✖


Jump to content

Врожденный порок сердца

Врожденный порок сердца
Другие имена Врожденная аномалия сердца, врожденный порок сердца
Нормальная структура сердца (слева) в сравнении с двумя распространенными локализациями дефекта межжелудочковой перегородки (справа), наиболее распространенной формы врожденного порока сердца. [1]
Специальность Кардиология
Симптомы Учащенное дыхание, синюшная кожа , плохой набор веса, чувство усталости. [2]
Осложнения Сердечная недостаточность [2]
Типы Цианотические пороки сердца , нецианотические пороки сердца [3]
Причины Часто неизвестно [4]
Факторы риска краснухой Заражение во время беременности , употребление алкоголя или табакокурения , близкое родство родителей, плохое питание, прием антидепрессантов во время беременности или ожирение у матери. [3] [5]
Уход Нет, катетерные процедуры , операции на сердце , трансплантация сердца [6] [3]
Прогноз В целом хорошо (при лечении) [7]
Частота 48,9 миллиона (2015) [8]
Летальные исходы 303,300 (2015) [9]

Врожденный порок сердца ( ВПС ), также известный как врожденная аномалия сердца , врожденный сердечно-сосудистый порок развития и врожденный порок сердца , представляет собой дефект в строении сердца или магистральных сосудов , присутствующий при рождении . [7] Врожденный порок сердца классифицируется как сердечно-сосудистое заболевание . [10] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта. [3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до угрожающих жизни. [7] Симптомы, если они присутствуют, варьируются и могут включать учащенное дыхание, синюшность кожи ( цианоз ), плохой набор веса и чувство усталости. [2] ИБС не вызывает боли в груди. [2] Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями. [3] Осложнением ИБС является сердечная недостаточность . [2]

Врожденные пороки сердца являются наиболее частыми врожденными дефектами . [3] [11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 миллионов человек по всему миру. [8] Они затрагивают от 4 до 75 случаев на 1000 живорождений, в зависимости от того, как они диагностированы. [3] [12] Примерно у 6–19 из 1000 они вызывают проблемы средней и тяжелой степени. [12] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертности, связанной с врожденными пороками: [3] в 2015 году они привели к 303 300 смертям по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году. [9] [13] Причина врожденного порока сердца часто неизвестна. [4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременности , такие как краснуха , употребление определенных лекарств или наркотиков, таких как алкоголь или табак , тесное родство родителей, плохое питание или ожирение у матери. [3] [5] Наличие у родителя врожденного порока сердца также является фактором риска. [12] Ряд генетических состояний связан с пороками сердца, включая синдром Дауна , синдром Тернера и синдром Марфана . [3] Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: цианотические пороки сердца и нецианотические пороки сердца , в зависимости от того, есть ли у ребенка вероятность стать синеватого цвета. [3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны или крупные кровеносные сосуды , ведущие к сердцу и от него. [7]

Врожденные пороки сердца можно частично предотвратить с помощью вакцинации против краснухи , добавления йода в соль и добавления фолиевой кислоты в некоторые пищевые продукты. [3] Некоторые дефекты не требуют лечения. [7] Другие могут быть эффективно вылечены с помощью катетерных процедур или операции на сердце . [6] Иногда может потребоваться несколько операций. [6] или пересадка сердца . может потребоваться [6] При соответствующем лечении результаты, как правило, хорошие, даже при сложных проблемах. [7]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Цифровые клубы с цианотичными ногтевым ложем у взрослого с тетрадой Фалло

Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. [14] У некоторых детей симптомы отсутствуют, в то время как у других могут наблюдаться одышка, цианоз , обмороки , [15] шум в сердце , недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, что приводит к появлению определенных звуков, называемых сердечными шумами . Иногда их можно обнаружить при аускультации ; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца. [16]

Сопутствующие условия

[ редактировать ]

Врожденные пороки сердца связаны с увеличением заболеваемости семью другими конкретными заболеваниями, которые вместе называются ассоциацией VACTERL : [17]

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП) и тетрада Фалло (ToF) являются наиболее распространенными врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. [18] Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий . [18]

Причины

[ редактировать ]

Причина врожденного порока сердца может быть генетической, экологической или их комбинацией. [19]

Генетический

[ редактировать ]

Генетические мутации , часто спорадические, представляют собой крупнейшую известную причину врожденных пороков сердца. [20] Они описаны в таблице ниже.

