GTF2I

GTF2I
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2D9B, 2DN4, 2ED2, 2EJE
Идентификаторы
Псевдонимы	GTF2I , BAP135, BTKAP1, DIWS, GTFII-I, IB291, SPIN, TFII-I, WBS, WBSCR6, общий фактор транскрипции IIi
Внешние идентификаторы	Опустить : 601679 ; МГИ : 1202722 ; Гомологен : 7748 ; Генные карты : GTF2I ; ОМА : GTF2I — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	74,760,692 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	134,314,760 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; epithelium of colon; ; sural nerve; ; ventricular zone; ; right uterine tube; ; right adrenal cortex; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right ovary; ; body of pancreas;
	Top expressed in
	utricle; ; spermatocyte; ; molar; ; primitive streak; ; vestibular sensory epithelium; ; superior surface of tongue; ; medullary collecting duct; ; renal corpuscle; ; retinal pigment epithelium; ; ciliary body;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; mitogen-activated protein kinase binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity;
Cellular component	neuronal cell body; cell projection; membrane; nucleus; cytoplasm; nucleoplasm;
Biological process	negative regulation of angiogenesis; transcription, DNA-templated; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; regulation of transcription, DNA-templated; signal transduction; negative regulation of cytosolic calcium ion concentration; transition between slow and fast fiber; regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2969
	14886
	ENSG00000263001
	ENSMUSG00000060261
	P78347
	Q9ESZ8
показывать НМ_001163636 ; НМ_001280800 ; НМ_001518 ; НМ_032999 ; НМ_033000 ;
	NM_033001
показывать НМ_001080746 ; НМ_001080747 ; НМ_001080748 ; НМ_001080749 ; НМ_010365 ;
	NM_001359062; NM_001359063; NM_001359064; NM_001359065; NM_001359066; NM_001359067
показывать НП_001157108 ; НП_001267729 ; НП_001509 ; НП_127492 ; НП_127493 ;
	NP_127494
показывать НП_001074215 ; НП_001074216 ; НП_001074217 ; НП_001074218 ; НП_034495 ;
	NP_001345991; NP_001345992; NP_001345993; NP_001345994; NP_001345995; NP_001345996
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Общий фактор транскрипции II-I представляет собой белок , который у человека кодируется GTF2I геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует многофункциональный фосфопротеин TFII-I, участвующий в транскрипции и передаче сигналов. Гаплонедостаточность (удаление одной копии) гена GTF2I отмечается при синдроме Вильямса-Бойрена , мультисистемном нарушении развития, вызванном делецией смежных генов на хромосоме 7q11.23. Он дублируется при синдроме дупликации 7q11.23 . ^[8] Экзон(ы), кодирующий 5'-UTR, полностью не определен, но известно, что этот ген содержит по меньшей мере 34 экзона, и его альтернативный сплайсинг генерирует 4 варианта транскрипта у людей. ^[7] Единственная точечная мутация GTF2I, обеспечивающая усиление функции, также обнаруживается при некоторых тимомах. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в GTF2I коррелирует с аутоиммунными нарушениями.

Взаимодействия

Было показано, что GTF2I взаимодействует с:

