CRX (ген)

CRX
Идентификаторы
Псевдонимы	CRX , CORD2, CRD, LCA7, OTX3, гомеобокс с конусным стержнем
Внешние идентификаторы	Опустить : 602225 ; МГИ : 1194883 ; Гомологен : 467 ; Генные карты : CRX ; ОМА : CRX — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	47,843,330 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	15,613,893 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; gonad; ; testicle; ; Epithelium of choroid plexus; ; right lobe of liver; ; granulocyte; ; monocyte; ; upper respiratory tract; ; gallbladder; ; mucosa of nose;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; outer nuclear layer; ; inner nuclear layer; ; pineal gland; ; epithelium of lens; ; retinal pigment epithelium; ; photoreceptor layer of retina; ; Ileal epithelium; ; lumbar spinal ganglion; ; corneal stroma;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA binding; leucine zipper domain binding; protein binding; sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	circadian rhythm; nervous system development; animal organ morphogenesis; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; response to stimulus; positive regulation of photoreceptor cell differentiation; transcription, DNA-templated; multicellular organism development; cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; visual perception; transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1406
	12951
	ENSG00000105392
	ENSMUSG00000041578
	О43186
	О54751
	НМ_000554
	НМ_001113330 ; НМ_007770
	НП_000545
	НП_001106801 ; НП_031796
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок гомеобокса колбочек-стержней — это белок , который у человека кодируется CRX геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой специфичный для фоторецепторов фактор транскрипции, который играет роль в дифференцировке фоторецепторных клеток. Этот гомеодоменный белок необходим для поддержания нормальной функции колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врожденным амаврозом Лебера III типа и аутосомно-доминантной конусно-стержневой дистрофией 2. Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых вариантов не определена. . ^[7]

CRX млекопитающих кодирует белок из 299 аминокислот, содержащий ДНК-связывающий гомеодомен (HD) возле его N-конца, за которым следуют богатые глутамином (Gln) и основные аминокислотные области, а затем С-концевой домен трансактивации (AD). ^[8] Хотя структурная биохимия продемонстрировала, что CRX HD принимает каноническую укладку белка гомеодомена, предполагается, что AD будет гибким и неупорядоченным. Структурные особенности CRX AD еще предстоит решить. ^[9]

Эволюция

CRX представляет собой дивергентный дубликат OTX, образующийся в ходе двух раундов дупликации всего генома позвоночных . ^[10]

У млекопитающих дупликации с шестью предковыми дубликатами , CRX снова дублируется путем тандемной генов которые вместе называются генами ETCHbox. ^[11]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105392 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041578 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фрейнд К.Л., Грегори-Эванс С.Ю., Фурукава Т., Папайоанну М., Лузер Дж., Плодер Л. и др. (ноябрь 1997 г.). «Дистрофия колбочек-стержней из-за мутаций в новом гомеобоксном гене, специфичном для фоторецепторов (CRX), необходимом для поддержания фоторецептора» . Клетка . 91 (4): 543–53. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80440-7 . hdl : 10261/270606 . ПМИД 9390563 . S2CID 5755412 .
^ Фрейнд К.Л., Ван К.Л., Чен С., Маскат Б.Л., Уайлс К.Д., Шеффилд В.К. и др. (апрель 1998 г.). «Мутации de novo в гене гомеобокса CRX, связанные с врожденным амаврозом Лебера». Природная генетика . 18 (4): 311–2. дои : 10.1038/ng0498-311 . ПМИД 9537410 . S2CID 22131800 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: гомеобокс конус-стержень CRX» .
^ Чан Н.М., Чжан А., Чжан Х., Хюкер Дж.Б., Хенниг А.К., Чен С. (6 февраля 2014 г.). «Механистически различные мышиные модели ретинопатии, связанной с CRX» . ПЛОС Генет . 10 (2): e1004111. дои : 10.1371/journal.pgen.1004111 . ПМЦ 3916252 . ПМИД 24516401 .
^ Кланор П.Б., Бухгольц К.Н., Хейс Дж.Е., Фридман М.А., Уайт А.М., Энке Р.А. и др. (23 марта 2022 г.). «Структурный и функциональный анализ транскрипционного фактора гомеобокса колбочек-стержней человека» . Белки . 90 (8): 1584–1593. дои : 10.1002/прот.26332 . ПМЦ 9271546 . ПМИД 35255174 .
^ Жермо А., Лекуантр Ж., Плуинец Ж.Л., Ле Ментек С., Жирардо Ф., Мазан С. (сентябрь 2001 г.). «Структурная эволюция генов Otx у черепов» . Молекулярная биология и эволюция . 18 (9): 1668–78. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a003955 . ПМИД 11504847 .
^ Маесо I, Данвелл Т.Л., Вятт К.Д., Марлетас Ф., Ветё Б., Бернал Дж.А. и др. (июнь 2016 г.). «Эволюционное происхождение и функциональное расхождение генов гомеобокса тотипотентных клеток у плакучих млекопитающих» . БМК Биология . 14 (1): 45. дои : 10.1186/s12915-016-0267-0 . ПМЦ 4904359 . ПМИД 27296695 .