Генетические поражения Приписной процент Примеры Первичный генетического тестирования метод
Анеуплоидии 5–8% [19] Выживаемые аутосомные трисомии (хромосомы 13 , 18 , 21 ), моносомия хромосомы X (синдром Тернера) Кариотипирование
Копировать варианты номера 10–12% [21] Делеция/дупликация 22q11.2 (велокардиофациальный синдром/синдром ДиДжорджа) , делеция/дупликация 1 q21.1 , делеция/дупликация 8p23.1 , делеция 15q11.2 (синдром Бернсайда-Батлера) Сравнительная геномная гибридизация массивов (также известная как анализ хромосомных микрочипов)
, кодирующий белок Наследственный однонуклеотидный вариант (SNV) или небольшая инсерция/делеция (индел) 3–5% [22] Синдром Холта-Орама , синдром Нунан , синдром Алажилля Генная панель
de novo Белок, кодирующий SNV или индел ~10% [23] [20] Мутации в генах, сильно выраженные во время развития сердца Полное секвенирование экзома

Молекулярные пути

[ редактировать ]

Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны с конкретными дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина ( MYH6 ), связаны с дефектами межпредсердной перегородки. [24] Некоторые белки, взаимодействующие с MYH6, также связаны с пороками сердца. Транскрипционный фактор GATA4 образует комплекс с TBX5 , который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, гомеобоксный ген (ген развития), NKX2-5, также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны как с дефектами межпредсердной, так и с межжелудочковой перегородкой; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электропроводности сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама , который включает дефекты электропроводности и аномалии верхних конечностей. Кофакторы сигналов Wnt передачи BCL9 , BCL9L и PYGO могут быть частью этих молекулярных путей, поскольку, когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы, сходные с особенностями, присутствующими при синдроме Холта-Орама . [25] Другой ген T-box, TBX1 , участвует в вело-кардио-фациальном синдроме ДиДжорджа , наиболее распространенной делеции, которая имеет обширные симптомы, включая дефекты выносящего тракта сердца, включая тетраду Фалло . [26]

Примеры генных продуктов и связанных с ними особенностей
MYH6 ГАТА4 НКХ2-5 ТВХ5 ТВХ1
Локус 14q11.2-q13 8p23.1-p22 5q34 12q24.1 22q11.2
Синдром Холт-Орам ДиДжордж
Дефекты межпредсердной перегородки ✔ ✔ ✔ ✔
Дефекты межжелудочковой перегородки ✔ ✔ ✔
Нарушения электропроводности ✔ ✔
Нарушения путей оттока ✔
Внесердечные проявления [27] Аномалии верхних конечностей Маленький или отсутствующий тимус
Маленькие или отсутствующие паращитовидные железы
Лицевые аномалии

, Сигнальный путь notch регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток , играет широкую роль в нескольких аспектах развития сердца. Элементы выреза участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно влиять на направленное сгибание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует на ранних стадиях формирования эндокардиальных подушек и продолжает быть активной по мере развития перегородок и клапанов. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении выносящего тракта с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из Notch-лигандов, Jagged1 , выявляются в большинстве обследованных случаев артериогепатической дисплазии ( синдром Алажиля ), характеризующейся пороками магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца ( тетрада Фалло в 13% случаев). случаев), печень, глаза, лицо и кости. не обнаружено дефектов Хотя менее чем в 1% всех случаев, когда в гене Jagged1 , дефекты обнаруживаются в Notch2 гене . В 10% случаев мутаций ни в одном гене не обнаруживается. Для другого члена семейства генов , мутации в гене Notch1 связаны с двустворчатым аортальным клапаном , клапаном с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей наиболее распространенной причиной заболеваний сердца у взрослых. [28] [29]