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000263001 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060261 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Грюнеберг Д.А., Генри Р.В., Брауэр А., Новина К.Д., Черият В., Рой А.Л., Гилман М. (октябрь 1997 г.). «Многофункциональный ДНК-связывающий белок, который способствует образованию комплексов фактора ответа сыворотки/гомеодомена: идентичность TFII-I» . Гены и развитие . 11 (19): 2482–93. дои : 10.1101/gad.11.19.2482 . ПМК 316568 . ПМИД 9334314 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ян В., Дезидерио С. (январь 1997 г.). «BAP-135, мишень для тирозинкиназы Брутона в ответ на взаимодействие с рецептором B-клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (2): 604–9. Бибкод : 1997PNAS...94..604Y . дои : 10.1073/pnas.94.2.604 . ЧВК 19560 . ПМИД 9012831 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: общий фактор транскрипции GTF2I II, i» .
^ Рой А.Л. (июнь 2017 г.). «Патофизиология TFII-I: старая гвардия в новых шляпах» . Тенденции молекулярной медицины . 23 (6): 501–511. doi : 10.1016/j.molmed.2017.04.002 . ПМК 5504908 . ПМИД 28461154 .
^ Сакристан С., Тусье-Луна М.И., Логан С.М., Рой А.Л. (февраль 2004 г.). «Механизм опосредованного тирозинкиназой Брутона рекрутирования и регуляции TFII-I» . Журнал биологической химии . 279 (8): 7147–58. дои : 10.1074/jbc.M303724200 . ПМИД 14623887 .
^ Новина С.Д., Кумар С., Баджпай У., Черият В., Чжан К., Пиллаи С., Уортис Х.Х., Рой А.Л. (июль 1999 г.). «Регуляция ядерной локализации и транскрипционной активности TFII-I тирозинкиназой Брутона» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 5014–24. дои : 10.1128/mcb.19.7.5014 . ПМЦ 84330 . ПМИД 10373551 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Вэнь Ю.Д., Кресс В.Д., Рой А.Л., Сето Э. (январь 2003 г.). «Гистондеацетилаза 3 связывается с многофункциональным фактором транскрипции TFII-I и регулирует его» . Журнал биологической химии . 278 (3): 1841–7. дои : 10.1074/jbc.M206528200 . ПМИД 12393887 .
^ Тусье-Луна М.И., Баярсайхан Д., Сето Э., Раддл Ф.Х., Рой А.Л. (октябрь 2002 г.). «Физические и функциональные взаимодействия деацетилазы гистонов 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (20): 12807–12. Бибкод : 2002PNAS...9912807T . дои : 10.1073/pnas.192464499 . ПМЦ 130541 . ПМИД 12239342 .
^ Хакими М.А., Донг Й., Лейн В.С., Спайчер Д.В., Шихаттар Р. (февраль 2003 г.). «Кандидат на Х-сцепленный ген умственной отсталости является компонентом нового семейства комплексов, содержащих гистондеацетилазу» . Журнал биологической химии . 278 (9): 7234–9. дои : 10.1074/jbc.M208992200 . ПМИД 12493763 .
^ Ким Д.В., Кокран Б.Х. (февраль 2000 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, связывается с TFII-I и регулирует его активацию промотора c-fos» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (4): 1140–8. дои : 10.1128/mcb.20.4.1140-1148.2000 . ПМЦ 85232 . ПМИД 10648599 .
^ Рой А.Л., Каррутерс К., Гутьяр Т., Редер Р.Г. (сентябрь 1993 г.). «Прямая роль Myc в инициации транскрипции, опосредованная взаимодействием с TFII-I». Природа . 365 (6444): 359–61. Бибкод : 1993Natur.365..359R . дои : 10.1038/365359a0 . ПМИД 8377829 . S2CID 4354157 .
^ Кастил Д.Э., Чжуан С., Гуди Т., Тан Дж., Вуика М., Дезидерио С., Пильц Р.Б. (август 2002 г.). «цГМФ-зависимая протеинкиназа I бета физически и функционально взаимодействует с регулятором транскрипции TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (35): 32003–14. дои : 10.1074/jbc.M112332200 . ПМИД 12082086 .
^ Ким Д.В., Черият В., Рой А.Л., Кокран Б.Х. (июнь 1998 г.). «TFII-I усиливает активацию промотора c-fos посредством взаимодействия с вышестоящими элементами» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3310–20. дои : 10.1128/mcb.18.6.3310 . ПМЦ 108912 . ПМИД 9584171 .
^ Рой А.Л., Ду Х., Грегор П.Д., Новина К.Д., Мартинес Э., Рёдер Р.Г. (декабрь 1997 г.). «Клонирование inr- и E-бокс-связывающего белка, TFII-I, который физически и функционально взаимодействует с USF1» . Журнал ЭМБО . 16 (23): 7091–104. дои : 10.1093/emboj/16.23.7091 . ПМК 1170311 . ПМИД 9384587 .
^ Рой А.Л., Мейстернст М., Поньонец П., Редер Р.Г. (ноябрь 1991 г.). «Кооперативное взаимодействие фактора инициации транскрипции, связывающего инициатор, и активатора спираль-петля-спираль USF». Природа . 354 (6350): 245–8. Бибкод : 1991Natur.354..245R . дои : 10.1038/354245a0 . ПМИД 1961251 . S2CID 4260885 .

