НРЛ (ген)

НРЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	NRL , D14S46E, NRL-MAF, RP27, лейциновая молния нейронной сетчатки
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 162080 ; МГИ : 102567 ; Гомологен : 4501 ; GeneCards : НРЛ ; ОМА : НРЛ – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 14 (human) Band 14q11.2-q12 Start 24,078,662 bp End 24,115,010 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 14 (mouse) Band 14 C3|14 28.19 cM Start 55,756,435 bp End 55,762,438 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in testicle muscle of thigh right lobe of liver granulocyte C1 segment prefrontal cortex gonad apex of heart human kidney amygdala Top expressed in neural layer of retina retinal pigment epithelium epithelium of lens outer nuclear layer ciliary body iris cornea conjunctival fornix ganglion cell layer morula More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function DNA-binding transcription factor activity RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA binding leucine zipper domain binding DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific protein binding promoter-specific chromatin binding transcription coactivator activity sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Cellular component nucleoplasm cytosol nucleus cytoplasm Biological process multicellular organism development regulation of transcription, DNA-templated transcription by RNA polymerase II transcription, DNA-templated visual perception response to stimulus retinal rod cell development positive regulation of transcription by RNA polymerase II Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 4901 18185 Вместе ENSG00000129535 ENSG00000285493 ENSMUSG00000040632 ЮниПрот P54845 P54846 RefSeq (мРНК) НМ_006177 НМ_001354768 НМ_001354769 НМ_001354770 НМ_001136074 НМ_001271916 НМ_001271917 НМ_008736 RefSeq (белок) НП_006168 НП_001341697 НП_001341698 НП_001341699 НП_001129546 НП_001258845 НП_001258846 НП_032762 Местоположение (UCSC) Чр 14: 24.08 – 24.12 Мб Чр 14: 55,76 – 55,76 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Нейронный белок лейциновой молнии, специфичный для сетчатки, представляет собой белок , который у человека кодируется NRL геном .

Функция

Этот ген кодирует основной мотив лейциновой молнии транскрипционного фактора подсемейства Maf. Кодируемый белок консервативен среди позвоночных и является важнейшим внутренним регулятором развития и функции фоторецепторных клеток . Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом и дегенеративными заболеваниями сетчатки .