Мутации клеточного регуляторного механизма, пути Ras / MAPK, ответственны за множество синдромов, включая синдром Нунан , синдром LEOPARD , синдром Костелло и кардио-кожный синдром , при котором наблюдается поражение сердца. [30] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует множество других генов, более тонких. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, если у близкого родственника есть такой порок. [31]

Относящийся к окружающей среде

[ редактировать ]

Известные факторы окружающей среды включают некоторые инфекции во время беременности, такие как краснуха , наркотики ( алкоголь , гидантоин , литий и талидомид ) и заболевания матери ( сахарный диабет , фенилкетонурия и системная красная волчанка ). [32] Воздействие алкоголя у отца также увеличивает риск врожденных пороков сердца. [33]

Избыточный вес или ожирение повышают риск врожденных пороков сердца. [5] Кроме того, по мере увеличения ожирения у матери также увеличивается риск пороков сердца. [34] Не было выявлено четкого физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но как дефицит фолиевой кислоты до беременности, так и диабет. в некоторых исследованиях были выявлены [35]

Механизм

[ редактировать ]
Основная статья: Развитие сердца

Существует сложная последовательность событий, которая приводит к правильному формированию сердца при рождении, а нарушение любой его части может привести к дефекту. [31] Упорядоченное время клеточного роста, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток (« апоптоз ») тщательно изучается, а гены, контролирующие этот процесс, выясняются. [26] Примерно на 15-й день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани ( мезодермы ). [26] а некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя ( эктодермы ), нервного гребня , который является источником множества клеток, обнаруженных по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов — «эндокардиальные трубки». Трубочки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной гибели, а клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и к 21 дню образуют вокруг нее кольцо сердечных клеток ( миоцитов ). На 22 день сердце начинает биться, а к 21 дню - 24, кровь циркулирует. [36]

На 22-й день система кровообращения становится билатерально симметричной с парными сосудами с каждой стороны, а сердце состоит из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Наиболее удалены от головы те участки, которые станут предсердиями и будут расположены ближе всего к голове. С 23 по 28 дни сердечная трубка складывается и скручивается, при этом будущие желудочки перемещаются влево от центра (конечное расположение сердца), а предсердия перемещаются к голове. [36]

На 28-й день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; Примерно через две недели эти расширения, перепончатая « первичная перегородка » и мышечные « эндокардиальные подушки », сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неправильное соединение приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После того как это произойдет, клетки, мигрировавшие из нервного гребня, начинают делить луковицу сердца , главный путь оттока разделяется на две части разрастанием спиральной перегородки, становясь магистральными сосудами — восходящим сегментом аорты и легочным стволом. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериальный ствол». Сосуды могут располагаться в обратном направлении (« транспозиция магистральных сосудов »). Две половины разделенного тракта должны переместиться в правильные положения над соответствующими желудочками. Неисправность может привести к тому, что часть крови попадет не в тот сосуд ( например, через аорту ). Четырехкамерное сердце и магистральные сосуды обладают особенностями, необходимыми для рост плода . Легкие не расширены и не могут вместить полный объем кровообращения. Существуют две структуры, которые отводят кровоток от легких. Клетки части первичной перегородки умирают, образуя отверстие, в то время как мышечные клетки, « секунда перегородки », растут вдоль правой стороны предсердия, первичной перегородки, за исключением одной области, оставляя зазор, через который кровь может проходить из правого артиума в правую артерию. левое предсердие, овальное окно . Небольшой сосуд, артериальный проток, позволяет крови из легочной артерии проходить в аорту. [36]

Изменения при рождении

[ редактировать ]