Дальнейшее чтение

Рой А.Л., Мейстернст М., Поньонец П., Редер Р.Г. (ноябрь 1991 г.). «Кооперативное взаимодействие фактора инициации транскрипции, связывающего инициатор, и активатора спираль-петля-спираль USF». Природа . 354 (6350): 245–8. Бибкод : 1991Natur.354..245R . дои : 10.1038/354245a0 . ПМИД 1961251 . S2CID 4260885 .
Рой А.Л., Каррутерс К., Гутьяр Т., Редер Р.Г. (сентябрь 1993 г.). «Прямая роль Myc в инициации транскрипции, опосредованная взаимодействием с TFII-I». Природа . 365 (6444): 359–61. Бибкод : 1993Natur.365..359R . дои : 10.1038/365359a0 . ПМИД 8377829 . S2CID 4354157 .
Рой А.Л., Ду Х., Грегор П.Д., Новина К.Д., Мартинес Э., Рёдер Р.Г. (декабрь 1997 г.). «Клонирование inr- и E-бокс-связывающего белка, TFII-I, который физически и функционально взаимодействует с USF1» . Журнал ЭМБО . 16 (23): 7091–104. дои : 10.1093/emboj/16.23.7091 . ПМК 1170311 . ПМИД 9384587 .
Перес Хурадо Л.А., Ван Ю.К., Пиплс Р., Колома А., Крусес Дж., Франк У (март 1998 г.). «Дублированный ген в областях точки разрыва делеции синдрома Вильямса-Бойрена 7q11.23 кодирует инициатор-связывающий белок TFII-I и BAP-135, мишень фосфорилирования BTK» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 325–34. дои : 10.1093/hmg/7.3.325 . ПМИД 9466987 .
Ким Д.В., Черият В., Рой А.Л., Кокран Б.Х. (июнь 1998 г.). «TFII-I усиливает активацию промотора c-fos посредством взаимодействия с вышестоящими элементами» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3310–20. дои : 10.1128/mcb.18.6.3310 . ПМЦ 108912 . ПМИД 9584171 .
Чериат В., Новина С.Д., Рой А.Л. (август 1998 г.). «TFII-I регулирует активность промотора Vbeta через элемент-инициатор» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (8): 4444–54. дои : 10.1128/mcb.18.8.4444 . ПМК 109030 . ПМИД 9671454 .
Новина CD, Чериат В., Рой А.Л. (декабрь 1998 г.). «Регуляция активности TFII-I путем фосфорилирования» . Журнал биологической химии . 273 (50): 33443–8. дои : 10.1074/jbc.273.50.33443 . ПМИД 9837922 .
Новина С.Д., Кумар С., Баджпай У., Черият В., Чжан К., Пиллаи С., Уортис Х.Х., Рой А.Л. (июль 1999 г.). «Регуляция ядерной локализации и транскрипционной активности TFII-I тирозинкиназой Брутона» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 5014–24. дои : 10.1128/mcb.19.7.5014 . ПМЦ 84330 . ПМИД 10373551 .
Ким Д.В., Кокран Б.Х. (февраль 2000 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, связывается с TFII-I и регулирует его активацию промотора c-fos» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (4): 1140–8. дои : 10.1128/MCB.20.4.1140-1148.2000 . ПМЦ 85232 . ПМИД 10648599 .
Черият В., Рой А.Л. (август 2000 г.). «Альтернативно сплайсированные изоформы TFII-I. Образование комплекса, ядерная транслокация и дифференциальная регуляция генов» . Журнал биологической химии . 275 (34): 26300–8. дои : 10.1074/jbc.M002980200 . ПМИД 10854432 .
Паркер Р., Фан Т., Баумейстер П., Рой Б., Черият В., Рой А.Л., Ли А.С. (май 2001 г.). «Идентификация TFII-I как фактора связывания элемента ответа на стресс эндоплазматического ретикулума ERSF: его ауторегуляция под действием стресса и взаимодействия с ATF6» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (9): 3220–33. дои : 10.1128/MCB.21.9.3220-3233.2001 . ПМК 86961 . ПМИД 11287625 .
Ким Д.В., Кокран Б.Х. (май 2001 г.). «JAK2 активирует TFII-I и регулирует его взаимодействие с киназой, регулируемой внеклеточными сигналами» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (10): 3387–97. дои : 10.1128/MCB.21.10.3387-3397.2000 . ПМК 100260 . ПМИД 11313464 .
Эглофф А.М., Дезидерио С. (июль 2001 г.). «Идентификация сайтов фосфорилирования тирозинкиназы Брутона в регуляторе транскрипции BAP/TFII-I» . Журнал биологической химии . 276 (30): 27806–15. дои : 10.1074/jbc.M103692200 . ПМИД 11373296 .
Чериат В., Дегранж З.П., Рой А.Л. (июнь 2002 г.). «c-Src-зависимая транскрипционная активация TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (25): 22798–805. дои : 10.1074/jbc.M202956200 . ПМИД 11934902 .
Кастил Д.Э., Чжуан С., Гуди Т., Тан Дж., Вуика М., Дезидерио С., Пильц Р.Б. (август 2002 г.). «цГМФ-зависимая протеинкиназа I бета физически и функционально взаимодействует с регулятором транскрипции TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (35): 32003–14. дои : 10.1074/jbc.M112332200 . ПМИД 12082086 .
Тусси-Луна М.И., Мишель Б., Хакре С., Рой А.Л. (ноябрь 2002 г.). «Член семейства убиквитин-белковых изопептид-лигаз SUMO Miz1/PIASxbeta/Siz2 является транскрипционным кофактором для TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (45): 43185–93. дои : 10.1074/jbc.M207635200 . ПМИД 12193603 .
Тусье-Луна М.И., Баярсайхан Д., Сето Э., Раддл Ф.Х., Рой А.Л. (октябрь 2002 г.). «Физические и функциональные взаимодействия деацетилазы гистонов 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (20): 12807–12. Бибкод : 2002PNAS...9912807T . дои : 10.1073/pnas.192464499 . ПМЦ 130541 . ПМИД 12239342 .
Вэнь Ю.Д., Кресс В.Д., Рой А.Л., Сето Э. (январь 2003 г.). «Гистондеацетилаза 3 связывается с многофункциональным фактором транскрипции TFII-I и регулирует его» . Журнал биологической химии . 278 (3): 1841–7. дои : 10.1074/jbc.M206528200 . ПМИД 12393887 .

