НЭФМ

НЭФМ
Идентификаторы
Псевдонимы	NEFM , NEF3, NF-M, NFM, нейрофиламент, средний полипептид, среда нейрофиламента, средняя цепь нейрофиламента
Внешние идентификаторы	Опустить : 162250 ; МГИ : 97314 ; Гомологен : 38041 ; GeneCards : НЭФМ ; ОМА : НЭФМ - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	24,919,098 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	68,362,295 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	spinal ganglia; ; lateral nuclear group of thalamus; ; pons; ; middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; endothelial cell; ; superior vestibular nucleus; ; Pars compacta; ; primary visual cortex; ; frontal pole;
	Top expressed in
	anterior horn of spinal cord; ; superior cervical ganglion; ; deep cerebellar nuclei; ; facial motor nucleus; ; trigeminal ganglion; ; pontine nuclei; ; medial vestibular nucleus; ; dorsal tegmental nucleus; ; motor neuron; ; lateral geniculate nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	microtubule binding; structural constituent of cytoskeleton; protein binding; structural molecule activity;
Cellular component	neurofibrillary tangle; axon; intermediate filament; neurofilament; intermediate filament cytoskeleton;
Biological process	neurofilament bundle assembly; axon development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4741
	18040
	ENSG00000104722
	ENSMUSG00000022054
	P07197
	P08553
	НМ_005382 ; НМ_001105541
	НМ_008691
	НП_001099011 ; НП_005373
	НП_032717
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Полипептид среды нейрофиламентов (NF-M) представляет собой белок , который у человека кодируется NEFM геном . ^[5]^[6]

Функция

Нейрофиламенты представляют собой гетерополимеры промежуточных филаментов IV типа, состоящие из легкой ( NEFL ), средней (этот белок) и тяжелой ( NEFH ) цепей. Нейрофиламенты составляют экзоскелет и функционально поддерживают калибр нейронов. Они также могут играть роль во внутриклеточном транспорте к аксонам и дендритам . Этот ген кодирует средний белок нейрофиламентов. Этот белок обычно используется в качестве биомаркера повреждения нейронов. ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104722 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022054 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дин Ю, Рид Д.Р., Бальтазар М.К., Прайс Р.А. (май 1992 г.). «ПДРФ для BgI II в локусе гена средней цепи нейрофиламента человека (NEF3)» . Нуклеиновые кислоты Рез . 20 (6): 1429. doi : 10.1093/nar/20.6.1429-a . ПМК 312205 . ПМИД 1348579 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: нейрофиламент NEFM, средний полипептид 150 кДа» .

