НФКБ2

НФКБ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1A3Q, 2D96, 3DO7, 4OT9
Идентификаторы
Псевдонимы	NFKB2 , CVID10, H2TF1, LYT-10, LYT10, NF-kB2, p105, p52, p100, p49/p100, ядерный фактор каппа B субъединица 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 164012 ; МГИ : 1099800 ; Гомологен : 1873 ; Генные карты : NFKB2 ; ОМА : NFKB2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	102,402,524 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	46,300,824 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; muscle layer of sigmoid colon; ; spleen; ; epithelium of colon; ; monocyte; ; left uterine tube; ; lymph node; ; upper lobe of left lung; ; gallbladder; ; sural nerve;
	Top expressed in
	mesenteric lymph nodes; ; granulocyte; ; spleen; ; aortic valve; ; cumulus cell; ; ascending aorta; ; motor neuron; ; thymus; ; lip; ; renal vein;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; transcription coactivator activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; Bcl3/NF-kappaB2 complex; nucleus; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	response to cytokine; regulation of transcription, DNA-templated; rhythmic process; germinal center formation; human ageing; extracellular matrix organization; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; spleen development; transcription, DNA-templated; follicular dendritic cell differentiation; response to lipopolysaccharide; NIK/NF-kappaB signaling; positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity; inflammatory response; I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; positive regulation of type I interferon production; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; signal transduction; transcription by RNA polymerase II; innate immune response;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4791
	18034
	ENSG00000077150
	ENSMUSG00000025225
	Q00653
	Q9WTK5
showНМ_001077494 ; НМ_001261403 ; НМ_001288724 ; НМ_002502 ; НМ_001322934 ;
	NM_001322935
	НМ_001177369 ; НМ_001177370 ; НМ_019408
showНП_001070962 ; НП_001248332 ; НП_001275653 ; НП_001309863 ; НП_001309864 ;
	NP_002493
	НП_001170840 ; НП_001170841 ; НП_062281
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица ядерного фактора NF-каппа-B p100 представляет собой белок , который у человека кодируется NFKB2 геном . ^[5]

Функция

NF-κB был обнаружен во многих типах клеток, которые экспрессируют цитокины, хемокины, факторы роста, молекулы клеточной адгезии и некоторые белки острой фазы в норме и при различных болезненных состояниях. NF-κB активируется широким спектром стимулов, таких как цитокины, свободные радикалы, вдыхаемые частицы, ультрафиолетовое облучение, а также бактериальные или вирусные продукты. Несоответствующая активация NF-каппа-B связана с воспалительными явлениями, связанными с аутоиммунным артритом, астмой, септическим шоком, фиброзом легких, гломерулонефритом, атеросклерозом и СПИДом. Напротив, полное и стойкое ингибирование NF-каппа-B напрямую связано с апоптозом, неправильным развитием иммунных клеток и задержкой роста клеток. Обзоры см. Chen et al. (1999) и Болдуин (1996). [предоставлено OMIM] ^[6]

Клиническое значение

Мутация гена NFKB2 связана с общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИН) как причиной заболевания. Другие гены также могут быть ответственными. Частота мутации NFKB2 в популяции ОВИН еще не установлена. ^[7]

Белок NFKB2 может мутировать и приводить к наследственному эндокринному и иммунодефициту. ^[8] Мутация возникает на С-конце NFKB2 и вызывает общий вариабельный иммунодефицит, который, в свою очередь, вызывает эндокринную недостаточность и иммунодефицит. ^[8] Мутация NFKB2 может вызывать такие вещи, как дефицит адренокортикотропного гормона и синдром DAVID, который представляет собой дефицит гормонов гипофиза и CVID. ^[8]^[9]

Мутации, возникающие на С-конце, затрагивают серины 866 и 870. ^[9] Эти серины считаются сайтами фосфорилирования NFKB2. ^[9] Эти мутации серина на С-конце приводят к ОВИН в сочетании с другими эндокринными нарушениями. Эти эндокринные нарушения наряду с мутацией NFKB2 заставляют ученых полагать, что мутация NFKB2 является редким наследственным заболеванием, называемым болезнью ДЭВИДА. ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что NFKB2 взаимодействует с:

