✖


Jump to content

Аритмогенная кардиомиопатия

Аритмогенная кардиомиопатия
Другие имена Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (АДПЖ), аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ)
Типичные микрогистологические особенности ARVC/D. Продолжающаяся гибель миоцитов (вверху) с ранним фиброзом и инфильтрацией адипоцитов (внизу).
Специальность Кардиология

Аритмогенная кардиомиопатия ( АКМ ) – наследственное заболевание сердца . [1]

АКМ вызван генетическими дефектами частей сердечной мышцы, известных как десмосомы , областей на поверхности мышечных клеток, которые связывают их вместе. Десмосомы состоят из нескольких белков , и многие из этих белков могут иметь вредные мутации .

ARVC также может развиваться у спортсменов, занимающихся выносливостью, при отсутствии десмосомальных нарушений. АРВЛ, вызванная физической нагрузкой, возможно, является результатом чрезмерного напряжения стенки правого желудочка во время высокоинтенсивных упражнений. [2] [3]

Заболевание представляет собой тип неишемической кардиомиопатии , которая преимущественно поражает правый желудочек , хотя сообщалось о случаях исключительно поражения левого желудочка. Для него характерны гипокинетические участки с вовлечением свободной стенки желудочка, с фиброзно-жировым замещением миокарда и сопутствующими аритмиями , часто исходящими из правого желудочка. Номенклатура АДПВ в настоящее время считается неуместной и вводящей в заблуждение, поскольку АКМ не предполагает дисплазию стенки желудочка. Случаи ACM, исходящие из левого желудочка, привели к отказу от названия ARVC.

АКМ можно обнаружить в сочетании с диффузной ладонно-подошвенной кератодермией и шерстяными волосами при аутосомно-рецессивном заболевании, называемом болезнью Наксоса , поскольку эта генетическая аномалия также может влиять на целостность поверхностных слоев кожи, наиболее подверженных стрессу давления. [4] : 513  [5]

АКМ является важной причиной желудочковых аритмий у детей и молодых людей. Встречается преимущественно у мужчин, и в 30–50% случаев наблюдается семейное распространение.

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

У людей, страдающих аритмогенной кардиомиопатией, симптомы могут вообще отсутствовать, несмотря на значительные отклонения в структуре сердца. [6] Если симптомы все же возникают, первоначальные проявления часто обусловлены нарушением сердечного ритма (аритмией), которые при аритмогенной кардиомиопатии могут принимать форму учащенного сердцебиения или потери сознания. [7] Внезапная смерть может быть первым проявлением АКМ без каких-либо предшествующих симптомов. [6] Эти симптомы часто возникают в подростковом и раннем взрослом возрасте, но у младенцев признаки АКМ встречаются редко.

По мере прогрессирования ОСМ мышечная ткань желудочков может расширяться и ослабевать. Правый желудочек обычно ослабевает первым, что приводит к утомляемости и отекам лодыжек. На поздних стадиях заболевания, при которых вовлекаются оба желудочка, может развиться одышка, особенно в положении лежа. [6]

Причины

[ редактировать ]

Генетика

[ редактировать ]

АКМ обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессией. Только от 30% до 50% людей, страдающих АКМ, будут иметь положительный результат теста на одну из известных генетических мутаций в хромосомных локусах , связанных с этим заболеванием. [8] [9] Новые исследования показали, что мутации (точечные мутации) в генах, кодирующих десмосомальные белки (см. вставочный диск ), являются основными причинами развития этого заболевания. Недавно было показано, что мутации в гене десмина DES могут вызывать ОКМ. [10] Десмин — белок промежуточных филаментов, связанный с десмосомами . Различные мутации DES вызывают аномальную агрегацию десмина и связанных с ним белков. [11] Пенетрантность . в целом составляет 20–35%, но в Италии значительно выше Семь генных локусов вовлечены в ACM. Неясно, варьируется ли патогенез в зависимости от вовлеченных локусов. Стандартные генетические скрининговые тесты в настоящее время тестируются и оцениваются в различных современных сердечно-сосудистых исследовательских центрах и больницах. Типы включают в себя:

Тип МОЙ БОГ Ген Локус Ссылка
АРВД1лпл 107970 ТГФБ3 14q23-q24 [12]
ОРВД2 600996 РИР2 1q42-q43 [13]
ОРВД3 602086 ? 14q12-q22 [14]
ОРВД4 602087 ? 2q32.1-q32.3 [15]
АРВД5 604400 ТМЕМ43 3p23 [16] [17]
ОРВД6 604401 ? 10п14-р12 [18]
ОРВД7 609160 ПРИНАДЛЕЖАЩИЙ 10q22.3 [19] [10] [20]
ОРВД8 607450 ЦСП 6п24 [21]
ОРВД9 609040 ПКП2 12п11 [22]
АРВД10 610193 ДСГ2 18q12.1-q12 [23] [24] [25]
АРВД11 610476 ДСК2 18q12.1 [26] [27] [28]
АРВД12 611528 Юпп 17q21 [29] [30]
ПЕРВЫЙ 11п15.4 [31]
ЛМНА [32]

ARVC, вызванный физическими упражнениями

[ редактировать ]

В последние годы несколько исследований показали, что чрезмерная длительная спортивная активность может вызвать вызванную физической нагрузкой аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка (EIARVC). [33] [34] У некоторых спортсменов АРВК может развиться из-за упражнений с высокой выносливостью и чаще всего развивается без каких-либо десмосомальных нарушений . Возможно, это может быть результатом чрезмерного напряжения стенки правого желудочка (ПЖ) во время очень высоких объемов тренировок, что, как известно, вызывает непропорциональное ремоделирование ПЖ. [35] [36]

