Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Амфифизин — белок , который у человека кодируется AMPH геном . [ 5 ] [ 6 ]
Этот ген кодирует белок, связанный с цитоплазматической поверхностью синаптических везикул. У части пациентов с синдромом скованности , которые также пострадали от рака молочной железы, наблюдаются аутоантитела против этого белка. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию двух вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. Описаны дополнительные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не определены. [ 6 ]
обогащенный мозгом, Амфифизин представляет собой белок, с N-концевым липидным взаимодействием, димеризацией и мембрану изгибающим BAR-доменом , средним клатрином и адаптер-связывающим доменом, а также C-концевым доменом SH3. Считается, что в мозге его основной функцией является рекрутирование динамина в места клатрин-опосредованного эндоцитоза . У млекопитающих есть два амфифизина со схожей общей структурой. Повсеместная сплайсинговая форма амфифизина-2 ( BIN1 ), не содержащая клатрина или адаптерных взаимодействий, высоко экспрессируется в мышечной ткани и участвует в формировании и стабилизации сети Т-трубочек. В других тканях амфифизин, вероятно, участвует в других процессах изгиба мембраны и стабилизации кривизны.
Было показано, что амфифизин взаимодействует с DNM1 . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] фосфолипаза D1 , [ 12 ] CDK5R1 , [ 13 ] ПЛД2 , [ 12 ] НАПИТОК1 [ 14 ] SH3GL2 . [ 7 ] [ 15 ]
^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000078053 – Ensembl , май 2017 г. ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021314 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Де Камилли П., Томас А., Кофиелл Р., Фолли Ф., Лихте Б., Пикколо Г., Мейнк Х.М., Аустони М. и др. (декабрь 1993 г.). «Белок амфифизин, ассоциированный с синаптическими пузырьками, представляет собой аутоантиген массой 128 кДа синдрома Стифф-Мэна при раке молочной железы» . Журнал экспериментальной медицины . 178 (6): 2219–23. дои : 10.1084/jem.178.6.2219 . ПМК 2191289 ПМИД 8245793 . ^ Перейти обратно: а б «Ген Энтреза: амфифизин AMPH (синдром Стифф-Мэна с аутоантигеном 128 кДа рака молочной железы)» . ^ Перейти обратно: а б Мичева К.Д., Кей Б.К., Макферсон П.С. (октябрь 1997 г.). «Синаптоянин образует два отдельных комплекса в нервном окончании. Взаимодействие с эндофилином и амфифизином» . Журнал биологической химии . 272 (43): 27239–45. дои : 10.1074/jbc.272.43.27239 ПМИД 9341169 . ^ Вигг П., Келер К., Валлис Ю., Дойл К.А., Оуэн Д., Хант С.П., МакМахон Х.Т. (октябрь 1997 г.). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Молекулярная биология клетки . 8 (10): 2003–15. дои : 10.1091/mbc.8.10.2003 . ПМК 25662 ПМИД 9348539 . ^ МакМахон Х.Т., Вигге П., Смит С. (август 1997 г.). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и вытесняется динамином» . Письма ФЭБС . 413 (2): 319–22. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00928-9 ПМИД 9280305 . S2CID 42520828 . ^ Чен-Хван MC, Чен HR, Эльзинга М, Хван Ю.В. (май 2002 г.). «Динамин представляет собой субстрат киназы 1А, связанной с Yak1-киназой мини-мозга/двойной специфичностью» . Журнал биологической химии . 