Ретикулярная пигментная аномалия изгибов
Ретикулярная пигментная аномалия изгибов | |
---|---|
Другие имена | Китамура сетчатая акропигментация [ 1 ] |
Специальность | Дерматология |
Ретикулярная пигментная аномалия изгибов (также известная как болезнь темных точек и болезнь Даулинга-Дегоса ) представляет собой фиброзную аномалию изгибов или сгибательных частей подмышечных впадин, шеи и инфрамаммарной/стернальной области. [ 2 ] : 856 Это аутосомно-доминантное пигментное заболевание, которое может появиться в подростковом или взрослом возрасте. Это состояние связано с мутациями в структурных/десмосомальных белках, обнаруженных в многослойном плоском эпителии. [ 3 ]
Болезнь темных точек связана с KRT5 . [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Болезнь Даулинга-Дегоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 23 апреля 2019 г.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Бетц Р.К., Планко Л., Эйгельсховен С. и др. (март 2006 г.). «Мутации потери функции в гене кератина 5 приводят к болезни Даулинга-Дегоса» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 78 (3): 510–9. дои : 10.1086/500850 . ПМК 1380294 . PMID 16465624 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]