Гомеобоксный белок Nkx-2.5

НКХ2-5
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3RKQ, 4S0H
Идентификаторы
Псевдонимы	NKX2-5 , CHNG5, CSX, CSX1, HLHS2, NKX2.5, NKX2E, NKX4-1, VSD3, NK2 гомеобокс 5
Внешние идентификаторы	Опустить : 600584 ; МГИ : 97350 ; Гомологен : 3230 ; Генные карты : NKX2-5 ; ОМА : NKX2-5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	173,235,311 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	27,063,983 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; right auricle; ; left ventricle; ; right ventricle; ; myocardium of left ventricle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; spleen; ; gonad; ; vena cava; ; body of tongue;
	Top expressed in
	atrium; ; interventricular septum; ; right ventricle; ; myocardium of atrium; ; myocardium of ventricle; ; cardiac muscles; ; endocardial cushion; ; Cardiac muscle tissue of myocardium; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; tongue muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; transcription factor binding; protein homodimerization activity; serum response element binding; chromatin binding; protein binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; transcription coregulator activity; protein heterodimerization activity; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; transcription regulator complex; RNA polymerase II transcription regulator complex; protein-containing complex; protein-DNA complex;
Biological process	cardiac conduction system development; apoptotic process involved in heart morphogenesis; bundle of His development; regulation of transcription by RNA polymerase II; atrioventricular node cell development; outflow tract morphogenesis; embryonic heart tube development; vasculogenesis; heart looping; atrial septum morphogenesis; positive regulation of heart contraction; proepicardium development; pulmonary myocardium development; heart contraction; ventricular cardiac muscle cell development; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; pharyngeal system development; atrioventricular node development; cardiac ventricle formation; regulation of transcription, DNA-templated; cardiac muscle contraction; regulation of cardiac muscle cell proliferation; heart trabecula formation; ventricular septum morphogenesis; cardiac muscle cell differentiation; Purkinje myocyte differentiation; spleen development; positive regulation of transcription, DNA-templated; heart development; positive regulation of neuron differentiation; positive regulation of cardioblast differentiation; septum secundum development; atrial cardiac muscle cell development; cell differentiation; adult heart development; right ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter; cardiac muscle cell proliferation; BMP signaling pathway; ventricular trabecula myocardium morphogenesis; outflow tract septum morphogenesis; negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; thyroid gland development; canonical Wnt signaling pathway; negative regulation of transcription, DNA-templated; sarcomere organization; cardiac ventricle morphogenesis; regulation of cardiac conduction; cardiac muscle tissue development; embryonic heart tube left/right pattern formation; heart morphogenesis; cardiac muscle tissue morphogenesis; multicellular organism development; positive regulation of gene expression; positive regulation of cell population proliferation; positive regulation of sodium ion transport; negative regulation of myotube differentiation; regulation of cardiac muscle contraction; ventricular cardiac myofibril assembly; atrioventricular node cell fate commitment; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; hemopoiesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1482
	18091
	ENSG00000183072
	ENSMUSG00000015579
	P52952
	P42582
	НМ_004387 ; НМ_001166175 ; НМ_001166176
	НМ_008700
	НП_001159647 ; НП_001159648 ; НП_004378
	НП_032726
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Nkx-2.5 — это белок , который у человека кодируется NKX2-5 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Гены, содержащие гомеобокс, играют решающую роль в регуляции тканеспецифичной экспрессии генов, необходимой для дифференцировки тканей, а также в определении временных и пространственных паттернов развития (Shiojima et al., 1995). Было продемонстрировано, что содержащий гомеобокс дрозофилы ген, называемый «tinman», экспрессируется в развивающемся спинном сосуде и в эквиваленте сердца позвоночных. Мутации в тинмане приводят к потере формирования сердца у эмбриона, что указывает на то, что тинман необходим для формирования сердца у дрозофилы . Более того, обильная экспрессия Csx, предполагаемого мышиного гомолога тинмана, наблюдается только в сердце с момента кардиальной дифференцировки. CSX, человеческий гомолог мышиного Csx, имеет гомеодоменовую последовательность, идентичную последовательности Csx, и экспрессируется только в сердце, что еще раз указывает на то, что CSX играет важную роль в формировании сердца человека. ^{[ 7 ]} У людей правильная экспрессия NKX2-5 необходима для развития предсердной, желудочковой и конотрункальной перегородок, формирования атриовентрикулярного (АВ) клапана и поддержания АВ-проводимости. Мутации экспрессии связаны с врожденными пороками сердца (ИБС) и связанными с ними заболеваниями. У пациентов с мутациями NKX2-5 обычно наблюдаются блокада AV-проводимости и дефекты межпредсердной перегородки (ASD). В последнее время постнатальная роль сердечных транскрипционных факторов была широко исследована. В соответствии с прямой трансактивацией многочисленных сердечных генов, реактивируемых в ответ на гипертрофическую стимуляцию, сердечные транскрипционные факторы глубоко участвуют в генерации сердечной гипертрофии или в кардиозащите от цитотоксического стресса во взрослом сердце. Транскрипционный фактор NKX2-5 может помочь миоцитам выдерживать цитотоксический стресс, однако необходимы дальнейшие исследования в этой области. ^{[ 8 ]}