Внешние ссылки

GTF2I+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000263001 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060261 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9334314-5] Перейти обратно: ^а ^б Грюнеберг Д.А., Генри Р.В., Брауэр А., Новина К.Д., Черият В., Рой А.Л., Гилман М. (октябрь 1997 г.). «Многофункциональный ДНК-связывающий белок, который способствует образованию комплексов фактора ответа сыворотки/гомеодомена: идентичность TFII-I» . Гены и развитие . 11 (19): 2482–93. дои : 10.1101/gad.11.19.2482 . ПМК 316568 . ПМИД 9334314 .

[pmid9012831-6] Перейти обратно: ^а ^б Ян В., Дезидерио С. (январь 1997 г.). «BAP-135, мишень для тирозинкиназы Брутона в ответ на взаимодействие с рецептором B-клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (2): 604–9. Бибкод : 1997PNAS...94..604Y . дои : 10.1073/pnas.94.2.604 . ЧВК 19560 . ПМИД 9012831 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: общий фактор транскрипции GTF2I II, i» .

[pmid28461154-8] Рой А.Л. (июнь 2017 г.). «Патофизиология TFII-I: старая гвардия в новых шляпах» . Тенденции молекулярной медицины . 23 (6): 501–511. doi : 10.1016/j.molmed.2017.04.002 . ПМК 5504908 . ПМИД 28461154 .

[pmid14623887-9] Сакристан С., Тусье-Луна М.И., Логан С.М., Рой А.Л. (февраль 2004 г.). «Механизм опосредованного тирозинкиназой Брутона рекрутирования и регуляции TFII-I» . Журнал биологической химии . 279 (8): 7147–58. дои : 10.1074/jbc.M303724200 . ПМИД 14623887 .

