ДНМ2

ДНМ2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2YS1
Идентификаторы
Псевдонимы	DNM2 , CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5, динамин 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602378 ; МГИ : 109547 ; Гомологен : 90883 ; Генные карты : DNM2 ; ОМА : DNM2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	10,833,488 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	21,419,055 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; mucosa of transverse colon; ; skin of leg; ; right lung; ; upper lobe of left lung; ; rectum; ; skin of abdomen; ; body of stomach; ; apex of heart; ; gastric mucosa;
	Top expressed in
	granulocyte; ; renal corpuscle; ; ankle joint; ; lip; ; ascending aorta; ; tail of embryo; ; aortic valve; ; medullary collecting duct; ; endocardial cushion; ; secondary oocyte;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; nitric-oxide synthase binding; SH3 domain binding; phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit binding; D2 dopamine receptor binding; GTP binding; protein binding; WW domain binding; protein-containing complex binding; enzyme binding; hydrolase activity; protein kinase binding; GTPase activity; microtubule binding;
Cellular component	endocytic vesicle membrane; cytosol; endosome; centrosome; Golgi apparatus; postsynaptic membrane; membrane; postsynaptic density; focal adhesion; photoreceptor inner segment; clathrin-coated endocytic vesicle; Golgi membrane; plasma membrane; synapse; ruffle membrane; cell junction; trans-Golgi network; midbody; growth cone; perinuclear region of cytoplasm; clathrin-coated pit; phagocytic cup; microtubule; extracellular exosome; cytoskeleton; nucleus; lamellipodium; cell projection; cytoplasmic vesicle; phagocytic vesicle membrane; cytoplasm; mitochondrial membranes; axon; protein-containing complex; dendritic spine; dendritic spine head; presynapse; postsynaptic endocytic zone membrane; glutamatergic synapse; postsynaptic density, intracellular component;
Biological process	negative regulation of membrane tubulation; G protein-coupled receptor internalization; positive regulation of phagocytosis; neuron projection morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; endocytosis; regulation of axon extension; ventricular septum development; antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II; transferrin transport; response to light stimulus; cellular response to X-ray; positive regulation of nitric oxide biosynthetic process; cellular response to dopamine; regulation of nitric-oxide synthase activity; receptor internalization; regulation of Rac protein signal transduction; negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; receptor-mediated endocytosis; coronary vasculature development; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity; aorta development; positive regulation of endocytosis; positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading; regulation of Golgi organization; G2/M transition of mitotic cell cycle; macropinocytosis; spermatogenesis; positive regulation of apoptotic process; synaptic vesicle transport; cellular response to nitric oxide; positive regulation of lamellipodium assembly; Golgi to plasma membrane transport; cellular response to carbon monoxide; signal transduction; response to cocaine; phagocytosis; mitochondrial fission; dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission; membrane organization; membrane fusion; negative regulation of non-motile cilium assembly; synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane; synaptic vesicle endocytosis; regulation of synapse structure or activity; postsynaptic neurotransmitter receptor internalization; positive regulation of clathrin-dependent endocytosis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1785
	13430
	ENSG00000079805
	ENSMUSG00000033335
	P50570
	P39054
	НМ_004945 ; НМ_001005360 ; НМ_001005361 ; НМ_001005362 ; НМ_001190716
showНМ_001039520 ; НМ_001253893 ; НМ_001253894 ; НМ_007871 ; НМ_001357718 ;
	NM_001357719; NM_001357721
	НП_001005360 ; НП_001005361 ; НП_001005362 ; НП_001177645 ; НП_004936
showНП_001034609 ; НП_001240822 ; НП_001240823 ; НП_031897 ; НП_001344647 ;
	NP_001344648; NP_001344650
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Динамин-2 — это белок , который у человека кодируется DNM2 геном . ^[5]^[6]

Функция

Динамины представляют собой одно из подсемейств GTP-связывающих белков. Эти белки имеют значительное сходство последовательностей в N-концевой части молекулы, которая содержит домен ГТФазы. Динамины связаны с микротрубочками. Они участвуют в клеточных процессах, таких как эндоцитоз и подвижность клеток, а также в изменениях мембраны, которые сопровождают определенные действия, такие как резорбция кости остеокластами. Динамины связывают многие белки, которые связывают актин и другие белки цитоскелета. Динамины также могут самособираться — процесс, который стимулирует активность ГТФазы. Описаны четыре альтернативно сплайсированных транскрипта, кодирующие разные белки. Могут существовать дополнительные альтернативно сплайсированные транскрипты, но их полноразмерная природа не определена. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что DNM2 взаимодействует с:

Клиническая значимость

Мутации в этом гене связаны со случаями острого лимфобластного лейкоза . ^[10]или врожденная миопатия (центронуклеарный тип) . ^[11]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000079805 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033335 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дятлофф-Зито С., Гордон А.Дж., Дюшо Э., Мерлин Дж. (ноябрь 1995 г.). «Выделение повсеместно экспрессируемой кДНК, кодирующей динамин II человека, члена большого семейства GTP-связывающих белков». Джин . 163 (2): 301–6. дои : 10.1016/0378-1119(95)00275-Б . ПМИД 7590285 .
^ Клок Р., Огюстин А., Ронсик М., Стиф А., ван дер Путтен Х., Йокуш Х. (июль 1997 г.). «Гены динамина Dnm1 и Dnm2 расположены на проксимальных 2 и 9 хромосомах мыши соответственно». Геномика . 41 (2): 290–2. дои : 10.1006/geno.1997.4634 . ПМИД 9143510 .
^ «Ген Энтрез: динамин 2 DNM2» .
^ Jump up to: ^а ^б Окамото П.М., Гэмби К., Уэллс Д., Фэллон Дж., Валле Р.Б. (декабрь 2001 г.). «Специфическое взаимодействие изоформы динамина с каркасными белками хвостовика / ProSAP постсинаптической плотности и актинового цитоскелета» . Ж. Биол. Хим . 276 (51): 48458–65. дои : 10.1074/jbc.M104927200 . ПМК 2715172 . ПМИД 11583995 .
^ Лундмарк Р., Карлссон С.Р. (ноябрь 2003 г.). «Сортировка нексина 9 участвует в клатрин-опосредованном эндоцитозе посредством взаимодействия с основными компонентами» . Ж. Биол. Хим . 278 (47): 46772–81. дои : 10.1074/jbc.M307334200 . ПМИД 12952949 . S2CID 19544862 .
^ Чжан Дж., Дин Л., Холмфельдт Л., Ву Дж., Хитли С.Л., Пейн-Тёрнер Д., Истон Дж., Чен Икс, Ван Дж., Раш М., Лу С., Чен С.К., Вэй Л., Коллинз-Андервуд Дж.Р., Ма Дж., Робертс К.Г., Паундс С.Б., Ульянов А., Бексфорт Дж., Гупта П., Хьютер Р., Кривацки Р.В., Паркер М., МакГолдрик DJ, Чжао Д., Алфорд Д., Эспи С., Бобба К.С., Сонг Г., Пей Д., Ченг С., Робертс С., Барбато М.И., Кампана Д., Кустан-Смит Э., Шертлефф С.А., Раймонди СК, Клеппе М., Кулс Дж., Шимано К.А., Хермистон М.Л., Дулатов С., Эпперт К., Лауренти Е., Нотта Ф., Дик Дж.Е., Бассо Г., Хунгер С.П., Лох М.Л., Девидас М., Вуд Б., Уинтер С., Дансмор К.П., Фултон Р.С., Фултон Л.Л., Хонг X, Харрис CC, Дулинг DJ, Очоа К., Джонсон К.Дж., Обенауэр Дж.С., Эванс В.Е., Пуи CH, Наив CW, Лей Т.Дж. , Мардис Э.Р., Уилсон Р.К., Даунинг Дж.Р., Маллиган К.Г. (2012). «Генетическая основа раннего острого лимфобластного лейкоза-предшественника Т-клеток» . Природа . 481 (7380): 157–63. Бибкод : 2012Natur.481..157Z . дои : 10.1038/nature10725 . ПМК 3267575 . ПМИД 22237106 .
^ Юнгблут Х (2014). «Патогенетические механизмы при центронуклеарных миопатиях» . Нейроны перед старением . 6 : 339. дои : 10.3389/fnagi.2014.00339 . ПМЦ 4271577 . ПМИД 25566070 .