Дальнейшее чтение

Сюй З.С., Лю В.С., Уиллард М.Б. (1992). «Идентификация шести сайтов фосфорилирования в СООН-концевой хвостовой области белка М крысиных нейрофиламентов». Ж. Биол. Хим . 267 (7): 4467–71. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42856-6 . ПМИД 1537832 .
Ли В.М., Отвос Л., Карден М.Дж. и др. (1988). «Идентификация основного сайта мультифосфорилирования в нейрофиламентах млекопитающих» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 85 (6): 1998–2002. Бибкод : 1988PNAS...85.1998L . дои : 10.1073/pnas.85.6.1998 . ПМК 279909 . ПМИД 2450354 .
Чин Т.К., Хардинг С.Е., Иглз, Пенсильвания (1990). «Характеристика двух растворимых полипептидов, полученных протеолитическим путем, из компонентов триплета нейрофиламентов NFM и NFH» . Биохим. Дж . 264 (1): 53–60. дои : 10.1042/bj2640053 . ПМЦ 1133546 . ПМИД 2557834 .
Майерс М.В., Лаззарини Р.А., Ли В.М. и др. (1987). «Субъединица нейрофиламентов среднего размера человека: повторяющаяся белковая последовательность и связь ее гена с семейством генов промежуточных филаментов» . ЭМБО Дж . 6 (6): 1617–26. дои : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02409.x . ПМЦ 553533 . ПМИД 3608989 .
Ту П.Х., старейшина Г., Лаззарини Р.А. и др. (1995). «Сверхэкспрессия субъединицы NFM человека у трансгенных мышей изменяет уровень эндогенного NFL и состояние фосфорилирования субъединиц NFH» . Дж. Клеточная Биол . 129 (6): 1629–40. дои : 10.1083/jcb.129.6.1629 . ПМК 2291190 . ПМИД 7790359 .
Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки плода человека с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика . 23 (1): 42–50. дои : 10.1006/geno.1994.1457 . ПМИД 7829101 .
Донг Д.Л., Сюй З.С., Шеврие М.Р. и др. (1993). «Гликозилирование нейрофиламентов млекопитающих. Локализация множественных O-связанных фрагментов N-ацетилглюкозамина на полипептидах нейрофиламентов L и M». Ж. Биол. Хим . 268 (22): 16679–87. дои : 10.1016/S0021-9258(19)85471-6 . ПМИД 8344946 .
Флеминг Л.М., Вейсграбер К.Х., Стриттматтер В.Дж. и др. (1996). «Дифференциальное связывание изоформ аполипопротеина Е с тау и другими белками цитоскелета» . Эксп. Нейрол . 138 (2): 252–60. doi : 10.1006/exnr.1996.0064 . ПМИД 8620924 . S2CID 46328348 .
Донг Д.Л., Сюй З.С., Харт Г.В., Кливленд Д.В. (1996). «Цитоплазматическая модификация O-GlcNAc головного домена и повторного мотива KSP белка нейрофиламента нейрофиламент-H» . Ж. Биол. Хим . 271 (34): 20845–52. дои : 10.1074/jbc.271.34.20845 . ПМИД 8702840 .
Виранна Г.Дж., Шетти К.Т., Такахаши М. и др. (2000). «Cdk5 и MAPK связаны с комплексами цитоскелетных белков мозга крыс». Мозговой Рес. Мол. Мозговой Рес . 76 (2): 229–36. дои : 10.1016/S0169-328X(00)00003-6 . ПМИД 10762698 .
Тейлор Дж.П., Сатер Р., Френч Дж. и др. (2002). «Транскрипция генов промежуточных филаментов усиливается при фокальной кортикальной дисплазии». Акта Нейропатол . 102 (2): 141–8. дои : 10.1007/s004010000348 . ПМИД 11563628 . S2CID 23648593 .
Ван Ю, Ван Ц, Ван Дж (2002). «[Обнаружение уровня и мутации мРНК нейрофиламентов при болезни Альцгеймера]». Чжунхуа И Сюэ Цза Чжи . 82 (8): 519–22. ПМИД 12133495 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бхаскар К., Шариф М.М., Шарма В.М. и др. (2003). «Совместная очистка и локализация Munc18-1 (p67) и Cdk5 с белками цитоскелета нейронов». Нейрохим. Межд . 44 (1): 35–44. дои : 10.1016/S0197-0186(03)00099-8 . ПМИД 12963086 . S2CID 23783141 .
Крюгер Р., Фишер С., Шульте Т. и др. (2004). «Мутационный анализ гена нейрофиламента М при болезни Паркинсона». Неврология. Летт . 351 (2): 125–9. дои : 10.1016/S0304-3940(03)00903-0 . ПМИД 14583397 . S2CID 23425379 .
Гарсия М.Л., Лобсигер К.С., Шах С.Б. и др. (2004). «NF-M является важной мишенью для миелин-направленного сигнального каскада «снаружи внутрь», который опосредует рост радиальных аксонов» . Дж. Клеточная Биол . 163 (5): 1011–20. дои : 10.1083/jcb.200308159 . ПМК 2173620 . ПМИД 14662745 .
Перес-Олле Р., Лопес-Толедано М.А., Лием Р.К. (2004). «Вариант G336S в гене нейрофиламента-М человека не влияет на его сборку или распределение: важность функционального анализа вариантов нейрофиламентов» . Дж. Нейропатол. Эксп. Нейрол . 63 (7): 759–74. дои : 10.1093/jnen/63.7.759 . ПМИД 15290901 .
Сузуки Ю., Ямашита Р., Широта М. и др. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геном Рез . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
ДеДжоргис Дж.А., Яффе Х., Морейра Дж.Э. и др. (2005). «Фосфопротеомный анализ синаптосом коры головного мозга человека». J. Протеом Рез . 4 (2): 306–15. дои : 10.1021/pr0498436 . ПМИД 15822905 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104722 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022054 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1348579-5] Дин Ю, Рид Д.Р., Бальтазар М.К., Прайс Р.А. (май 1992 г.). «ПДРФ для BgI II в локусе гена средней цепи нейрофиламента человека (NEF3)» . Нуклеиновые кислоты Рез . 20 (6): 1429. doi : 10.1093/nar/20.6.1429-a . ПМК 312205 . ПМИД 1348579 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: нейрофиламент NEFM, средний полипептид 150 кДа» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]