НФИБ (ген)

НФИБ
Идентификаторы
Псевдонимы	NFIB , CTF, HMGIC/NF-I/B, NF1-B, NFI-B, NFI-RED, NFIB2, NFIB3, ядерный фактор IB, MACID
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600728 ; МГИ : 103188 ; Гомологен : 4087 ; GeneCards : NFIB ; ОМА : NFIB - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	14,398,983 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	82,623,987 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	pericardium; ; epithelium of lactiferous gland; ; lactiferous duct; ; urethra; ; nipple; ; parietal pleura; ; mucosa of paranasal sinus; ; saphenous vein; ; vena cava; ; synovial joint;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; human fetus; ; ureter; ; pineal gland; ; semi-lunar valve; ; internal carotid artery; ; lactiferous gland; ; condyle; ; parotid gland; ; efferent ductule;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA binding; transcription corepressor activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; double-stranded DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	intracellular anatomical structure; cerebellar mossy fiber; nucleus; fibrillar center;
Biological process	cell differentiation involved in salivary gland development; club cell differentiation; negative regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of mesenchymal cell proliferation involved in lung development; chondrocyte differentiation; lung development; negative regulation of DNA binding; salivary gland cavitation; hindbrain development; glial cell differentiation; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; commissural neuron axon guidance; transcription, DNA-templated; anterior commissure morphogenesis; lung ciliated cell differentiation; DNA replication; type I pneumocyte differentiation; principal sensory nucleus of trigeminal nerve development; forebrain development; type II pneumocyte differentiation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; negative regulation of cell population proliferation; transcription by RNA polymerase II; response to bacterium;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	4781
	18028
	ENSG00000147862
	ENSMUSG00000008575
	О00712
	P97863
	НМ_001190737 ; НМ_001190738 ; НМ_001282787 ; НМ_005596
	НМ_001113209 ; НМ_001113210 ; НМ_001286127 ; НМ_001286131 ; НМ_008687
показывать НП_001177666 ; НП_001177667 ; НП_001269716 ; НП_005587 ; НП_001356387 ;
	NP_001356388; NP_001356389; NP_001356390; NP_001356391; NP_001356392; NP_001356393; NP_001356394; NP_001356395; NP_001356396; NP_001356397; NP_001356398; NP_001356399; NP_001356400; NP_001356401; NP_001356402; NP_001356403; NP_001356404; NP_001356405; NP_001356406; NP_001356407; NP_001356408; NP_001356409; NP_001356410
	НП_001106680 ; НП_001106681 ; НП_001273056 ; НП_001273060 ; НП_032713
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ядерный фактор 1 B-типа — это белок , который у человека кодируется NFIB геном . ^[5]^[6]

NFIB Гаплонедостаточность также связана с умственной отсталостью и макроцефалией, как и NFIA и NFIX. ^[7]

Эмбриональное развитие

Ген NFIB является частью генного комплекса NFI, который включает три других гена ( NFIA , NFIC и NFIX ). ^[8]^[9] Ген NFIB представляет собой ген, кодирующий белок, который также служит фактором транскрипции . ^[10] Этот ген необходим для эмбрионального развития и вместе со своим генным комплексом инициирует дифференцировку тканей плода. NFIB имеет самые высокие концентрации в легких, скелетных мышцах и сердце, но также обнаруживается в областях развивающейся печени, почек и головного мозга. ^[8]