Артериальный проток остается открытым из-за факторов циркуляции, включая простагландины . Овальное окно остается открытым из-за притока крови из правого предсердия в левое предсердие. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и перепончатая часть овального окна (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичная перегородка). Если закрытие неполное, в результате образуется открытое овальное окно . Два створка могут сливаться, но у многих взрослых овальное окно остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями. [36]

Теории

[ редактировать ]

Рокитанский (1875) объяснял врожденные пороки сердца перерывами в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза . [37] Спитцер (1923) рассматривает их как возврат к одной из стадий филогенеза . [38] Крымский (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенном этапе онтогенеза, соответствующем тому или иному этапу филогенеза. [39] Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов. [ нужна ссылка ]

Диагностика

[ редактировать ]

Многие врожденные пороки сердца можно диагностировать пренатально с помощью эхокардиографии плода . Это тест, который можно провести во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке примерно 18–24 недель. [40] [41] Это может быть УЗИ брюшной полости или трансвагинальное УЗИ . [ нужна ссылка ]

Если ребенок рождается с цианотичным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета кожи (так называемый цианоз). [41]

Если ребенок рождается с дефектом перегородки или обструкционным дефектом, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет. [41]

Классификация

[ редактировать ]

Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура врожденной хирургии сердца, обеспечивающая общую систему классификации. [42]

Гипоплазия

[ редактировать ]
Основные статьи: Синдром гипопластического левого сердца и синдром гипопластического правого сердца

Гипоплазия может поражать сердце, обычно приводя к недоразвитию правого или левого желудочка . Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и легким . Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Это называется синдромом гипоплазии левых отделов сердца , когда поражается левая половина сердца, и синдромом гипоплазии правых отделов сердца , когда поражается правая половина сердца. В обоих случаях наличие открытого артериального протока (а при гипоплазии правой половины сердца - открытого овального окна ) жизненно важно для способности ребенка выжить до тех пор, пока не будет выполнена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца – это, как правило, цианотический порок сердца . [43]

Обструктивные дефекты

[ редактировать ]
Основная статья: Обструкция выносящего тракта желудочков

Обструктивные дефекты возникают, когда сердечные клапаны, артерии или вены аномально сужаются или блокируются . Общие дефекты включают стеноз легочной артерии , аортальный стеноз и коарктацию аорты , при этом другие типы, такие как стеноз двустворчатого аортального клапана и субаортальный стеноз, встречаются сравнительно редко. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертонию . [44]

Дефекты перегородки

[ редактировать ]

Перегородка представляет собой стенку ткани, которая отделяет левую часть сердца от правой . Дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь из левой половины сердца в правую, снижая эффективность работы сердца. [44] Дефекты межжелудочковой перегородки в совокупности являются наиболее распространенным типом ИБС. [45] хотя примерно у 30% взрослых имеется тип дефекта межпредсердной перегородки, называемый зондовым открытым овальным окном . [46]

Цианотичные дефекты

[ редактировать ]

Цианотические пороки сердца называются таковыми, потому что они приводят к цианозу — синевато-серому изменению цвета кожи из-за недостатка кислорода в организме. К таким дефектам относятся персистирующий артериальный ствол , тотальная аномалия легочного венозного соединения , тетрада Фалло , транспозиция магистральных сосудов и атрезия трикуспидального клапана . [44]

Дефекты

[ редактировать ]

Некоторые состояния поражают магистральные сосуды или другие сосуды, находящиеся в непосредственной близости от сердца, но не само сердце, и их часто классифицируют как врожденные пороки сердца. [ нужна ссылка ]

Некоторые совокупности множественных дефектов обычно встречаются вместе. [ нужна ссылка ]

Уход

[ редактировать ]

ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин, усиливающий сокращение сердца. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических процедур для восстановления нормального кровообращения, а в некоторых случаях необходимы несколько операций. [ нужна ссылка ]

Интервенционная кардиология теперь предлагает для некоторых пациентов минимально инвазивную альтернативу хирургическому вмешательству. Транскатетерный легочный клапан Melody (TPV), одобренный в Европе в 2006 году и в США в 2010 году в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным кондуитом в выносящем тракте правого желудочка (RVOT). . RVOT — это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом, прежде чем перекачиваться в остальные части тела. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивный способ продления срока службы вышедшего из строя канала RVOT и позволяет врачам доставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента. [ нужна ссылка ]

Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца. [47]

Психическое здоровье

[ редактировать ]

Поддержка людей с хроническими заболеваниями, такими как врожденные пороки сердца, с эмоциональными проблемами и психическим здоровьем, является одним из аспектов лечения. [48] Поскольку некоторые люди с врожденным пороком сердца имеют более низкое качество жизни, что связано с их состоянием, некоторые люди могут испытывать трудности с поиском работы, занятиями физическими упражнениями, фертильностью и клинической депрессией , например. По оценкам, 31% взрослых с врожденными пороками сердца также страдают расстройствами настроения. [48] Психотерапия может быть полезна для лечения некоторых людей с врожденными пороками сердца и депрессией, однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить лучший способ уменьшить депрессию, включая продолжительность лечения, необходимое для улучшения, тип психотерапевтического лечения и то, как проходят сеансы психотерапии. доставленный. [48]

Эпидемиология

[ редактировать ]
Смертность от врожденных пороков сердца на миллион человек в 2012 г.
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Пороки сердца являются одними из наиболее распространенных врожденных пороков , встречаясь у 1% живорожденных (2–3%, включая двустворчатый аортальный клапан). [11] В 2013 году 34,3 миллиона человек страдали ИБС. В 2010 году они привели к 223 000 смертей по сравнению с 278 000 смертей в 1990 году. [49]

При врожденных пороках сердца, возникших без семейного анамнеза ( de novo ), риск рецидива у потомства составляет 3–5%. [50] [51] Этот риск выше при обструкции выносящего тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки. [50] [51]

Терминология

[ редактировать ]