Гены гомеобокса NK-2 представляют собой семейство генов , которые кодируют многочисленные факторы транскрипции, которые помогают в развитии многих структур, включая щитовидную железу, толстую кишку и сердце. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Из генов NK-2 транскрипционный фактор NKX2-5 в основном участвует в развитии сердца, и дефекты этого гена могут привести к врожденным порокам сердца, включая, помимо прочего, дефекты межпредсердной перегородки. ^{[ 12 ]} NKX2-5 экспрессируется в клетках-предшественниках сердца, и эта экспрессия необходима для правильного развития сердца. ^{[ 13 ]} У мышей с нокаутом гена NKX2-5 были обнаружены врожденные пороки сердца, приводящие к дифференциальной экспрессии генов. ^{[ 14 ]} В случае потери функции NKX2-5 у испытуемых наблюдалось увеличение частоты сердечных сокращений и снижение вариабельности сердечного ритма. ^{[ 15 ]} Это открытие указывает на то, что NKX2-5 необходим для правильного форматирования сердца, а также для правильной сердечной функции после форматирования. Также было показано, что NKX2-5 связывается с промотором FGF-16 и регулирует его экспрессию. Это открытие предполагает, что NKX2-5 участвует в повреждении сердца вследствие цитотоксических эффектов. ^{[ 16 ]}

Взаимодействия

Во время эмбриогенеза NKX2-5 экспрессируется в клетках ранней сердечной мезодермы по всему левому желудочку и камерам предсердий. На раннем кардиогенезе клетки-предшественники сердца из сердечного серпа собираются вдоль вентральной срединной линии развивающегося эмбриона и образуют линейную сердечную трубку. У мышей с нокаутом Nkx2-5 развитие сердца останавливается на стадии линейной сердечной трубки и нарушается петлевой морфогенез.