Дальнейшее чтение

Север С (2003). «Динамин и эндоцитоз». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 14 (4): 463–7. дои : 10.1016/S0955-0674(02)00347-2 . ПМИД 12383797 .
Вьеяк Дж., Выроба Э. (2003). «Динамин: характеристика, механизм действия и функции». Клетка. Мол. Биол. Летт . 7 (4): 1073–80. ПМИД 12511974 .
Орт Дж. Д., МакНивен Массачусетс (2003). «Динамин на границе актин-мембрана». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 15 (1): 31–9. дои : 10.1016/S0955-0674(02)00010-8 . ПМИД 12517701 .
Касаи К., Шин Х.В., Шиноцука С. и др. (1999). «Динамин II участвует в эндоцитозе, но не в образовании транспортных везикул из сети транс-Гольджи». Дж. Биохим . 125 (4): 780–9. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a022349 . ПМИД 10101292 .
Вила-Коро А.Дж., Мелладо М., Мартин де Ана А. и др. (1999). «Охарактеризация сигналов десенсибилизации, запускаемых RANTES- и аминооксипентан-RANTES, выявляет различия в рекрутировании рецепторного комплекса, связанного с G-белком» . Дж. Иммунол . 163 (6): 3037–44. doi : 10.4049/jimmunol.163.6.3037 . ПМИД 10477567 .
Фиш К.Н., Шмид С.Л., Дамке Х (2000). «Доказательства того, что динамин-2 действует как ГТФаза, передающая сигнал» . Дж. Клеточная Биол . 150 (1): 145–54. дои : 10.1083/jcb.150.1.145 . ПМК 2185575 . ПМИД 10893263 .
Сальчини А.Е., Хиллиард М.А., Кроче А. и др. (2001). «Гомолог Eps15 C. elegans EHS-1 участвует в рециркуляции синаптических пузырьков». Нат. Клеточная Биол . 3 (8): 755–60. дои : 10.1038/35087075 . ПМИД 11483962 . S2CID 975746 .
Ван К.Ф., Самби Б.С., Фрейм М и др. (2001). «Ингибирующая гамма-субъединица циклической гуанозинмонофосфатфосфодиэстеразы сетчатки типа 6 представляет собой новый промежуточный продукт, регулирующий передачу сигналов митоген-активируемой протеинкиназы p42/p44 в клетках эмбриональных почек человека 293» . Ж. Биол. Хим . 276 (41): 37802–8. дои : 10.1074/jbc.M105087200 . ПМИД 11502744 .
Кеннерсон М.Л., Чжу Д., Гарднер Р.Дж. и др. (2001). «Доминантная промежуточная невропатия Шарко-Мари-Тута соответствует хромосоме 19p12-p13.2» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (4): 883–8. дои : 10.1086/323743 . ПМК 1226074 . ПМИД 11533912 .
Окамото П.М., Гэмби С., Уэллс Д. и др. (2002). «Специфическое взаимодействие изоформы динамина с каркасными белками хвостовика / ProSAP постсинаптической плотности и актинового цитоскелета» . Ж. Биол. Хим . 276 (51): 48458–65. дои : 10.1074/jbc.M104927200 . ПМК 2715172 . ПМИД 11583995 .
Ли Э., Де Камилли П. (2002). «Динамин и актиновые хвосты» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (1): 161–6. дои : 10.1073/pnas.012607799 . ПМЦ 117532 . ПМИД 11782545 .
Скотт М.П., Заппакоста Ф., Ким Э.Ю. и др. (2002). «Идентификация новых лигандов домена SH3 для киназы семейства Src. Белок синдрома Вискотта-Олдрича (WASP), белок, взаимодействующий с WASP (WIP) и ELMO1» . Ж. Биол. Хим . 277 (31): 28238–46. дои : 10.1074/jbc.M202783200 . ПМИД 12029088 . S2CID 45563411 .
Шафер Д.А., Вид С.А., Биннс Д. и др. (2003). «Динамин2 и кортактин регулируют сборку актина и организацию филаментов» . Курс. Биол . 12 (21): 1852–7. дои : 10.1016/S0960-9822(02)01228-9 . ПМЦ 9590655 . ПМИД 12419186 . S2CID 7363545 .
Модреггер Дж., Шмидт А.А., Риттер Б. и др. (2003). «Характеристика эндофилина B1b, специфической для мозга мембранассоциированной ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты со свойствами, отличными от эндофилина А1» . Ж. Биол. Хим . 278 (6): 4160–7. дои : 10.1074/jbc.M208568200 . ПМИД 12456676 . S2CID 7783586 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Спир М.К., Грэм Ф.Л., Боннер Э. и др. (2003). «Сокращение минимального интервала-кандидата при доминантно-промежуточной форме невропатии Шарко-Мари-Тута до D19S586–D19S432». Нейрогенетика . 4 (2): 83–5. дои : 10.1007/s10048-002-0139-3 . ПМИД 12481986 . S2CID 19120964 .
Анико Г (2015). «Сосуществование мутации динамина 2 и множественных делеций митохондриальной ДНК (мтДНК) на фоне тяжелой кардиомиопатии и центроядерной миопатии» (PDF) . Клиническая невропатология . 32 (2): 89–95. дои : 10.5414/NP300789 . ПМИД 25492887 .