Врожденные пороки сердца известны под разными названиями, включая врожденные пороки сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные сердечно-сосудистые пороки развития. [52]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Хоффман Дж.И., Каплан С. (июнь 2002 г.). «Заболеваемость врожденными пороками сердца» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 39 (12): 1890–900. дои : 10.1016/S0735-1097(02)01886-7 . ПМИД   12084585 .
  2. ^ Jump up to: а б с д и «Каковы признаки и симптомы врожденных пороков сердца?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
  3. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л Мендис С., Пушка П., Норрвинг Б., Всемирная организация здравоохранения (2011). Глобальный атлас по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний и борьбе с ними (PDF) . Всемирная организация здравоохранения в сотрудничестве со Всемирной федерацией сердца и Всемирной организацией по борьбе с инсультом. стр. 3, 60. ISBN.  978-92-4-156437-3 . Архивировано (PDF) из оригинала 17 августа 2014 г.
  4. ^ Jump up to: а б «Что вызывает врожденные пороки сердца?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 8 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
  5. ^ Jump up to: а б с Дин С.В., Ласси З.С., Имам А.М., Бхутта З.А. (сентябрь 2014 г.). «Уход до зачатия: риски, связанные с питанием, и меры вмешательства» . Репродуктивное здоровье . 11 (Дополнение 3): S3. дои : 10.1186/1742-4755-11-s3-s3 . ПМК   4196560 . ПМИД   25415364 .
  6. ^ Jump up to: а б с д «Как лечатся врожденные пороки сердца?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж «Что такое врожденные пороки сердца?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 г. Архивировано из оригинала 13 августа 2015 г. Проверено 10 августа 2015 г.
  8. ^ Jump up to: а б Вос Т., Аллен С., Арора М., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Браун А. и др. (Сотрудники ГББ 2015 г. по заболеваемости и распространенности заболеваний и травм) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и продолжительность жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . ПМК   5055577 . ПМИД   27733282 .
  9. ^ Jump up to: а б Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ, 2015 г. Смертность и причины смерти, сотрудники) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1 . ПМЦ   5388903 . ПМИД   27733281 .
  10. ^ «Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ)» . www.who.int . Проверено 13 февраля 2022 г.
  11. ^ Jump up to: а б Вос Т., Барбер Р.М., Белл Б., Бертоцци-Вилла А., Бирюков С., Боллигер И. и др. (Сотрудники исследования глобального бремени болезней, 2013 г.) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и продолжительность жизни с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990-2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 г.» . Ланцет . 386 (9995): 743–800. дои : 10.1016/S0140-6736(15)60692-4 . ПМЦ   4561509 . ПМИД   26063472 .
  12. ^ Jump up to: а б с Милунский А (2011). «1» . Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение . Джон Уайли и сыновья. ISBN  9781444358216 . Архивировано из оригинала 22 февраля 2017 г.
  13. ^ Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (GBD 2015 Смертность и причины смерти, сотрудники) (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и по конкретным причинам в разбивке по возрасту и по конкретным причинам по 240 причинам смерти, 1990-2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2013 г.» . Ланцет . 385 (9963): 117–71. дои : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . ПМК   4340604 . ПМИД   25530442 .
  14. ^ «Пороки сердца: врожденные пороки» . Мерк. Архивировано из оригинала 4 августа 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  15. ^ «Национальный институт сердца, легких и крови» . Архивировано из оригинала 8 августа 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  16. ^ Томас, Сет Л.; Хитон, Джозеф; Макарюс, Амгад Н. (2024), «Физиология, сердечно-сосудистые шумы» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   30247833 , получено 1 мая 2024 г.
  17. ^ Соломон, Бенджамин Д. (16 августа 2011 г.). «Ассоциация ВАКТЕРЛ/ВАТЕР» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:56 . дои : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN   1750-1172 . ПМК   3169446 . ПМИД   21846383 .