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000077150 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025225 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Шмид Р.М., Перкинс Н.Д., Дакетт К.С., Эндрюс ПК, Набель Г.Дж. (август 1991 г.). «Клонирование субъединицы NF-каппа B, которая стимулирует транскрипцию ВИЧ совместно с p65» (PDF) . Природа . 352 (6337): 733–6. Бибкод : 1991Natur.352..733S . дои : 10.1038/352733a0 . hdl : 2027.42/62829 . ПМИД 1876189 . S2CID 4237376 .
^ «Ген Энтрез: энхансер гена ядерного фактора NFKB2 легкого полипептида каппа в B-клетках 2 (p49/p100)» .
^ Чен К., Кунрод Э.М., Куманович А., Фрэнкс З.Ф., Дурчи Дж.Д., Марграф Р.Л., Ву В, Хейкал Н.М., Августин Н.Х., Ридж П.Г., Хилл Х.Р., Хорде Л.Б., Вейрих А.С., Циммерман Г.А., Гундлапалли А.В., Бонсак Дж.Ф., Фелькердинг К.В. (ноябрь 2013 г.). «Зародышевые мутации в NFKB2 участвуют в неканоническом пути NF-κB в патогенезе общего вариабельного иммунодефицита» . Американский журнал генетики человека . 93 (5): 812–24. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.09.009 . ПМЦ 3824125 . ПМИД 24140114 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Брю Т., Квентьен М.Х., Хетчумян К., Бенса М., Капо-Чичи Дж.М., Делемер Б., Бальсалобре А., Нассиф С., Пападимитриу Д.Т., Панье А., Хассельманн С., Патри Л., Шварцентрубер Дж., Сушон П.Ф., Такаясу С., Энжалберт А, Ван Влит Дж., Маевски Дж., Друэн Дж., Сэмюэлс М.Е. (декабрь 2014 г.). «Мутации в NFKB2 и потенциальная генетическая гетерогенность у пациентов с синдромом DAVID, имеющих различные эндокринные и иммунные дефициты» . BMC Медицинская генетика . 15 : 139. дои : 10.1186/s12881-014-0139-9 . ПМЦ 4411703 . ПМИД 25524009 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Ши С, Ван Ф, Тонг А, Чжан XQ, Сун ХМ, Лю Цзы, Лю В, Лю Юй, Ся ВБ (октябрь 2016 г.). «Мутация NFKB2 при общем вариабельном иммунодефиците и изолированном дефиците адренокортикотропного гормона: описание случая и обзор литературы» . Лекарство . 95 (40): е5081. doi : 10.1097/md.0000000000005081 . ПМК 5059085 . ПМИД 27749582 .
^ Jump up to: ^а ^б Торнбург, штат Нью-Джерси, Патманатан Р., Рааб-Трауб Н. (декабрь 2003 г.). «Активация комплексов ядерный фактор-каппаB p50 гомодимер/Bcl-3 при карциноме носоглотки». Исследования рака . 63 (23): 8293–301. ПМИД 14678988 .
^ Бурс В., Францозо Г., Азаренко В., Парк С., Канно Т., Браун К., Зибенлист Ю. (март 1993 г.). «Онкопротеин Bcl-3 напрямую трансактивируется через мотивы каппа B посредством ассоциации с ДНК-связывающими гомодимерами p50B» . Клетка . 72 (5): 729–39. дои : 10.1016/0092-8674(93)90401-б . ПМИД 8453667 .
^ Фонг А., Sun SC (июнь 2002 г.). «Генетические доказательства важной роли белка, содержащего повторы бета-трансдуцина, в индуцируемом процессинге NF-каппа B2/p100» . Журнал биологической химии . 277 (25): 22111–4. дои : 10.1074/jbc.C200151200 . ПМИД 11994270 .
^ Вацяян Дж., Цин Дж., Сяо Дж., Ху Дж. (сентябрь 2008 г.). «SUMO1-модификация NF-kappaB2/p100 необходима для стимул-индуцированного фосфорилирования и обработки p100» . Отчеты ЭМБО . 9 (9): 885–90. дои : 10.1038/embor.2008.122 . ПМК 2529344 . ПМИД 18617892 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Баумистер Т, Баух А, Раффнер Х, Ангранд П.О., Бергамини Г, Кротон К., Крусиа С, Эберхард Д., Ганьер Дж., Гиделли С., Хопф С., Хузе Б., Мангано Р., Мишон А.М., Ширле М., Шлегль Дж., Шваб М. , Стейн М.А., Бауэр А., Казари Г., Древес Г., Гэвин А.С., Джексон Д.Б., Джоберти Г., Нойбауэр Г., Рик Дж., Кастер Б., Суперти-Фурга Г. (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природная клеточная биология . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД 14743216 . S2CID 11683986 .
^ Ли З., Набель Г.Дж. (октябрь 1997 г.). «Новый член семейства белков I kappaB, I kappaB epsilon, ингибирует RelA (p65)-опосредованную транскрипцию NF-kappaB» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (10): 6184–90. дои : 10.1128/mcb.17.10.6184 . ПМЦ 232469 . ПМИД 9315679 .
^ Jump up to: ^а ^б Шейнман Р.И., Бег А.А., Болдуин А.С. (октябрь 1993 г.). «NF-каппа B p100 (Lyt-10) является компонентом H2TF1 и может функционировать как I каппа B-подобная молекула» . Молекулярная и клеточная биология . 13 (10): 6089–101. дои : 10.1128/mcb.13.10.6089 . ПМЦ 364669 . ПМИД 8413211 .
^ Айрольди Э., Мильорати Дж., Брусколи С., Маркетти С., Золло О., Каннариле Л., Д'Адамио Ф., Риккарди К. (август 2001 г.). «Модуляция активации Т-клеток с помощью глюкокортикоид-индуцированного фактора лейциновой молнии посредством ингибирования ядерного фактора каппаВ» . Кровь . 98 (3): 743–53. дои : 10.1182/blood.v98.3.743 . ПМИД 11468175 .