В исследовании 2003 года у 46 спортсменов, занимающихся выносливостью, в основном велосипедистов, наблюдались различные симптомы, указывающие на аритмию правожелудочкового происхождения. 59% протестированных участников соответствовали критериям ОРВВ, а еще 30% — возможной ОРВВ. Лишь у 1 спортсмена группы имелся семейный анамнез наследственной ОРВИ. [33]

ARVC, вызванный физической нагрузкой, и сердце спортсмена имеют перекрывающиеся характеристики. [37]

Патогенез

[ редактировать ]

Патогенез . АКМ в значительной степени неизвестен Апоптоз (запрограммированная гибель клеток), по-видимому, играет большую роль. Ранее считалось, что вовлекается только правый желудочек, но в недавних исследованиях было выявлено множество случаев поражения левого желудочка и бивентрикулярного поражения. Болезнь начинается в субэпикардиальной области и распространяется на поверхность эндокарда, приводя к трансмуральному поражению (что, возможно, является причиной аневризматической дилатации желудочков). Остаточный миокард ограничен субэндокардиальной областью и трабекулами желудочков. Эти трабекулы могут гипертрофироваться.

Расширение аневризмы наблюдается в 50% случаев при аутопсии. Обычно это происходит в диафрагмальной, апикальной и инфундибулярной областях (так называемый треугольник дисплазии). Левый желудочек поражается у 50–67% лиц. Если вовлекается левый желудочек, это обычно происходит на поздних стадиях заболевания и дает плохой прогноз.

При ОКМ наблюдаются два патологических паттерна: жировая инфильтрация и фиброзно-жировая инфильтрация.

Жировая инфильтрация

[ редактировать ]

Вначале жировая инфильтрация ограничивается правым желудочком. Это предполагает частичное или почти полное замещение миокарда жировой тканью без истончения стенок. Преимущественно вовлекаются апикальная и инфундибулярная области ПЖ. Левый желудочек и межжелудочковая перегородка обычно сохраняются. При жировой инфильтрации воспалительных инфильтратов не наблюдается. признаки дегенерации и гибели миоцитов В 50% случаев жировой инфильтрации наблюдаются (клеток миокарда).

Фиброзно-жировая инфильтрация

[ редактировать ]

Вторая, фиброзно-жировая инфильтрация, предполагает замещение миоцитов фиброзно-жировой тканью. Очаговый миокардит встречается примерно в 2/3 случаев, при этом при микроскопии выявляются воспалительные инфильтраты (в основном Т-клетки ). Атрофия миокарда возникает вследствие повреждения и апоптоза . Это приводит к истончению свободной стенки ПЖ (до толщины < 3 мм). Миоциты замещаются фиброзно-жировой тканью. Предпочтительно вовлекаемые области включают в себя приток ПЖ, отток ПЖ и верхушку ПЖ. Однако в некоторых случаях может поражаться свободная стенка ЛЖ. Поражение межжелудочковой перегородки встречается редко. Пораженные области склонны к образованию аневризм.

Роль упражнений

[ редактировать ]

Недавно некоторые исследования выявили напряженные физические нагрузки как новый риск ускоренного прогрессирования заболевания. Одно ретроспективное исследование с участием 301 пациента убедительно продемонстрировало, что субпопуляции, участвующие в интенсивной физической активности (например, профессиональные спортсмены), имели более раннее появление симптомов и более раннюю смертность по сравнению с другими популяциями. [38]

Желудочковые аритмии

[ редактировать ]
Мономорфная желудочковая тахикардия, исходящая из выносящего тракта правого желудочка.

Желудочковые аритмии, вызванные АКМ, обычно возникают из-за пораженного правого желудочка. Тип аритмии варьирует от частых преждевременных желудочковых комплексов (ПЖК) до желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ).

Хотя инициирующий фактор желудочковых аритмий неясен, это может быть связано с триггерной активностью или повторным входом.

Желудочковые аритмии обычно связаны с физической нагрузкой, что позволяет предположить их чувствительность к катехоламинам. Желудочковые сокращения обычно имеют отклонение оси вправо. У одного и того же человека могут присутствовать множественные морфологии желудочковой тахикардии, что указывает на множественные аритмогенные очаги или пути.

Тахикардия выносящего тракта правого желудочка (ПЖП) является наиболее распространенной ЖТ, наблюдаемой у лиц с АКМ. В этом случае ЭКГ показывает морфологию блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) с нижней осью.

Диагностика

[ редактировать ]

Дифференциальный диагноз желудочковой тахикардии вследствие АКМ включает:

Для постановки диагноза ОКМ используется ряд клинических тестов, включая электрокардиограмму (ЭКГ), эхокардиографию , ангиографию правого желудочка, МРТ сердца и генетическое тестирование .

ЭКГ

[ редактировать ]

У 90% людей с ОРВИ наблюдаются некоторые отклонения на ЭКГ. Наиболее распространенной ЭКГ-патологией, наблюдаемой при АКМ, является инверсия зубца Т в отведениях V1 – V3 . Однако это неспецифическая находка, и ее можно считать нормальным вариантом при блокаде правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) у женщин и детей в возрасте до 12 лет.

Сама БПНПГ часто наблюдается у людей с АКМ. Это может быть связано с задержкой активации правого желудочка, а не с какой-либо внутренней патологией правой ветви пучка Гиса.

Эпсилон-волна (отмечена красным треугольником) наблюдается при ОРВД.

