БИН1

БИН1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1MUZ, 1MV0, 1MV3, 2FIC, 2RMY, 2RND, 5I22
Идентификаторы
Псевдонимы	BIN1 , AMPH2, AMPHL, SH3P9, мостовой интегратор 1, CNM2
Внешние идентификаторы	Опустить : 601248 ; МГИ : 108092 ; Гомологен : 113707 ; GeneCards : BIN1 ; OMA : BIN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	127,107,288 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	32,568,790 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; tibialis anterior muscle; ; glutes; ; quadriceps femoris muscle; ; vastus lateralis muscle; ; triceps brachii muscle; ; thoracic diaphragm; ; deltoid muscle;
	Top expressed in
	muscle of thigh; ; triceps brachii muscle; ; temporal muscle; ; extensor digitorum longus muscle; ; sternocleidomastoid muscle; ; plantaris muscle; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; neural layer of retina; ; skeletal muscle tissue; ; digastric muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; RNA polymerase binding; identical protein binding; tau protein binding; actin filament binding; protease binding; phospholipid binding; clathrin binding; chaperone binding;
Cellular component	cytoplasm; membrane; I band; T-tubule; lipid tube; node of Ranvier; axon; Z discdkac; actin cytoskeleton; axon initial segment; nucleus; nuclear envelope; cytosol; endosome; cytoskeleton; plasma membrane; synaptic vesicle; sarcolemma; synapse;
Biological process	regulation of endocytosis; regulation of neuron differentiation; cell differentiation; endocytosis; positive regulation of astrocyte differentiation; multicellular organism development; muscle cell differentiation; positive regulation of apoptotic process; lipid tube assembly; cell population proliferation; viral process; nucleus localization; nucleus organization; membrane organization; cytoskeleton organization; endosome to lysosome transport; positive regulation of actin filament polymerization; T-tubule organization; regulation of heart rate by cardiac conduction; negative regulation of potassium ion transmembrane transport; negative regulation of amyloid-beta formation; negative regulation of aspartic-type endopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; negative regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; negative regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	274
	30948
	ENSG00000136717
	ENSMUSG00000024381
	О00499
	О08539
showНМ_004305 ; НМ_139343 ; НМ_139344 ; НМ_139345 ; НМ_139346 ;
	NM_139347; NM_139348; NM_139349; NM_139350; NM_139351; NM_001320632; NM_001320633; NM_001320634; NM_001320640; NM_001320641; NM_001320642
	НМ_001083334 ; НМ_009668 ; НМ_001360876
showНП_001307561 ; НП_001307562 ; НП_001307563 ; НП_001307569 ; НП_001307570 ;
	NP_001307571; NP_004296; NP_647593; NP_647594; NP_647595; NP_647596; NP_647597; NP_647598; NP_647599; NP_647600; NP_647601; NP_647601.1; NP_001307561.1
	НП_001076803 ; НП_033798 ; НП_001347805
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Myc-бокс-зависимый взаимодействующий белок 1, также известный как мостовой интегратор-1 и амфифизин-2, представляет собой белок , который у людей кодируется BIN1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует несколько изоформ нуклеоцитоплазматического адаптерного белка , одна из которых первоначально была идентифицирована как MYC -взаимодействующий белок с признаками опухолевого супрессора .

Изоформы, экспрессирующиеся в центральной нервной системе, могут участвовать в эндоцитозе синаптических пузырьков и могут взаимодействовать с динанимом, синаптоянином, эндофилином и клатрином. ^{[ 8 ]}

Изоформы, которые экспрессируются в мышцах, и повсеместно экспрессируемые изоформы локализуются в цитоплазме и ядре и активируют каспазо-независимый апоптотический процесс. ^{[ 8 ]}

Исследования на мышах показывают, что этот ген играет важную роль в развитии сердечной мышцы. Альтернативный сплайсинг гена приводит к образованию десяти вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы. Также были описаны аберрантные варианты сплайсинга, экспрессируемые в линиях опухолевых клеток. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

