Синдром Вейля-Марчезани
| Синдром Вейля-Марчезани | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром сферофакии-брахиморфии, врожденная мезодермальная дистрофия, синдром GEMSS |
 | |
| Шестилетняя девочка с синдромом Вейля-Марчезани, вызвавшим вывих хрусталика. | |
| Специальность | Офтальмология , ревматология , медицинская генетика |
Синдром Вейля-Марчезани — редкое генетическое заболевание , характеризующееся низким ростом; необычно короткая и широкая голова ( брахицефалия ) и другие аномалии лица; дефекты рук, в том числе необычно короткие пальцы ( брахидактилия ); и характерные глазные аномалии . Он был назван в честь офтальмологов Жоржа Вейля (1866–1952) и Освальда Маркезани (1900–1952), которые впервые описали его в 1932 и 1939 годах соответственно.
Глазные проявления обычно включают необычно маленькие круглые хрусталики глаз ( микросферофакия ), которые могут быть склонны к смещению ( эктопия хрусталика ), а также другие глазные дефекты. Из-за таких аномалий у пострадавших людей может наблюдаться различная степень нарушения зрения: от близорукости, близорукости до слепоты. Синдром Вейля-Марчезани может иметь аутосомно- рецессивное наследование с участием гена ADAMTS10 или аутосомно- доминантное наследование с участием гена FBN1 . [ 1 ] В некоторых случаях связь ни с одним из этих генов отсутствует. [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]
Диагноз ставят при обнаружении нескольких характерных клинических признаков. Не существует единого теста, подтверждающего наличие синдрома Вейля-Марчезани. Изучение семейного анамнеза или осмотр других членов семьи может оказаться полезным для подтверждения этого диагноза. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]глаза хирургия Документально подтверждено, что помогает людям с глазными заболеваниями, такими как некоторые формы глаукомы . [ 2 ]
Прогноз
[ редактировать ]Однако долгосрочное медикаментозное лечение глаукомы не оказалось успешным для пациентов с синдромом Вейля-Марчезани. Физиотерапия и ортопедическое лечение обычно назначаются при проблемах, связанных с подвижностью вследствие этого заболевания соединительной ткани. Однако это расстройство неизлечимо, и обычно лечение проводится для улучшения качества жизни. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Синдром Вейля-Марчезани: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 16 мая 2022 г.
- ^ Харасимович, П; Уилсон, Р. (2005). «Хирургическое лечение запущенной хронической закрытоугольной глаукомы при синдроме Вейля-Марчезани». J Педиатр Офтальмол Косоглазие . 41 (5): 295–9. дои : 10.3928/01913913-20040901-08 . ПМИД 15478742 . 15478742. .
- ^ Андерсон, Чарльз; Андерсон, Н. (2002). Руководство NORD по редким заболеваниям . США: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5 .