В ходе экспериментов по нокауту исследователи обнаружили, что у мышей без гена NFIB легкие сильно недоразвиты. ^[9]^[11] Эта мутация, по-видимому, не вызывает самопроизвольных абортов , поскольку внутриутробно плод не использует свои легкие для дыхания . Однако это становится смертельным, когда плод рождается и ему приходится сделать первый вдох. Считается, что NFIB играет роль в подавлении транскрипционных факторов TGF-β1 и Shh при нормальной беременности, поскольку их уровень оставался высоким в экспериментах по нокауту. ^[9] Отсутствие NFIB также приводит к недостаточному количеству вырабатываемого сурфактанта , что является одной из причин, почему мыши не могут дышать после рождения. ^[9] Эксперименты по нокауту показали, что NFIB играет значительную роль в развитии переднего мозга . NFIB обычно обнаруживается в ядрах моста ЦНС головного мозга, и , коре головного мозга и белом веществе без NFIB эти области поражаются значительно. ^[8]^[11]

Отсутствие одной копии связано с макроцефалией и умственной отсталостью. Это было подтверждено на моделях мышей, где удаление одной копии приводило к увеличению мозга при сохранении его общей организации.

^[12]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147862 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000008575 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Цянь Ф., Крузе У., Лихтер П., Сиппель А.Е. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация четырех генов (NFIA, B, C и X) ядерного фактора транскрипции человека I с помощью FISH». Геномика . 28 (1): 66–73. дои : 10.1006/geno.1995.1107 . ПМИД 7590749 .
^ «Ген Энтрез: ядерный фактор I/B NFIB» .
^ Шанце, Ина; Бунт, Йенс; Лим, Джонатан У.К.; Шанце, Денни; Дин, Райан Дж.; Олдерс, Мариэль; Бланше, Патрисия; Аттье-Битач, Таня; Берляндия, Сирена; Бугерт, Стивен; Боппуди, Сангамитра; Бриджес, Кейтлин Дж.; Чо, Меган Т.; Добинс, Уильям Б.; Доннаи, Дайан; Дуглас, Джессика; Эрл, Дон Л.; Эдвардс, Тимоти Дж.; Фавр, Лоуренс; Фрежо, Бриана; Женевьева, Дэвид; Жерар, Марион; Гатинуа, Винсент; Холдер-Эспинасс, Мюриэль; Хут, Сэмюэл Ф.; Изуми, Косуке; Керр, Бронвин; Лаказ, Элоди; Лейкман, Филлис; и др. (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией» . Американский журнал генетики человека . 103 (5): 752–768. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . ПМК 6218805 . ПМИД 30388402 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Чаудри, Али З.; Лайонс, Гэри Э.; Гроностайски, Ричард М. (1 марта 1997 г.). «Схемы экспрессии четырех генов ядерного фактора I во время эмбриогенеза мышей указывают на их потенциальную роль в развитии» . Динамика развития . 208 (3): 313–325. doi : 10.1002/(sici)1097-0177(199703)208:3<313::aid-aja3>3.0.co;2-l . ISSN 1097-0177 . ПМИД 9056636 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Грюндер, Альберт; Эбель, Торстен Т.; Малло, Мойзес; Шварцкопф, Георг; Симидзу, Такэхико; Сиппель, Альбрехт Э.; Шреве, Генрих (1 марта 2002 г.). «Мыши с дефицитом ядерного фактора IB (Nfib) страдают тяжелой гипоплазией легких» . Механизмы развития . 112 (1–2): 69–77. дои : 10.1016/S0925-4773(01)00640-2 . ПМИД 11850179 . S2CID 10396584 .
^ База данных GeneCards Human Gene. «Ген NFIB - GeneCards | Белок NFIB | Антитело NFIB» . www.genecards.org . Проверено 9 апреля 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Стил-Перкинс, Джордж; Плашес, Селин; Батц, Кеннет Г.; Ян, Гуаньху; Бачурски, Синди Дж.; Кинсман, Стивен Л.; Литвак, Э. Дэвид; Ричардс, Линда Дж.; Гроностайски, Ричард М. (15 января 2005 г.). «Ген фактора транскрипции Nfib необходим как для созревания легких, так и для развития мозга» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (2): 685–698. дои : 10.1128/MCB.25.2.685-698.2005 . ISSN 0270-7306 . ПМЦ 543431 . ПМИД 15632069 .
^ Шанце, Я; Бунт, Дж; Лим, JWC; Шанце, Д; Дин, Р.Дж.; Олдерс, М; Бланше, П; Аттье-Битач, Т; Берланд, С; Бугерт, С; Боппуди, С; Бриджес, CJ; Чо, Монтана; Добинс, ВБ; Доннаи, Д; Дуглас, Дж; Эрл, ДЛ; Эдвардс, Ти Джей; Фавр, Л; Фрежо, Б; Женевьева, Д; Жерар, М; Гатинуа, В; Холдер-Эспинасс, М; Хут, Сан-Франциско; Идзуми, К; Керр, Б; Лаказ, Э; Лейкман, П; Махида, С; Мирзаа, генеральный менеджер; Морган, Британская Колумбия; Новак, К; Питерс, Х; Пети, Ф; Пильц, Д.Т.; Пуэхберти, Дж; Рейнштейн, Э; Ривьер, JB; Сантани, AB; Шнайдер, А; Шерр, Э.Х.; Смит-Хикс, К; Виланд, я; Закай, Э; Чжао, X; Гроностайский, Р.М.; Ценкер, М; Ричардс, ЖЖ (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией» . Ам Джей Хум Жене . 103 (5): 752–768. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . ПМК 6218805 . ПМИД 30388402 .

