ПРОП1

ПРОП1
Идентификаторы
Псевдонимы	PROP1 , CPHD2, PROP-1, PROP парный гомеобокс 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601538 ; МГИ : 109330 ; Гомологен : 4558 ; Генные карты : PROP1 ; OMA : PROP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	177,996,242 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	50,844,592 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pituitary gland; ; anterior pituitary;
	Top expressed in
	anterior pituitary; ; Rathke's pouch; ; embryo; ; pars distalis of adenohypophysis; ; blastocyst; ; lumbar spinal ganglion; ; digastric muscle; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; carotid body; ; spleen;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; beta-catenin binding; chromatin binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; protein C-terminus binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	transcription regulator complex; nucleus;
Biological process	regulation of transcription, DNA-templated; somatotropin secreting cell differentiation; hypothalamus cell differentiation; hypophysis morphogenesis; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; adenohypophysis development; central nervous system development; blood vessel development; animal organ morphogenesis; canonical Wnt signaling pathway; dorsal/ventral pattern formation; cell migration; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; gland development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5626
	19127
	ENSG00000280635 ; ENSG00000175325 ; ENSG00000274382
	ENSMUSG00000044542
	О75360
	P97458
	НМ_006261
	НМ_008936
	НП_006252
	НП_032962
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок-пророк PIT-1 — это белок , который у человека кодируется PROP1 геном . ^[5]^[6]

PROP1 обладает способностью как связываться с ДНК, так и активировать транскрипцию. Его экспрессия приводит к онтогенезу гонадотропов гипофиза, а также соматотропов, лактотропов и каудомедиальных тиреотропов. Инактивирующие мутации PROP1 приводят к дефициту лютеинизирующего гормона (LH; MIM 152780), фолликулостимулирующего гормона (FSH; MIM 136530), гормона роста (GH; MIM 139250), пролактина (PRL; MIM 176760) и тиреотропного гормона. (ТШ; МИМ 188540). См. комбинированную недостаточность гормонов гипофиза (CPHD; MIM 262600). [предоставлено OMIM] ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044542 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ву В, Коган Дж.Д., Пфаффл Р.В., Дасен Дж.С., Фриш Х., О'Коннелл С.М., Флинн С.Э., Браун М.Р., Маллис П.Е., Паркс Дж.С., Филлипс Дж.А. III, Розенфельд М.Г. (февраль 1998 г.). «Мутации в PROP1 вызывают семейный комбинированный дефицит гормонов гипофиза». Нат Жене . 18 (2): 147–9. дои : 10.1038/ng0298-147 . ПМИД 9462743 . S2CID 6882625 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: PROP1-пророк Pit1, парный гомеодоменный транскрипционный фактор» .