277 (20): 17597–604. дои : 10.1074/jbc.M111101200 ПМИД 11877424 . ^ Грабс Д., Слепнев В.И., Сонгян З., Дэвид С., Линч М., Кэнтли Л.С., Де Камилли П. (май 1997 г.). «Домен SH3 амфифизина связывает богатый пролином домен динамина в одном сайте, который определяет новую консенсусную последовательность связывания SH3» . Журнал биологической химии . 272 (20): 13419–25. дои : 10.1074/jbc.272.20.13419 ПМИД 9148966 . ^ Перейти обратно: а б Ли С., Ким С.Р., Чунг Дж.К., Фроман М.А., Килиманн М.В., Ри С.Г. (июнь 2000 г.). «Ингибирование фосфолипазы D амфифизинами» . Журнал биологической химии . 275 (25): 18751–8. дои : 10.1074/jbc.M001695200 ПМИД 10764771 . ^ Флойд С.Р., Порро Э.Б., Слепнев В.И., Очоа Г.К., Цай Л.Х., Де Камилли П. (март 2001 г.). «Амфифизин 1 связывает регуляторную субъединицу p35 циклинзависимой киназы (cdk) 5 и фосфорилируется cdk5 и cdc2» . Журнал биологической химии . 276 (11): 8104–10. дои : 10.1074/jbc.M008932200 ПМИД 11113134 . ^ Лай ММ, Луо ХР, Бернетт П.Е., Хонг Дж.Дж., Снайдер Ш. (ноябрь 2000 г.). «Кальцинейрин-связывающий белок каин является негативным регулятором эндоцитоза синаптических пузырьков» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34017–20. дои : 10.1074/jbc.C000429200 ПМИД 10931822 . ^ Модреггер Дж., Шмидт А.А., Риттер Б., Хаттнер В.Б., Пломанн М. (февраль 2003 г.). «Характеристика эндофилина B1b, специфической для мозга мембранассоциированной ацилтрансферазы лизофосфатидной кислоты со свойствами, отличными от эндофилина А1» . Журнал биологической химии . 278 (6): 4160–7. дои : 10.1074/jbc.M208568200 ПМИД 12456676 .
Лихте Б., Вех Р.В., Мейер Х.Е., Килиманн М.В. (июль 1992 г.). «Амфифизин, новый белок, связанный с синаптическими везикулами» . Журнал ЭМБО . 11 (7): 2521–30. дои : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05317.x . ПМК 556727 ПМИД 1628617 . Ямамото Р., Ли Х, Винтер С., Франке У., Килиманн М.В. (февраль 1995 г.). «Первичная структура человеческого амфифизина, доминантного аутоантигена паранеопластического синдрома ригидного человека, и картирование его гена (AMPH) на хромосоме 7p13-p14». Молекулярная генетика человека . 4 (2): 265–8. дои : 10.1093/hmg/4.2.265 . ПМИД 7757077 . Дэвид С., Солимена М., Де Камилли П. (август 1994 г.). «Аутоиммунитет при синдроме жесткого человека с раком молочной железы направлен на С-концевую область человеческого амфифизина, белка, подобного дрожжевым белкам Rvs167 и Rvs161» . Письма ФЭБС . 351 (1): 73–9. дои : 10.1016/0014-5793(94)00826-4 ПМИД 8076697 . S2CID 133561 . Дэвид С., Макферсон П.С., Мундигл О., де Камилли П. (январь 1996 г.). «Роль амфифизина в эндоцитозе синаптических пузырьков, предполагаемая его связыванием с динамином в нервных окончаниях» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (1): 331–5. Бибкод : 1996PNAS...93..331D . дои : 10.1073/pnas.93.1.331 ПМК 40232 ПМИД 8552632 . Грабс Д., Слепнев В.И., Сонгян З., Дэвид С., Линч М., Кэнтли Л.С., Де Камилли П. (май 1997 г.). «Домен SH3 амфифизина связывает богатый пролином домен динамина в одном сайте, который определяет новую консенсусную последовательность связывания SH3» . Журнал биологической химии . 272 (20): 13419–25. дои : 10.1074/jbc.272.20.13419 ПМИД 9148966 . Батлер М.Х., Дэвид С., Очоа Г.