См. также

• Транскрипционный фактор

Дальнейшее чтение

• Сваруп А., Сюй Дж.З., Павар Х., Джексон А., Сколник С., Агарвал Н. (январь 1992 г.). «Консервативный ген, специфичный для сетчатки, кодирует основной мотив/домен лейциновой молнии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (1): 266–70. Бибкод : 1992PNAS...89..266S . дои : 10.1073/pnas.89.1.266 . ПМЦ   48217 . ПМИД   1729696 .
• Кумар Р., Чен С., Шерер Д., Ван К.Л., Дух Э., Сунг CH, Рехемтулла А., Сваруп А., Адлер Р., Зак DJ (ноябрь 1996 г.). «Фактор транскрипции bZIP Nrl стимулирует активность промотора родопсина в первичных культурах клеток сетчатки» . Журнал биологической химии . 271 (47): 29612–8. дои : 10.1074/jbc.271.47.29612 . ПМИД   8939891 .
• Фарджо К., Джексон А., Пик-Даль С., Скотт К., Кимберлинг В.Дж., Сивинг П.А., Ричардс Дж.Э., Сваруп А. (октябрь 1997 г.). «Ген транскрипционного фактора человека bZIP NRL: структура, геномная последовательность и точное картирование связей в 14q11.2 и анализ отрицательных мутаций у пациентов с дегенерацией сетчатки». Геномика . 45 (2): 395–401. дои : 10.1006/geno.1997.4964 . ПМИД   9344665 .
• Чен С., Ван QL, Не Зи, Сан Х, Леннон Джи, Коупленд Н.Г., Гилберт DJ, Дженкинс Н.А., Зак DJ (ноябрь 1997 г.). «Crx, новый Otx-подобный белок с парным гомеодоменом, связывается и трансактивирует специфичные для фоторецепторных клеток гены» . Нейрон . 19 (5): 1017–30. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . ПМИД   9390516 . S2CID   18485264 .
• Миттон К.П., Суэйн П.К., Чен С., Сюй С., Зак DJ, Сваруп А. (сентябрь 2000 г.). «Лейциновая застежка NRL взаимодействует с гомеодоменом CRX. Возможный механизм транскрипционной синергии в регуляции родопсина» . Журнал биологической химии . 275 (38): 29794–9. дои : 10.1074/jbc.M003658200 . ПМИД   10887186 .
• Суэйн П.К., Хикс Д., Мирс А.Дж., Апель И.Дж., Смит Дж.Е., Джон С.К., Хендриксон А., Милам А.Х., Сваруп А. (сентябрь 2001 г.). «Множественные фосфорилированные изоформы NRL экспрессируются в фоторецепторах палочек» . Журнал биологической химии . 276 (39): 36824–30. дои : 10.1074/jbc.M105855200 . ПМИД   11477108 .
• ДеАнджелис М.М., Гримсби Дж.Л., Сандберг М.А., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (март 2002 г.). «Новые мутации в гене NRL и связанные с ними клинические данные у пациентов с доминантным пигментным ретинитом». Архив офтальмологии . 120 (3): 369–75. дои : 10.1001/archopht.120.3.369 . ПМИД   11879142 .
• Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К., Рэй С., Бехал А., Тачман Дж.В., Буффард Г., Смит Д., Петерсон К. (июнь 2002 г.). «Анализ выраженных меток последовательности сетчатки человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов генов, предпочтительных для сетчатки». Молекулярное видение . 8 : 196–204. ПМИД   12107411 .
• Акар С., Мирс А.Дж., Яшар Б.М., Махешвари А.С., Андреассон С., Балди А., Севинг П.А., Ианнакконе А., Мусарелла М.А., Джейкобсон С.Г., Сваруп А. (январь 2003 г.). «Мутационный скрининг пациентов с врожденным амаврозом Лебера или синдромом усиленного S-конуса выявляет отсутствие вариаций последовательности в гене NRL». Молекулярное видение . 9 : 14–7. ПМИД   12552256 .
• Миттон К.П., Суэйн П.К., Ханна Х., Дауд М., Апел И.Дж., Сваруп А. (февраль 2003 г.). «Взаимодействие транскрипционного фактора NRL bZIP сетчатки с Flt3-взаимодействующим белком цинковых пальцев Fiz1: возможная роль Fiz1 как репрессора транскрипции» . Молекулярная генетика человека . 12 (4): 365–73. дои : 10.1093/hmg/ddg035 . ПМИД   12566383 .
• Бессант Д.А., Холдер Дж.Э., Фитцке Ф.В., Пейн А.М., Бхаттачарья С.С., Берд А.С. (июнь 2003 г.). «Фенотип пигментного ретинита, связанный с мутацией Ser50Thr в гене NRL». Архив офтальмологии . 121 (6): 793–802. дои : 10.1001/archopht.121.6.793 . ПМИД   12796249 .
• Питтлер С.Дж., Чжан Ю., Чен С., Мирс Эй.Дж., Зак Дж.Д., Рен З., Суэйн П.К., Яо С., Сваруп А., Уайт Дж.Б. (май 2004 г.). «Функциональный анализ промотора гена альфа-субъединицы цГМФ фоторецептора палочки: Nrl и Crx необходимы для полной транскрипционной активности» . Журнал биологической химии . 279 (19): 19800–7. дои : 10.1074/jbc.M401864200 . ПМИД   15001570 .
• Фридман Дж.С., Ханна Х., Суэйн П.К., Деникола Р., Ченг Х., Миттон К.П., Вебер Ч.Х., Хикс Д., Сваруп А. (ноябрь 2004 г.). «Минимальный домен трансактивации основного мотива транскрипционного фактора лейциновой молнии NRL взаимодействует с ТАТА-связывающим белком» . Журнал биологической химии . 279 (45): 47233–41. дои : 10.1074/jbc.M408298200 . ПМИД   15328344 .
• Райт А.Ф., Реддик А.С., Шварц С.Б., Фергюсон Дж.С., Алеман Т.С., Келлнер У., Юрклис Б., Шустер А., Зреннер Э., Виссинджер Б., Леннон А., Шу X, Сидециян А.В., Стоун Э.М., Джейкобсон С.Г., Сваруп А. (ноябрь 2004 г.) ). «Анализ мутаций генов NR2E3 и NRL при синдроме расширенного S-конуса». Человеческая мутация . 24 (5): 439. doi : 10.1002/humu.9285 . ПМИД   15459973 . S2CID   18561451 .
• Нишигути К.М., Фридман Дж.С., Сандберг М.А., Сваруп А., Берсон Э.Л., Дрия Т.П. (декабрь 2004 г.). «Рецессивные мутации NRL у пациентов с комковой пигментной дегенерацией сетчатки и относительным сохранением функции синего конуса» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (51): 17819–24. Бибкод : 2004PNAS..10117819N . дои : 10.1073/pnas.0408183101 . ПМК   535407 . ПМИД   15591106 .
• Ханна Х., Акимото М., Сиффруа-Фернандес С., Фридман Дж.С., Хикс Д., Сваруп А. (сентябрь 2006 г.). «Ретиноевая кислота регулирует экспрессию фактора транскрипции фоторецептора NRL» . Журнал биологической химии . 281 (37): 27327–34. дои : 10.1074/jbc.M605500200 . ПМЦ   1592579 . ПМИД   16854989 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
• NRL+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США в медицинских предметных рубриках (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .