SOX3

SOX3
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX3 , GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-бокс 3, фактор транскрипции SRY-бокс 3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 313430 ; МГИ : 98365 ; Гомологен : 4118 ; Генные карты : SOX3 ; OMA : SOX3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	140,505,069 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	59,937,036 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; right uterine tube; ; secondary oocyte; ; hypothalamus; ; amygdala; ; anterior pituitary; ; nucleus accumbens; ; C1 segment; ; anterior cingulate cortex;
	Top expressed in
	ventricular zone; ; somite; ; epiblast; ; suprachiasmatic nucleus; ; medial ganglionic eminence; ; Ileal epithelium; ; primitive streak; ; Nasal placode; ; optic vesicle; ; lumbar spinal ganglion;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; transcription corepressor activity; RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	multicellular organism development; sensory organ development; central nervous system development; face development; pituitary gland development; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of neuron differentiation; transcription, DNA-templated; hypothalamus development; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; sex-determination system; negative regulation of nucleic acid-templated transcription; regulation of transcription by RNA polymerase II; cell differentiation; neuron differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	6658
	20675
	ENSG00000134595
	ENSMUSG00000045179
	P41225
	P53784
	НМ_005634
	НМ_009237
	НП_005625
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор SOX-3 представляет собой белок , который у человека кодируется SOX3 геном . ^[5]^[6] Этот ген кодирует члена SOX (SRY-родственный HMG-box ), семейства транскрипционных факторов участвующих в регуляции эмбрионального развития мозга и в определении судьбы клеток. Кодируемый белок действует как активатор транскрипции. ^[7]

Мутации в этом гене связаны с Х-сцепленным гипопитуитаризмом (ХН) и Х-сцепленной умственной отсталостью. Пациенты с XH — мужчины, имеют низкий рост, имеют легкую форму умственной отсталости и имеют пангипопитуитаризм. ^[6]^[8] Также было обнаружено, что дупликация гена SOX3 вызывает смену пола у мужчин XX. ^[9]

Транскрипционный фактор 3 SRY-бокса, SOX3, представляет собой фактор транскрипции, кодируемый геном SOX3. Этот ген отвечает за обеспечение правильного эмбрионального развития и определение судьбы разных клеток. Что касается аспекта развития, SOX3, наряду с другими факторами транскрипции SOX, обеспечивает правильное формирование гипоталамо-гипофизарной оси. ^[10] Правильное развитие гипоталамо-гипофизарной системы необходимо, поскольку оно служит для обеспечения правильной системной гормональной функции. Когда нарушается экспрессия SOX3, это также может повлиять на развитие различных структур. В частности, при правильном росте могут страдать как гипоталамус, так и гипофиз. В связи с этим в случаях недостатка SOX3 обнаруживаются такие состояния, как гипопитуитаризм и умственная отсталость. Кроме того, черепно-лицевые аномалии могут быть следствием отсутствия гена SOX3. Чтобы помочь в дальнейшем понимании гена SOX3, мышей использовали в качестве нокаутных моделей для изучения последствий отсутствия гена. ^[11]

Функция

SOX3 принадлежит к семейству генов, содержащих HMG-бокс, родственных SRY , которые действуют как факторы транскрипции. Было обнаружено, что SOX3 участвует в регуляции развития эмбрионального мозга, определении судьбы клеток и в смене мужского пола XX. ^[7]

SOX3 содержит один экзон и находится в высококонсервативной области Х-хромосомы. Ген SOX3 имеет некоторую консервативность с геном SRY и кодирует сходный белок, имеющий 67% идентичности аминокислот во всем ДНК-связывающем домене HMG. ^[12] Это привело к гипотезе, что ген SRY возник из SOX3 в результате мутации с усилением функции внутри прото-Y-хромосомы. Доказательства в поддержку этой гипотезы возникли в результате открытия редкого человеческого случая смены пола XX, который, как полагают, произошел в результате дупликации de novo гена SOX3. ^[9] Полагают, что такая дупликация приводит к усилению функциональной экспрессии SOX3 в генитальном гребне развивающегося эмбриона, что приводит к смене мужского пола XX.