Было показано, что NKX2-5 взаимодействует с GATA4. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} и ТВХ5 . ^{[ 17 ]}^{[ 20 ]} NKX2-5 представляет собой фактор транскрипции, который регулирует развитие сердца из сердечного полумесяца висцеральной мезодермы у человека. ^{[ 21 ]} NKX2-5 зависит от пути JAK-STAT. ^{[ 22 ]} и работает вместе с факторами транскрипции MEF2, HAND1 и HAND2, чтобы управлять петлями сердца на ранних стадиях развития сердца. NKX2-5 у позвоночных эквивалентен гену «tinman» у дрозофилы и напрямую активирует ген MEF2 для контроля дифференцировки кардиомиоцитов. NKX2-5 работает по принципу положительной обратной связи с факторами транскрипции GATA, регулируя образование кардиомиоцитов. NKX2-5 влияет на факторы транскрипции HAND1 и HAND2, которые контролируют существенное асимметричное развитие желудочков сердца. Было показано, что этот ген играет роль в проводящей системе сердца в постнатальном периоде. ^{[ 23 ]} NKX2-5 также участвует во внутренних механизмах, которые определяют судьбу клеток желудочков и предсердий. Во время формирования камеры желудочка NKX2-5 и NKX2-7 необходимы для поддержания клеточной идентичности кардиомиоцитов. Репрессия любого гена приводит к тому, что дифференцирующиеся кардиомиоциты перемещаются в сторону идентичности предсердной камеры. Мутация NKX2-5 также связана с преэклампсией; хотя исследования в этой области все еще ведутся. ^{[ 24 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183072 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015579 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сиодзима I, Комуро I, Инадзава Дж, Накахори Ю, Мацусита I, Абэ Т, Нагаи Р, Ядзаки Ю (май 1995 г.). «Присвоение сердечного гомеобоксного гена CSX хромосоме 5q34 человека». Геномика . 27 (1): 204–6. дои : 10.1006/geno.1995.1027 . ПМИД 7665173 .
^ Турбай Д., Векслер С.Б., Бланшар К.М., Идзумо С. (январь 1996 г.). «Молекулярное клонирование, хромосомное картирование и характеристика сердечно-специфического гомеобоксного гена человека hCsx» . Молекулярная медицина . 2 (1): 86–96. дои : 10.1007/BF03402205 . ПМК 2230031 . ПМИД 8900537 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: NKX2-5, связанный с транскрипционным фактором NK2, локус 5 (дрозофила)» .
^ Акадзава Х, Комуро I (май 2003 г.). «Роль факторов сердечной транскрипции в гипертрофии сердца» . Исследование кровообращения . 92 (10): 1079–88. дои : 10.1161/01.RES.0000072977.86706.23 . ПМИД 12775656 .
^ «NKX2-3 NK2 гомеобокс 3 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 13 апреля 2018 г.
^ Бартлетт, Винстра, Уикс, Хизер, Герт, Дэниел (2010). «Изучение сердечных генов NK-2 на раннем этапе развития сердца» . Детская кардиология . 31 (3): 335–341. дои : 10.1007/s00246-009-9605-0 . ПМК 2981039 . ПМИД 19967350 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ «NKX2-1 NK2 гомеобокс 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 13 апреля 2018 г.
