Врожденный гипотиреоз
| Врожденный гипотиреоз | |
|---|---|
 | |
| 6-недельная девочка с желтухой из-за гипотиреоза. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Врожденный гипотиреоз ( ВГ ) – это дефицит гормонов щитовидной железы , присутствующий при рождении. Если не лечить в течение нескольких месяцев после рождения, тяжелый врожденный гипотиреоз может привести к задержке роста и стойкой умственной отсталости . У младенцев, рожденных с врожденным гипотиреозом, никаких эффектов не наблюдается или наблюдаются легкие последствия, которые часто остаются незамеченными как проблема. Значительный дефицит может вызвать чрезмерный сон , снижение интереса к кормлению грудью , плохой мышечный тонус , тихий или хриплый плач, нечастые испражнения, значительную желтуху и низкую температуру тела . [ нужна ссылка ]
Причины врожденного гипотиреоза включают дефицит йода и дефект развития щитовидной железы , возникший либо вследствие генетического дефекта, либо по неизвестной причине.
гормона щитовидной железы ( тироксина Лечение состоит из ежедневного приема внутрь ). Поскольку лечение простое, эффективное и недорогое, в большинстве развитых стран мира для выявления врожденного гипотиреоза используется скрининг новорожденных с определением уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови. Большинство детей с врожденным гипотиреозом, получающих правильное лечение тироксином, растут и развиваются нормально во всех отношениях. Примерно у 1 из 4000 новорожденных наблюдается тяжелая недостаточность функции щитовидной железы; у большего числа наблюдается легкий или умеренный дефицит.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У младенцев, рожденных с врожденным гипотиреозом, эффекты могут отсутствовать или могут проявляться легкие эффекты, которые часто остаются незамеченными как проблема: чрезмерный сон , снижение интереса к грудному вскармливанию , плохой мышечный тонус , тихий или хриплый плач, нечастые испражнения, значительная желтуха и низкое положение тела. температура . Если дефицит гормонов щитовидной железы у плода тяжелый из-за полного отсутствия (атиреоза) железы, физические особенности могут включать увеличенный передний родничок , сохранение заднего родничка, пупочную грыжу и большой язык ( макроглоссия ). [ 1 ]
В эпоху, когда еще не было скрининга новорожденных, менее половины случаев тяжелого гипотиреоза выявлялись в первый месяц жизни. По прошествии нескольких месяцев эти дети плохо росли и задерживались в своем развитии. К нескольким годам у них проявляются узнаваемые черты лица и тела кретинизма. Сохранение тяжелого, нелеченного гипотиреоза привело к тяжелым умственным нарушениям, при этом IQ у большинства был ниже 80. Большинство из этих детей в конечном итоге оказались в специализированных учреждениях. [ 1 ]
-
3-месячный ребенок с нелеченным ВГ; На снимке: гипотоническая поза, микседематозное лицо, макроглоссия и пупочная грыжа. -
Лицо крупным планом: микседематозное лицо, макроглоссия и пятнистость кожи. -
Крупным планом показано вздутие живота и пупочная грыжа. -
Врожденный гипотиреоз, гравюра на меди, 1815 г.
Причина
[ редактировать ]Во всем мире наиболее распространенной причиной врожденного гипотиреоза является дефицит йода , но в большинстве развитых стран и регионов с достаточным содержанием йода в окружающей среде случаи обусловлены сочетанием известных и неизвестных причин. Чаще всего наблюдается дефект развития самой щитовидной железы, приводящий к отсутствию (атиреоз) или недоразвитию (гипоплазия) железы. Однако недавние исследования показали увеличение числа случаев, вызванных железой in situ (так называемый дисгормоногенез, когда имеется дефект в выработке гормонов). [ 2 ] Гипопластическая железа может развиваться выше на шее или даже в задней части языка. Железа в неправильном месте называется эктопической , а эктопированная железа у основания или задней части языка – язычной щитовидной железой. Некоторые из этих случаев аномального развития желез являются результатом генетических дефектов , а некоторые являются «спорадическими» и не имеют идентифицируемой причины. Одно японское исследование обнаружило статистическую корреляцию между некоторыми хлорорганическими инсектицидами и диоксиноподобными химическими веществами в молоке матерей, родивших детей с врожденным гипотиреозом. [ 3 ] Сообщалось о неонатальном гипотиреозе у младенцев, подвергшихся внутриутробному воздействию , стабилизатора настроения, для лечения биполярного расстройства . лития используемого [ 4 ]
В некоторых случаях гипотиреоз, выявленный при скрининге, может быть преходящим. Одной из частых причин этого является наличие материнских антител , которые временно на несколько недель нарушают функцию щитовидной железы. [ 5 ]