Эпсилон -волна встречается примерно у 50% пациентов с АКМ. Это описывается как терминальная выемка в комплексе QRS. Это связано с замедлением внутрижелудочковой проводимости. Эпсилон-волну можно увидеть на поверхностной ЭКГ; однако чаще всего это наблюдается на ЭКГ, усредненных по сигналу.

Желудочковая эктопия, наблюдаемая на поверхностной ЭКГ при ОКМ, обычно имеет морфологию блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) с осью QRS от -90 до +110 градусов. Источником эктопических комплексов обычно является одна из трех областей жировой дистрофии («треугольник дисплазии»): тракт оттока ПЖ, тракт притока ПЖ и верхушка ПЖ.

Усредненная по сигналу ЭКГ ( SAECG ) используется для обнаружения поздних потенциалов и эпсилон-волн у людей с ACM.

Эхокардиография

[ редактировать ]

Эхокардиография может выявить увеличенный гипокинетический правый желудочек со свободной стенкой правого желудочка толщиной с бумагу. Дилатация ПЖ приведет к расширению кольца трехстворчатого клапана с последующей регургитацией трехстворчатого клапана . Также может наблюдаться парадоксальное движение перегородки.

Магнитно-резонансная томография

[ редактировать ]
МРТ у пациента с ОРВЛ/Д (проекция правого желудочка по длинной оси): обратите внимание на трансмуральный диффузный яркий сигнал в свободной стенке ПЖ на спин-эхо Т1 (а) из-за массивной атрофии миокарда с жировым замещением (б).
МРТ in vitro и соответствующее поперечное сечение сердца при АДПЖ показывают дилатацию ПЖ с передними и задними аневризмами (17-летний бессимптомный спортсмен мужского пола, внезапно умерший во время футбольного матча).

можно увидеть жировую инфильтрацию свободной стенки ПЖ На МРТ сердца . Жир имеет повышенную интенсивность на Т1-взвешенных изображениях. Однако может быть трудно отличить внутримиокардиальный жир от эпикардиального жира, который обычно наблюдается рядом с нормальным сердцем. Кроме того, субтрикуспидальную область бывает трудно отличить от атриовентрикулярной борозды, богатой жиром.

МРТ сердца позволяет визуализировать сильное истончение и акинезу свободной стенки ПЖ. Однако нормальная свободная стенка правого желудочка может иметь толщину около 3 мм, что делает тест менее чувствительным.

Ангиография

[ редактировать ]

Правожелудочковая ангиография считается золотым стандартом диагностики ОКМ. Признаками, соответствующими ACM, являются акинетическое или дискинетическое выпячивание, локализованное в воронкообразной, апикальной и субтрикуспидальной областях ПЖ. Специфичность составляет 90%; однако тест зависит от наблюдателя.

Биопсия

[ редактировать ]

Трансвенозная биопсия правого желудочка может быть высокоспецифичной для АКМ, но имеет низкую чувствительность. Ложноположительные результаты включают другие состояния с жировой инфильтрацией желудочка, такие как длительное чрезмерное употребление алкоголя и Дюшенна или мышечная дистрофия Беккера .

Однако ложноотрицательные результаты встречаются часто, поскольку заболевание обычно прогрессирует от эпикарда к эндокарду (при этом образец биопсии поступает из эндокарда), а также из-за сегментарного характера заболевания. Кроме того, из-за того, что свободная стенка правого желудочка тонкая, как бумага, что часто встречается при этом заболевании, большинство образцов биопсии берут из межжелудочковой перегородки, которая обычно не вовлекается в болезненный процесс.

Образец биопсии, соответствующий ACM, будет содержать > 3% жира, >40% фиброзной ткани и <45% миоцитов.

Посмертная гистологическая демонстрация замещения миокарда ПЖ на всю толщину жировой или фиброзно-жировой тканью соответствует АСМ.

Генетическое тестирование

[ редактировать ]

АКМ — аутосомно-доминантный признак со сниженной пенетрантностью . Примерно у 40–50% пациентов с АКМ имеется мутация, выявленная в одном из нескольких генов, кодирующих компоненты десмосомы , что может помочь подтвердить диагноз АКМ. [39] Поскольку ACM является аутосомно-доминантным признаком, дети пациента с ACM имеют 50% вероятность унаследовать мутацию, вызывающую заболевание. Всякий раз, когда мутация выявляется с помощью генетического тестирования, можно использовать семейное генетическое тестирование, чтобы отличить родственников, которые подвержены риску заболевания, от тех, кто не подвержен риску. Генетическое тестирование ACM клинически доступно. [40]

Диагностические критерии

[ редактировать ]

Патогномоничных признаков АКМ не существует. Диагноз АКМ основывается на сочетании больших и малых критериев. Для постановки диагноза АКМ необходимы либо 2 больших критерия , либо 1 большой и 2 малых критерия , либо 4 малых критерия. [41]

Основные критерии

  • Дисфункция правого желудочка
    • Выраженная дилатация и снижение фракции выброса ПЖ с незначительным поражением ЛЖ или без него.
    • Локализованные аневризмы ПЖ
    • Сильная сегментарная дилатация ПЖ.
  • Характеристика ткани
    • Фиброжировое замещение миокарда при эндомиокардиальной биопсии
  • Электрокардиографические отклонения
  • Семейная история
    • Семейное заболевание подтверждено клинически, аутопсией или хирургическим вмешательством.