Дальнейшее чтение

Паунеску К., Прейзинг М.Н., Янке Б., Виссинджер Б., Лоренц Б. (июль 2007 г.). «Корреляция генотипа-фенотипа в немецкой семье с новой сложной мутацией CRX, расширяющей открытую рамку считывания». Офтальмология . 114 (7): 1348–1357.e1. дои : 10.1016/j.ophtha.2006.10.034 . ПМИД 17320181 .
Эванс К., Фрайер А., Инглхерн С., Дюваль-Янг Дж., Уиттакер Дж.Л., Грегори С.А. и др. (февраль 1994 г.). «Генетическая связь колбочковой дистрофии сетчатки с хромосомой 19q и доказательства искажения сегрегации». Природная генетика . 6 (2): 210–3. дои : 10.1038/ng0294-210 . ПМИД 8162077 . S2CID 333926 .
Чен С., Ван К.Л., Не З., Сунь Х., Леннон Дж., Коупленд Н.Г. и др. (ноябрь 1997 г.). «Crx, новый Otx-подобный белок с парным гомеодоменом, связывается и трансактивирует специфичные для фоторецепторных клеток гены» . Нейрон . 19 (5): 1017–30. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . ПМИД 9390516 . S2CID 18485264 .
Суэйн П.К., Чен С., Ван К.Л., Аффатигато Л.М., Коутс К.Л., Брейди К.Д. и др. (декабрь 1997 г.). «Мутации в гене гомеобокса колбочек-палочек связаны с дегенерацией фоторецепторов дистрофии колбочек» . Нейрон . 19 (6): 1329–36. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80423-7 . ПМИД 9427255 . S2CID 409482 .
Сохоки М.М., Салливан Л.С., Минц-Хиттнер Х.А., Берч Д., Хекенливли Дж.Р., Фройнд К.Л. и др. (ноябрь 1998 г.). «Ряд клинических фенотипов, связанных с мутациями в CRX, гене транскрипционного фактора фоторецептора» . Американский журнал генетики человека . 63 (5): 1307–15. дои : 10.1086/302101 . ПМЦ 1377541 . ПМИД 9792858 .
Сваруп А., Ван К.Л., Ву В., Кук Дж., Коутс С., Сюй С. и др. (февраль 1999 г.). «Врожденный амавроз Лебера, вызванный гомозиготной мутацией (R90W) в гомеодомене ретинального транскрипционного фактора CRX: прямое доказательство участия CRX в развитии функции фоторецепторов» . Молекулярная генетика человека . 8 (2): 299–305. дои : 10.1093/hmg/8.2.299 . ПМИД 9931337 .
Бессант Д.А., Пейн А.М., Миттон К.П., Ван К.Л., Суэйн П.К., Плант С и др. (апрель 1999 г.). «Мутация в NRL связана с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Природная генетика . 21 (4): 355–6. дои : 10.1038/7678 . ПМИД 10192380 . S2CID 28621258 .
Янаги Ю., Масухиро Ю., Мори М., Янагисава Дж., Като С. (март 2000 г.). «p300 / CBP действует как коактиватор транскрипционного фактора гомеобокса колбочек-стержней». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 269 (2): 410–4. дои : 10.1006/bbrc.2000.2304 . ПМИД 10708567 .
Чжу X, Craft CM (июль 2000 г.). «Модуляция трансактивационной активности CRX изоформами фосдуцина» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (14): 5216–26. дои : 10.1128/MCB.20.14.5216-5226.2000 . ПМК 85970 . ПМИД 10866677 .
Миттон К.П., Суэйн П.К., Чен С., Сюй С., Зак DJ, Сваруп А. (сентябрь 2000 г.). «Лейциновая застежка NRL взаимодействует с гомеодоменом CRX. Возможный механизм транскрипционной синергии в регуляции родопсина» . Журнал биологической химии . 275 (38): 29794–9. дои : 10.1074/jbc.M003658200 . ПМИД 10887186 .
Бибб Л.С., Холт Дж.К., Тарттелин Э.Э., Ходжес М.Д., Грегори-Эванс К., Резерфорд А. и др. (июль 2001 г.). «Временные и пространственные закономерности экспрессии фактора транскрипции CRX и его последующих мишеней. Критические различия в развитии глаз человека и мыши» . Молекулярная генетика человека . 10 (15): 1571–9. дои : 10.1093/hmg/15.10.1571 . ПМИД 11468275 .
Ла Спада А.Р., Фу Ю.Х., Софер Б.Л., Либби Р.Т., Ван Х, Ли Л.И. и др. (сентябрь 2001 г.). «Расширенный полиглутамином атаксин-7 противодействует функции CRX и вызывает дистрофию колбочек-стержней в мышиной модели SCA7» . Нейрон . 31 (6): 913–27. дои : 10.1016/S0896-6273(01)00422-6 . ПМИД 11580893 . S2CID 51784415 .
Риволта С., Пек Н.Е., Фултон А.Б., Фишман Г.А., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (декабрь 2001 г.). «Новые мутации сдвига рамки CRX, связанные с врожденным амаврозом Лебера» . Человеческая мутация . 18 (6): 550–1. дои : 10.1002/humu.1243 . ПМИД 11748859 . S2CID 37801650 .
Коенекуп Р.К., Лойер М., Дембинска О., Бенейш Р. (март 2002 г.). «Улучшение зрения при врожденном амаврозе Лебера и генотипе CRX». Офтальмологическая генетика . 23 (1): 49–59. дои : 10.1076/opge.23.1.49.2200 . ПМИД 11910559 . S2CID 21536673 .
Чен С., Ван К.Л., Сюй С., Лю И, Ли Л.И., Ван Ю. и др. (апрель 2002 г.). «Функциональный анализ мутаций гомеобокса колбочек-стержней (CRX), связанных с дистрофией сетчатки» . Молекулярная генетика человека . 11 (8): 873–84. дои : 10.1093/hmg/11.8.873 . ПМИД 11971869 .
Накамура М., Ито С., Мияке Ю. (сентябрь 2002 г.). «Новая мутация de novo в гене CRX у японского пациента с врожденным амаврозом Лебера». Американский журнал офтальмологии . 134 (3): 465–7. дои : 10.1016/S0002-9394(02)01542-8 . ПМИД 12208271 .
Лайнс М.А., Эберт М., МакТаггарт К.Е., Флинн С.Дж., Теннант М.Т., Макдональд И.М. (октябрь 2002 г.). «Электрофизиологические и фенотипические особенности аутосомной колбочко-стержневой дистрофии, вызванной новой мутацией CRX». Офтальмология . 109 (10): 1862–70. дои : 10.1016/S0161-6420(02)01187-9 . ПМИД 12359607 .
Ходжес, доктор медицинских наук, Виейра Х., Грегори-Эванс К., Грегори-Эванс С.Ю. (ноябрь 2002 г.). «Характеристика геномной и транскрипционной структуры гена CRX: существенные различия между человеком и мышью». Геномика . 80 (5): 531–42. дои : 10.1016/S0888-7543(02)96854-0 . ПМИД 12408971 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
CRX+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека CRX Расположение генома CRX и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105392 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041578 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9390563-5] Фрейнд К.Л., Грегори-Эванс С.Ю., Фурукава Т., Папайоанну М., Лузер Дж., Плодер Л. и др. (ноябрь 1997 г.). «Дистрофия колбочек-стержней из-за мутаций в новом гомеобоксном гене, специфичном для фоторецепторов (CRX), необходимом для поддержания фоторецептора» . Клетка . 91 (4): 543–53. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80440-7 . hdl : 10261/270606 . ПМИД 9390563 . S2CID 5755412 .