У людей мутации в BIN1 связаны со скелетными миопатиями, включая центронуклеарную миопатию, вызывающую мышечную слабость. ^{[ 7 ]} и миотоническая дистрофия, вызывающая прогрессирующую мышечную атрофию, миотонию, катаракту и дефекты сердечной проводимости. ^{[ 9 ]} Также была обнаружена связь между мутациями BIN1 и болезнью Альцгеймера. ^{[ 9 ]} Нокдаун BIN1 вызывает фенотип кардиомиопатии у рыбок данио. ^{[ 10 ]} а у овец BIN1 может быть ответственен за потерю Т-трубочек, наблюдаемую при сердечной недостаточности. ^{[ 11 ]}

Взаимодействия

Было показано, что BIN1 взаимодействует с фосфолипазой D1 . ^{[ 12 ]} SNX4 ^{[ 13 ]} и ПЛД2 . ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136717 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024381 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Негорев Д., Ритман Х., Векслер-Рейя Р., Сакамуро Д., Прендергаст Г.К., Саймон Д. (январь 1997 г.). «Ген Bin1 локализуется на хромосоме 2q14 человека с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 33 (2): 329–31. дои : 10.1006/geno.1996.0205 . ПМИД 8725406 .
^ Сакамуро Д., Эллиотт К.Дж., Векслер-Рейя Р., Прендергаст Г.К. (октябрь 1996 г.). «BIN1 — это новый белок, взаимодействующий с MYC, обладающий свойствами супрессора опухоли». Нат Жене . 14 (1): 69–77. дои : 10.1038/ng0996-69 . ПМИД 8782822 . S2CID 21484402 .
^ Jump up to: ^а ^б Нико А.С., Туссен А., Тош В., Крец С., Валлгрен-Петтерссон С., Иварссон Е., Кингстон Х., Гарнье Дж.М., Бьянкалана В., Олдфорс А., Мандель Дж.Л., Лапорт Дж. (август 2007 г.). «Мутации в амфифизине 2 (BIN1) нарушают взаимодействие с динамином 2 и вызывают аутосомно-рецессивную центронуклеарную миопатию». Нат Жене . 39 (9): 1134–9. дои : 10.1038/ng2086 . ПМИД 17676042 . S2CID 16861439 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Entrez Gene: мостовой интегратор 1 BIN1» .
^ Jump up to: ^а ^б Прокич И., Коулинг Б.С. , Лапорт Дж. (май 2014 г.). «Амфифизин 2 (БИН1) в физиологии и заболеваниях». Журнал молекулярной медицины . 92 (5): 453–463. дои : 10.1007/s00109-014-1138-1 . ISSN 1432-1440 . ПМИД 24590001 . S2CID 14038898 .
^ Хонг Т.Т., Смит Дж.В., Чу К.Ю., Воган Дж.М., Фонг Т.С., Дженсен Б.С., Фанг К., Халушка М.К., Рассел С.Д. (май 2012 г.). «BIN1 снижается, а торговля Cav1.2 нарушается в отказавших кардиомиоцитах человека» . Сердечный ритм . 9 (5): 812–820. дои : 10.1016/j.hrthm.2011.11.055 . ISSN 1556-3871 . ПМЦ 3306544 . ПМИД 22138472 .
^ Колдуэлл Дж.Л., Смит К.Э., Тейлор Р.Ф., Китмитто А., Эйснер Д.А., Дибб К.М., Траффорд А.В. (05 декабря 2014 г.). «Зависимость поперечных канальцев сердца от белка домена BAR амфифизина II (BIN-1)» . Исследование кровообращения . 115 (12): 986–996. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.116.303448 . ISSN 1524-4571 . ПМЦ 4274343 . ПМИД 25332206 .
^ Jump up to: ^а ^б Ли С., Ким С.Р., Чунг Дж.К., Фроман М.А., Килиманн М.В., Ри С.Г. (июнь 2000 г.). «Ингибирование фосфолипазы D амфифизинами» . Ж. Биол. Хим . 275 (25): 18751–8. дои : 10.1074/jbc.M001695200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 10764771 .
^ Лепринс С., Ле Сколан Эрван, Менье Брижит, Фрейзер Винсент, Брэндон Натали, Де Гинцбург Жан, Камони Жак (май 2003 г.). «Сортировка нексина 4 и амфифизина 2, новое партнерство между эндоцитозом и внутриклеточным транспортом» . Дж. Клеточная наука . 116 (Часть 10): 1937–48. дои : 10.1242/jcs.00403 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 12668730 .