См. также

Семейство генов SOX

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134595 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045179 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вудс К.С., Кандалл М., Тертон Дж., Ризотти К., Мехта А., Палмер Р. и др. (май 2005 г.). «Избыточная и недостаточная дозировка SOX3 связана с инфундибулярной гипоплазией и гипопитуитаризмом» . Американский журнал генетики человека . 76 (5): 833–849. дои : 10.1086/430134 . ПМК 1199372 . ПМИД 15800844 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: SOX3 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 3» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Билунд М., Андерссон Э., Нович Б.Г., Мур Дж. (ноябрь 2003 г.). «Нейрогенезу позвоночных противодействует активность Sox1-3». Природная неврология . 6 (11): 1162–1168. дои : 10.1038/nn1131 . ПМИД 14517545 . S2CID 19874781 .
^ Барбер, ТМ, Читам Т, Болл С.Г. (2004). «Х-сцепленный гипопитуитаризм: клинические и биохимические особенности редкой причины низкорослости» . Эндокринные рефераты . 7 (1): 248.
^ Перейти обратно: ^а ^б Моалем С., Бабул-Хирджи Р., Ставрополус Д.Д., Верретт Д., Бэгли DJ, Томас П. и др. (июль 2012 г.). «Изменение мужского пола XX с аномалиями гениталий, связанными с дупликацией гена SOX3 de novo». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158А (7): 1759–1764. дои : 10.1002/ajmg.a.35390 . ПМИД 22678921 . S2CID 6220503 .
^ «Фактор транскрипции 3 SOX3 SRY-Box [Homo Sapiens (Человек)] - Ген - NCBI». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США, www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658.
^ Риццоти К., Брунелли С., Карминьяк Д., Томас П.К., Робинсон И.С., Ловелл-Бэдж Р. (март 2004 г.). «SOX3 необходим при формировании гипоталамо-гипофизарной оси» . Природная генетика . 36 (3): 247–255. дои : 10.1038/ng1309 . ПМИД 14981518 . S2CID 20696074 .
^ Фостер Дж. В., Грейвс Дж. А. (март 1994 г.). «Связанная с SRY последовательность на Х-хромосоме сумчатых: значение для эволюции гена, определяющего семенники млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (5): 1927–1931. Бибкод : 1994PNAS...91.1927F . дои : 10.1073/пнас.91.5.1927 . ПМК 43277 . ПМИД 8127908 .

Дальнейшее чтение

Камачи Ю., Утикава М., Кондо Х. (апрель 2000 г.). «Сопряжение SOX: с партнерами в регуляции эмбрионального развития». Тенденции в генетике . 16 (4): 182–187. дои : 10.1016/S0168-9525(99)01955-1 . ПМИД 10729834 .
Боулз Дж., Шеперс Г., Купман П. (ноябрь 2000 г.). «Филогения семейства SOX факторов транскрипции развития на основе последовательностей и структурных показателей» . Биология развития . 227 (2): 239–255. дои : 10.1006/dbio.2000.9883 . ПМИД 11071752 .
Шеперс Г.Е., Тисдейл Р.Д., Купман П. (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов транскрипционных факторов sox мыши и человека» . Развивающая клетка . 3 (2): 167–170. дои : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . ПМИД 12194848 .
Денни П., Свифт С., Брэнд Н., Дабхаде Н., Бартон П., Эшворт А. (июнь 1992 г.). «Консервативное семейство генов, связанных с геном, определяющим семенники, SRY» . Исследования нуклеиновых кислот . 20 (11): 2887. doi : 10.1093/nar/20.11.2887 . ПМЦ 336939 . ПМИД 1614875 .
Стеванович М., Ловелл-Бэдж Р., Коллиньон Дж., Гудфеллоу П.Н. (декабрь 1993 г.). «SOX3 — это X-связанный ген, родственный SRY». Молекулярная генетика человека . 2 (12): 2013–2018. дои : 10.1093/hmg/2.12.2013 . ПМИД 8111369 .
Коллиньон Дж., Соканатан С., Хакер А., Коэн-Таннуджи М., Норрис Д., Растан С. и др. (февраль 1996 г.). «Сравнение свойств Sox-3 с Sry и двумя родственными генами, Sox-1 и Sox-2». Разработка . 122 (2): 509–520. дои : 10.1242/dev.122.2.509 . ПМИД 8625802 .
Ломонье Ф., Ронсе Н., Хамель Б.С., Томас П., Леспинасс Дж., Рейно М. и др. (декабрь 2002 г.). «Фактор транскрипции SOX3 участвует в Х-сцепленной умственной отсталости с дефицитом гормона роста» . Американский журнал генетики человека . 71 (6): 1450–1455. дои : 10.1086/344661 . ПМК 420004 . ПМИД 12428212 .
Аота С., Накадзима Н., Сакамото Р., Ватанабэ С., Ибараки Н., Окадзаки К. (май 2003 г.). «Ауторегуляция Pax6, опосредованная прямым взаимодействием белка Pax6 со специфичным для эктодермы энхансером поверхности головы мышиного гена Pax6». Биология развития . 257 (1): 1–13. дои : 10.1016/S0012-1606(03)00058-7 . ПМИД 12710953 .
Вайс Дж., Микс Дж.Дж., Херли Л., Раверо Дж., Фрассетто А., Джеймсон Дж.Л. (ноябрь 2003 г.). «Sox3 необходим для функции половых желез, но не для определения пола у мужчин и женщин» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (22): 8084–8091. дои : 10.1128/MCB.23.22.8084-8091.2003 . ПМЦ 262333 . ПМИД 14585968 .
Даттани М.Т. (декабрь 2003 г.). «Синдром Боржесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза, обусловленный мутацией нового гена». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 16 (9): 1207–1209. дои : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . ПМИД 14714741 . S2CID 45542882 .
Раверо Дж., Лежен Х., Котлар Т., Пьюж М., Джеймсон Дж.Л. (август 2004 г.). «Мутации гена X-сцепленной области Y-бокса 3 (SOX3), определяющей пол, встречаются редко у мужчин с идиопатическим олигоазооспермическим бесплодием». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (8): 4146–4148. дои : 10.1210/jc.2004-0191 . ПМИД 15292361 . S2CID 24592833 .
Соломон Н.М., Росс С.А., Морган Т., Бельский Дж.Л., Хол Ф.А., Карнес П.С. и др. (сентябрь 2004 г.). «Сравнительный геномный гибридизационный анализ мальчиков с X-сцепленным гипопитуитаризмом идентифицирует дублированную критическую область размером 3,9 МБ в Xq27, содержащую SOX3» . Журнал медицинской генетики . 41 (9): 669–678. дои : 10.1136/jmg.2003.016949 . ПМЦ 1735898 . ПМИД 15342697 .
Саваре Дж., Бонно Н., Жирар Ф. (июнь 2005 г.). «SUMO подавляет транскрипционную активность дрозофилы SoxNeuro и факторов транскрипции, специфичных для центральной нервной системы Sox3 человека» . Молекулярная биология клетки . 16 (6): 2660–2669. дои : 10.1091/mbc.E04-12-1062 . ПМЦ 1142414 . ПМИД 15788563 .

