Мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента

Мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента
Другие имена	Дисгенезия переднего сегмента (ДСП)
Мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента , или просто дисгенезия переднего сегмента ( ДМПП ), — нарушение нормального развития тканей переднего сегмента глаза. Это приводит к аномалиям строения зрелого переднего сегмента, связанным с повышенным риском развития глаукомы и помутнения роговицы .

Петерса (часто ошибочно пишется как «Питер ») Аномалия — это особый тип мезенхимальной дисгенезии переднего сегмента, при котором наблюдается центральный лейкома роговицы, спайки радужной оболочки и роговицы , а также аномалии задней стромы роговицы , десцеметовой мембраны , эндотелия роговицы , хрусталика и передней части роговицы. камера .

Патофизиология

В основе этих аномалий было выявлено несколько генных мутаций, при этом большинство генов РАС кодируют регуляторы транскрипции . В этом обзоре роль генов РАС, PITX2 и FOXC1 , рассматривается в отношении эмбриологии переднего сегмента, биохимической функции этих белков, а также их роли в развитии и этиологии заболеваний. Возникает мнение, что эти гены действуют согласованно, чтобы специфицировать популяцию мезенхимальных клеток-предшественников, главным образом происходящих из нервного гребня , когда они мигрируют вперед вокруг эмбрионального зрительного бокала . Эти же самые гены затем регулируют дифференцировку мезенхимальных клеток , приводя к образованию различных тканей переднего сегмента. Развитие, по-видимому, критически чувствительно к дозировке генов , а вариации нормального уровня активности транскрипционных факторов вызывают ряд аномалий переднего сегмента. Взаимодействие между PITX2 и FOXC1 в развитии различных тканей переднего сегмента может частично объяснить фенотипическую изменчивость и генетическую гетерогенность, характерную для ASD. В самых последних исследованиях было Ген PAX6 вовлечен в аномалию Петерса

История

Эту врожденную аномалию впервые описал немецкий офтальмолог Альберт Петерс (1862–1938).