Синдром Бушке-Оллендорфа

Знак Бушке-Оллендорфа
Знак Бушке-Оллендорфа
Другие имена	Рассеянный лентикулярный дерматофиброз
	Синдром Бушке-Оллендорфа имеет аутосомно-доминантный тип наследования .
Симптомы	Папулы на коже
Причины	Мутации в гене LEMD3.
Метод диагностики	рентген , УЗИ
Уход	Операция по поводу потери слуха (или осложнений)

Синдром Бушке-Оллендорфа ( СОБ ) — редкое генетическое заболевание кожи , связанное с LEMD3 , которое обычно проявляется широко распространенными безболезненными папулами . ^{[ 1 ]}^{[ 5 ]}

Наследуется по аутосомно- доминантному типу. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Состояния, которые могут показаться похожими, включают, среди прочего, туберозный склероз , эластическую псевдоксантому , нейрофиброму и липому . ^{[ 1 ]}

Частота его составляет почти 1 случай на каждые 20 000 человек, причем он одинаково встречается как у мужчин, так и у женщин. ^{[ 4 ]} Он назван в честь Авраама Бушке и Хелен Оллендорф Курт , которые описали это заболевание у одной женщины в 1928 году. ^{[ 1 ]}^{[ 8 ]}

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы этого состояния соответствуют следующим (возможные осложнения включают аортальный стеноз и потерю слуха) . ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]}):

Остеопойкилез
Боль в костях
Соединительнотканные невусы
метафиза Аномалия

Патогенез

Синдром Бушке-Оллендорфа вызван одним важным фактором: мутациями в гене LEMD3. ^{[ 9 ]}

Среди важных аспектов синдрома Бушке-Оллендорфа с генетической точки зрения можно выделить: ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

LEMD3 (белок), также известный как MAN1 , является важным белком внутренней ядерной мембраны .
Ген LEMD3 дает инструкции по производству белка, который контролирует передачу сигналов трансформирующего фактора роста-бета .
Ген LEMD3 участвует в морфогенного белка кости пути
Оба вышеперечисленных пути помогают выращивать новые костные клетки.
Пути BMP и TGF-β контролируют белки SMADs , которые затем связываются с ДНК.
Мутация LEMD3 вызывает уменьшение количества белка, что, в свою очередь, вызывает избыток двух вышеуказанных путей.

Диагностика

Диагноз этого состояния можно установить с помощью нескольких методов, одним из которых является генетическое тестирование , а также: ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

рентген
УЗИ
Гистологический тест

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз для человека, предположительно имеющего синдром Бушке-Оллендорфа, следующий: ^{[ 3 ]}

Мелореостоз
Склеротические в кости метастазы .

Уход

Что касается лечения синдрома Бушке-Оллендорфа, в случае возникновения осложнения аортального стеноза может потребоваться хирургическое вмешательство. ^{[ 4 ]}

Лечение потери слуха также может потребовать хирургического вмешательства. ^{[ 4 ]}

См. также

Список кожных заболеваний

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Лакур, Марк (4 декабря 2019 г.). «95. Синдром Бушке-Оллендорфа, синдром Марфана и несовершенный остеогенез» . В Хогере, Питер Х.; Кинслер, Вероника; Ян, Альберт С.; Бодемер, Кристина; Ларральде, Маргарита; Люк, Дэвид; Мендиратта, Вибху; Первис, Диана (ред.). Учебник Харпера по детской дерматологии . Джон Уайли и сыновья. п. 1139. ИСБН 978-1-119-14280-5 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с «Синдром Бушке-Оллендорфа | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 31 июля 2018 года . Проверено 29 декабря 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Бушке-Оллендорфа» . www.orpha.net . Проверено 29 декабря 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Лукаш Матусиак (2 июля 2008 г.), Чечевицеобразный дерматофиброз (синдром Бушке-Оллендорфа) , eMedicine , получено 5 сентября 2009 г.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 166700
^ Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нейгауз, Исаак (2020). «28. Кожные и подкожные опухоли» . Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. стр. 614–615. ISBN 978-0-323-54753-6 .
^ Гузман, Энтони К.; Джеймс, Уильям Д. (сентябрь 2016 г.). «Хелен Оллендорф-Курт: вечное наследие дерматолога» . Международный журнал женской дерматологии . 2 (3): 108–112. дои : 10.1016/j.ijwd.2016.06.002 . ISSN 2352-6475 . ПМЦ 5418872 . ПМИД 28492020 .
^ А. Бушке, Х. Оллендорф-Курт. Случай диссеминированного лентикулярного дерматофиброза и конденсированной остеопатии. Дерматологический еженедельник, Гамбург, 1928, 86: 257–262.
^ Перейти обратно: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Синдром Бушке-Оллендорфа» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 мая 2018 г.
^ Ворман, Ховард Дж.; Фонг, Лорен Г.; Мучир, Антуан; Янг, Стивен Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и долгий странный путь от базовой клеточной биологии к терапии» . Журнал клинических исследований . 119 (7): 1825–1836. дои : 10.1172/JCI37679 . ISSN 1558-8238 . ПМК 2701866 . ПМИД 19587457 .
^ Справочник, Дом генетики. «Ген LEMD3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 мая 2018 г.
^ Хосен, Мохаммад Дж.; Ламоэн, Анук; Де Паепе, Энн; Ванаккер, Оливье М. (2012). «Гистопатология эластичной псевдоксантомы и связанных с ней заболеваний: гистологические признаки и диагностические признаки» . Научка . 2012 : 1–15. дои : 10.6064/2012/598262 . ISSN 2090-908X . ПМЦ 3820553 . ПМИД 24278718 .
- Creative Commons Attribution 3.0 Непортированная лицензия