^ Ранганаякулу Дж., Эллиотт Д.А., Харви Р.П., Олсон Э.Н. (август 1998 г.). «Различные роли генов гомеобокса класса NK-2 в кардиогенезе у мух и мышей». Разработка . 125 (16): 3037–48. дои : 10.1242/dev.125.16.3037 . ПМИД 9671578 .
^ Харви Р.П. (сентябрь 1996 г.). «Гомеобоксные гены NK-2 и развитие сердца» . Биология развития . 178 (2): 203–16. дои : 10.1006/dbio.1996.0212 . ПМИД 8812123 .
^ Ли Дж, Цао Ю, Ву Ю, Чен В, Юань Ю, Ма Х, Хуан Г (декабрь 2015 г.). «Анализ профиля экспрессии эмбриональных мышей с нокаутом NKX2-5 для изучения патогенеза врожденных пороков сердца» . Журнал кардиологии . 66 (6): 527–31. дои : 10.1016/j.jjcc.2014.12.022 . ПМИД 25818641 .
^ Харрингтон Дж. К., Сорабелла Р., Терчек А., Ислер Дж. Р., Таргофф К. Л. (сентябрь 2017 г.). «Nkx2.5 необходим для установления нормальной вариабельности сердечного ритма у эмбрионов рыбок данио» . Американский журнал физиологии. Регуляторная, интегративная и сравнительная физиология . 313 (3): R265–R271. дои : 10.1152/ajpregu.00223.2016 . ПМЦ 5625277 . ПМИД 28615160 .
^ Ван Дж., Джин Ю., Каттини П.А. (февраль 2017 г.). «Экспрессия гена фактора поддержания и выживания сердца FGF-16 регулируется Csx/Nkx2.5 и является ранней мишенью кардиотоксичности доксорубицина». ДНК и клеточная биология . 36 (2): 117–126. дои : 10.1089/dna.2016.3507 . ПМИД 27929351 .
^ Jump up to: ^а ^б Гарг В., Катирия И.С., Барнс Р., Шлютерман М.К., Кинг И.Н., Батлер К.А., Ротрок Ч.Р., Ипен Р.С., Хираяма-Ямада К., Джу К., Мацуока Р., Коэн Дж.К., Шривастава Д. (июль 2003 г.). «Мутации GATA4 вызывают врожденные пороки сердца у человека и обнаруживают взаимодействие с TBX5». Природа . 424 (6947): 443–7. Бибкод : 2003Natur.424..443G . дои : 10.1038/nature01827 . ПМИД 12845333 . S2CID 4304709 .
^ Дюрошер Д., Чаррон Ф., Уоррен Р., Шварц Р.Дж., Немер М. (сентябрь 1997 г.). «Сердечные факторы транскрипции Nkx2-5 и GATA-4 являются взаимными кофакторами» . Журнал ЭМБО . 16 (18): 5687–96. дои : 10.1093/emboj/16.18.5687 . ПМК 1170200 . ПМИД 9312027 .
^ Чжу В., Сиодзима И., Хирои Ю., Зоу Ю., Акадзава Х., Мизуками М., Токо Х., Ядзаки Ю., Нагай Р., Комуро I (ноябрь 2000 г.). «Функциональный анализ трех мутаций Csx/Nkx-2,5, вызывающих врожденные пороки сердца у человека» . Журнал биологической химии . 275 (45):35291–6. дои : 10.1074/jbc.M000525200 . ПМИД 10948187 .
^ Хирои Ю, Кудо С, Монзен К, Икеда Ю, Язаки Ю, Нагаи Р, Комуро I (июль 2001 г.). «Tbx5 связывается с Nkx2-5 и синергически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природная генетика . 28 (3): 276–80. дои : 10.1038/90123 . ПМИД 11431700 . S2CID 13250085 .
^ Карлсон Б. (2013). Эмбриология человека и биология развития . Сондерс. С. 104–105, 425.
^ Бодмер Р. (июль 1993 г.). «Генtinman необходим для спецификации сердечной и висцеральной мускулатуры у дрозофилы» . Разработка . 118 (3): 719–29. дои : 10.1242/dev.118.3.719 . ПМИД 7915669 .
^ Уинслоу Р. «В гене жестянщика ученые видят причину двух пороков сердца» . Уолл Стрит Джорнал .
^ Фугейт Э. «Разработка методов генетической терапии врожденных пороков сердца» . www.muschealth.org . Архивировано из оригинала 12 апреля 2016 г. Проверено 14 апреля 2016 г.