Дальнейшее чтение

Шрек Р., Альберманн К., Бауерле П.А. (1993). «Ядерный фактор каппа B: фактор транскрипции эукариотических клеток, реагирующий на окислительный стресс (обзор)». Свободные радикальные исследовательские коммуникации . 17 (4): 221–37. дои : 10.3109/10715769209079515 . ПМИД 1473734 .
Болдуин А.С. (1996). «Белки NF-каппа B и I каппа B: новые открытия и идеи» . Ежегодный обзор иммунологии . 14 (1): 649–83. doi : 10.1146/annurev.immunol.14.1.649 . ПМИД 8717528 .
Чен Ф., Кастранова В., Ши X, Демерс Л.М. (январь 1999 г.). «Новое понимание роли ядерного фактора каппаВ, повсеместного транскрипционного фактора в возникновении заболеваний» . Клиническая химия . 45 (1): 7–17. дои : 10.1093/клинчем/45.1.7 . ПМИД 9895331 .
Боттекс-Готье С., Полле С., Фавье А., Видаль Д.Р. (апрель 2002 г.). «[Факторы транскрипции Rel/NF-каппа-B: сложная роль в клеточной регуляции]». Патология-Биология . 50 (3): 204–11. дои : 10.1016/s0369-8114(02)00289-4 . ПМИД 11980335 .
Гарг А., Аггарвал Б.Б. (июнь 2002 г.). «Ядерный фактор транскрипции-каппаB как мишень для разработки лекарств от рака». Лейкемия . 16 (6): 1053–68. дои : 10.1038/sj.leu.2402482 . ПМИД 12040437 . S2CID 9560168 .

Внешние ссылки

NFKB2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q00653 (субъединица человеческого ядерного фактора NF-kappa-B p100) на PDBe-KB .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9WTK5 (субъединица p100 NF-kappa-B мышиного ядерного фактора) на PDBe-KB .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000077150 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025225 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1876189-5] Шмид Р.М., Перкинс Н.Д., Дакетт К.С., Эндрюс ПК, Набель Г.Дж. (август 1991 г.). «Клонирование субъединицы NF-каппа B, которая стимулирует транскрипцию ВИЧ совместно с p65» (PDF) . Природа . 352 (6337): 733–6. Бибкод : 1991Natur.352..733S . дои : 10.1038/352733a0 . hdl : 2027.42/62829 . ПМИД 1876189 . S2CID 4237376 .

[6] «Ген Энтрез: энхансер гена ядерного фактора NFKB2 легкого полипептида каппа в B-клетках 2 (p49/p100)» .

[7] Чен К., Кунрод Э.М., Куманович А., Фрэнкс З.Ф., Дурчи Дж.Д., Марграф Р.Л., Ву В, Хейкал Н.М., Августин Н.Х., Ридж П.Г., Хилл Х.Р., Хорде Л.Б., Вейрих А.С., Циммерман Г.А., Гундлапалли А.В., Бонсак Дж.Ф., Фелькердинг К.В. (ноябрь 2013 г.). «Зародышевые мутации в NFKB2 участвуют в неканоническом пути NF-κB в патогенезе общего вариабельного иммунодефицита» . Американский журнал генетики человека . 93 (5): 812–24. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.09.009 . ПМЦ 3824125 . ПМИД 24140114 .

