ДНМ1

ДНМ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1DYN, 2DYN, 2X2E, 2X2F, 3SNH, 3ZYC, 3ZYS, 4UUD, 4UUK, 5D3Q
Идентификаторы
Псевдонимы	DNM1 , Динамин-1, DNM, EIEE31, динамин 1, DEE31
Внешние идентификаторы	Опустить : 602377 ; МГИ : 107384 ; Гомологен : 123905 ; Генные карты : DNM1 ; ОМА : DNM1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	128,255,248 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	32,243,350 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; Brodmann area 10; ; middle temporal gyrus; ; superior frontal gyrus; ; right frontal lobe; ; frontal pole; ; paraflocculus of cerebellum; ; parietal lobe; ; Brodmann area 46; ; postcentral gyrus;
	Top expressed in
	CA3 field; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; superior frontal gyrus; ; cingulate gyrus; ; cerebellar cortex; ; central gray substance of midbrain; ; pontine nuclei; ; prefrontal cortex;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; protein dimerization activity; GTP binding; protein binding; hydrolase activity; protein kinase binding; microtubule binding; RNA binding; GTPase activity; protein C-terminus binding; D2 dopamine receptor binding; protein-containing complex binding; nitric-oxide synthase binding; identical protein binding; SH3 domain binding;
Cellular component	cytoplasm; photoreceptor inner segment; myelin sheath; synapse; membrane coat; microtubule; cytoskeleton; extracellular exosome; mitochondrial membranes; Golgi apparatus; plasma membrane; synaptic vesicle; varicosity; nucleus; nucleoplasm; postsynaptic density; membrane; axon; cytoplasmic vesicle; protein-containing complex; dendritic spine; dendritic spine head; postsynaptic membrane; photoreceptor ribbon synapse; presynaptic endocytic zone membrane; postsynaptic endocytic zone membrane; glutamatergic synapse;
Biological process	endocytosis; ephrin receptor signaling pathway; adult locomotory behavior; synaptic transmission, GABAergic; toxin transport; hearing; protein tetramerization; endosome organization; clathrin-dependent endocytosis; mitochondrial fission; dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission; membrane fusion; synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane; G protein-coupled receptor internalization; receptor-mediated endocytosis; receptor internalization; positive regulation of synaptic vesicle recycling; synaptic vesicle endocytosis; regulation of synapse structure or activity; modulation of chemical synaptic transmission; postsynaptic neurotransmitter receptor internalization; regulation of synaptic vesicle endocytosis; positive regulation of synaptic vesicle endocytosis; response to amyloid-beta;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1759
	13429
	ENSG00000106976
	ENSMUSG00000026825
	Q05193
	P39053
showНМ_001005336 ; НМ_001288737 ; НМ_001288738 ; НМ_001288739 ; НМ_004408 ;
	NM_001374269
	НМ_001301737 ; НМ_010065 ; НМ_001368679
showНП_001005336 ; НП_001275666 ; НП_001275667 ; НП_001275668 ; НП_004399 ;
	NP_001361198
	НП_001288666 ; НП_034195 ; НП_001355608
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Динамин-1 — это белок , который у человека кодируется DNM1 геном . ^[5]^[6]

Функция

Динамин обладает уникальными механохимическими свойствами, используемыми для тубулирования и разрыва мембран, а также участвует в клатрин-опосредованном эндоцитозе и других процессах везикулярного транспорта. Актин и другие белки цитоскелета действуют как партнеры по связыванию динамина, который также может самособираться, что приводит к стимуляции активности ГТФазы. Более шестидесяти высококонсервативных копий 3'-области этого гена обнаружены в других частях генома, особенно на хромосомах Y и 15. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. ^[7]

Роль в болезни

Мутации de novo в DNM1 связаны с тяжелой формой детской эпилепсии, называемой эпилептической энцефалопатией развития. Большинство патогенных вариантов являются миссенс-вариантами и, как было показано, нарушают эндоцитоз синаптических везикул доминантно-негативным образом. ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что DNM1 взаимодействует с:

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106976 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026825 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Обар Р.А., Коллинз К.А., Хаммарбек Дж.А., Шпетнер Х.С., Валле Р.Б. (октябрь 1990 г.). «Молекулярное клонирование связанного с микротрубочками механохимического фермента динамина обнаруживает гомологию с новым семейством GTP-связывающих белков». Природа . 347 (6290): 256–61. Бибкод : 1990Natur.347..256O . дои : 10.1038/347256a0 . ПМИД 2144893 . S2CID 4264539 .
^ Ньюман-Смит ЭД, Шурланд Д.Л., ван дер Блик А.М. (июль 1997 г.). «Присвоение гена динамина-1 (DNM1) хромосоме человека 9q34 методом флуоресцентной гибридизации in situ и гибридного анализа соматических клеток». Геномика . 41 (2): 286–9. дои : 10.1006/geno.1996.4596 . ПМИД 9143509 .
^ «Ген Энтрез: динамин 1 DNM1» .
^ Дхиндса Р.С., Брэдрик С.С., Яо X, Хейнцен Е.Л., Петровски С., Крюгер Б.Дж. и др. (июнь 2015 г.). «Мутации в DNM1, вызывающие эпилептическую энцефалопатию, нарушают эндоцитоз синаптических пузырьков» . Неврология. Генетика . 1 (1): е4. дои : 10.1212/01.NXG.0000464295.65736.da . ПМК 4821085 . ПМИД 27066543 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Мичева К.Д., Кей Б.К., Макферсон П.С. (октябрь 1997 г.). «Синаптоянин образует два отдельных комплекса в нервном окончании. Взаимодействие с эндофилином и амфифизином» . Ж. Биол. Хим . 272 (43): 27239–45. дои : 10.1074/jbc.272.43.27239 . ПМИД 9341169 .
^ Вигг П., Келер К., Валлис Ю., Дойл К.А., Оуэн Д., Хант С.П., МакМахон Х.Т. (октябрь 1997 г.). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Мол. Биол. Клетка . 8 (10): 2003–15. дои : 10.1091/mbc.8.10.2003 . ПМЦ 25662 . ПМИД 9348539 .
^ МакМахон Х.Т., Вигге П., Смит С. (август 1997 г.). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и вытесняется динамином». ФЭБС Летт . 413 (2): 319–22. дои : 10.1016/s0014-5793(97)00928-9 . ПМИД 9280305 . S2CID 42520828 .
^ Чен-Хван MC, Чен HR, Эльзинга М, Хван Ю.В. (май 2002 г.). «Динамин представляет собой субстрат киназы 1А, родственной Yak1, с двойной специфичностью киназы 1А минимозга» . Ж. Биол. Хим . 277 (20): 17597–604. дои : 10.1074/jbc.M111101200 . ПМИД 11877424 .
^ Грабс Д., Слепнев В.И., Сонгян З., Дэвид С., Линч М., Кэнтли Л.С., Де Камилли П. (май 1997 г.). «Домен SH3 амфифизина связывает богатый пролином домен динамина в одном сайте, который определяет новую консенсусную последовательность связывания SH3» . Ж. Биол. Хим . 272 (20): 13419–25. дои : 10.1074/jbc.272.20.13419 . ПМИД 9148966 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Камиока Ю., Фукухара С., Сава Х., Нагасима К., Масуда М., Мацуда М., Мотидзуки Н. (сентябрь 2004 г.). «Новая молекула, связывающая динамин, формин-связывающий белок 17, индуцирует инвагинацию мембран канальцев и участвует в эндоцитозе» . Ж. Биол. Хим . 279 (38): 40091–9. дои : 10.1074/jbc.M404899200 . ПМИД 15252009 .
^ Мики Х, Миура К, Матуока К, Наката Т, Хирокава Н, Орита С, Кайбучи К, Такаи Ю, Такенава Т (февраль 1994 г.). «Ассоциация Ash/Grb-2 с динамином через домен гомологии 3 Src» . Ж. Биол. Хим . 269 (8): 5489–92. дои : 10.1016/S0021-9258(17)37484-7 . ПМИД 8119878 .
^ Састри Л., Цао Т., Кинг Ч.Р. (январь 1997 г.). «Множественные комплексы Grb2-белок в раковых клетках человека» . Межд. Дж. Рак . 70 (2): 208–13. doi : 10.1002/(sici)1097-0215(19970117)70:2<208::aid-ijc12>3.0.co;2-e . ПМИД 9009162 . S2CID 10317185 .
^ Вундерлих Л., Фараго А., Будай Л. (январь 1999 г.). «Характеристика взаимодействия Nck с Sos и динамином». Клетка. Сигнал . 11 (1): 25–9. дои : 10.1016/s0898-6568(98)00027-8 . ПМИД 10206341 .
^ Модрегер Дж., Риттер Б., Виттер Б., Паулссон М., Пломанн М. (декабрь 2000 г.). «Все три изоформы PACSIN связываются с эндоцитозными белками и ингибируют эндоцитоз». Дж. Клеточная наука . 113 (24): 4511–21. дои : 10.1242/jcs.113.24.4511 . ПМИД 11082044 .
^ Модрегер Дж., Шмидт А.А., Риттер Б., Хаттнер В.Б., Пломанн М. (февраль 2003 г.). «Характеристика эндофилина B1b, специфической для мозга мембранассоциированной ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты со свойствами, отличными от эндофилина А1» . Ж. Биол. Хим . 278 (6): 4160–7. дои : 10.1074/jbc.M208568200 . ПМИД 12456676 .

Дальнейшее чтение

Север С (2003). «Динамин и эндоцитоз». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 14 (4): 463–7. дои : 10.1016/S0955-0674(02)00347-2 . ПМИД 12383797 .
Вьеяк Дж., Выроба Э. (2003). «Динамин: характеристика, механизм действия и функции». Клетка. Мол. Биол. Летт . 7 (4): 1073–80. ПМИД 12511974 .
Орт Дж. Д., МакНивен Массачусетс (2003). «Динамин на границе актин-мембрана». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 15 (1): 31–9. дои : 10.1016/S0955-0674(02)00010-8 . ПМИД 12517701 .
Тимм Д., Салим К., Подагра И. и др. (1995). «Кристаллическая структура домена гомологии плекстрина из динамина». Нат. Структура. Биол . 1 (11): 782–8. дои : 10.1038/nsb1194-782 . ПМИД 7634088 . S2CID 1454909 .
Даунинг А.К., Дрисколл ПК, Подагра I и др. (1995). «Трехмерная структура решения домена гомологии плекстрина из динамина». Курс. Биол . 4 (10): 884–91. дои : 10.1016/S0960-9822(00)00197-4 . ПМИД 7850421 . S2CID 37072095 .
Фергюсон К.М., Леммон М.А., Шлезингер Дж., Сиглер П.Б. (1994). «Кристаллическая структура с разрешением 2,2 А домена гомологии плекстрина человеческого динамина». Клетка . 79 (2): 199–209. дои : 10.1016/0092-8674(94)90190-2 . ПМИД 7954789 . S2CID 33767806 .
ван дер Блик А.М., Редельмейер Т.Э., Дамке Х. и др. (1993). «Мутации динамина человека блокируют промежуточную стадию образования покрытых оболочкой пузырьков» . Дж. Клеточная Биол . 122 (3): 553–63. дои : 10.1083/jcb.122.3.553 . ПМК 2119674 . ПМИД 8101525 .
Мики Х., Миура К., Матуока К. и др. (1994). «Ассоциация Ash/Grb-2 с динамином через домен гомологии 3 Src» . Ж. Биол. Хим . 269 (8): 5489–92. дои : 10.1016/S0021-9258(17)37484-7 . ПМИД 8119878 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Зонтаг Дж.М., Фюксе Е.М., Ушкарев Ю. и др. (1994). «Дифференциальное выражение и регуляция нескольких динаминов» . Ж. Биол. Хим . 269 (6): 4547–54. дои : 10.1016/S0021-9258(17)41812-6 . ПМИД 8308025 .
Грабс Д., Слепнев В.И., Сунъян З. и др. (1997). «Домен SH3 амфифизина связывает богатый пролином домен динамина в одном сайте, который определяет новую консенсусную последовательность связывания SH3» . Ж. Биол. Хим . 272 (20): 13419–25. дои : 10.1074/jbc.272.20.13419 . ПМИД 9148966 .
Рамджаун А.Р., Мичева К.Д., Бушеле И., Макферсон П.С. (1997). «Идентификация и характеристика изоформы амфифизина, обогащенной нервными окончаниями» . Ж. Биол. Хим . 272 (26): 16700–6. дои : 10.1074/jbc.272.26.16700 . ПМИД 9195986 .
Рингстад Н., Немото Ю., Де Камилли П. (1997). «Семейство белков SH3p4/Sh3p8/SH3p13: партнеры по связыванию синаптоянина и динамина через Grb2-подобный домен гомологии 3 Src» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (16): 8569–74. Бибкод : 1997PNAS...94.8569R . дои : 10.1073/pnas.94.16.8569 . ПМК 23017 . ПМИД 9238017 .