Второстепенные критерии

  • Дисфункция правого желудочка
    • Умеренная глобальная дилатация ПЖ и/или снижение фракции выброса при нормальном ЛЖ.
    • Умеренная сегментарная дилатация ПЖ.
    • Регионарный гипокинез ПЖ
  • Характеристика ткани
  • Электрокардиографические отклонения

Управление

[ редактировать ]

Целью лечения ОКМ является снижение частоты внезапной сердечной смерти. Это поднимает клиническую дилемму: как профилактически лечить бессимптомного пациента, которому был поставлен диагноз во время семейного скрининга.

Определенная подгруппа лиц с ACM считается подверженной высокому риску внезапной сердечной смерти. Сопутствующие характеристики включают в себя:

  • Молодой возраст
  • Соревновательная спортивная деятельность
  • Злокачественный семейный анамнез
  • Обширное заболевание ПЖ со снижением фракции выброса правого желудочка.
  • Вовлечение левого желудочка
  • обморок
  • Эпизод желудочковой аритмии

Варианты лечения включают фармакологическое, хирургическое вмешательство, катетерную абляцию и установку имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора .

До принятия решения о варианте лечения может быть проведена программированная электростимуляция в электрофизиологической лаборатории для получения дополнительной прогностической информации. Цели программированной стимуляции включают в себя:

  • Оценка аритмогенного потенциала заболевания
  • Оценить гемодинамические последствия устойчивой ЖТ.
  • Определите, можно ли прервать ЖТ с помощью антитахикардической стимуляции (АТФ).

Независимо от выбранного варианта лечения, пациенту обычно рекомендуется изменить образ жизни, включая отказ от напряженных физических упражнений, приема сердечных стимуляторов (например, кофеина, никотина, псевдоэфедрина) и алкоголя.

Что касается физической активности и физических упражнений, пациентам с АРВП, а также носителям генов патогенных десмосомальных мутаций, связанных с АРВП, не следует участвовать в спортивных соревнованиях. Этим пациентам следует рекомендовать ограничить свои программы упражнений занятиями в свободное время и оставаться под клиническим наблюдением. [42]

Медикамент

[ редактировать ]

Фармакологическое лечение АКМ включает подавление аритмии и предотвращение образования тромбов.

Соталол , бета-блокатор III класса и антиаритмический препарат , является наиболее эффективным антиаритмическим средством при ОКМ. Другие используемые антиаритмические средства включают амиодарон и обычные бета-блокаторы (например, метопролол). Если используются антиаритмические препараты, их эффективность следует контролировать с помощью серийного амбулаторного холтеровского мониторирования, чтобы выявить снижение частоты аритмических событий.

Хотя ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ингибиторы АПФ) хорошо известны своей способностью замедлять прогрессирование других кардиомиопатий, их эффективность при ОКМ не доказана.

Лицам со сниженной фракцией выброса ПЖ и дискинетическими участками правого желудочка может быть полезна длительная антикоагулянтная терапия варфарином для предотвращения образования тромбов и последующей легочной эмболии .

Катетерная абляция

[ редактировать ]

Катетерную абляцию можно использовать для лечения труднокупируемой желудочковой тахикардии.Вероятность успеха составляет 60–90%. [43] К сожалению, в связи с прогрессирующим характером заболевания нередки рецидивы (частота рецидивов 60%) с созданием новых аритмогенных очагов. Показаниями к катетерной абляции являются лекарственно-резистентная ЖТ и частые рецидивы ЖТ после установки ИКД , вызывающие частые разряды ИКД.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор

[ редактировать ]

ИКД . является наиболее эффективной профилактикой внезапной сердечной смерти Из-за непомерно высокой стоимости ИКД их обычно не устанавливают всем людям с АКМ.

Показаниями к установке ИКД при ОКМ являются:

  • Остановка сердца вследствие ЖТ или ФЖ.
  • Симптоматическая ЖТ, не вызываемая во время программированной стимуляции.
  • Неудачная программная медикаментозная терапия под контролем стимуляции
  • Тяжелое поражение ПЖ с плохой переносимостью ЖТ.
  • Внезапная смерть ближайшего родственника

Поскольку ИКД обычно устанавливаются трансвенозно в правый желудочек, существуют осложнения, связанные с установкой ИКД и последующим наблюдением.

Из-за сильного истончения свободной стенки ПЖ во время имплантации возможна перфорация ПЖ, что потенциально может вызвать тампонаду перикарда . По этой причине предпринимаются все попытки разместить провод дефибриллятора на межжелудочковой перегородке.

После успешной имплантации прогрессирующий характер заболевания может привести к фиброзно-жировому замещению миокарда в месте установки электрода. Это может привести к недостаточному восприятию электрической активности человека (что потенциально может привести к неспособности ощущать ЖТ или ФЖ) и неспособности стимулировать желудочек.

Пересадка сердца

[ редактировать ]

Трансплантация сердца может быть выполнена в ACM. Он может быть показан, если аритмии, связанные с заболеванием, не поддаются контролю или имеется тяжелая бивентрикулярная сердечная недостаточность, не поддающаяся фармакологической терапии .

Семейный скрининг

[ редактировать ]

Все члены семьи первой степени родства больного должны пройти обследование на наличие ОКМ. Это используется для установления характера наследования. Скрининг следует начинать в подростковом возрасте, если не указано иное. Скрининговые тесты включают в себя:

Прогноз

[ редактировать ]

У людей с АКМ наблюдается длительное бессимптомное течение. Хотя это заболевание передается генетически, у подростков в подростковом возрасте при скрининговых тестах могут отсутствовать какие-либо признаки ОКМ.

У многих людей наблюдаются симптомы, связанные с желудочковой тахикардией, такие как сердцебиение, головокружение или обмороки. У других могут быть симптомы и признаки, связанные с правожелудочковой недостаточностью, такие как отеки нижних конечностей или застойные явления в печени с повышенным уровнем печеночных ферментов.