Дальнейшее чтение

Харви Р.П., Лай Д., Эллиотт Д., Бибен С., Соллоуэй М., Пралл О., Стеннард Ф., Шинделер А., Гровс Н., Лавуло Л., Хён С., Йео Т., Коста М., Фуртадо М., Кирк Э. (2003). «Гомеодоменный фактор Nkx2-5 в развитии сердца и заболеваниях». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 67 : 107–14. дои : 10.1101/sqb.2002.67.107 . ПМИД 12858530 .
Чен С.И., Шварц Р.Дж. (ноябрь 1996 г.). «Привлечение гомолога тинмана Nkx-2.5 сывороточным фактором ответа активирует транскрипцию гена сердечного альфа-актина» . Молекулярная и клеточная биология . 16 (11): 6372–84. дои : 10.1128/mcb.16.11.6372 . ПМК 231639 . ПМИД 8887666 .
Дюрошер Д., Чаррон Ф., Уоррен Р., Шварц Р.Дж., Немер М. (сентябрь 1997 г.). «Сердечные факторы транскрипции Nkx2-5 и GATA-4 являются взаимными кофакторами» . Журнал ЭМБО . 16 (18): 5687–96. дои : 10.1093/emboj/16.18.5687 . ПМК 1170200 . ПМИД 9312027 .
Шотт Дж.Дж., Бенсон Д.В., Бассон К.Т., Пиз В., Зильбербах Г.М., Моак Дж.П., Марон Б.Дж., Зейдман К.Э., Зейдман Дж.Г. (июль 1998 г.). «Врожденный порок сердца, вызванный мутациями транскрипционного фактора NKX2-5». Наука . 281 (5373): 108–11. Бибкод : 1998Sci...281..108S . дои : 10.1126/science.281.5373.108 . ПМИД 9651244 .
Ким Й.Х., Чхве С.И., Ли С.Дж., Конти М.А., Ким Й. (октябрь 1998 г.). «Протеинкиназы, взаимодействующие с гомеодоменом, новое семейство ко-репрессоров факторов транскрипции гомеодомена» . Журнал биологической химии . 273 (40): 25875–9. дои : 10.1074/jbc.273.40.25875 . ПМИД 9748262 .
Касахара Х., Идзумо С. (январь 1999 г.). «Идентификация in vivo сайта фосфорилирования казеинкиназы II в гомеодомене продукта гена гомеобокса, специфичного для сердечной ткани Csx/Nkx2.5» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (1): 526–36. дои : 10.1128/mcb.19.1.526 . ПМЦ 83910 . ПМИД 9858576 .
Бенсон Д.В., Зильбербах Г.М., Кавано-МакХью А., Коттрилл С., Чжан Ю., Риггс С., Смоллс О., Джонсон М.С., Уотсон М.С., Зейдман Дж.Г., Зейдман К.Э., Плауден Дж., Куглер Дж.Д. (декабрь 1999 г.). «Мутации сердечного фактора транскрипции NKX2.5 влияют на различные пути развития сердца» . Журнал клинических исследований . 104 (11): 1567–73. дои : 10.1172/JCI8154 . ПМК 409866 . ПМИД 10587520 .
Касахара Х., Ли Б., Шотт Дж.Дж., Бенсон Д.В., Зейдман Дж.Г., Зейдман К.Э., Идзумо С. (июль 2000 г.). «Потеря функции и ингибирующие эффекты мутаций гомеопротеина CSX/NKX2.5 человека, связанных с врожденными пороками сердца» . Журнал клинических исследований . 106 (2): 299–308. дои : 10.1172/JCI9860 . ПМК 314312 . ПМИД 10903346 .
Чжу В., Сиодзима И., Хирои Ю., Зоу Ю., Акадзава Х., Мизуками М., Токо Х., Ядзаки Ю., Нагай Р., Комуро I (ноябрь 2000 г.). «Функциональный анализ трех мутаций Csx/Nkx-2,5, вызывающих врожденные пороки сердца у человека» . Журнал биологической химии . 275 (45):35291–6. дои : 10.1074/jbc.M000525200 . ПМИД 10948187 .
Хирои Ю, Кудо С, Монзен К, Икеда Ю, Язаки Ю, Нагаи Р, Комуро I (июль 2001 г.). «Tbx5 связывается с Nkx2-5 и синергически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природная генетика . 28 (3): 276–80. дои : 10.1038/90123 . ПМИД 11431700 . S2CID 13250085 .
Гольдмунц Э., Гейгер Э., Бенсон Д.В. (ноябрь 2001 г.). «Мутации NKX2.5 у пациентов с тетрадой фалло» . Тираж . 104 (21): 2565–8. дои : 10.1161/hc4601.098427 . ПМИД 11714651 .
Токо Х, Чжу В, Такимото Э, Сиодзима И, Хирои Ю, Зоу Ю, Ока Т, Акадзава Х, Мизуками М, Сакамото М, Терасаки Ф, Китаура Ю, Такано Х, Нагай Т, Нагай Р, Комуро I (июль 2002 г.) ). «Csx/Nkx2-5 необходим для гомеостаза и выживания кардиомиоцитов в сердце взрослого человека» . Журнал биологической химии . 277 (27): 24735–43. дои : 10.1074/jbc.M107669200 . ПМИД 11889119 .
Хабетс П.Е., Мурман А.Ф., Клаут Д.Е., ван Роон М.А., Лингбек М., ван Лохуизен М., Кампионе М., Кристоффельс В.М. (май 2002 г.). «Совместное действие Tbx2 и Nkx2.5 ингибирует экспрессию ANF в атриовентрикулярном канале: значение для формирования камер сердца» . Гены и развитие . 16 (10): 1234–46. дои : 10.1101/gad.222902 . ПМК 186286 . ПМИД 12023302 .
Икеда Ю, Хирои Ю, Хосода Т, Уцуномия Т, Мацуо С, Ито Т, Иноуэ Дж, Сумиёси Т, Такано Х, Нагаи Р, Комуро I (июнь 2002 г.). «Новая точечная мутация сердечного фактора транскрипции CSX/NKX2.5, связанная с врожденными пороками сердца» . Тиражный журнал . 66 (6): 561–3. дои : 10.1253/circj.66.561 . ПМИД 12074273 .
Шираи М., Осуги Т., Кога Х., Кадзи Ю., Такимото Э., Комуро И., Хара Дж., Мива Т., Ямаути-Такихара К., Такихара Ю. (июль 2002 г.). «Ген группы Polycomb Rae28 поддерживает экспрессию Nkx2.5/Csx и необходим для морфогенеза сердца» . Журнал клинических исследований . 110 (2): 177–84. дои : 10.1172/JCI14839 . ПМК 151044 . ПМИД 12122109 .
Ватанабэ Ю., Бенсон Д.В., Яно С., Акаги Т., Ёсино М., Мюррей Дж.К. (ноябрь 2002 г.). «Две новые мутации сдвига рамки считывания в NKX2.5 приводят к появлению новых особенностей, включая висцеральный обратный и венозный синусовый тип РАС» . Журнал медицинской генетики . 39 (11): 807–11. дои : 10.1136/jmg.39.11.807 . ПМК 1735007 . ПМИД 12414819 .
Фань С, Лю М, Ван Ц (март 2003 г.). «Функциональный анализ миссенс-мутаций TBX5, связанных с синдромом Холта-Орама» . Журнал биологической химии . 278 (10): 8780–5. дои : 10.1074/jbc.M208120200 . ПМЦ 1579789 . ПМИД 12499378 .