Слово «кретинизм» — старый термин, обозначающий состояние умственной и физической отсталости, возникающее в результате нелеченного врожденного гипотиреоза, обычно обусловленного дефицитом йода с рождения из-за низкого уровня йода в почве и местных источниках пищи. Этот термин, как и многие другие медицинские термины XIX века, приобрел уничижительный оттенок, когда стал использоваться в мирской речи. Сейчас он устарел; В МКБ-10 используется « синдром врожденной недостаточности йода » с дополнительными уточнениями для различных типов. [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Врожденный гипотиреоз также может возникнуть из-за генетических дефектов синтеза тироксина или трийодтиронина в структурно нормальной железе. Среди специфических дефектов можно назвать резистентность к тиреотропину ( ТТГ ), дефект улавливания йода, дефект организации, дефицит тиреоглобулина и йодтирозиндейодиназы . В небольшой части случаев врожденного гипотиреоза дефект обусловлен дефицитом тиреотропного гормона, изолированным или являющимся частью врожденного гипопитуитаризма . [ 6 ] К генетическим типам негозобного врожденного гипотиреоза относятся:
| МОЙ БОГ | Имя | Ген |
|---|---|---|
| 275200 | врожденный гипотиреоз, негоцидный 1 CHNG1 | ТСР |
| 218700 | CHNG2 | ПАКС8 |
| 609893 | CHNG3 | ? в 15q25.3-q26.1 |
| 275100 | CHNG4 | ТШБ |
| 225250 | CHNG5 | НКХ2-5 |
Незобный врожденный гипотиреоз был описан как «наиболее распространенное врожденное эндокринное заболевание». [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]В развитых странах почти все случаи врожденного гипотиреоза выявляются с помощью программы скрининга новорожденных. Они основаны на измерении ТТГ или тироксина (Т 4 ) на второй или третий день жизни (укол в пятку). [ 1 ]
Оценка
[ редактировать ]Если уровень ТТГ высокий или низкий уровень Т4 , вызывают врача и родителей ребенка и рекомендуют направление к детскому эндокринологу для подтверждения диагноза и начала лечения. ( с технецием Tc-99m пертехнетат) Сканирование щитовидной железы выявляет структурно аномальную железу, тогда как исследование с радиоактивным йодом (RAIU) выявляет врожденное отсутствие или дефект в организации (процесс, необходимый для выработки гормона щитовидной железы). [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Целью программ скрининга новорожденных является выявление и начало лечения в течение первых 1–2 недель жизни. Лечение состоит из ежедневной дозы тироксина , доступной в виде небольшой таблетки. Общее название — левотироксин , доступно несколько торговых марок. Таблетку измельчают и дают малышу, запивая небольшим количеством воды или молока. Наиболее часто рекомендуемый диапазон доз составляет 10–15 мкг /кг в день, обычно от 12,5 до 37,5 или 44 мкг. [ 8 ] Через несколько недель уровни Т4 и ТТГ проверяются повторно, чтобы подтвердить, что они нормализуются в результате лечения. По мере взросления ребенка эти уровни регулярно проверяются для поддержания правильной дозы. Доза увеличивается по мере роста ребенка. [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Большинство детей, рожденных с врожденным гипотиреозом и правильно получающих тироксин, растут и развиваются нормально во всех отношениях. Даже большинство детей с атиреозом и неопределяемым уровнем Т 4 при рождении развиваются с нормальным интеллектом, хотя успеваемость в популяции имеет тенденцию быть ниже, чем у братьев и сестер, и у некоторых возникают легкие проблемы с обучением. [ 9 ]
Врожденный гипотиреоз является наиболее распространенной предотвратимой причиной умственной отсталости. практике Лишь немногие методы лечения в медицинской приносят столь большую пользу при столь небольших усилиях. Коэффициент развития (DQ, согласно графикам развития Gesell ) детей с гипотиреозом в возрасте 24 месяцев, получивших лечение в течение первых 3 недель после рождения, суммирован ниже: [ нужна ссылка ]
| . | Адаптивное поведение | Мелкий мотор | Общий двигатель | Язык | Личностно-социальное поведение |
|---|---|---|---|---|---|
| Тяжелый СН | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| Умеренный CH | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| Легкий СН | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Эпидемиология
[ редактировать ]Врожденный гипотиреоз (ВГ) встречается у 1:1300–1:4000 новорожденных во всем мире. [ 2 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] Различия в заболеваемости ХГ скорее обусловлены йододефицитными заболеваниями щитовидной железы или типом метода скрининга, чем этнической принадлежностью. [ 11 ] ВГ обусловлен отсутствием или дефектом щитовидной железы, классифицируемым на агенезию (22-42%), эктопию (35-42%) и дефекты железы на месте (24-36%). [ 11 ] [ 15 ] Также обнаружено, что оно в большей степени связано с женским полом и гестационным возрастом >40 недель. [ 15 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с «Гипотиреоз» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 27 июля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б Стоит, Крис; Херд, Беверли; Тетлоу, Лесли; Райт, Невилл; Патель, Лина; Банерджи, Индранил (14 ноября 2019 г.). «Сцинтиграфия щитовидной железы дифференцирует подтипы врожденного гипотиреоза» . Архив болезней в детстве . 106 (1): Archdischild-2019-317665. doi : 10.1136/archdischild-2019-317665 . ПМИД 31727620 . S2CID 208039220 .
