ПИТЧ3

ПИТЧ3
Идентификаторы
Псевдонимы	PITX3 , ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, в паре, как гомеодомен 3, ASGD1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602669 ; МГИ : 1100498 ; Гомологен : 3689 ; Генные карты : PITX3 ; OMA : PITX3 — ортологи
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	46,136,765 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; skeletal muscle tissue; ; ventricle; ; left ventricle; ; mesencephalon; ; substantia nigra; ; face; ; sensory nervous system; ; sensory organ; ; kidney;
	Top expressed in
	lens; ; muscle of thigh; ; embryo; ; lip; ; female urethra; ; male urethra; ; Lens placode; ; temporal muscle; ; embryo; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; neuronal cell body;
Biological process	animal organ morphogenesis; positive regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; dopaminergic neuron differentiation; regulation of gene expression; neuron development; lens development in camera-type eye; regulation of transcription, DNA-templated; lens fiber cell differentiation; lens morphogenesis in camera-type eye; transcription by RNA polymerase II; locomotory behavior; midbrain development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; human ageing; negative regulation of gliogenesis; response to immobilization stress; response to cocaine; response to morphine; positive regulation of neuron apoptotic process; negative regulation of neurogenesis; response to methamphetamine hydrochloride; positive regulation of cell proliferation in midbrain; cellular response to glial cell derived neurotrophic factor; anatomical structure morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	5309
	18742
	н/д
	ENSMUSG00000025229
	О75364
	О35160
	НМ_005029
	НМ_008852
	НП_005020
	НП_032878
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гипофизарный гомеобокс 3 представляет собой белок , который у человека кодируется PITX3 геном . ^[4]^[5]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства гомеобоксов RIEG/PITX, которое относится к классу гомеодоменовых белков бикоида. Члены этого семейства действуют как факторы транскрипции . Этот белок участвует в формировании хрусталика во время развития глаза. ^[5] а также спецификация и терминальная дифференцировка мезэнцефалических дофаминовых нейронов компактной черной субстанции, которые утрачиваются при болезни Паркинсона. ^[6]

Клиническое значение

Мутации этого гена связаны с мезенхимальной дисгенезией переднего сегмента (ASMD) и врожденной катарактой . ^[5]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025229 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Семина Е.В., Феррел Р.Э., Минц-Хиттнер Х.А., Битун П., Алвард В.Л., Райтер Р.С., Фанкхаузер С., Даак-Хирш С., Мюррей Дж.К. (июнь 1998 г.). «Новый гомеобоксный ген PITX3 мутирует в семьях с аутосомно-доминантной катарактой и ASMD». Природная генетика . 19 (2): 167–70. дои : 10.1038/527 . ПМИД 9620774 . S2CID 23213513 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: парный гомеодомен транскрипционного фактора 3 PITX3» .
^ Смидт М.П., Смитс С.М., Баумистер Х., Хамерс Ф.П., ван дер Линден А.Дж., Хеллемонс А.Дж., Грау Дж., Бурбах Дж.П. (март 2004 г.). «Ранняя недостаточность развития дофаминовых нейронов черной субстанции у мышей, лишенных гомеодоменного гена Pitx3». Разработка . 131 (5): 1145–55. дои : 10.1242/dev.01022 . ПМИД 14973278 . S2CID 20585228 .