Внешние ссылки

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000079805 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033335 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7590285-5] Дятлофф-Зито С., Гордон А.Дж., Дюшо Э., Мерлин Дж. (ноябрь 1995 г.). «Выделение повсеместно экспрессируемой кДНК, кодирующей динамин II человека, члена большого семейства GTP-связывающих белков». Джин . 163 (2): 301–6. дои : 10.1016/0378-1119(95)00275-Б . ПМИД 7590285 .

[pmid9143510-6] Клок Р., Огюстин А., Ронсик М., Стиф А., ван дер Путтен Х., Йокуш Х. (июль 1997 г.). «Гены динамина Dnm1 и Dnm2 расположены на проксимальных 2 и 9 хромосомах мыши соответственно». Геномика . 41 (2): 290–2. дои : 10.1006/geno.1997.4634 . ПМИД 9143510 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: динамин 2 DNM2» .

[pmid11583995-8] Jump up to: ^а ^б Окамото П.М., Гэмби К., Уэллс Д., Фэллон Дж., Валле Р.Б. (декабрь 2001 г.). «Специфическое взаимодействие изоформы динамина с каркасными белками хвостовика / ProSAP постсинаптической плотности и актинового цитоскелета» . Ж. Биол. Хим . 276 (51): 48458–65. дои : 10.1074/jbc.M104927200 . ПМК 2715172 . ПМИД 11583995 .

[pmid12952949-9] Лундмарк Р., Карлссон С.Р. (ноябрь 2003 г.). «Сортировка нексина 9 участвует в клатрин-опосредованном эндоцитозе посредством взаимодействия с основными компонентами» . Ж. Биол. Хим . 278 (47): 46772–81. дои : 10.1074/jbc.M307334200 . ПМИД 12952949 . S2CID 19544862 .

[pmid22237106-10] Чжан Дж., Дин Л., Холмфельдт Л., Ву Дж., Хитли С.Л., Пейн-Тёрнер Д., Истон Дж., Чен Икс, Ван Дж., Раш М., Лу С., Чен С.К., Вэй Л., Коллинз-Андервуд Дж.Р., Ма Дж., Робертс К.Г., Паундс С.Б., Ульянов А., Бексфорт Дж., Гупта П., Хьютер Р., Кривацки Р.В., Паркер М., МакГолдрик DJ, Чжао Д., Алфорд Д., Эспи С., Бобба К.С., Сонг Г., Пей Д., Ченг С., Робертс С., Барбато М.И., Кампана Д., Кустан-Смит Э., Шертлефф С.А., Раймонди СК, Клеппе М., Кулс Дж., Шимано К.А., Хермистон М.Л., Дулатов С., Эпперт К., Лауренти Е., Нотта Ф., Дик Дж.Е., Бассо Г., Хунгер С.П., Лох М.Л., Девидас М., Вуд Б., Уинтер С., Дансмор К.П., Фултон Р.С., Фултон Л.Л., Хонг X, Харрис CC, Дулинг DJ, Очоа К., Джонсон К.Дж., Обенауэр Дж.С., Эванс В.Е., Пуи CH, Наив CW, Лей Т.Дж. , Мардис Э.Р., Уилсон Р.К., Даунинг Дж.Р., Маллиган К.Г. (2012). «Генетическая основа раннего острого лимфобластного лейкоза-предшественника Т-клеток» . Природа . 481 (7380): 157–63. Бибкод : 2012Natur.481..157Z . дои : 10.1038/nature10725 . ПМК 3267575 . ПМИД 22237106 .

[11] Юнгблут Х (2014). «Патогенетические механизмы при центронуклеарных миопатиях» . Нейроны перед старением . 6 : 339. дои : 10.3389/fnagi.2014.00339 . ПМЦ 4271577 . ПМИД 25566070 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]