GTF2H2

GTF2H2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1Z60, 5IVW, 5IY9, 5IY8, 5IY7, 5IY6
Идентификаторы
Псевдонимы	GTF2H2 , BTF2, BTF2P44, T-BTF2P44, TFIIH, p44, субъединица 2 общего транскрипционного фактора IIH
Внешние идентификаторы	Опустить : 601748 ; МГИ : 1345669 ; Гомологен : 1159 ; Генные карты : GTF2H2 ; OMA : GTF2H2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	71,067,689 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	100,629,087 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endometrium; ; sural nerve; ; corpus callosum; ; gonad; ; Achilles tendon; ; islet of Langerhans; ; monocyte; ; testicle; ; mucosa of transverse colon; ; smooth muscle tissue;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; zygote; ; morula; ; genital tubercle; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; right kidney; ; embryo; ; embryo; ; yolk sac;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein kinase activity; ATP-dependent activity, acting on DNA; protein N-terminus binding; DNA-binding transcription factor activity; zinc ion binding; translation factor activity, RNA binding; metal ion binding; protein binding; RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity; nucleic acid binding; RNA polymerase II general transcription initiation factor activity;
Cellular component	nucleoplasm; transcription factor TFIIH holo complex; transcription factor TFIIH core complex; core TFIIH complex portion of holo TFIIH complex; nucleus; transcription factor TFIID complex; nuclear speck;
Biological process	termination of RNA polymerase I transcription; G protein-coupled receptor internalization; regulation of transcription, DNA-templated; transcription initiation from RNA polymerase I promoter; transcription elongation from RNA polymerase II promoter; 7-methylguanosine mRNA capping; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; cellular response to DNA damage stimulus; global genome nucleotide-excision repair; transcription-coupled nucleotide-excision repair; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; nucleotide-excision repair, DNA incision; response to UV; nucleotide-excision repair, preincision complex assembly; DNA repair; protein biosynthesis; nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization; protein phosphorylation; nucleotide-excision repair; regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of DNA helicase activity; nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding; nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion; transcription elongation from RNA polymerase I promoter;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2966
	23894
	ENSG00000145736 ; ENSG00000276910 ; ENSG00000275045
	ENSMUSG00000021639
	Q13888
	Q9JIB4
	НМ_001515
	НМ_022011 ; НМ_001360706
showНП_001506 ; НП_001351496 ; НП_001351497 ; НП_001351498 ; НП_001351499 ;
	NP_001351500; NP_001351501; NP_001351502
	НП_071294 ; НП_001347635
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица 2 общего фактора транскрипции IIH представляет собой белок , который у человека кодируется GTF2H2 геном . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген является частью инвертированной дупликации размером 500 т.п.н. на хромосоме 5q13. Эта дублированная область содержит по меньшей мере четыре гена и повторяющиеся элементы, которые делают ее склонной к реаранжировкам и делециям. Повторяемость и сложность последовательности также вызвали трудности в определении организации этой геномной области. Этот ген находится внутри теломерной копии дупликации. Делеция этого гена иногда сопровождает делецию соседнего гена SMN1 у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), но неясно, способствует ли делеция этого гена фенотипу СМА. Этот ген кодирует субъединицу 44 кДа фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II IIH, который участвует в базальной транскрипции и эксцизионной репарации нуклеотидов. Варианты транскрипта этого гена были описаны, но их полноразмерная природа не определена. В литературе описана вторая копия этого гена в центромерной копии дупликации. Сообщается, что он отличается двумя или четырьмя парами оснований; однако в настоящее время нет данных о последовательности центромерной копии гена. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что GTF2H2 взаимодействует с GTF2H5 . ^[7]^[8] XPB ^[7]^[9] и ERCC2 . ^[8]^[10]

См. также

Транскрипционный фактор II H

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000276910, ENSG00000275045 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000145736, ENSG00000276910, ENSG00000275045 — Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021639 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Умберт С., ван Вуурен Х., Лутц Ю., Хоймейкерс Дж.Х., Эгли Дж.М., Монколлин В. (июнь 1994 г.). «Субъединицы p44 и p34 транскрипционного фактора BTF2/TFIIH гомологичны SSL1, дрожжевому белку, участвующему в репарации ДНК» . ЭМБО Дж . 13 (10): 2393–8. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06523.x . ПМЦ 395104 . ПМИД 8194529 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: общий фактор транскрипции GTF2H2 IIH, полипептид 2, 44 кДа» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Джилья-Мари Дж., Коин Ф., Раниш Дж.А., Хугстратен Д., Тейл А., Вигерс Н., Ясперс Н.Г., Раамс А., Аргентини М., ван дер Спек П.Дж., Ботта Е., Стефанини М., Эгли Дж.М., Эберсолд Р., Хоймейкерс Дж.Х., Вермюлен W (июль 2004 г.). «Новая, десятая субъединица TFIIH отвечает за синдром репарации ДНК трихотиодистрофии группы А» . Нат. Жене . 36 (7): 714–9. дои : 10.1038/ng1387 . ПМИД 15220921 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Вермюлен В., Бергманн Э., Ориоль Дж., Радемакерс С., Фритт П., Аппельдорн Э., Хоймейкерс Дж.Х., Эгли Дж.М. (ноябрь 2000 г.). «Сублимитирующая концентрация фактора транскрипции/восстановления ДНК TFIIH вызывает расстройство трихотиодистрофии TTD-A». Нат. Жене . 26 (3): 307–13. дои : 10.1038/81603 . ПМИД 11062469 . S2CID 25233797 .
^ Маринони Дж.К., Рой Р., Вермюлен В., Миниу П., Лутц Ю., Вида Г., Сероз Т., Гомес Д.М., Хоймейкерс Дж.Х., Эгли Дж.М. (март 1997 г.). «Клонирование и характеристика р52, пятой субъединицы ядра фактора репарации транскрипции/ДНК TFIIH» . ЭМБО Дж . 16 (5): 1093–102. дои : 10.1093/emboj/16.5.1093 . ПМК 1169708 . ПМИД 9118947 .
^ Коин F, Маринони Дж.К., Родольфо С., Фрибур С., Педрини А.М., Эгли Дж.М. (октябрь 1998 г.). «Мутации в гене хеликазы XPD приводят к фенотипам XP и TTD, предотвращая взаимодействие между XPD и субъединицей p44 TFIIH». Нат. Жене . 20 (2): 184–8. дои : 10.1038/2491 . ПМИД 9771713 . S2CID 28250605 .