  18. ^ Jump up to: а б Каннингем, Бриджит К.; Хэдли, Дональд В.; Ханнуш, Хвайда; Мельцер, Эндрю С.; Нифоратос, Ники; Пинеда-Альварес, Даниэль; Сачдев, Вандана; Уоррен-Мора, Николь; Соломон, Бенджамин Д. (2013). «Анализ сердечных аномалий в ассоциации VACTERL» . Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 97 (12): 792–797. дои : 10.1002/bdra.23211 . ISSN   1542-0752 . ПМЦ   10249417 . ПМИД   24343877 .
  19. ^ Jump up to: а б Хоффман Дж (2005). Основная кардиология: принципы и практика . Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. п. 393. ИСБН  978-1-58829-370-1 .
  20. ^ Jump up to: а б Blue GM, Кирк Э.П., Джаннулату Э., Шоллер Г.Ф., Данвуди С.Л., Харви Р.П., Винлоу Д.С. (февраль 2017 г.). «Достижения в генетике врожденных пороков сердца: Руководство для врача» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 69 (7): 859–870. дои : 10.1016/j.jacc.2016.11.060 . ПМИД   28209227 .
  21. ^ Костейн Дж., Сильверсайдс К.К., Бассетт А.С. (сентябрь 2016 г.). «Важность изменения количества копий при врожденных пороках сердца» . npj Геномная медицина . 1 : 16031. doi : 10.1038/npjgenmed.2016.31 . ПМК   5505728 . ПМИД   28706735 .
  22. ^ Баума Би Джей, Малдер Би Джей (март 2017 г.). «Изменение ситуации с врожденными пороками сердца» . Исследование кровообращения . 120 (6): 908–922. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.116.309302 . ПМИД   28302739 .
  23. ^ Заиди С., Брюкнер М. (март 2017 г.). «Генетика и геномика врожденных пороков сердца» . Исследование кровообращения . 120 (6): 923–940. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.116.309140 . ПМЦ   5557504 . ПМИД   28302740 .
  24. ^ Размара Э, Гаршасби М (июль 2018 г.). «Секвенирование всего экзома идентифицирует R1279X гена MYH6, который связан с врожденным пороком сердца» . Сердечно-сосудистые заболевания BMC . 18 (1): 137. дои : 10.1186/s12872-018-0867-4 . ПМК   6029398 . ПМИД   29969989 .
  25. ^ Канту С., Фелкер А., Циммерли Д., Пруммель К.Д., Кабельо Э.М., Кьяваччи Е. и др. (ноябрь 2018 г.). «Гены Pygo вызывают врожденные пороки сердца за счет тканеспецифического нарушения передачи сигналов Wnt/β-катенина» . Гены и развитие . 32 (21–22): 1443–1458. дои : 10.1101/gad.315531.118 . ПМК   6217730 . ПМИД   30366904 .
  26. ^ Jump up to: а б с Шривастава Д. (сентябрь 2006 г.). «Создание или разрушение сердца: от определения происхождения к морфогенезу» . Клетка . 126 (6): 1037–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.003 . ПМИД   16990131 .
  27. ^ Джонс К.Л. (1997). Узнаваемые модели пороков развития человека Смита (5-е изд.). УБ Сондерс. стр. 316–317, 616–617. ISBN  978-0-7216-6115-5 .
  28. ^ Ниссен К., Карсан А. (май 2008 г.). «Передача сигналов Notch в развитии сердца» . Исследование кровообращения . 102 (10): 1169–81. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . ПМИД   18497317 .
  29. ^ Спиннер Н.Б., Гилберт М.А., Лумс К.М., Кранц И.Д. (20 июля 2010 г.). «Синдром Алажиля» . В Адаме М.П., ​​Ардингере Х.Х., Пагоне Р.А. и др. (ред.). Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301450 .
  30. ^ Тидиман В.Е., Рауен К.А. (июнь 2009 г.). «РАСопатии: синдромы развития нарушения регуляции пути Ras/MAPK» . Текущее мнение в области генетики и развития . 19 (3): 230–6. дои : 10.1016/j.gde.2009.04.001 . ПМЦ   2743116 . ПМИД   19467855 .
  31. ^ Jump up to: а б Шон Ф.Дж., Ричард Н.М. (2010). «12. Сердце». В Кумар В. , Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. (ред.). Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана (8-е изд.). Сондерс Эльзевир. ISBN  978-1-4160-3121-5 .
  32. ^ «Факторы, способствующие развитию врожденных пороков сердца» . Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде. Архивировано из оригинала 4 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  33. ^ Чжан С., Ван Л., Ян Т., Чен Л., Чжао Л., Ван Т. и др. (март 2020 г.). «Употребление алкоголя родителями и риск врожденных пороков сердца у потомства: обновленный систематический обзор и метаанализ» . Европейский журнал профилактической кардиологии . 27 (4): 410–421. дои : 10.1177/2047487319874530 . ПМИД   31578093 . S2CID   203653146 .
  34. ^ Миллс Дж.Л., Троендл Дж., Конли М.Р., Картер Т., Друшель К.М. (июнь 2010 г.). «Материнское ожирение и врожденные пороки сердца: популяционное исследование» . Американский журнал клинического питания . 91 (6): 1543–9. дои : 10.3945/ajcn.2009.28865 . ПМК   2869507 . ПМИД   20375192 .
  35. ^ Расмуссен С.А., Галушка Д.А. (июнь 2010 г.). «Ожирение до беременности и врожденные дефекты: что дальше?» . Американский журнал клинического питания . 91 (6): 1539–40. дои : 10.3945/ajcn.2010.29666 . ПМИД   20427732 .