Дальнейшее чтение

Осорио М.Г., Копп П., Маруи С. и др. (2000). «Комбинированный дефицит гормонов гипофиза, вызванный новой мутацией высококонсервативного остатка (F88S) в гомеодомене PROP-1» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (8): 2779–85. дои : 10.1210/jcem.85.8.6744 . ПМИД 10946881 .
Дасен Дж.С., Розенфельд М.Г. (2001). «Сигнальные и транскрипционные механизмы в развитии гипофиза». Анну. Преподобный Нейроски . 24 (1): 327–55. дои : 10.1146/annurev.neuro.24.1.327 . ПМИД 11283314 . S2CID 19902876 .
Моди С., Браун М.Р., Паркс Дж.С. (2003). «Спектр гипопитуитаризма, вызванного мутациями PROP1». Лучшая практика. Рез. Клин. Эндокринол. Метаб . 16 (3): 421–31. дои : 10.1053/beem.2002.0218 . ПМИД 12464226 .
Родригес Р., Андерсен Б. (2003). «Клеточная детерминация в передней доле гипофиза: мутации PIT-1 и PROP-1 как причины комбинированного дефицита гормонов гипофиза человека». Минерва Эндокринол . 28 (2): 123–33. ПМИД 12717343 .
Фофанова О., Такамура Н., Киношита Е. и др. (1998). «Сложная гетерозиготная делеция гена PROP-1 у детей с сочетанной недостаточностью гормонов гипофиза» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 83 (7): 2601–4. дои : 10.1210/jcem.83.7.5094 . ПМИД 9661653 .
Амендт Б.А., Сазерленд Л.Б., Семина Е.В., Руссо А.Ф. (1998). «Молекулярная основа синдрома Ригера. Анализ активности гомеодоменного белка Pitx2» . Ж. Биол. Хим . 273 (32): 20066–72. дои : 10.1074/jbc.273.32.20066 . ПМИД 9685346 .
Коган Дж.Д., Ву В., Филлипс Дж.А. и др. (1998). «Удаление двух пар оснований PROP1 является частой причиной комбинированного дефицита гормонов гипофиза» (PDF) . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 83 (9): 3346–9. дои : 10.1210/jcem.83.9.5142 . hdl : 10400.17/2282 . ПМИД 9745452 .
Флюк С., Деладои Дж., Рутисхаузер К. и др. (1998). «Фенотипическая изменчивость семейного комбинированного дефицита гормонов гипофиза, вызванного мутацией гена PROP1, приводящей к замене Arg → Cys в кодоне 120 (R120C)» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 83 (10): 3727–34. дои : 10.1210/jcem.83.10.5172 . ПМИД 9768691 . S2CID 10386868 .
Дюкенуа П., Рой А., Дастот Ф. и др. (1998). «Человеческий Prop-1: клонирование, картирование, геномная структура. Мутации при семейном комбинированном дефиците гормонов гипофиза» . ФЭБС Летт . 437 (3): 216–20. дои : 10.1016/S0014-5793(98)01234-4 . ПМИД 9824293 . S2CID 20169741 .
Розенблум А.Л., Альмонте А.С., Браун М.Р. и др. (1999). «Клинический и биохимический фенотип семейного переднего гипопитуитаризма вследствие мутации гена PROP1» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 84 (1): 50–7. дои : 10.1210/jcem.84.1.5366 . ПМИД 9920061 . S2CID 35502053 .
Мендонка Б.Б., Осорио М.Г., Латронико А.С. и др. (1999). «Продольные гормональные изменения и изменения изображений гипофиза у двух женщин с комбинированным дефицитом гормонов гипофиза из-за делеции A301, G302 в гене PROP1» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 84 (3): 942–5. дои : 10.1210/jcem.84.3.5537 . ПМИД 10084575 . S2CID 22748592 .
Накамура Ю., Усуи Т., Мизута Х. и др. (1999). «Характеристика экспрессии гена Prophet of Pit-1 в нормальном гипофизе и аденомах гипофиза у людей» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 84 (4): 1414–9. дои : 10.1210/jcem.84.4.5630 . ПМИД 10199788 .
Деладоэй Дж., Флюк С., Бююкгебиз А. и др. (1999). « Горячая точка» в гене PROP1, ответственном за комбинированную недостаточность гормонов гипофиза» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 84 (5): 1645–50. дои : 10.1210/jcem.84.5.5681 . ПМИД 10323394 . S2CID 2891639 .
Агарвал Г., Бхатия В., Кук С., Томас П.К. (2001). «Дефицит адренокортикотропина у пациентов с комбинированной недостаточностью гормонов гипофиза, гомозиготных по новой делеции PROP1» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (12): 4556–61. дои : 10.1210/jcem.85.12.7013 . ПМИД 11134108 .
Валлетт-Касич С., Барлье А., Тейнтурье С. и др. (2001). «Скрининг гена PROP1 у пациентов с множественной недостаточностью гормонов гипофиза выявляет два участка гипермутабельности и высокую частоту дефицита кортикотрофов» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 86 (9): 4529–35. дои : 10.1210/jcem.86.9.7811 . ПМИД 11549703 .
Тейнтурье С., Валлетт С., Адамсбаум С. и др. (2002). «Псевдоопухоль гипофиза из-за делеции PROP-1». Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб . 15 (1): 95–101. дои : 10.1515/jpem.2002.15.1.95 . ПМИД 11822586 . S2CID 9184549 .
Кроун Дж., Пфаффле Р., Стоббе Х. и др. (2002). «Семейный комбинированный дефицит гормонов гипофиза, вызванный мутацией гена PROP-1. Характер роста и МРТ-исследования у нелеченых субъектов». Горм. Рез . 57 (3–4): 120–6. doi : 10.1159/000057962 (неактивен 25 июля 2024 г.). ПМИД 12006708 . S2CID 8619602 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о комбинированном дефиците гормона гипофиза, связанном с PROP1 (CPHD)
PROP1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044542 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9462743-5] Ву В, Коган Дж.Д., Пфаффл Р.В., Дасен Дж.С., Фриш Х., О'Коннелл С.М., Флинн С.Э., Браун М.Р., Маллис П.Е., Паркс Дж.С., Филлипс Дж.А. III, Розенфельд М.Г. (февраль 1998 г.). «Мутации в PROP1 вызывают семейный комбинированный дефицит гормонов гипофиза». Нат Жене . 18 (2): 147–9. дои : 10.1038/ng0298-147 . ПМИД 9462743 . S2CID 6882625 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: PROP1-пророк Pit1, парный гомеодоменный транскрипционный фактор» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]