К., Фрейберг З., Дэниэл Л., Грабс Д., Кремона О., Де Камилли П. (июнь 1997 г.). «Амфифизин II (SH3P9; BIN1), член семейства амфифизинов/Rvs, концентрируется в корковом цитоматриксе начальных сегментов аксонов и узлов Ранвье в головном мозге и вокруг Т-трубочек в скелетных мышцах» . Журнал клеточной биологии . 137 (6): 1355–67. дои : 10.1083/jcb.137.6.1355 . ПМК 2132527 ПМИД 9182667 . Рамджаун А.Р., Мичева К.Д., Бушеле И., Макферсон П.С. (июнь 1997 г.). «Идентификация и характеристика изоформы амфифизина, обогащенной нервными окончаниями» . Журнал биологической химии . 272 (26): 16700–6. дои : 10.1074/jbc.272.26.16700 ПМИД 9195986 . МакМахон Х.Т., Вигге П., Смит С. (август 1997 г.). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и вытесняется динамином» . Письма ФЭБС . 413 (2): 319–22. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00928-9 ПМИД 9280305 . S2CID 42520828 . Мичева К.Д., Рамджаун А.Р., Кей Б.К., Макферсон П.С. (сентябрь 1997 г.). «SH3-домен-зависимые взаимодействия эндофилина с амфифизином» . Письма ФЭБС . 414 (2): 308–12. дои : 10.1016/S0014-5793(97)01016-8 ПМИД 9315708 . S2CID 21328416 . Вигг П., Келер К., Валлис Ю., Дойл К.А., Оуэн Д., Хант С.П., МакМахон Х.Т. (октябрь 1997 г.). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Молекулярная биология клетки . 8 (10): 2003–15. дои : 10.1091/mbc.8.10.2003 . ПМК 25662 ПМИД 9348539 . Флойд С., Батлер М.Х., Кремона О., Дэвид С., Фрейберг З., Чжан Х., Солимена М., Токунага А. и др. (январь 1998 г.). «Экспрессия амфифизина I, аутоантигена паранеопластических неврологических синдромов, при раке молочной железы» . Молекулярная медицина . 4 (1): 29–39. дои : 10.1007/BF03401727 . ПМК 2230265 ПМИД 9513187 . Рамджаун А.Р., Макферсон PS (июнь 1998 г.). «Множественные варианты сплайсинга амфифизина II демонстрируют дифференциальное связывание клатрина: идентификация двух различных сайтов связывания клатрина» . Журнал нейрохимии . 70 (6): 2369–76. дои : 10.1046/j.1471-4159.1998.70062369.x ПМИД 9603201 . S2CID 21910795 . Слепнев В.И., Очоа Г.К., Батлер М.Х., Грабс Д., Де Камилли П. (август 1998 г.). «Роль фосфорилирования в регуляции сборки комплексов эндоцитозной оболочки». Наука . 281 (5378): 821–4. Бибкод : 1998Sci...281..821S . дои : 10.1126/science.281.5378.821 . ПМИД 9694653 . Сестра Г, Кастаньоли Л, Денте Л, Миненкова О, Петрелли А, Мигоне Н, Хоффмюллер У, Шнайдер-Мергенер Дж, Чезарени Г (ноябрь 1999 г.). «Домены SH3 эндофилина и амфифизина связываются с богатой пролином областью синаптоянина 1 в разных сайтах, которые проявляют нетрадиционную специфичность связывания» . Журнал биологической химии . 274 (45): 32001–7. дои : 10.1074/jbc.274.45.32001 ПМИД 10542231 . Слепнев В.И., Очоа Г.К., Батлер М.Х., Де Камилли П. (июнь 2000 г.). «Тандемное расположение связывающих доменов клатрина и AP-2 в амфифизине 1 и нарушение функции клатриновой оболочки фрагментами амфифизина, содержащими эти сайты» . Журнал биологической химии . 275 (23): 17583–9. дои : 10.1074/jbc.M910430199 ПМИД 10748223 . Ли С., Ким С.Р., Чунг Дж.К., Фроман М.А., Килиманн М.В., Ри С.Г. (июнь 2000 г.). «Ингибирование фосфолипазы D амфифизинами» . Журнал биологической химии . 275 (25): 18751–8. дои : 10.1074/jbc.M001695200 ПМИД 10764771 . Онофри Ф., Джоведи С., Као Х.