Кератин 12

КРТ12
Идентификаторы
Псевдонимы	КРТ12 , К12, кератин 12, MECD1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601687 ; МГИ : 96687 ; Гомологен : 188 ; Генные карты : KRT12 ; ОМА : KRT12 – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	40,867,223 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	99,313,085 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; testicle; ; mucosa of transverse colon; ; eye; ; duodenum; ; skin of abdomen; ; rectum; ; skin of leg; ; vagina; ; ectocervix;
	Top expressed in
	corneal stroma; ; ciliary body; ; conjunctival fornix; ; epithelium of lens; ; retinal pigment epithelium; ; primary oocyte; ; olfactory tubercle; ; piriform cortex; ; secondary oocyte; ; iris;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	structural molecule activity;
Cellular component	intermediate filament; extracellular exosome; cytosol;
Biological process	visual perception; keratinization; cornification;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	3859
	268482
	ENSG00000187242
	ENSMUSG00000020912
	Q99456
	Q64291
	НМ_000223
	НМ_010661
	НП_000214
	НП_034791
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератин 12 — это белок , который у человека кодируется геном KRT12 . ^[5]^[6]

Кератин 12 — это кератин , обнаруженный в эпителии роговицы. Мутации в гене, кодирующем этот белок, приводят к дистрофии роговицы Меесмана . ^[5]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187242 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020912 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ирвин А.Д., Корден Л.Д., Свенсон О., Свенсон Б., Мур Дж.Э., Фрейзер Д.Г., Смит Ф.Дж., Ноултон Р.Г., Кристоферс Э., Рочелс Р., Уитто Дж., Маклин У.Х. (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Меесмана». Нат. Жене . 16 (2): 184–7. дои : 10.1038/ng0697-184 . ПМИД 9171831 . S2CID 24438634 .
^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .

Дальнейшее чтение

Юн М.К., Уоррен Дж.Ф., Холскло Д.С. и др. (2004). «Новая мутация с заменой аргинина в домене 1А и новая инсерционная мутация размером 27 п.н. в домене 2В гена кератина 12, связанная с дистрофией роговицы Меесмана» . Br J Офтальмол . 88 (6): 752–6. дои : 10.1136/bjo.2003.032870 . ПМЦ 1772161 . ПМИД 15148206 .
Корден Л.Д., Свенсон О., Свенсон Б. и др. (2000). «Молекулярная генетика дистрофии роговицы Меесмана: наследственные и новые мутации в кератине 12 (K12) и полная последовательность человеческого гена KRT12». Эксп. Глазное разрешение . 70 (1): 41–9. дои : 10.1006/exer.1999.0769 . ПМИД 10644419 .
Такахаши К., Такахаши К., Мураками А. и др. (2002). «Гетерозиготная мутация Ala137Pro в гене кератина 12, обнаруженная у японцев с дистрофией роговицы Меесмана». Япония. Дж. Офтальмол . 46 (6): 673–4. дои : 10.1016/S0021-5155(02)00563-4 . ПМИД 12543196 .
Салливан Л.С., Бэйлин Э.Б., Фонт Р. и др. (2007). «Новая мутация гена кератина 12, ответственная за тяжелый фенотип дистрофии роговицы Меесмана» . Мол. Вис . 13 : 975–80. ПМК 2774455 . ПМИД 17653038 .
Нисида К., Хонма Ю, Dota A и др. (1997). «Выделение и хромосомная локализация специфичного для роговицы гена кератина 12 человека и обнаружение четырех мутаций при эпителиальной дистрофии роговицы Меесмана» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (6): 1268–75. дои : 10.1086/301650 . ПМК 1716060 . ПМИД 9399908 .
Нильсен К., Орнтофт Т., Хьёртдал Дж. и др. (2008). «Новая мутация как основа бессимптомной дистрофии Меесмана в датской семье». Роговица . 27 (1): 100–2. doi : 10.1097/ICO.0b013e31815652fd . ПМИД 18245975 . S2CID 37936499 .
Нисида К., Адачи В., Симидзу-Мацумото А. и др. (1996). «Профиль экспрессии генов эпителия роговицы человека и выделение кДНК кератина 12 человека». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 37 (9): 1800–9. ПМИД 8759347 .
Геварт К., Готалс М., Мартенс Л. и др. (2003). «Изучение протеомов и анализ обработки белков путем масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Нат. Биотехнология . 21 (5): 566–9. дои : 10.1038/nbt810 . ПМИД 12665801 . S2CID 23783563 .
Сето Т., Фуджики К., Кишишита Х. и др. (2008). «Новая мутация в гене кератина 12, специфичном для роговицы, при дистрофии роговицы Меесмана». Япония. Дж. Офтальмол . 52 (3): 224–6. дои : 10.1007/s10384-007-0518-2 . ПМИД 18661274 . S2CID 189791983 .
Корден Л.Д., Свенсон О., Свенсон Б. и др. (2000). «Новая мутация кератина 12 у немецкого родственника с дистрофией роговицы Меесмана» . Br J Офтальмол . 84 (5): 527–30. дои : 10.1136/bjo.84.5.527 . ПМЦ 1723457 . ПМИД 10781519 .
Ничини О, Манци В, Мунье Ф.Л., Шордере Д.Ф. (2005). «Дистрофия роговицы Меесмана (MECD): отчет о двух семьях и новой мутации в гене специфического кератина 12 роговицы (KRT12)». Офтальмологический Генет . 26 (4): 169–73. дои : 10.1080/13816810500374391 . ПМИД 16352477 . S2CID 33783068 .
Чен Ю.Т., Ценг С.Х., Чао С.К. (2005). «Новые мутации в мотиве окончания спирали кератина 3 и кератина 12 в 2 тайваньских семьях с дистрофией роговицы Меесмана». Роговица . 24 (8): 928–32. дои : 10.1097/01.ico.0000159732.29930.26 . ПМИД 16227835 . S2CID 1495867 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187242 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020912 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9171831-5] Перейти обратно: ^а ^б Ирвин А.Д., Корден Л.Д., Свенсон О., Свенсон Б., Мур Дж.Э., Фрейзер Д.Г., Смит Ф.Дж., Ноултон Р.Г., Кристоферс Э., Рочелс Р., Уитто Дж., Маклин У.Х. (июнь 1997 г.). «Мутации в генах кератина K3 или K12, специфичных для роговицы, вызывают дистрофию роговицы Меесмана». Нат. Жене . 16 (2): 184–7. дои : 10.1038/ng0697-184 . ПМИД 9171831 . S2CID 24438634 .

[pmid16831889-6] Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]