МакМахон Х.Т., Вигге П., Смит С. (1997). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и вытесняется динамином». ФЭБС Летт . 413 (2): 319–22. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00928-9 . ПМИД 9280305 . S2CID 42520828 .
Вигге П., Кёлер К., Валлис Ю. и др. (1997). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Мол. Биол. Клетка . 8 (10): 2003–15. дои : 10.1091/mbc.8.10.2003 . ПМЦ 25662 . ПМИД 9348539 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Витке В., Подтележников А.В., Ди Нардо А. и др. (1998). «В мозге мышей профилин I и профилин II связываются с регуляторами эндоцитозного пути и сборки актина» . ЭМБО Дж . 17 (4): 967–76. дои : 10.1093/emboj/17.4.967 . ПМК 1170446 . ПМИД 9463375 .
Слепнев В.И., Очоа Г.К., Батлер М.Х. и др. (1998). «Роль фосфорилирования в регуляции сборки комплексов эндоцитарной оболочки». Наука . 281 (5378): 821–4. Бибкод : 1998Sci...281..821S . дои : 10.1126/science.281.5378.821 . ПМИД 9694653 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106976 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026825 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2144893-5] Обар Р.А., Коллинз К.А., Хаммарбек Дж.А., Шпетнер Х.С., Валле Р.Б. (октябрь 1990 г.). «Молекулярное клонирование связанного с микротрубочками механохимического фермента динамина обнаруживает гомологию с новым семейством GTP-связывающих белков». Природа . 347 (6290): 256–61. Бибкод : 1990Natur.347..256O . дои : 10.1038/347256a0 . ПМИД 2144893 . S2CID 4264539 .

[pmid9143509-6] Ньюман-Смит ЭД, Шурланд Д.Л., ван дер Блик А.М. (июль 1997 г.). «Присвоение гена динамина-1 (DNM1) хромосоме человека 9q34 методом флуоресцентной гибридизации in situ и гибридного анализа соматических клеток». Геномика . 41 (2): 286–9. дои : 10.1006/geno.1996.4596 . ПМИД 9143509 .

[7] «Ген Энтрез: динамин 1 DNM1» .

[8] Дхиндса Р.С., Брэдрик С.С., Яо X, Хейнцен Е.Л., Петровски С., Крюгер Б.Дж. и др. (июнь 2015 г.). «Мутации в DNM1, вызывающие эпилептическую энцефалопатию, нарушают эндоцитоз синаптических пузырьков» . Неврология. Генетика . 1 (1): е4. дои : 10.1212/01.NXG.0000464295.65736.da . ПМК 4821085 . ПМИД 27066543 .

[pmid9341169-9] Перейти обратно: ^а ^б Мичева К.Д., Кей Б.К., Макферсон П.С. (октябрь 1997 г.). «Синаптоянин образует два отдельных комплекса в нервном окончании. Взаимодействие с эндофилином и амфифизином» . Ж. Биол. Хим . 272 (43): 27239–45. дои : 10.1074/jbc.272.43.27239 . ПМИД 9341169 .