[Brue_2014-8] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Брю Т., Квентьен М.Х., Хетчумян К., Бенса М., Капо-Чичи Дж.М., Делемер Б., Бальсалобре А., Нассиф С., Пападимитриу Д.Т., Панье А., Хассельманн С., Патри Л., Шварцентрубер Дж., Сушон П.Ф., Такаясу С., Энжалберт А, Ван Влит Дж., Маевски Дж., Друэн Дж., Сэмюэлс М.Е. (декабрь 2014 г.). «Мутации в NFKB2 и потенциальная генетическая гетерогенность у пациентов с синдромом DAVID, имеющих различные эндокринные и иммунные дефициты» . BMC Медицинская генетика . 15 : 139. дои : 10.1186/s12881-014-0139-9 . ПМЦ 4411703 . ПМИД 25524009 .

[Shi_2016-9] Jump up to: ^а ^б ^с Ши С, Ван Ф, Тонг А, Чжан XQ, Сун ХМ, Лю Цзы, Лю В, Лю Юй, Ся ВБ (октябрь 2016 г.). «Мутация NFKB2 при общем вариабельном иммунодефиците и изолированном дефиците адренокортикотропного гормона: описание случая и обзор литературы» . Лекарство . 95 (40): е5081. doi : 10.1097/md.0000000000005081 . ПМК 5059085 . ПМИД 27749582 .

[pmid14678988-10] Jump up to: ^а ^б Торнбург, штат Нью-Джерси, Патманатан Р., Рааб-Трауб Н. (декабрь 2003 г.). «Активация комплексов ядерный фактор-каппаB p50 гомодимер/Bcl-3 при карциноме носоглотки». Исследования рака . 63 (23): 8293–301. ПМИД 14678988 .

[pmid8453667-11] Бурс В., Францозо Г., Азаренко В., Парк С., Канно Т., Браун К., Зибенлист Ю. (март 1993 г.). «Онкопротеин Bcl-3 напрямую трансактивируется через мотивы каппа B посредством ассоциации с ДНК-связывающими гомодимерами p50B» . Клетка . 72 (5): 729–39. дои : 10.1016/0092-8674(93)90401-б . ПМИД 8453667 .

[pmid11994270-12] Фонг А., Sun SC (июнь 2002 г.). «Генетические доказательства важной роли белка, содержащего повторы бета-трансдуцина, в индуцируемом процессинге NF-каппа B2/p100» . Журнал биологической химии . 277 (25): 22111–4. дои : 10.1074/jbc.C200151200 . ПМИД 11994270 .

[pmid18617892-13] Вацяян Дж., Цин Дж., Сяо Дж., Ху Дж. (сентябрь 2008 г.). «SUMO1-модификация NF-kappaB2/p100 необходима для стимул-индуцированного фосфорилирования и обработки p100» . Отчеты ЭМБО . 9 (9): 885–90. дои : 10.1038/embor.2008.122 . ПМК 2529344 . ПМИД 18617892 .

[pmid14743216-14] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Баумистер Т, Баух А, Раффнер Х, Ангранд П.О., Бергамини Г, Кротон К., Крусиа С, Эберхард Д., Ганьер Дж., Гиделли С., Хопф С., Хузе Б., Мангано Р., Мишон А.М., Ширле М., Шлегль Дж., Шваб М. , Стейн М.А., Бауэр А., Казари Г., Древес Г., Гэвин А.С., Джексон Д.Б., Джоберти Г., Нойбауэр Г., Рик Дж., Кастер Б., Суперти-Фурга Г. (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природная клеточная биология . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД 14743216 . S2CID 11683986 .

[pmid9315679-15] Ли З., Набель Г.Дж. (октябрь 1997 г.). «Новый член семейства белков I kappaB, I kappaB epsilon, ингибирует RelA (p65)-опосредованную транскрипцию NF-kappaB» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (10): 6184–90. дои : 10.1128/mcb.17.10.6184 . ПМЦ 232469 . ПМИД 9315679 .

[pmid8413211-16] Jump up to: ^а ^б Шейнман Р.И., Бег А.А., Болдуин А.С. (октябрь 1993 г.). «NF-каппа B p100 (Lyt-10) является компонентом H2TF1 и может функционировать как I каппа B-подобная молекула» . Молекулярная и клеточная биология . 13 (10): 6089–101. дои : 10.1128/mcb.13.10.6089 . ПМЦ 364669 . ПМИД 8413211 .

[pmid11468175-17] Айрольди Э., Мильорати Дж., Брусколи С., Маркетти С., Золло О., Каннариле Л., Д'Адамио Ф., Риккарди К. (август 2001 г.). «Модуляция активации Т-клеток с помощью глюкокортикоид-индуцированного фактора лейциновой молнии посредством ингибирования ядерного фактора каппаВ» . Кровь . 98 (3): 743–53. дои : 10.1182/blood.v98.3.743 . ПМИД 11468175 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]