АКМ — прогрессирующее заболевание. Со временем правый желудочек становится более вовлеченным, что приводит к правожелудочковой недостаточности. Правый желудочек выйдет из строя раньше, чем возникнет дисфункция левого желудочка. Однако к тому времени, когда у человека появятся признаки явной правожелудочковой недостаточности, будет гистологическое поражение левого желудочка. В конечном итоге вовлекается и левый желудочек, что приводит к бивентрикулярной недостаточности. Могут стать очевидными признаки и симптомы левожелудочковой недостаточности, включая застойную сердечную недостаточность, фибрилляцию предсердий и повышенную частоту тромбоэмболических осложнений.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Распространенность ОКМ составляет около 1/10 000 среди населения в США , хотя некоторые исследования предполагают, что она может достигать 1/1000. Недавно было обнаружено, что 1/200 являются носителями мутаций, предрасполагающих к АКМ. [44] На основании этих результатов и других данных считается, что у большинства пациентов для развития в конечном итоге признаков и симптомов ОКМ могут потребоваться дополнительные факторы, такие как другие гены, спортивный образ жизни, воздействие определенных вирусов и т. д. [45] На его долю приходится до 17% всех внезапных сердечных смертей у молодых людей. В Италии распространенность составляет 40/10 000, что делает его наиболее распространенной причиной внезапной сердечной смерти среди молодого населения. [46]

Общество и культура

[ редактировать ]