Дальнейшее чтение

Лю Ю, Бернард ХУ, кв. D (1997). «NFI-B3, новый репрессор транскрипции семейства ядерного фактора I, генерируется путем альтернативного процессинга РНК» . Ж. Биол. Хим . 272 (16): 10739–45. дои : 10.1074/jbc.272.16.10739 . ПМИД 9099724 .
Гертс Дж.М., Шенмейкерс Э.Ф., Ройер Э. и др. (1998). «Идентификация NFIB как гена-партнера рекуррентной транслокации HMGIC в плеоморфных аденомах» . Онкоген . 16 (7): 865–72. дои : 10.1038/sj.onc.1201609 . ПМИД 9484777 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Норквей Л.Д., Ян X, Шеппард П. и др. (2003). «RFX1 и NF-1 связываются с последовательностями P локуса гормона роста человека в хроматине гипофиза» . Мол. Эндокринол . 17 (6): 1027–38. дои : 10.1210/me.2003-0025 . ПМИД 12624117 .
Шитер Д., Дю П., Раут С. и др. (2003). «Поверхностная экспрессия CD4, модулируемая клеточным фактором, индуцируемым инфекцией ВИЧ типа 1». СПИД рез. Хм. Ретровирусы . 19 (2): 117–23. дои : 10.1089/088922203762688621 . ПМИД 12639247 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Мухопадьяй С.С., Розен Дж.М. (2007). «С-концевой домен изоформы ядерного фактора I-B2 гликозилирован и трансактивирует ген WAP в клетках JEG-3» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 358 (3): 770–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.04.185 . ЧВК 1942171 . ПМИД 17511965 .

Внешние ссылки

NFIB+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147862 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000008575 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7590749-5] Цянь Ф., Крузе У., Лихтер П., Сиппель А.Е. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация четырех генов (NFIA, B, C и X) ядерного фактора транскрипции человека I с помощью FISH». Геномика . 28 (1): 66–73. дои : 10.1006/geno.1995.1107 . ПМИД 7590749 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: ядерный фактор I/B NFIB» .