Т., Валторта Ф., Бонджорно Борбоне Л., Де Камилли П., Грингард П., Бенфенати Ф. (сентябрь 2000 г.). «Специфичность связывания синапсина I с доменами гомологии Src 3» . Журнал биологической химии . 275 (38): 29857–67. дои : 10.1074/jbc.M006018200 ПМИД 10899172 . Лай ММ, Луо ХР, Бернетт П.Е., Хонг Дж.Дж., Снайдер Ш. (ноябрь 2000 г.). «Кальцинейрин-связывающий белок каин является негативным регулятором эндоцитоза синаптических пузырьков» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34017–20. дои : 10.1074/jbc.C000429200 ПМИД 10931822 . Флойд С.Р., Порро Э.Б., Слепнев В.И., Очоа Г.К., Цай Л.Х., Де Камилли П. (март 2001 г.). «Амфифизин 1 связывает регуляторную субъединицу p35 циклинзависимой киназы (cdk) 5 и фосфорилируется cdk5 и cdc2» . Журнал биологической химии . 276 (11): 8104–10. дои : 10.1074/jbc.M008932200 ПМИД 11113134 . Левентис П.А., Чоу Б.М., Стюарт Б.А., Айенгар Б., Кампос А.Р., Булианна Г.Л. (ноябрь 2001 г.). «Амфифизин дрозофилы представляет собой постсинаптический белок, необходимый для нормального передвижения, но не для эндоцитоза» . Трафик . 2 (11): 839–50. дои : 10.1034/j.1600-0854.2001.21113.x ПМИД 11733051 . S2CID 42486176 . Чжан Б., Зельхоф AC (июль 2002 г.). «Амфифизины: повышение БАР для рециркуляции синаптических пузырьков и динамики мембран. Бин-Амфифизин-Rvsp». Трафик . 3 (7): 452–60. дои : 10.1034/j.1600-0854.2002.30702.x . ПМИД 12047553 . S2CID 37496168 . Зельхоф AC, Бао Х, Харди РВ, Раззак А, Чжан Б, Доу CQ (декабрь 2001 г.). «Амфифизин дрозофилы участвует в локализации белка и морфогенезе мембран, но не в эндоцитозе синаптических пузырьков». Разработка . 128 (24): 5005–15. дои : 10.1242/dev.128.24.5005 . ПМИД 11748137 . Мэтью Д., Попеску А., Будник В. (ноябрь 2003 г.). «Функции амфифизина дрозофилы во время синаптического мембранного цикла фасциклина II» . Журнал неврологии . 23 (33): 10710–6. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-33-10710.2003 ПМК 6740931 ПМИД 14627656 . Такей К., Слепнев В.И., Хауке В., Де Камилли П. (май 1999 г.). «Функциональное партнерство между амфифизином и динамином при клатрин-опосредованном эндоцитозе». Природная клеточная биология . 1 (1): 33–9. дои : 10.1038/9004 . ПМИД 10559861 . S2CID 6384633 . Питер Б.Дж., Кент Х.М., Миллс И.Г., Валлис Ю., Батлер П.Дж., Эванс П.Р., МакМахон Х.Т. (январь 2004 г.). «BAR-домены как сенсоры кривизны мембраны: структура амфифизина BAR» . Наука . 303 (5657): 495–9. Бибкод : 2004Sci...303..495P . дои : 10.1126/science.1092586 PMID 14645856 . S2CID 6104655 . Эвергрен Э., Маркуччи М., Томилин Н., Лёв П., Слепнев В., Андерссон Ф., Гад Х., Бродин Л. и др. (июль 2004 г.). «Амфифизин является компонентом клатриновых оболочек, образующихся во время рециркуляции синаптических пузырьков в синапсе гигантской миноги» . Трафик . 5 (7): 514–28. дои : 10.1111/j.1398-9219.2004.00198.x ПМИД 15180828 . S2CID 33206924 . Раззак А., Робинсон И.М., МакМахон Х.Т., Скеппер Дж.Н., Су Ю, Зельхоф AC, Джексон А.П., Гей Нью-Джерси, О'Кейн СиДжей (ноябрь 2001 г.). «Амфифизин необходим для организации аппарата сопряжения возбуждения-сокращения мышц, но не для эндоцитоза синаптических везикул у дрозофилы» . Гены и развитие . 15 (22): 2967–79. дои : 10.1101/gad.207801 . ПМК 312829 ПМИД 11711432 .