Известные случаи

[ редактировать ]
  • «Коламбус Крю» Полузащитник Кирк Урсо потерял сознание вместе с друзьями 5 августа 2012 года, а час спустя был объявлен мертвым. Позже вскрытие показало, что вероятным виновником была болезнь. [47] [48]
  • ФК «Севилья» и левый защитник сборной Испании Антонио Пуэрта скончались от этого заболевания в возрасте 22 лет 28 августа 2007 года, через три дня после нескольких остановок сердца во время спора в матче Ла Лиги против «Хетафе» . [49] [50]
  • Англичанин Мэтт Гэдсби также умер от этого заболевания после того, как потерял сознание на поле 9 сентября 2006 года, когда играл за «Хинкли Юнайтед» в игре Conference North против «Харрогейт Таун» . [51] [52]
  • Сюзанна Кроу , американская детская актриса, наиболее известная по роли в сериале «Семейка куропаток» , внезапно скончалась от этого заболевания в 2015 году в возрасте 52 лет. [53]
  • Джеймс Тейлор, игрок сборной Англии по крикету, вышел на пенсию в апреле 2016 года. [54]
  • Крисси Тейлор , американская модель, умерла в возрасте 17 лет 2 июля 1995 года в семейном доме во Флориде. Официальной причиной ее смерти стала сердечная аритмия и тяжелая астма, последний из которых ей так и не был поставлен. Ее семья попросила независимых экспертов изучить образцы тканей ее сердечной мышцы, и они пришли к выводу, что наиболее вероятной причиной смерти была неверная диагностика АКМ.
  • Джордан Бойд (1997–2013), канадский юный хоккеист. Этот недуг ему поставили посмертно после того, как он скончался от потери сознания во время тренировочного лагеря в 2013 году. [55]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Пиличу К., Тиен Г., Баусе Б., Ригато И., Лаццарини Е., Мильоре Ф. и др. (апрель 2016 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия» . Сиротский журнал редких заболеваний . 11 (1): 33. дои : 10.1186/s13023-016-0407-1 . ПМЦ   4818879 . ПМИД   27038780 .
  2. ^ Хайдбухель Х., Приор Д.Л., Ла Герш А. (ноябрь 2012 г.). «Желудочковые аритмии, связанные с длительными занятиями спортом на выносливость: каковы доказательства?» . Британский журнал спортивной медицины . 46 (Приложение 1): i44–i50. doi : 10.1136/bjsports-2012-091162 . ПМИД   23097479 . S2CID   41256939 .
  3. ^ «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, вызванная физической нагрузкой: факт или заблуждение?» . 2011 . Проверено 18 февраля 2022 г.
  4. ^ Фридберг И.М., Фицпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN  978-0-07-138076-8 .
  5. ^ Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., Одом Р.Б. (2006). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN  978-0-7216-2921-6 .
  6. ^ Jump up to: а б с Коррадо Д., Бассо С., судья Д.П. (сентябрь 2017 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия» . Исследование кровообращения . 121 (7): 784–802. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.117.309345 . ПМЦ   4818879 . ПМИД   28912183 .
  7. ^ Коррадо Д., Линк М.С., Калкинс Х. (январь 2017 г.). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия». Медицинский журнал Новой Англии . 376 (1): 61–72. дои : 10.1056/NEJMra1509267 . ПМИД   28052233 . S2CID   7754633 .
  8. ^ Кокс М.Г., ван дер Цвааг П.А., ван дер Верф С., ван дер Смагт Дж.Дж., Нурман М., Бхуян З.А. и др. (июнь 2011 г.). «Аритмогенная дисплазия правого желудочка/кардиомиопатия: патогенные десмосомные мутации у основных пациентов предсказывают результат семейного скрининга: голландское исследование генотипа-фенотипа аритмогенной дисплазии правого желудочка/кардиомиопатии» . Тираж . 123 (23): 2690–2700. дои : 10.1161/circulationaha.110.988287 . ПМИД   21606396 .
  9. ^ Фрессарт В., Дютуа Г., Донал Э., Пробст В., Дехаро Дж.К., Шевалье П. и др. (июнь 2010 г.). «Анализ десмосомальных генов при аритмогенной дисплазии/кардиомиопатии правого желудочка: спектр мутаций и клиническое влияние на практике» . Европа . 12 (6): 861–868. doi : 10.1093/europace/euq104 . ПМИД   20400443 .
  10. ^ Jump up to: а б Клауке Б., Коссманн С., Гертнер А., Бранд К., Сторк И., Бродель А. и др. (декабрь 2010 г.). «Мутация десмина N116S de novo связана с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка» . Молекулярная генетика человека . 19 (23): 4595–4607. дои : 10.1093/hmg/ddq387 . ПМИД   20829228 .
  11. ^ Бродель А., Хедде П.Н., Дидинг М., Фатима А., Уолхорн В., Гайда С. и др. (май 2012 г.). «Двухцветная фотоактивационная локализационная микроскопия мутантов десмина, связанных с кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 287 (19): 16047–16057. дои : 10.1074/jbc.M111.313841 . ПМК   3346104 . ПМИД   22403400 .
  12. ^ Беффанья Г., Окки Г., Нава А., Витиелло Л., Дитади А., Бассо С. и др. (февраль 2005 г.). «Регуляторные мутации в гене трансформирующего фактора роста-бета3 вызывают аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка 1 типа» . Сердечно-сосудистые исследования . 65 (2): 366–373. дои : 10.1016/j.cardiores.2004.10.005 . ПМИД   15639475 .
  13. ^ Милтинг Х., Лукас Н., Клауке Б., Кёрфер Р., Перро А., Остерзиэль К.Дж. и др. (август 2006 г.). «Композитные полиморфизмы в гене рианодинового рецептора 2, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка» . Сердечно-сосудистые исследования . 71 (3): 496–505. doi : 10.1016/j.cardiores.2006.04.004 . ПМИД   16769042 .
  14. ^ Северини Г.М., Крайинович М., Пинамонти Б., Синагра Г., Фиоретти П., Брунацци М.К. и др. (январь 1996 г.). «Новый локус аритмогенной дисплазии правого желудочка на длинном плече хромосомы 14». Геномика . 31 (2): 193–200. дои : 10.1006/geno.1996.0031 . hdl : 1765/58364 . ПМИД   8824801 .
  15. ^ Рампаццо А., Нава А., Миорин М., Фондерико П., Поуп Б., Тисо Н. и др. (октябрь 1997 г.). «ARVD4, новый локус аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, картируется на длинном плече хромосомы 2». Геномика . 45 (2): 259–263. дои : 10.1006/geno.1997.4927 . hdl : 11577/2461314 . ПМИД   9344647 .