Дальнейшее чтение

Свейструп Дж.К., Вичи П., Эгли Дж.М. (1996). «Множественные роли фактора транскрипции/восстановления TFIIH». Тенденции биохимии. Наука . 21 (9): 346–50. дои : 10.1016/s0968-0004(96)10046-3 . ПМИД 8870499 .
Жанг КТ (1998). «Tat, Tat-ассоциированная киназа и транскрипция». Дж. Биомед. Наука . 5 (1): 24–7. дои : 10.1007/BF02253352 . ПМИД 9570510 .
Янкулов К, Бентли Д (1998). «Транкрипционный контроль: кофакторы Tat и элонгация транскрипции» . Курс. Биол . 8 (13): Р447-9. Бибкод : 1998CBio....8.R447Y . дои : 10.1016/S0960-9822(98)70289-1 . ПМИД 9651670 . S2CID 15480646 .
ван дер Стидж Г., Драайерс Т.Г., Гроотшолтен П.М., Осинга Дж., Анзевино Р., Велона И., Ден Даннен Дж.Т., Схеффер Х., Браге С., ван Оммен Г.Дж. (1995). «Предварительная карта транскриптов критической области спинальной мышечной атрофии (СМА)». Евро. Дж. Хум. Жене . 3 (2): 87–95. дои : 10.1159/000472281 . ПМИД 7552146 . S2CID 46083524 .
Хеннинг К.А., Ли Л., Айер Н., МакДэниел Л.Д., Рейган М.С., Легерски Р., Шульц Р.А., Стефанини М., Леманн А.Р., Мейн Л.В., Фридберг EC (1995). «Ген группы А синдрома Кокейна кодирует повторяющийся белок WD, который взаимодействует с белком CSB и субъединицей РНК-полимеразы II TFIIH» . Клетка . 82 (4): 555–64. дои : 10.1016/0092-8674(95)90028-4 . ПМИД 7664335 . S2CID 16109644 .
Блау Дж., Сяо Х., Маккракен С., О'Хара П., Гринблатт Дж., Бентли Д. (1996). «Три функциональных класса домена активации транскрипции» . Мол. Клетка. Биол . 16 (5): 2044–55. дои : 10.1128/MCB.16.5.2044 . ПМК 231191 . ПМИД 8628270 .
Айер Н., Рейган М.С., Ву К.Дж., Канагараджа Б., Фридберг ЕС (1996). «Взаимодействия с участием комплекса транскрипции / эксцизионного восстановления нуклеотидов РНК-полимеразы II человека TFIIH, белка эксцизионной репарации нуклеотидов XPG и белка группы B (CSB) синдрома Коккейна». Биохимия . 35 (7): 2157–67. дои : 10.1021/bi9524124 . ПМИД 8652557 .
Рирдон Дж. Т., Ге Х., Гиббс Э., Санкар А., Гурвиц Дж., Пан ZQ (1996). «Выделение и характеристика двух комплексов, связанных с человеческим транскрипционным фактором IIH (TFIIH): ERCC2/CAK и TFIIH» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (13): 6482–7. Бибкод : 1996PNAS...93.6482R . дои : 10.1073/pnas.93.13.6482 . ПМК 39049 . ПМИД 8692841 .
Драпкин Р., Ле Рой Г., Чо Х., Акуличев С., Рейнберг Д. (1996). «Человеческая циклинзависимая киназа, активирующая киназу, существует в трех различных комплексах» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (13): 6488–93. Бибкод : 1996PNAS...93.6488D . дои : 10.1073/pnas.93.13.6488 . ПМК 39050 . ПМИД 8692842 .
Чжоу Ц, Шарп, Пенсильвания (1996). «Tat-SF1: кофактор стимуляции элонгации транскрипции с помощью Tat ВИЧ-1». Наука . 274 (5287): 605–10. Бибкод : 1996Sci...274..605Z . дои : 10.1126/science.274.5287.605 . ПМИД 8849451 . S2CID 13266489 .
Парада Калифорния, Редер Р.Г. (1996). «Повышенная процессивность РНК-полимеразы II, запускаемая Tat-индуцированным фосфорилированием ее карбокси-концевого домена». Природа . 384 (6607): 375–8. Бибкод : 1996Natur.384..375P . дои : 10.1038/384375a0 . ПМИД 8934526 . S2CID 4278432 .
Бюрглен Л., Сероз Т., Миниу П., Лефевр С., Бурле П., Миних А., Пекиньо Э.В., Эгли Дж.М., Мелки Дж. (1997). «Ген, кодирующий р44, субъединицу транскрипционного фактора TFIIH, участвует в крупномасштабных делециях, связанных с болезнью Верднига-Гоффмана» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (1): 72–9. ПМК 1712562 . ПМИД 8981949 .
Гарсиа-Мартинес Л.Ф., Иванов Д., Гейнор Р.Б. (1997). «Ассоциация Tat с очищенными комплексами преинициации транскрипции ВИЧ-1 и ВИЧ-2» . Ж. Биол. Хим . 272 (11): 6951–8. дои : 10.1074/jbc.272.11.6951 . ПМИД 9054383 .
Картер Т.А., Беннеманн К.Г., Ван Ч.Х., Обичи С., Парано Е., Де Фатима Бональдо М., Росс Б.М., Пенчасзаде Г.К., Маккензи А., Соарес М.Б., Кункель Л.М., Гиллиам Т.К. (1997). «Мультикопийный ген репарации транскрипции BTF2p44 картируется в области SMA и демонстрирует связанные с SMA делеции» . Хм. Мол. Жене . 6 (2): 229–36. дои : 10.1093/hmg/6.2.229 . ПМИД 9063743 .
Маринони Дж.К., Рой Р., Вермюлен В., Миниу П., Лутц Ю., Вида Г., Сероз Т., Гомес Д.М., Хоймейкерс Дж.Х., Эгли Дж.М. (1997). «Клонирование и характеристика р52, пятой субъединицы ядра фактора репарации транскрипции/ДНК TFIIH» . ЭМБО Дж . 16 (5): 1093–102. дои : 10.1093/emboj/16.5.1093 . ПМК 1169708 . ПМИД 9118947 .
Кужек Т.П., Чо Х., Мальдонадо Э., Мейер Дж., Рейнберг Д., Петерлин Б.М. (1997). «Трансактиватор вируса иммунодефицита человека Tat взаимодействует с голоферментом РНК-полимеразы II» . Мол. Клетка. Биол . 17 (4): 1817–23. дои : 10.1128/mcb.17.4.1817 . ПМК 232028 . ПМИД 9121429 .
Россиньоль М., Колб-Шейнель И., Эгли Дж.М. (1997). «Субстратная специфичность киназы, активирующей cdk (CAK), изменяется при ассоциации с TFIIH» . ЭМБО Дж . 16 (7): 1628–37. дои : 10.1093/emboj/16.7.1628 . ПМЦ 1169767 . ПМИД 9130708 .
Гарсиа-Мартинес Л.Ф., Маванкал Г., Неве Х.М., Лейн В.С., Иванов Д., Гейнор Р.Б. (1997). «Очистка Tat-ассоциированной киназы обнаруживает комплекс TFIIH, который модулирует транскрипцию ВИЧ-1» . ЭМБО Дж . 16 (10): 2836–50. дои : 10.1093/emboj/16.10.2836 . ПМЦ 1169892 . ПМИД 9184228 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q13888 (субъединица 2 общего фактора транскрипции IIH) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ENSG00000276910, ENSG00000275045 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000145736, ENSG00000276910, ENSG00000275045 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021639 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8194529-5] Умберт С., ван Вуурен Х., Лутц Ю., Хоймейкерс Дж.Х., Эгли Дж.М., Монколлин В. (июнь 1994 г.). «Субъединицы p44 и p34 транскрипционного фактора BTF2/TFIIH гомологичны SSL1, дрожжевому белку, участвующему в репарации ДНК» . ЭМБО Дж . 13 (10): 2393–8. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06523.x . ПМЦ 395104 . ПМИД 8194529 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: общий фактор транскрипции GTF2H2 IIH, полипептид 2, 44 кДа» .