[pmid9348539-10] Вигг П., Келер К., Валлис Ю., Дойл К.А., Оуэн Д., Хант С.П., МакМахон Х.Т. (октябрь 1997 г.). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Мол. Биол. Клетка . 8 (10): 2003–15. дои : 10.1091/mbc.8.10.2003 . ПМЦ 25662 . ПМИД 9348539 .

[pmid9280305-11] МакМахон Х.Т., Вигге П., Смит С. (август 1997 г.). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и вытесняется динамином». ФЭБС Летт . 413 (2): 319–22. дои : 10.1016/s0014-5793(97)00928-9 . ПМИД 9280305 . S2CID 42520828 .

[pmid11877424-12] Чен-Хван MC, Чен HR, Эльзинга М, Хван Ю.В. (май 2002 г.). «Динамин представляет собой субстрат киназы 1А, родственной Yak1, с двойной специфичностью киназы 1А минимозга» . Ж. Биол. Хим . 277 (20): 17597–604. дои : 10.1074/jbc.M111101200 . ПМИД 11877424 .

[pmid9148966-13] Грабс Д., Слепнев В.И., Сонгян З., Дэвид С., Линч М., Кэнтли Л.С., Де Камилли П. (май 1997 г.). «Домен SH3 амфифизина связывает богатый пролином домен динамина в одном сайте, который определяет новую консенсусную последовательность связывания SH3» . Ж. Биол. Хим . 272 (20): 13419–25. дои : 10.1074/jbc.272.20.13419 . ПМИД 9148966 .

[pmid15252009-14] Перейти обратно: ^а ^б Камиока Ю., Фукухара С., Сава Х., Нагасима К., Масуда М., Мацуда М., Мотидзуки Н. (сентябрь 2004 г.). «Новая молекула, связывающая динамин, формин-связывающий белок 17, индуцирует инвагинацию мембран канальцев и участвует в эндоцитозе» . Ж. Биол. Хим . 279 (38): 40091–9. дои : 10.1074/jbc.M404899200 . ПМИД 15252009 .

[pmid8119878-15] Мики Х, Миура К, Матуока К, Наката Т, Хирокава Н, Орита С, Кайбучи К, Такаи Ю, Такенава Т (февраль 1994 г.). «Ассоциация Ash/Grb-2 с динамином через домен гомологии 3 Src» . Ж. Биол. Хим . 269 (8): 5489–92. дои : 10.1016/S0021-9258(17)37484-7 . ПМИД 8119878 .

[pmid9009162-16] Састри Л., Цао Т., Кинг Ч.Р. (январь 1997 г.). «Множественные комплексы Grb2-белок в раковых клетках человека» . Межд. Дж. Рак . 70 (2): 208–13. doi : 10.1002/(sici)1097-0215(19970117)70:2<208::aid-ijc12>3.0.co;2-e . ПМИД 9009162 . S2CID 10317185 .

[pmid10206341-17] Вундерлих Л., Фараго А., Будай Л. (январь 1999 г.). «Характеристика взаимодействия Nck с Sos и динамином». Клетка. Сигнал . 11 (1): 25–9. дои : 10.1016/s0898-6568(98)00027-8 . ПМИД 10206341 .

[pmid11082044-18] Модрегер Дж., Риттер Б., Виттер Б., Паулссон М., Пломанн М. (декабрь 2000 г.). «Все три изоформы PACSIN связываются с эндоцитозными белками и ингибируют эндоцитоз». Дж. Клеточная наука . 113 (24): 4511–21. дои : 10.1242/jcs.113.24.4511 . ПМИД 11082044 .

[pmid12456676-19] Модрегер Дж., Шмидт А.А., Риттер Б., Хаттнер В.Б., Пломанн М. (февраль 2003 г.). «Характеристика эндофилина B1b, специфической для мозга мембранассоциированной ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты со свойствами, отличными от эндофилина А1» . Ж. Биол. Хим . 278 (6): 4160–7. дои : 10.1074/jbc.M208568200 . ПМИД 12456676 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]