  16. ^ Мернер Н.Д., Ходжкинсон К.А., Хейвуд А.Ф., Коннорс С., Френч В.М., Дренкхан Дж.Д. и др. (апрель 2008 г.). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия 5-го типа представляет собой полностью проникающее летальное аритмическое заболевание, вызванное миссенс-мутацией гена TMEM43» . Американский журнал генетики человека . 82 (4): 809–821. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.01.010 . ПМК   2427209 . ПМИД   18313022 .
  17. ^ Кристенсен А.Х., Андерсен CB, Тыбьерг-Хансен А., Хаунсо С., Свендсен Дж.Х. (сентябрь 2011 г.). «Мутационный анализ и оценка сердечной локализации TMEM43 при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Клиническая генетика . 80 (3): 256–264. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x . ПМИД   21214875 . S2CID   5617616 .
  18. ^ Ли Д., Ахмад Ф., Гарднер М.Дж., Вейлбахер Д., Хилл Р., Карибе А. и др. (январь 2000 г.). «Локус нового гена, ответственного за аритмогенную дисплазию правого желудочка, характеризующуюся ранним началом и высокой пенетрантностью, картируется на хромосоме 10p12-p14» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 148–156. дои : 10.1086/302713 . ПМЦ   1288320 . ПМИД   10631146 .
  19. ^ Протонотарий А., Бродель А., Асимаки А., Джагер Дж., Куинн Е., Станасюк С. и др. (июнь 2021 г.). «Новый вариант десмина p.Leu115Ile связан с уникальной формой бивентрикулярной аритмогенной кардиомиопатии» . Канадский журнал кардиологии . 37 (6): 857–866. doi : 10.1016/j.cjca.2020.11.017 . ПМИД   33290826 . S2CID   228078648 .
  20. ^ Бермудес-Хименес Ф.Дж., Карриэль В., Бродель А., Аламинос М., Кампос А., Ширмер И. и др. (апрель 2018 г.). «Новая мутация десмина p.Glu401Asp нарушает формирование филаментов, нарушает целостность клеточных мембран и вызывает тяжелую аритмогенную кардиомиопатию / дисплазию левого желудочка» . Тираж . 137 (15): 1595–1610. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028719 . hdl : 10481/89514 . ПМИД   29212896 .
  21. ^ Баусе Б., Бассо С., Рампаццо А., Беффанья Г., Далиенто Л., Фриго Г. и др. (август 2005 г.). «Клинический профиль четырех семей с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, вызванной доминантными мутациями десмоплакина» . Европейский кардиологический журнал . 26 (16): 1666–1675. дои : 10.1093/eurheartj/ehi341 . ПМИД   15941723 .
  22. ^ Герулл Б., Хойзер А., Вихтер Т., Пол М., Бассон К.Т., МакДермотт Д.А. и др. (ноябрь 2004 г.). «Мутации в десмосомальном белке плакофилине-2 часто встречаются при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка» . Природная генетика . 36 (11): 1162–1164. дои : 10.1038/ng1461 . ПМИД   15489853 .
  23. ^ Пиличу К., Нава А., Бассо С., Беффанья Г., Баусе Б., Лоренцон А. и др. (март 2006 г.). «Мутации в гене десмоглеина-2 связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка» . Тираж . 113 (9): 1171–1179. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.583674 . ПМИД   16505173 .
  24. ^ Авад М.М., Далал Д., Чо Э., Амат-Аларкон Н., Джеймс С., Тичнелл С. и др. (июль 2006 г.). «Мутации DSG2 способствуют аритмогенной дисплазии/кардиомиопатии правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 79 (1): 136–142. дои : 10.1086/504393 . ПМЦ   1474134 . ПМИД   16773573 .
  25. ^ Бродель А., Мешков А., Мясников Р., Киселева А., Куликова О., Клауке Б. и др. (апрель 2021 г.). «Геми- и гомозиготные мутации потери функции в DSG2 (десмоглеин-2) вызывают рецессивную аритмогенную кардиомиопатию с ранним началом» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (7): 3786. doi : 10.3390/ijms22073786 . ПМК   8038858 . ПМИД   33917638 .
  26. ^ Бродель А., Вайс Дж., Дебус Дж.Д., Станасюк С., Клауке Б., Дойч М.А. и др. (апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана однородительской изодисомией» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. дои : 10.1016/j.yjmcc.2020.03.006 . ПМИД   32201174 .
  27. ^ Хойзер А., Плови Э.Р., Эллинор П.Т., Гроссманн К.С., Шин Дж.Т., Вихтер Т. и др. (декабрь 2006 г.). «Мутантный десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1081–1088. дои : 10.1086/509044 . ПМЦ   1698714 . ПМИД   17186466 .
  28. ^ Сиррис П., Уорд Д., Эванс А., Асимаки А., Ганджбахч Э., Сен-Чоудри С. и др. (ноябрь 2006 г.). «Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка, связанная с мутациями десмосомального гена десмоколлина-2» . Американский журнал генетики человека . 79 (5): 978–984. дои : 10.1086/509122 . ПМК   1698574 . ПМИД   17033975 .
  29. ^ Антониадес Л., Цацопулу А., Анастасакис А., Сиррис П., Асимаки А., Панагиотакос Д. и др. (сентябрь 2006 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, вызванная делециями плакофилина-2 и плакоглобина (болезнь Наксоса) в семьях из Греции и Кипра: генотип-фенотипические отношения, диагностические особенности и прогноз». Европейский кардиологический журнал . 27 (18): 2208–2216. doi : 10.1093/eurheartj/ehl184 . ПМИД   16893920 .
  30. ^ Асимаки А., Сиррис П., Вихтер Т., Маттиас П., Саффитц Дж.Э., Маккенна У.Дж. (ноябрь 2007 г.). «Новая доминантная мутация плакоглобина вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 81 (5): 964–973. дои : 10.1086/521633 . ПМК   2265660 . ПМИД   17924338 .
  31. ^ Бродель А., Резазаде С., Уильямс Т., Манси Н.М., Лидтке Д., О Т. и др. (июнь 2019 г.). «Мутации в ILK, кодирующем интегрин-связанную киназу, связаны с аритмогенной кардиомиопатией» . Трансляционные исследования . 208 : 15–29. дои : 10.1016/j.trsl.2019.02.004 . ПМЦ   7412573 . ПМИД   30802431 .
  32. ^ Форлео С., Кармозино М., Реста Н., Рампаццо А., Валечче Р., Соррентино С. и др. (2015). «Клиническая и функциональная характеристика новой мутации гена ламина a/c в семье из нескольких поколений с аритмогенной сердечной ламинопатией» . ПЛОС ОДИН . 10 (4): e0121723. Бибкод : 2015PLoSO..1021723F . дои : 10.1371/journal.pone.0121723 . ПМЦ   4383583 . ПМИД   25837155 .
  33. ^ Jump up to: а б Ла Герш А (январь 2021 г.). «Аритмогенная (правожелудочковая) кардиомиопатия, вызванная физической нагрузкой, реальна… если задуматься» . JACC. Сердечно-сосудистая визуализация . 14 (1): 159–161. дои : 10.1016/j.jcmg.2020.09.014 . ПМИД   33221208 .