[pmid15220921-7] Перейти обратно: ^а ^б Джилья-Мари Дж., Коин Ф., Раниш Дж.А., Хугстратен Д., Тейл А., Вигерс Н., Ясперс Н.Г., Раамс А., Аргентини М., ван дер Спек П.Дж., Ботта Е., Стефанини М., Эгли Дж.М., Эберсолд Р., Хоймейкерс Дж.Х., Вермюлен W (июль 2004 г.). «Новая, десятая субъединица TFIIH отвечает за синдром репарации ДНК трихотиодистрофии группы А» . Нат. Жене . 36 (7): 714–9. дои : 10.1038/ng1387 . ПМИД 15220921 .

[pmid11062469-8] Перейти обратно: ^а ^б Вермюлен В., Бергманн Э., Ориоль Дж., Радемакерс С., Фритт П., Аппельдорн Э., Хоймейкерс Дж.Х., Эгли Дж.М. (ноябрь 2000 г.). «Сублимитирующая концентрация фактора транскрипции/восстановления ДНК TFIIH вызывает расстройство трихотиодистрофии TTD-A». Нат. Жене . 26 (3): 307–13. дои : 10.1038/81603 . ПМИД 11062469 . S2CID 25233797 .

[pmid9118947-9] Маринони Дж.К., Рой Р., Вермюлен В., Миниу П., Лутц Ю., Вида Г., Сероз Т., Гомес Д.М., Хоймейкерс Дж.Х., Эгли Дж.М. (март 1997 г.). «Клонирование и характеристика р52, пятой субъединицы ядра фактора репарации транскрипции/ДНК TFIIH» . ЭМБО Дж . 16 (5): 1093–102. дои : 10.1093/emboj/16.5.1093 . ПМК 1169708 . ПМИД 9118947 .

[pmid9771713-10] Коин F, Маринони Дж.К., Родольфо С., Фрибур С., Педрини А.М., Эгли Дж.М. (октябрь 1998 г.). «Мутации в гене хеликазы XPD приводят к фенотипам XP и TTD, предотвращая взаимодействие между XPD и субъединицей p44 TFIIH». Нат. Жене . 20 (2): 184–8. дои : 10.1038/2491 . ПМИД 9771713 . S2CID 28250605 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]