[pmid9537410-6] Фрейнд К.Л., Ван К.Л., Чен С., Маскат Б.Л., Уайлс К.Д., Шеффилд В.К. и др. (апрель 1998 г.). «Мутации de novo в гене гомеобокса CRX, связанные с врожденным амаврозом Лебера». Природная генетика . 18 (4): 311–2. дои : 10.1038/ng0498-311 . ПМИД 9537410 . S2CID 22131800 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: гомеобокс конус-стержень CRX» .

[pmid24516401-8] Чан Н.М., Чжан А., Чжан Х., Хюкер Дж.Б., Хенниг А.К., Чен С. (6 февраля 2014 г.). «Механистически различные мышиные модели ретинопатии, связанной с CRX» . ПЛОС Генет . 10 (2): e1004111. дои : 10.1371/journal.pgen.1004111 . ПМЦ 3916252 . ПМИД 24516401 .

[pmid35255174-9] Кланор П.Б., Бухгольц К.Н., Хейс Дж.Е., Фридман М.А., Уайт А.М., Энке Р.А. и др. (23 марта 2022 г.). «Структурный и функциональный анализ транскрипционного фактора гомеобокса колбочек-стержней человека» . Белки . 90 (8): 1584–1593. дои : 10.1002/прот.26332 . ПМЦ 9271546 . ПМИД 35255174 .

[10] Жермо А., Лекуантр Ж., Плуинец Ж.Л., Ле Ментек С., Жирардо Ф., Мазан С. (сентябрь 2001 г.). «Структурная эволюция генов Otx у черепов» . Молекулярная биология и эволюция . 18 (9): 1668–78. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a003955 . ПМИД 11504847 .

[11] Маесо I, Данвелл Т.Л., Вятт К.Д., Марлетас Ф., Ветё Б., Бернал Дж.А. и др. (июнь 2016 г.). «Эволюционное происхождение и функциональное расхождение генов гомеобокса тотипотентных клеток у плакучих млекопитающих» . БМК Биология . 14 (1): 45. дои : 10.1186/s12915-016-0267-0 . ПМЦ 4904359 . ПМИД 27296695 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]