  34. ^ Приор Д, Ла Герш А (апрель 2020 г.). «Нагрузка и аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия». Сердце, легкие и кровообращение . 29 (4): 547–555. дои : 10.1016/j.hlc.2019.12.007 . ПМИД   31964580 .
  35. ^ Хайдбюхель Х, Ла Герш А (июнь 2012 г.). «Правое сердце у спортсменов. Доказательства аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка, вызванной физической нагрузкой». Герцшритмахертерапия и электрофизиология . 23 (2): 82–86. дои : 10.1007/s00399-012-0180-3 . ПМИД   22782727 . S2CID   192598349 .
  36. ^ Ла Герш А., Хайдбюхель Х., Бернс А.Т., Муни DJ, Тейлор А.Дж., Пфлюгер Х.Б. и др. (июнь 2011 г.). «Непропорциональная физическая нагрузка и ремоделирование правого желудочка спортсмена» . Медицина и наука в спорте и физических упражнениях . 43 (6): 974–981. дои : 10.1249/MSS.0b013e31820607a3 . ПМИД   21085033 .
  37. ^ Дарден Д., Шейнман М.М., Хоффмайер К.С. (сентябрь 2022 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, вызванная физической нагрузкой: обратное ремоделирование с детренировкой» . Отчеты о случаях HeartRhythm . 8 (9): 599–603. дои : 10.1016/j.hrcr.2022.06.003 . ПМЦ   9485656 . ПМИД   36147714 . S2CID   249838976 .
  38. ^ Маццанти А., Нг К., Фаральи А., Маранья Р., Чиодароли Е., Орфану Н. и др. (декабрь 2016 г.). «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия: клиническое течение и предикторы аритмического риска» . Журнал Американского колледжа кардиологов . 68 (23): 2540–2550. дои : 10.1016/j.jacc.2016.09.951 . ПМИД   27931611 .
  39. ^ Сен-Чоудри С., Сиррис П., Маккенна У.Дж. (ноябрь 2007 г.). «Роль генетического анализа в ведении пациентов с аритмогенной дисплазией/кардиомиопатией правого желудочка». Журнал Американского колледжа кардиологов . 50 (19): 1813–1821. дои : 10.1016/j.jacc.2007.08.008 . ПМИД   17980246 .
  40. ^ МакНелли Э., Маклауд Х., Деллефав-Кастильо Л. (11 мая 2023 г.). «Обзор аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии». Адам М.П., ​​Фельдман Дж., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Х., Грипп К.В., Амемия А. (ред.). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301310 .
  41. ^ Маркус Ф.И., Маккенна В.Дж., Шерил Д., Бассо С., Баус Б., Блюмке Д.А. и др. (апрель 2010 г.). «Диагностика аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии правого желудочка: предложенная модификация критериев целевой группы» . Тираж . 121 (13): 1533–1541. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.840827 . ПМЦ   2860804 . ПМИД   20172911 .
  42. ^ Пелличча А., Сольберг Э.Э., Пападакис М., Адами П.Е., Биффи А., Казелли С. и др. (январь 2019 г.). «Рекомендации по участию в соревновательном и развлекательном спорте спортсменам с кардиомиопатиями, миокардитами и перикардитами: заявление о позиции секции спортивной кардиологии Европейской ассоциации профилактической кардиологии (EAPC)» . Европейский кардиологический журнал . 40 (1): 19–33. doi : 10.1093/eurheartj/ehy730 . hdl : 2158/1180375 . ПМИД   30561613 .
  43. ^ Фонтен Дж., Тоне Дж., Галле Ю., Ласко Дж., Хидден-Люсе Ф., Ауат П. и др. (ноябрь 2000 г.). «Катетерная абляция желудочковой тахикардии при аритмогенной дисплазии правого желудочка: 16-летний опыт». Текущие кардиологические отчеты . 2 (6): 498–506. дои : 10.1007/s11886-000-0034-1 . ПМИД   11203287 . S2CID   31406061 .
  44. ^ Лахтинен А.М., Лехтонен Э., Марьямаа А., Каартинен М., Хелио Т., Портан К. и др. (август 2011 г.). «Распространенные в популяции десмосомальные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Сердечный ритм . 8 (8): 1214–1221. дои : 10.1016/j.hrthm.2011.03.015 . ПМИД   21397041 .
  45. ^ Джайн Р. Спортивный статус и аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка: от физиологических наблюдений к патологическому объяснению. Гипотеза 2010, 8(1): e2. – Дополнительную информацию см. на сайте: http://www.hypothesisjournal.com/?p=844#sthash.aB859Jm2.dpuf.
  46. ^ Коррадо Д., Фонтейн Дж., Аритмогенная дисплазия правого желудочка/кардиомиопатия. Необходимость международного реестра. Тираж.2000 г.; 101: е101-е106
  47. ^ Джарди А. «Полузащитник команды Кирк Урсо, 22 года, скончался после того, как его срочно доставили в больницу из бара» . Сообщение «Колумбус» . Полиграфическая компания «Диспетчер». Архивировано из оригинала 17 октября 2012 года . Проверено 21 сентября 2012 г.
  48. ^ Джарди А. «Коронер: Урсо из экипажа умер от уже существовавшего сердечного заболевания» . Сообщение «Колумбус» . Полиграфическая компания «Диспетчер». Архивировано из оригинала 24 сентября 2012 года . Проверено 21 сентября 2012 г.
  49. ^ «У звезды «Севильи» случился сердечный приступ» . Би-би-си Спорт. 25 августа 2007 г. Проверено 25 августа 2007 г.
  50. ^ «Звезда «Севильи» умерла после коллапса — CNN.com» . edition.cnn.com .
  51. ^ «Причина смерти» . Группа сердечных наследственных заболеваний. Архивировано из оригинала 18 августа 2006 г. Проверено 31 октября 2006 г.
  52. ^ «Шок от смерти звездного игрока» . icBirmingham.co.uk. 11 сентября 2006 года . Проверено 26 ноября 2007 г.
  53. ^ Сюзанна Кроу умерла от редкого сердечного заболевания, сообщает коронер , msn.com; по состоянию на 27 октября 2015 г.
  54. ^ «Джеймс Тейлор: игрок с битой Англии и Ноттингемшира вынужден уйти в отставку» . Би-би-си Спорт . 12 апреля 2016 г. Проверено 15 мая 2016 г.
  55. ^ Жизнь и карьера Джордана Бойда | NHL Home Team Heroes , 13 октября 2019 г. , получено 14 октября 2019 г.
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы по теме аритмогенной дисплазии правого желудочка .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Arrhythmogenic_cardiomyopathy&oldid=1236924695"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d7eaeaef2f538aef5552a78ae73fed64__1722054360
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d7/64/d7eaeaef2f538aef5552a78ae73fed64.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Arrhythmogenic cardiomyopathy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)