- ^ Нагаяма Дж., Коно Х., Кунисуэ Т. и др. (2007). «Концентрация хлорорганических загрязнителей у матерей, родивших новорожденных с врожденным гипотиреозом». Хемосфера . 68 (5): 972–6. Бибкод : 2007Chmsp..68..972N . doi : 10.1016/j.chemSphere.2007.01.010 . ПМИД 17307219 .
- ^ Фрассетто, Ф; Турнер Мартель, форвард; Баржу, CE; Вилье, К; Бот, БЛ; Винсент, Ф. (ноябрь 2002 г.). «Зоб у новорожденного, подвергшегося воздействию лития внутриутробно». Анналы фармакотерапии . 36 (11): 1745–8. дои : 10.1345/aph.1C123 . ПМИД 12398572 . S2CID 24175902 .
- ^ «Врожденный гипотиреоз» . Сирота . Август 2010 года . Проверено 22 мая 2012 г.
- ^ «Гипопитуитаризм» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 27 июля 2021 г.
- ^ Грасбергер Х., Ваксиллер М., Паннэн С. и др. (декабрь 2005 г.). «Идентификация локуса негозобного врожденного гипотиреоза на хромосоме 15q25.3-26.1». Хм. Жене . 118 (3–4): 348–55. дои : 10.1007/s00439-005-0036-6 . ПМИД 16189712 . S2CID 19782628 .
- ^ ЛаФранчи С.Х., Остин Дж. (2007). «Как лечить детей с врожденным гипотиреозом?». Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 20 (5): 559–78. дои : 10.1515/JPEM.2007.20.5.559 . ПМИД 17642417 . S2CID 638254 .
- ^ Мольц К.К., Постеллон, округ Колумбия (1994). «Врожденный гипотиреоз и психическое развитие». Компр . 20 (6): 342–6. ПМИД 8062543 .
- ^ Хо К., Чжан З., Чжао Д., Ли Х., Ван Дж., Ван Х., Фэн Х., Ван Х., Чжу С. (2011). «Факторы риска нарушений развития нервной системы при врожденном гипотиреозе после раннего заместительного лечения» . Эндокринный журнал . 58 (5): 355–61. doi : 10.1507/endocrj.k10e-384 . ПМИД 21467693 .
- ^ Jump up to: а б с Клетт, М. (1997). «Эпидемиология врожденного гипотиреоза». Экспериментальная и клиническая эндокринология и диабет . 105 Приложение 4: 19–23. дои : 10.1055/s-0029-1211926 . ПМИД 9439909 .
- ^ Харрис, КБ; Пасс, штат Калифорния (июль 2007 г.). «Рост заболеваемости врожденным гипотиреозом в штате Нью-Йорк и в США». Молекулярная генетика и обмен веществ . 91 (3): 268–77. дои : 10.1016/j.ymgme.2007.03.012 . ПМИД 17512233 .
- ^ Деладои, Дж.; Беланжер, Н.; Ван Влит, Г. (1 августа 2007 г.). «Случайная изменчивость врожденного гипотиреоза вследствие дисгенезии щитовидной железы за 16 лет в Квебеке» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (8): 3158–3161. дои : 10.1210/jc.2007-0527 . ПМИД 17504897 . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Олни, РС; Гросс, SD; Фогт РФ-младший (май 2010 г.). «Распространенность врожденного гипотиреоза – современные тенденции и будущие направления: резюме семинара» . Педиатрия . 125 Приложение 2: С31-6. дои : 10.1542/педс.2009-1975С . ПМИД 20435715 .
- ^ Jump up to: а б Медда, Э; Оливьери, А; Стази, Массачусетс; Грандольфо, Мэн; Фаццини, К; Басерга, М; Буррони, М; Каччари, Э; Калачура, Ф; Кассий, А; Чиовато, Л; Коста, П; Леонарди, Д; Мартуччи, М; Москини, Л; Пальярдини, С; Разговорный, Г; Пиньеро, А; Пинчера, А; Холл, Д; Сава, Л; Стоппиони, В; Танкреди, Ф; Валентини, Ф; Виньери, Р; Сорчини, М. (декабрь 2005 г.). «Факторы риска врожденного гипотиреоза: результаты популяционного исследования случай-контроль (1997–2003 гг.)» . Европейский журнал эндокринологии . 153 (6): 765–73. дои : 10.1530/eje.1.02048 . ПМИД 16322381 .