Синдром Дэвида

Синдром Дэвида
Синдром Дэвида
Специальность	Медицинская генетика , иммунология

Синдром Давида , короткий для дефицита переднего гипофиза с синдромом переменного иммунодефицита , представляет собой редкое генетическое расстройство , которое характеризуется дефицитом адренокортикотропного гормона в сочетании с общим вариабельным иммунодефицитом и гипогаммаглобулинемией , которая вызвана гетерозиговой мутацией в гене NFKB2 . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Также известно, что это приводит к симптоматической гипогликемии . ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Лал, Райхан А.; Бахрах, Лора К.; Хоффман, Эндрю Р.; Inlora, Jingga; Рего, Шеннон; Снайдер, Майкл П.; Льюис, Дэвид Б. (2017). «Случайный отчет о гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром Давида у пациента с новой мутацией NFKB2 » . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127–2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . PMID 28472507 . S2CID 3773076 .
^ Brue, T.; Квинтен, MH; Хетчумян, К.; Бенса, М.; Шеф-Чич, JM; Delemer, B.; Balsalobre, A.; Нассиф, C.; Papadimitrioau, DT; Pagnier, A.; Hasselmann, C.; Patry, L.; Schwartzentruber, J.; Souchon, PF; Takayasu, S.; Enjalbert, A.; Ван Влиет, Г.; Majowski, J.; Drouin, J.; Samuels, Me (2014). «Мутации в NFKB2 и потенциальная генетическая гетерогенность у пациентов с синдромом Давида, имеющие переменную эндокринные и иммунные недостатки» . BMC Medical Genetics . 15 : 139. DOI : 10.1186/S12881-0139-9 . PMC 4411703 . PMID 25524009 .
^ Лал, Райхан А.; Бахрах, Лора К.; Хоффман, Эндрю Р.; Inlora, Jingga; Рего, Шеннон; Снайдер, Майкл П.; Льюис, Дэвид Б. (2017-07-01). «Случайный отчет о гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром Давида у пациента с новой мутацией NFKB2» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127–2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . ISSN 0021-972X . PMID 28472507 . S2CID 3773076 .
^ Nogueira, M.; Pinheiro, M.; Maia, R.; Сильва, RS; Коста, C.; Кампос, Т.; Leäo, M.; Vitor, Ab; Castro-Correia, C.; Fontoura, M. (2020). «Симптоматическая гипогликемия у ребенка с общей переменной иммунодефицитом: дефицит переднего гипофиза с синдромом переменного иммунного дефицита (Давида)» . Клиническая педиатрическая эндокринология . 29 (3): 111–113. doi : 10.1297/cpe.29.111 . PMC 7348627 . PMID 32694887 .

Эта статья генетического расстройства является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[lal-1] Лал, Райхан А.; Бахрах, Лора К.; Хоффман, Эндрю Р.; Inlora, Jingga; Рего, Шеннон; Снайдер, Майкл П.; Льюис, Дэвид Б. (2017). «Случайный отчет о гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром Давида у пациента с новой мутацией NFKB2 » . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127–2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . PMID 28472507 . S2CID 3773076 .

[brue-2] Brue, T.; Квинтен, MH; Хетчумян, К.; Бенса, М.; Шеф-Чич, JM; Delemer, B.; Balsalobre, A.; Нассиф, C.; Papadimitrioau, DT; Pagnier, A.; Hasselmann, C.; Patry, L.; Schwartzentruber, J.; Souchon, PF; Takayasu, S.; Enjalbert, A.; Ван Влиет, Г.; Majowski, J.; Drouin, J.; Samuels, Me (2014). «Мутации в NFKB2 и потенциальная генетическая гетерогенность у пациентов с синдромом Давида, имеющие переменную эндокринные и иммунные недостатки» . BMC Medical Genetics . 15 : 139. DOI : 10.1186/S12881-0139-9 . PMC 4411703 . PMID 25524009 .

[3] Лал, Райхан А.; Бахрах, Лора К.; Хоффман, Эндрю Р.; Inlora, Jingga; Рего, Шеннон; Снайдер, Майкл П.; Льюис, Дэвид Б. (2017-07-01). «Случайный отчет о гипогликемии и гипогаммаглобулинемии: синдром Давида у пациента с новой мутацией NFKB2» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 102 (7): 2127–2130. doi : 10.1210/jc.2017-00341 . ISSN 0021-972X . PMID 28472507 . S2CID 3773076 .

[nogueira-4] Nogueira, M.; Pinheiro, M.; Maia, R.; Сильва, RS; Коста, C.; Кампос, Т.; Leäo, M.; Vitor, Ab; Castro-Correia, C.; Fontoura, M. (2020). «Симптоматическая гипогликемия у ребенка с общей переменной иммунодефицитом: дефицит переднего гипофиза с синдромом переменного иммунного дефицита (Давида)» . Клиническая педиатрическая эндокринология . 29 (3): 111–113. doi : 10.1297/cpe.29.111 . PMC 7348627 . PMID 32694887 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]