  36. ^ Jump up to: а б с д Ларсен В.Дж. (1993). «7. Развитие сердца». Эмбриология человека . Черчилль Ливингстон. ISBN  978-0-443-08724-0 .
  37. ^ Рокитариский К.Э. (1875). Дефект перегородки сердца (на немецком языке). Вена. {{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  38. ^ Спитцер А (май 1923 г.). «О схеме нормального и порока сердца». Архив Вирхова по патологической анатомии и физиологии и клинической медицине (на немецком языке). 243 :81–272. дои : 10.1007/BF01961720 . S2CID   29190020 .
  39. ^ Crymskiy LD (1963). "Patologicheskaya anatomiya vrozhdennykh porokov serdtsa i oslozhneniy posle ikh khirurgicheskogo lecheniya" [Pathological anatomy of congenital heart defects and complications after their surgical treatment.]. Meditsina (in Russian).
  40. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Эхокардиография плода
  41. ^ Jump up to: а б с «Врожденный порок сердца – Диагностика – Выбор Национальной службы здравоохранения» . Архивировано из оригинала 10 февраля 2012 г. Проверено 14 марта 2012 г.
  42. ^ Шэнли Т.П., Уиллер Д.С., Вонг Х.Р. (2007). Детская интенсивная медицина: фундаментальная наука и клинические данные . Берлин: Шпрингер. п. 666. ИСБН  978-1-84628-463-2 . Архивировано из оригинала 18 марта 2017 г.
  43. ^ «Синдром гипопластического левого сердца» . Американское сердце. Архивировано из оригинала 11 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  44. ^ Jump up to: а б с «Врожденные сердечно-сосудистые пороки» . Американское сердце. Архивировано из оригинала 20 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  45. ^ «Дефект межжелудочковой перегородки» . Электронная медицина Здоровье. Архивировано из оригинала 18 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  46. ^ «Изменения кровообращения при рождении» . Калифорнийский университет в Беркли. Архивировано из оригинала 18 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  47. ^ «Ассоциация взрослых врожденных сердечных заболеваний» . Ассоциация взрослых с врожденным сердцем. Архивировано из оригинала 20 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 г.
  48. ^ Jump up to: а б с Лео, Донато Джузеппе; Ислам, Умар; Лотто, Робин Р.; Лотто, Аттилио; Лейн, Дейдра А. (3 октября 2023 г.). Кокрейновская кардиологическая группа (ред.). «Психологические вмешательства при депрессии у подростков и взрослых с врожденными пороками сердца». Кокрейновская база данных систематических обзоров . 2023 (10): CD004372. дои : 10.1002/14651858.CD004372.pub3 . PMC 10546482. PMID   37787122 .
  49. ^ Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абоянс В. и др. (декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти в 20 возрастных группах в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 года» . Ланцет . 380 (9859): 2095–128. дои : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0 . hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . ПМЦ   10790329 . ПМИД   23245604 . S2CID   1541253 .
  50. ^ Jump up to: а б Донофрио, Мэри Т.; Мун-Грейди, Анита Дж.; Хорнбергер, Лиза К.; Копел, Джошуа А.; Склански, Марк С.; Абухамад, Альфред; Кунео, Беттина Ф.; Хухта, Джеймс С.; Джонас, Ричард А.; Кришнан, Анита; Лейси, Стефани; Ли, Уэсли; Михельфельдер, Эрик К.; Ремпель, Гвен Р.; Сильверман, Норман Х. (27 мая 2014 г.). «Диагностика и лечение заболеваний сердца плода: научное заявление Американской кардиологической ассоциации» . Тираж . 129 (21): 2183–2242. дои : 10.1161/01.cir.0000437597.44550.5d . ISSN   1524-4539 . ПМИД   24763516 . S2CID   39191574 .
  51. ^ Jump up to: а б Каноббио М.М., Уорнс К.А., Абулхосн Дж., Коннолли Х.М., Ханна А., Кус Б.Дж. и др. (февраль 2017 г.). «Ведение беременности у пациенток со сложным врожденным пороком сердца: научное заявление Американской кардиологической ассоциации для медицинских работников» . Тираж . 135 (8): е50–е87. doi : 10.1161/CIR.0000000000000458 . ПМИД   28082385 .
  52. ^ «Другие названия врожденных пороков сердца» . 1 июля 2011 года. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital_heart_defect&oldid=1222259851"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 7e74f467ebc53506851f0b66e9090b25__1714848660
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/7e/25/7e74f467ebc53506851f0b66e9090b25.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Congenital heart defect - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)