AP3B1

AP3B1
Идентификаторы
Псевдонимы	AP3B1 , ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, адапторно-связанный белковый комплекс 3-бета-1 субъединица, адаптер-связанный белковый комплекс 3-субъединица бета 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 603401 ; МГИ : 1333879 ; Гомологен : 68125 ; Генные карты : AP3B1 ; ОМА : AP3B1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 5 (human) Band 5q14.1 Start 78,000,522 bp End 78,294,762 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 13 (mouse) Band 13 C3|13 49.22 cM Start 94,495,468 bp End 94,702,825 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in tendon of biceps brachii Achilles tendon islet of Langerhans anterior pituitary monocyte rectum stromal cell of endometrium beta cell mucosa of transverse colon smooth muscle tissue Top expressed in choroid plexus of fourth ventricle Ileal epithelium genital tubercle transitional epithelium of urinary bladder seminiferous tubule secondary oocyte tail of embryo perirhinal cortex entorhinal cortex lactiferous gland More reference expression data BioGPS More reference expression data
показывать Генная онтология Molecular function protein phosphatase binding GTP-dependent protein binding protein binding Cellular component clathrin-coated vesicle membrane lysosomal membrane membrane coat cytoplasmic vesicle AP-3 adaptor complex Golgi apparatus membrane clathrin adaptor complex axon cytoplasm synapse postsynapse Biological process protein targeting to lysosome protein transport intracellular protein transport antigen processing and presentation, exogenous lipid antigen via MHC class Ib vesicle-mediated transport melanosome organization positive regulation of NK T cell differentiation antigen processing and presentation blood coagulation anterograde axonal transport anterograde synaptic vesicle transport transport synaptic vesicle budding from endosome Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 8546 11774 Вместе ENSG00000132842 ENSMUSG00000021686 ЮниПрот О00203 Q9Z1T1 RefSeq (мРНК) НМ_001271769 НМ_003664 НМ_009680 RefSeq (белок) НП_001258698 НП_003655 НП_033810 Местоположение (UCSC) Чр 5: 78 – 78,29 Мб Чр 13: 94,5 – 94,7 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-1 комплекса AP-3 представляет собой белок , который у человека кодируется AP3B1 геном .

Функция

Этот ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Кодируемый белок является частью гетеротетрамерного белкового комплекса AP-3, который взаимодействует с каркасным белком клатрином. Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака 2 типа.

Взаимодействия

Было показано, что AP3B1 взаимодействует с AP3S2 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Германского-Пудлака
• человека Местоположение генома AP3B1 и AP3B1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Хейзинг М., Гал В.А. (август 2002 г.). «Нарушения везикул лизосомального ряда: синдромы Германского-Пудлака». Современная молекулярная медицина . 2 (5): 451–67. дои : 10.2174/1566524023362357 . ПМИД   12125811 .
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Макнил С.А., медсестра П. (сентябрь 1993 г.). «Генетический анализ функции p34CDC2 человека в делящихся дрожжах». Молекулярная и общая генетика . 240 (3): 315–22. дои : 10.1007/BF00280381 . ПМИД   8413179 . S2CID   20544877 .
• Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Делл'Анжелика Э.К., Кламперман Дж., Стурфогель В., Бонифачино Дж.С. (апрель 1998 г.). «Ассоциация адаптерного комплекса AP-3 с клатрином». Наука . 280 (5362): 431–4. Бибкод : 1998Sci...280..431D . дои : 10.1126/science.280.5362.431 . ПМИД   9545220 .
• Фэн Л., Сеймур А.Б., Цзян С., То А, Педен А.А., Новак Е.К., Чжэнь Л., Русиняк М.Е., Эйхер Э.М., Робинсон М.С., Горин М.Б., Суонк Р.Т. (февраль 1999 г.). «Ген субъединицы бета3А (Ap3b1) адаптерного комплекса AP-3 изменен у мышиной жемчужины с гипопигментацией, модели синдрома Германского-Пудлака и куриной слепоты» (PDF) . Молекулярная генетика человека . 8 (2): 323–30. дои : 10.1093/hmg/8.2.323 . ПМИД   9931340 .
• Делл'Анжелика ЕС, Шотерсук В., Агилар Р.К., Гал В.А., Бонифачино Дж.С. (январь 1999 г.). «Измененный транспорт лизосомальных белков при синдроме Германского-Пудлака из-за мутаций в субъединице бета 3А адаптера AP-3» . Молекулярная клетка . 3 (1): 11–21. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80170-7 . ПМИД   10024875 .
• Хейзинг М., Шер С.Д., Стровел Э., Фитцпатрик Д.Л., Хартнелл Л.М., Аникстер Ю., Гал В.А. (февраль 2002 г.). «Нонсенс-мутации в ADTB3A вызывают полный дефицит бета3А-субъединицы адаптерного комплекса-3 и тяжелый синдром Германского-Пудлака 2-го типа» . Педиатрические исследования . 51 (2): 150–8. дои : 10.1203/00006450-200202000-00006 . ПМИД   11809908 .
• Фенг Л., Новак Е.К., Хартнелл Л.М., Бонифачино Дж.С., Коллинсон Л.М., Суонк Р.Т. (март 2002 г.). «Гены синдрома Германского-Пудлака 1 (HPS1) и HPS2 независимо способствуют производству и функционированию плотных гранул тромбоцитов, меланосом и лизосом». Кровь . 99 (5): 1651–8. дои : 10.1182/blood.V99.5.1651.h8001651_1651_1658 . ПМИД   11861280 . S2CID   10081541 .
• Ким Ю.М., Барак Л.С., Кэрон М.Г., Бенович Дж.Л. (май 2002 г.). «Регуляция фосфорилирования аррестина-3 казеинкиназой II» . Журнал биологической химии . 277 (19): 16837–46. дои : 10.1074/jbc.M201379200 . ПМИД   11877451 .
• Дюбуа Т., Хауэлл С., Землячкова Е., Эйткен А. (апрель 2002 г.). «Идентификация белков-партнеров, взаимодействующих с казеинкиназой Iальфа» . Письма ФЭБС . 517 (1–3): 167–71. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02614-5 . ПМИД   12062430 . S2CID   84792445 .
• Салазар Дж., Лав Р., Вернер Э., Дусетт М.М., Ченг С., Леви А., Фаундез В. (февраль 2004 г.). «Переносчик цинка ZnT3 взаимодействует с AP-3 и преимущественно нацелен на определенную субпопуляцию синаптических везикул» . Молекулярная биология клетки . 15 (2): 575–87. doi : 10.1091/mbc.E03-06-0401 . ПМК   329249 . ПМИД   14657250 .
• Гуинн Б.А., Бланд Э.А., Лоди У., Лиггинс А.П., Тобал К., Петтерс С., Уэллс Дж.В., Банхэм А.Х., Муфтий Г.Дж. (октябрь 2005 г.). «Гуморальное обнаружение антигенов, связанных с лейкемией, при остром миелолейкозе». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 335 (4): 1293–304. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.08.024 . ПМИД   16112646 .
• Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД   16189514 . S2CID   4427026 .
• Юнг Дж, Бон Г, Аллрот А, Бозтуг К, Брандес Г, Сандрок I, Шеффер А.А., Ратинам С, Кёльнер И, Бегер С, Шилке Р, Вельте К, Гримбахер Б, Кляйн С (июль 2006 г.). «Выявление гомозиготной делеции в гене AP3B1, вызывающей синдром Германского-Пудлака, тип 2» . Кровь . 108 (1): 362–9. дои : 10.1182/кровь-2005-11-4377 . ЧВК   1895843 . ПМИД   16537806 .