Внешние ссылки

NKX2-5+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183072 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015579 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7665173-5] Сиодзима I, Комуро I, Инадзава Дж, Накахори Ю, Мацусита I, Абэ Т, Нагаи Р, Ядзаки Ю (май 1995 г.). «Присвоение сердечного гомеобоксного гена CSX хромосоме 5q34 человека». Геномика . 27 (1): 204–6. дои : 10.1006/geno.1995.1027 . ПМИД 7665173 .

[pmid8900537-6] Турбай Д., Векслер С.Б., Бланшар К.М., Идзумо С. (январь 1996 г.). «Молекулярное клонирование, хромосомное картирование и характеристика сердечно-специфического гомеобоксного гена человека hCsx» . Молекулярная медицина . 2 (1): 86–96. дои : 10.1007/BF03402205 . ПМК 2230031 . ПМИД 8900537 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: NKX2-5, связанный с транскрипционным фактором NK2, локус 5 (дрозофила)» .

[8] Акадзава Х, Комуро I (май 2003 г.). «Роль факторов сердечной транскрипции в гипертрофии сердца» . Исследование кровообращения . 92 (10): 1079–88. дои : 10.1161/01.RES.0000072977.86706.23 . ПМИД 12775656 .

[9] «NKX2-3 NK2 гомеобокс 3 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 13 апреля 2018 г.

[10] Бартлетт, Винстра, Уикс, Хизер, Герт, Дэниел (2010). «Изучение сердечных генов NK-2 на раннем этапе развития сердца» . Детская кардиология . 31 (3): 335–341. дои : 10.1007/s00246-009-9605-0 . ПМК 2981039 . ПМИД 19967350 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[11] «NKX2-1 NK2 гомеобокс 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 13 апреля 2018 г.

[12] Ранганаякулу Дж., Эллиотт Д.А., Харви Р.П., Олсон Э.Н. (август 1998 г.). «Различные роли генов гомеобокса класса NK-2 в кардиогенезе у мух и мышей». Разработка . 125 (16): 3037–48. дои : 10.1242/dev.125.16.3037 . ПМИД 9671578 .

[13] Харви Р.П. (сентябрь 1996 г.). «Гомеобоксные гены NK-2 и развитие сердца» . Биология развития . 178 (2): 203–16. дои : 10.1006/dbio.1996.0212 . ПМИД 8812123 .

