MYH14

MYH14
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5JLH
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH14 , DFNA4, DFNA4A, MHC16, MYH17, NMHC II-C, NMHC-II-C, PNMHH, миозин, FP17425, миозин, тяжелая цепь 14, немышечный, тяжелая цепь 14 миозина
Внешние идентификаторы	Опустить : 608568 ; МГИ : 1919210 ; Гомологен : 23480 ; GeneCards : MYH14 ; ОМА : MYH14 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	50,310,542 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	44,320,267 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of transverse colon; ; mucosa of ileum; ; gastrocnemius muscle; ; skin of leg; ; skin of abdomen; ; apex of heart; ; muscle of thigh; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; minor salivary glands; ; tibialis anterior muscle;
	Top expressed in
	corneal stroma; ; saccule; ; superior surface of tongue; ; left colon; ; duodenum; ; right lung; ; gallbladder; ; right lung lobe; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; ileum;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; calmodulin binding; actin filament binding; microfilament motor activity; actin binding; cytoskeletal motor activity; ATP binding; ATPase activity; microtubule motor activity; microtubule binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; myosin II filament; membrane; growth cone; myelin sheath; stress fiber; axon; brush border; myosin II complex; actomyosin; extracellular exosome; myosin complex;
Biological process	skeletal muscle contraction; actomyosin structure organization; hearing; actin filament-based movement; vocalization behavior; regulation of cell shape; mitochondrion morphogenesis; skeletal muscle tissue development; neuronal action potential; microtubule-based movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79784
	71960
	ENSG00000105357
	ENSMUSG00000030739
	Q7Z406
	Q6URW6
	НМ_001077186 ; НМ_001145809 ; НМ_024729
	НМ_001271538 ; НМ_001271540 ; НМ_028021
	НП_001070654 ; НП_001139281 ; НП_079005
	НП_001258467 ; НП_001258469 ; НП_082297
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Миозин-14 — это белок , который у человека кодируется MYH14 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует члена миозина суперсемейства . Миозины представляют собой актин -зависимые моторные белки с разнообразными функциями, включая регуляцию цитокинеза , подвижности клеток и полярности клеток . Мутации в этом гене приводят к одной из форм аутосомно-доминантного нарушения слуха . множество вариантов транскрипта , кодирующих разные изоформы . Для этого гена обнаружено ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105357 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030739 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Леал А., Эндель С., Стенгель С., Хюне К., Лёттерле Дж., Баррантес Р., Винтерпахт А., Раутенштраусс Б. (август 2003 г.). «Новый ген тяжелой цепи миозина в хромосоме 19q13.3 человека». Джин . 312 : 165–71. дои : 10.1016/S0378-1119(03)00613-9 . ПМИД 12909352 .
^ Донауди Ф, Сноеккс Р, Пфистер М, Ценнер Х.П., Блин Н, Ди Стацио М, Феррара А, Ланзара С, Фикарелла Р, Деклау Ф, Пуш СМ, Нюрнберг П, Мельчионда С, Зеланте Л, Баллана Е, Эстивилл Х, Ван Лагерь G, Гаспарини P, Савойя A (март 2004 г.). «Ген тяжелой цепи немышечного миозина MYH14 экспрессируется в улитке и мутирует у пациентов, страдающих аутосомно-доминантным нарушением слуха (DFNA4)» . Ам Джей Хум Жене . 74 (4): 770–6. дои : 10.1086/383285 . ПМК 1181955 . ПМИД 15015131 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: миозин MYH14, тяжелая цепь 14» .

Дальнейшее чтение

Чен А.Х., Ни Л., Фукусима К. и др. (1995). «Связь гена доминантной несиндромальной глухоты с хромосомой 19». Хм. Мол. Жене . 4 (6): 1073–6. дои : 10.1093/hmg/4.6.1073 . ПМИД 7655461 .
Шуман Р.Л., Саксе С., Хёнер Б. и др. (1993). «Расщепление цитоскелетных и саркомерных белков человека и мыши протеазой вируса иммунодефицита человека типа 1. Актин, десмин, миозин и тропомиозин» . Являюсь. Дж. Патол . 142 (1): 221–30. ПМК 1886840 . ПМИД 8424456 .
Сюй С.Р., Хуан Дж., Сюй З.Г. и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей нераковой печени» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (26): 15089–94. Бибкод : 2001PNAS...9815089X . дои : 10.1073/pnas.241522398 . ПМК 64988 . ПМИД 11752456 .
Дежарден П.Р., Буркман Дж.М., Шрагер Дж.Б. и др. (2002). «Эволюционное значение трех новых членов семейства генов тяжелой цепи саркомерного миозина человека» . Мол. Биол. Эвол . 19 (4): 375–93. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a004093 . ПМИД 11919279 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Голомб Э., Ма Х, Яна С.С. и др. (2004). «Идентификация и характеристика немышечного миозина II-C, нового члена семейства миозина II» . Ж. Биол. Хим . 279 (4): 2800–8. дои : 10.1074/jbc.M309981200 . ПМИД 14594953 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Нат. Клеточная Биол . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД 14743216 . S2CID 11683986 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ван Д., Гун Ю., Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (44): 15724–9. Бибкод : 2004PNAS..10115724W . дои : 10.1073/pnas.0404089101 . ПМК 524842 . ПМИД 15498874 .
Ким К.Ю., Ковач М., Кавамото С. и др. (2005). «Мутации, связанные с заболеванием, и альтернативный сплайсинг изменяют ферментативную и подвижную активность немышечных миозинов II-B и II-C» . Ж. Биол. Хим . 280 (24): 22769–75. дои : 10.1074/jbc.M503488200 . ПМИД 15845534 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре глухоты и наследственной потери слуха

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105357 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030739 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12909352-5] Леал А., Эндель С., Стенгель С., Хюне К., Лёттерле Дж., Баррантес Р., Винтерпахт А., Раутенштраусс Б. (август 2003 г.). «Новый ген тяжелой цепи миозина в хромосоме 19q13.3 человека». Джин . 312 : 165–71. дои : 10.1016/S0378-1119(03)00613-9 . ПМИД 12909352 .

[pmid15015131-6] Донауди Ф, Сноеккс Р, Пфистер М, Ценнер Х.П., Блин Н, Ди Стацио М, Феррара А, Ланзара С, Фикарелла Р, Деклау Ф, Пуш СМ, Нюрнберг П, Мельчионда С, Зеланте Л, Баллана Е, Эстивилл Х, Ван Лагерь G, Гаспарини P, Савойя A (март 2004 г.). «Ген тяжелой цепи немышечного миозина MYH14 экспрессируется в улитке и мутирует у пациентов, страдающих аутосомно-доминантным нарушением слуха (DFNA4)» . Ам Джей Хум Жене . 74 (4): 770–6. дои : 10.1086/383285 . ПМК 1181955 . ПМИД 15015131 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: миозин MYH14, тяжелая цепь 14» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]