Дальнейшее чтение

Поуп, В.; Дюпюи, Л.; Канну, П.; Мендоса-Лондоно, Р.; Саич, Д.; Итак, Дж.; Юн, Г.; Лара-Корралес, И. (2016). «Синдром Бушке-Оллендорфа: новая серия случаев и систематический обзор». Британский журнал дерматологии . 174 (4): 723–729. дои : 10.1111/bjd.14366 . ISSN 1365-2133 . ПМИД 26708699 . S2CID 24066368 .
Хеландер, Мартти Кормано, Илмари Линдгрен; при сотрудничестве Инкери; Линдгрен, Илмари (1999). Рентгенологические данные при кожных заболеваниях и связанных с ними состояниях . Штутгарт: Тиме. ISBN 9783131161215 . Проверено 3 февраля 2018 г. {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

Внешние ссылки

СМИ, связанные с синдромом Бушке-Оллендорфа, на Викискладе?

У Схолии есть тематический профиль синдрома Бушке-Оллендорфа .

[Hoeger2019-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Лакур, Марк (4 декабря 2019 г.). «95. Синдром Бушке-Оллендорфа, синдром Марфана и несовершенный остеогенез» . В Хогере, Питер Х.; Кинслер, Вероника; Ян, Альберт С.; Бодемер, Кристина; Ларральде, Маргарита; Люк, Дэвид; Мендиратта, Вибху; Первис, Диана (ред.). Учебник Харпера по детской дерматологии . Джон Уайли и сыновья. п. 1139. ИСБН 978-1-119-14280-5 .

[gar-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с «Синдром Бушке-Оллендорфа | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 31 июля 2018 года . Проверено 29 декабря 2017 г.

[orph-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Бушке-Оллендорфа» . www.orpha.net . Проверено 29 декабря 2017 г. {{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[emed-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Лукаш Матусиак (2 июля 2008 г.), Чечевицеобразный дерматофиброз (синдром Бушке-Оллендорфа) , eMedicine , получено 5 сентября 2009 г.

[omim-5] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 166700

[Andrew2020-6] Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нейгауз, Исаак (2020). «28. Кожные и подкожные опухоли» . Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. стр. 614–615. ISBN 978-0-323-54753-6 .

[Guzman2018-7] Гузман, Энтони К.; Джеймс, Уильям Д. (сентябрь 2016 г.). «Хелен Оллендорф-Курт: вечное наследие дерматолога» . Международный журнал женской дерматологии . 2 (3): 108–112. дои : 10.1016/j.ijwd.2016.06.002 . ISSN 2352-6475 . ПМЦ 5418872 . ПМИД 28492020 .

[8] А. Бушке, Х. Оллендорф-Курт. Случай диссеминированного лентикулярного дерматофиброза и конденсированной остеопатии. Дерматологический еженедельник, Гамбург, 1928, 86: 257–262.

[Genetics_Home-9] Перейти обратно: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «Синдром Бушке-Оллендорфа» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 мая 2018 г.

[10] Ворман, Ховард Дж.; Фонг, Лорен Г.; Мучир, Антуан; Янг, Стивен Г. (июль 2009 г.). «Ламинопатии и долгий странный путь от базовой клеточной биологии к терапии» . Журнал клинических исследований . 119 (7): 1825–1836. дои : 10.1172/JCI37679 . ISSN 1558-8238 . ПМК 2701866 . ПМИД 19587457 .

[11] Справочник, Дом генетики. «Ген LEMD3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 мая 2018 г.

[HosenLamoen2012-12] Хосен, Мохаммад Дж.; Ламоэн, Анук; Де Паепе, Энн; Ванаккер, Оливье М. (2012). «Гистопатология эластичной псевдоксантомы и связанных с ней заболеваний: гистологические признаки и диагностические признаки» . Научка . 2012 : 1–15. дои : 10.6064/2012/598262 . ISSN 2090-908X . ПМЦ 3820553 . ПМИД 24278718 .
- Creative Commons Attribution 3.0 Непортированная лицензия

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q78.8 Опустить : 166700 МеШ : C537415 База данных болезней : 30071
Внешние ресурсы	Сирота : 1306