Внешние ссылки

SOX3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134595 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045179 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15800844-5] Вудс К.С., Кандалл М., Тертон Дж., Ризотти К., Мехта А., Палмер Р. и др. (май 2005 г.). «Избыточная и недостаточная дозировка SOX3 связана с инфундибулярной гипоплазией и гипопитуитаризмом» . Американский журнал генетики человека . 76 (5): 833–849. дои : 10.1086/430134 . ПМК 1199372 . ПМИД 15800844 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: SOX3 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 3» .

[pmid14517545-7] Перейти обратно: ^а ^б Билунд М., Андерссон Э., Нович Б.Г., Мур Дж. (ноябрь 2003 г.). «Нейрогенезу позвоночных противодействует активность Sox1-3». Природная неврология . 6 (11): 1162–1168. дои : 10.1038/nn1131 . ПМИД 14517545 . S2CID 19874781 .

[barber-8] Барбер, ТМ, Читам Т, Болл С.Г. (2004). «Х-сцепленный гипопитуитаризм: клинические и биохимические особенности редкой причины низкорослости» . Эндокринные рефераты . 7 (1): 248.

[XX_male_sex_reversal_with_genital_a-9] Перейти обратно: ^а ^б Моалем С., Бабул-Хирджи Р., Ставрополус Д.Д., Верретт Д., Бэгли DJ, Томас П. и др. (июль 2012 г.). «Изменение мужского пола XX с аномалиями гениталий, связанными с дупликацией гена SOX3 de novo». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 158А (7): 1759–1764. дои : 10.1002/ajmg.a.35390 . ПМИД 22678921 . S2CID 6220503 .

[10] «Фактор транскрипции 3 SOX3 SRY-Box [Homo Sapiens (Человек)] - Ген - NCBI». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США, www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6658.

[11] Риццоти К., Брунелли С., Карминьяк Д., Томас П.К., Робинсон И.С., Ловелл-Бэдж Р. (март 2004 г.). «SOX3 необходим при формировании гипоталамо-гипофизарной оси» . Природная генетика . 36 (3): 247–255. дои : 10.1038/ng1309 . ПМИД 14981518 . S2CID 20696074 .

[12] Фостер Дж. В., Грейвс Дж. А. (март 1994 г.). «Связанная с SRY последовательность на Х-хромосоме сумчатых: значение для эволюции гена, определяющего семенники млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (5): 1927–1931. Бибкод : 1994PNAS...91.1927F . дои : 10.1073/пнас.91.5.1927 . ПМК 43277 . ПМИД 8127908 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]