[7] Шанце, Ина; Бунт, Йенс; Лим, Джонатан У.К.; Шанце, Денни; Дин, Райан Дж.; Олдерс, Мариэль; Бланше, Патрисия; Аттье-Битач, Таня; Берляндия, Сирена; Бугерт, Стивен; Боппуди, Сангамитра; Бриджес, Кейтлин Дж.; Чо, Меган Т.; Добинс, Уильям Б.; Доннаи, Дайан; Дуглас, Джессика; Эрл, Дон Л.; Эдвардс, Тимоти Дж.; Фавр, Лоуренс; Фрежо, Бриана; Женевьева, Дэвид; Жерар, Марион; Гатинуа, Винсент; Холдер-Эспинасс, Мюриэль; Хут, Сэмюэл Ф.; Изуми, Косуке; Керр, Бронвин; Лаказ, Элоди; Лейкман, Филлис; и др. (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией» . Американский журнал генетики человека . 103 (5): 752–768. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . ПМК 6218805 . ПМИД 30388402 .

[:0-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с Чаудри, Али З.; Лайонс, Гэри Э.; Гроностайски, Ричард М. (1 марта 1997 г.). «Схемы экспрессии четырех генов ядерного фактора I во время эмбриогенеза мышей указывают на их потенциальную роль в развитии» . Динамика развития . 208 (3): 313–325. doi : 10.1002/(sici)1097-0177(199703)208:3<313::aid-aja3>3.0.co;2-l . ISSN 1097-0177 . ПМИД 9056636 .

[:1-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Грюндер, Альберт; Эбель, Торстен Т.; Малло, Мойзес; Шварцкопф, Георг; Симидзу, Такэхико; Сиппель, Альбрехт Э.; Шреве, Генрих (1 марта 2002 г.). «Мыши с дефицитом ядерного фактора IB (Nfib) страдают тяжелой гипоплазией легких» . Механизмы развития . 112 (1–2): 69–77. дои : 10.1016/S0925-4773(01)00640-2 . ПМИД 11850179 . S2CID 10396584 .

[10] База данных GeneCards Human Gene. «Ген NFIB - GeneCards | Белок NFIB | Антитело NFIB» . www.genecards.org . Проверено 9 апреля 2017 г.

[:2-11] Перейти обратно: ^а ^б Стил-Перкинс, Джордж; Плашес, Селин; Батц, Кеннет Г.; Ян, Гуаньху; Бачурски, Синди Дж.; Кинсман, Стивен Л.; Литвак, Э. Дэвид; Ричардс, Линда Дж.; Гроностайски, Ричард М. (15 января 2005 г.). «Ген фактора транскрипции Nfib необходим как для созревания легких, так и для развития мозга» . Молекулярная и клеточная биология . 25 (2): 685–698. дои : 10.1128/MCB.25.2.685-698.2005 . ISSN 0270-7306 . ПМЦ 543431 . ПМИД 15632069 .

[Schanze2018-12] Шанце, Я; Бунт, Дж; Лим, JWC; Шанце, Д; Дин, Р.Дж.; Олдерс, М; Бланше, П; Аттье-Битач, Т; Берланд, С; Бугерт, С; Боппуди, С; Бриджес, CJ; Чо, Монтана; Добинс, ВБ; Доннаи, Д; Дуглас, Дж; Эрл, ДЛ; Эдвардс, Ти Джей; Фавр, Л; Фрежо, Б; Женевьева, Д; Жерар, М; Гатинуа, В; Холдер-Эспинасс, М; Хут, Сан-Франциско; Идзуми, К; Керр, Б; Лаказ, Э; Лейкман, П; Махида, С; Мирзаа, генеральный менеджер; Морган, Британская Колумбия; Новак, К; Питерс, Х; Пети, Ф; Пильц, Д.Т.; Пуэхберти, Дж; Рейнштейн, Э; Ривьер, JB; Сантани, AB; Шнайдер, А; Шерр, Э.Х.; Смит-Хикс, К; Виланд, я; Закай, Э; Чжао, X; Гроностайский, Р.М.; Ценкер, М; Ричардс, ЖЖ (2018). «Гаплонедостаточность NFIB связана с умственной отсталостью и макроцефалией» . Ам Джей Хум Жене . 103 (5): 752–768. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.10.006 . ПМК 6218805 . ПМИД 30388402 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]