Дальнейшее чтение

Смитс С.М., Смидт MP (2006). «Роль Pitx3 в выживании дофаминергических нейронов среднего мозга». Болезнь Паркинсона и связанные с ней расстройства . Журнал нейронной передачи. Дополнение. Том. 70. стр. 57–60. дои : 10.1007/978-3-211-45295-0_10 . ISBN 978-3-211-28927-3 . ПМИД 17017509 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
Хиттнер Х.М., Кретцер Ф.Л., Антошик Дж.Х., Феррелл Р.Э., Мехта Р.С. (январь 1982 г.). «Вариабельная экспрессивность аутосомно-доминантного мезенхимального дисгенеза переднего сегмента в шести поколениях». Американский журнал офтальмологии . 93 (1): 57–70. дои : 10.1016/0002-9394(82)90700-0 . ПМИД 6801987 .
Берри В., Ян З., Аддисон П.К., Фрэнсис П.Дж., Ионидес А., Каран Г., Цзян Л., Линь В., Ху Дж., Ян Р., Мур А., Чжан К., Бхаттачарья С.С. (август 2004 г.). «Рекуррентная дупликация 17 п.н. в PITX3 в первую очередь связана с задней полярной катарактой (CPP4)» . Журнал медицинской генетики . 41 (8): е109. дои : 10.1136/jmg.2004.020289 . ПМЦ 1735853 . ПМИД 15286169 .
Финци С., Ли Ю., Митчелл Т.Н., Фарр А., Момини И.Х., Саллум Дж.М., Сундин О. (сентябрь 2005 г.). «Задняя полярная катаракта: генетический анализ большой семьи». Офтальмологическая генетика . 26 (3): 125–30. дои : 10.1080/13816810500229124 . ПМИД 16272057 . S2CID 9519631 .
Мартинат С., Баччи Дж.Дж., Лите Т., Ким Дж., Ванти В.Б., Ньюман А.Х., Ча Дж.Х., Гетер Ю., Ван Х., Абелиович А. (февраль 2006 г.). «Совместная активация транскрипции с помощью Nurr1 и Pitx3 индуцирует созревание эмбриональных стволовых клеток до фенотипа дофаминовых нейронов среднего мозга» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (8): 2874–9. Бибкод : 2006PNAS..103.2874M . дои : 10.1073/pnas.0511153103 . ПМЦ 1413837 . ПМИД 16477036 .
Бидиност С., Мацумото М., Чунг Д., Салем Н., Чжан К., Стоктон Д.В., Хури А., Мегарбане А., Беджани Б.А., Трабулси Э.И. (апрель 2006 г.). «Гетерозиготные и гомозиготные мутации в PITX3 в большой ливанской семье с задней полярной катарактой и аномалиями развития нервной системы». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 47 (4): 1274–80. дои : 10.1167/iovs.05-1095 . ПМИД 16565358 .
Бердон К.П., Маккей Дж.Д., Вирт М.Г., Рассел-Эггит И.М., Бхатти С., Раддл Дж.Б., Димаси Д., Макки Д.А., Крейг Дж.Е. (2006). «Ген PITX3 при задней полярной врожденной катаракте в Австралии». Молекулярное видение . 12 : 367–71. ПМИД 16636655 .
Сакадзуме С., Сорокина Е., Ивамото Ю., Семина Е.В. (2007). «Функциональный анализ мутаций человека в гомеодомене транскрипционного фактора PITX3» . BMC Молекулярная биология . 8:84 . дои : 10.1186/1471-2199-8-84 . ПМК 2093940 . ПМИД 17888164 .

Внешние ссылки

PITX3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025229 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9620774-4] Семина Е.В., Феррел Р.Э., Минц-Хиттнер Х.А., Битун П., Алвард В.Л., Райтер Р.С., Фанкхаузер С., Даак-Хирш С., Мюррей Дж.К. (июнь 1998 г.). «Новый гомеобоксный ген PITX3 мутирует в семьях с аутосомно-доминантной катарактой и ASMD». Природная генетика . 19 (2): 167–70. дои : 10.1038/527 . ПМИД 9620774 . S2CID 23213513 .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: парный гомеодомен транскрипционного фактора 3 PITX3» .

[pmid14973278-6] Смидт М.П., Смитс С.М., Баумистер Х., Хамерс Ф.П., ван дер Линден А.Дж., Хеллемонс А.Дж., Грау Дж., Бурбах Дж.П. (март 2004 г.). «Ранняя недостаточность развития дофаминовых нейронов черной субстанции у мышей, лишенных гомеодоменного гена Pitx3». Разработка . 131 (5): 1145–55. дои : 10.1242/dev.01022 . ПМИД 14973278 . S2CID 20585228 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]