[14] Ли Дж, Цао Ю, Ву Ю, Чен В, Юань Ю, Ма Х, Хуан Г (декабрь 2015 г.). «Анализ профиля экспрессии эмбриональных мышей с нокаутом NKX2-5 для изучения патогенеза врожденных пороков сердца» . Журнал кардиологии . 66 (6): 527–31. дои : 10.1016/j.jjcc.2014.12.022 . ПМИД 25818641 .

[15] Харрингтон Дж. К., Сорабелла Р., Терчек А., Ислер Дж. Р., Таргофф К. Л. (сентябрь 2017 г.). «Nkx2.5 необходим для установления нормальной вариабельности сердечного ритма у эмбрионов рыбок данио» . Американский журнал физиологии. Регуляторная, интегративная и сравнительная физиология . 313 (3): R265–R271. дои : 10.1152/ajpregu.00223.2016 . ПМЦ 5625277 . ПМИД 28615160 .

[16] Ван Дж., Джин Ю., Каттини П.А. (февраль 2017 г.). «Экспрессия гена фактора поддержания и выживания сердца FGF-16 регулируется Csx/Nkx2.5 и является ранней мишенью кардиотоксичности доксорубицина». ДНК и клеточная биология . 36 (2): 117–126. дои : 10.1089/dna.2016.3507 . ПМИД 27929351 .

[pmid12845333-17] Jump up to: ^а ^б Гарг В., Катирия И.С., Барнс Р., Шлютерман М.К., Кинг И.Н., Батлер К.А., Ротрок Ч.Р., Ипен Р.С., Хираяма-Ямада К., Джу К., Мацуока Р., Коэн Дж.К., Шривастава Д. (июль 2003 г.). «Мутации GATA4 вызывают врожденные пороки сердца у человека и обнаруживают взаимодействие с TBX5». Природа . 424 (6947): 443–7. Бибкод : 2003Natur.424..443G . дои : 10.1038/nature01827 . ПМИД 12845333 . S2CID 4304709 .

[pmid9312027-18] Дюрошер Д., Чаррон Ф., Уоррен Р., Шварц Р.Дж., Немер М. (сентябрь 1997 г.). «Сердечные факторы транскрипции Nkx2-5 и GATA-4 являются взаимными кофакторами» . Журнал ЭМБО . 16 (18): 5687–96. дои : 10.1093/emboj/16.18.5687 . ПМК 1170200 . ПМИД 9312027 .

[pmid10948187-19] Чжу В., Сиодзима И., Хирои Ю., Зоу Ю., Акадзава Х., Мизуками М., Токо Х., Ядзаки Ю., Нагай Р., Комуро I (ноябрь 2000 г.). «Функциональный анализ трех мутаций Csx/Nkx-2,5, вызывающих врожденные пороки сердца у человека» . Журнал биологической химии . 275 (45):35291–6. дои : 10.1074/jbc.M000525200 . ПМИД 10948187 .

[pmid11431700-20] Хирои Ю, Кудо С, Монзен К, Икеда Ю, Язаки Ю, Нагаи Р, Комуро I (июль 2001 г.). «Tbx5 связывается с Nkx2-5 и синергически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природная генетика . 28 (3): 276–80. дои : 10.1038/90123 . ПМИД 11431700 . S2CID 13250085 .

[21] Карлсон Б. (2013). Эмбриология человека и биология развития . Сондерс. С. 104–105, 425.

[pmid7915669-22] Бодмер Р. (июль 1993 г.). «Генtinman необходим для спецификации сердечной и висцеральной мускулатуры у дрозофилы» . Разработка . 118 (3): 719–29. дои : 10.1242/dev.118.3.719 . ПМИД 7915669 .

[Winslow-23] Уинслоу Р. «В гене жестянщика ученые видят причину двух пороков сердца» . Уолл Стрит Джорнал .

[24] Фугейт Э. «Разработка методов генетической терапии врожденных пороков сердца» . www.muschealth.org . Архивировано из оригинала 12 апреля 2016 г. Проверено 14 апреля 2016 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]