[pmid10373551-10] Новина С.Д., Кумар С., Баджпай У., Черият В., Чжан К., Пиллаи С., Уортис Х.Х., Рой А.Л. (июль 1999 г.). «Регуляция ядерной локализации и транскрипционной активности TFII-I тирозинкиназой Брутона» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 5014–24. дои : 10.1128/mcb.19.7.5014 . ПМЦ 84330 . ПМИД 10373551 .

[pmid12393887-11] Перейти обратно: ^а ^б Вэнь Ю.Д., Кресс В.Д., Рой А.Л., Сето Э. (январь 2003 г.). «Гистондеацетилаза 3 связывается с многофункциональным фактором транскрипции TFII-I и регулирует его» . Журнал биологической химии . 278 (3): 1841–7. дои : 10.1074/jbc.M206528200 . ПМИД 12393887 .

[pmid12239342-12] Тусье-Луна М.И., Баярсайхан Д., Сето Э., Раддл Ф.Х., Рой А.Л. (октябрь 2002 г.). «Физические и функциональные взаимодействия деацетилазы гистонов 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (20): 12807–12. Бибкод : 2002PNAS...9912807T . дои : 10.1073/pnas.192464499 . ПМЦ 130541 . ПМИД 12239342 .

[pmid12493763-13] Хакими М.А., Донг Й., Лейн В.С., Спайчер Д.В., Шихаттар Р. (февраль 2003 г.). «Кандидат на Х-сцепленный ген умственной отсталости является компонентом нового семейства комплексов, содержащих гистондеацетилазу» . Журнал биологической химии . 278 (9): 7234–9. дои : 10.1074/jbc.M208992200 . ПМИД 12493763 .

[pmid10648599-14] Ким Д.В., Кокран Б.Х. (февраль 2000 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, связывается с TFII-I и регулирует его активацию промотора c-fos» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (4): 1140–8. дои : 10.1128/mcb.20.4.1140-1148.2000 . ПМЦ 85232 . ПМИД 10648599 .

[pmid8377829-15] Рой А.Л., Каррутерс К., Гутьяр Т., Редер Р.Г. (сентябрь 1993 г.). «Прямая роль Myc в инициации транскрипции, опосредованная взаимодействием с TFII-I». Природа . 365 (6444): 359–61. Бибкод : 1993Natur.365..359R . дои : 10.1038/365359a0 . ПМИД 8377829 . S2CID 4354157 .

[pmid12082086-16] Кастил Д.Э., Чжуан С., Гуди Т., Тан Дж., Вуика М., Дезидерио С., Пильц Р.Б. (август 2002 г.). «цГМФ-зависимая протеинкиназа I бета физически и функционально взаимодействует с регулятором транскрипции TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (35): 32003–14. дои : 10.1074/jbc.M112332200 . ПМИД 12082086 .

[pmid9584171-17] Ким Д.В., Черият В., Рой А.Л., Кокран Б.Х. (июнь 1998 г.). «TFII-I усиливает активацию промотора c-fos посредством взаимодействия с вышестоящими элементами» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3310–20. дои : 10.1128/mcb.18.6.3310 . ПМЦ 108912 . ПМИД 9584171 .

[pmid9384587-18] Рой А.Л., Ду Х., Грегор П.Д., Новина К.Д., Мартинес Э., Рёдер Р.Г. (декабрь 1997 г.). «Клонирование inr- и E-бокс-связывающего белка, TFII-I, который физически и функционально взаимодействует с USF1» . Журнал ЭМБО . 16 (23): 7091–104. дои : 10.1093/emboj/16.23.7091 . ПМК 1170311 . ПМИД 9384587 .

[pmid1961251-19] Рой А.Л., Мейстернст М., Поньонец П., Редер Р.Г. (ноябрь 1991 г.). «Кооперативное взаимодействие фактора инициации транскрипции, связывающего инициатор, и активатора спираль-петля-спираль USF». Природа . 354 (6350): 245–8. Бибкод : 1991Natur.354..245R . дои : 10.1038/354245a0 . ПМИД 1961251 . S2CID 4260885 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]