Дальнейшее чтение

Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Лепринс С., Ромеро Ф., Кюссак Д. и др. (1997). «Новый член семейства амфифизинов, соединяющий пути эндоцитоза и передачи сигнала» . Ж. Биол. Хим . 272 (24): 15101–5. дои : 10.1074/jbc.272.24.15101 . ПМИД 9182529 .
Батлер М.Х., Дэвид С., Очоа Г.К. и др. (1997). «Амфифизин II (SH3P9; BIN1), член семейства амфифизинов / Rvs, сконцентрирован в кортикальной цитоматрице начальных сегментов аксонов и узлов Ранвье в мозге и вокруг Т-трубочек в скелетных мышцах» . Дж. Клеточная Биол . 137 (6): 1355–67. дои : 10.1083/jcb.137.6.1355 . ПМК 2132527 . ПМИД 9182667 .
Рамджаун А.Р., Мичева К.Д., Бушеле И., Макферсон П.С. (1997). «Идентификация и характеристика изоформы амфифизина, обогащенной нервными окончаниями» . Ж. Биол. Хим . 272 (26): 16700–6. дои : 10.1074/jbc.272.26.16700 . ПМИД 9195986 .
Цуцуи К., Маэда Ю., Цуцуи К. и др. (1997). «Клонирование кДНК новой изоформы амфифизина и тканеспецифическая экспрессия ее множественных вариантов сплайсинга». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 236 (1): 178–83. дои : 10.1006/bbrc.1997.6927 . ПМИД 9223448 .
МакМахон Х.Т., Вигге П., Смит С. (1997). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и вытесняется динамином» . ФЭБС Летт . 413 (2): 319–22. дои : 10.1016/S0014-5793(97)00928-9 . ПМИД 9280305 . S2CID 42520828 .
Мичева К.Д., Рамджаун А.Р., Кей Б.К., Макферсон П.С. (1997). «SH3-домен-зависимые взаимодействия эндофилина с амфифизином» . ФЭБС Летт . 414 (2): 308–12. дои : 10.1016/S0014-5793(97)01016-8 . ПМИД 9315708 . S2CID 21328416 .
Мичева К.Д., Кей Б.К., Макферсон П.С. (1997). «Синаптоянин образует два отдельных комплекса в нервном окончании. Взаимодействие с эндофилином и амфифизином» . Ж. Биол. Хим . 272 (43): 27239–45. дои : 10.1074/jbc.272.43.27239 . ПМИД 9341169 .
Вигге П., Кёлер К., Валлис Ю. и др. (1997). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Мол. Биол. Клетка . 8 (10): 2003–15. дои : 10.1091/mbc.8.10.2003 . ПМК 25662 . ПМИД 9348539 .
Кадлец Л., Пендергаст AM (1997). «Амфифизиноподобный белок 1 (ALP1) функционально взаимодействует с тирозинкиназой cABL и может играть роль в регуляции цитоскелета» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (23): 12390–5. Бибкод : 1997PNAS...9412390K . дои : 10.1073/pnas.94.23.12390 . ПМК 24959 . ПМИД 9356459 .
Векслер-Рейя Р., Сакамуро Д., Чжан Дж. и др. (1998). «Структурный анализ человеческого гена BIN1. Доказательства тканеспецифической регуляции транскрипции и альтернативного сплайсинга РНК» . Ж. Биол. Хим . 272 (50): 31453–8. дои : 10.1074/jbc.272.50.31453 . ПМИД 9395479 .
Векслер-Рейя Р.Дж., Эллиотт К.Дж., Прендергаст Г.К. (1998). «Роль предполагаемого опухолевого супрессора Bin1 в дифференцировке мышечных клеток» . Мол. Клетка. Биол . 18 (1): 566–75. дои : 10.1128/MCB.18.1.566 . ПМК 121524 . ПМИД 9418903 .
Рамджаун А.Р., Макферсон П.С. (1998). «Множественные варианты сплайсинга амфифизина II демонстрируют дифференциальное связывание клатрина: идентификация двух различных сайтов связывания клатрина» . Дж. Нейрохем . 70 (6): 2369–76. дои : 10.1046/j.1471-4159.1998.70062369.x . ПМИД 9603201 . S2CID 21910795 .
Мао Н.К., Стейнгримссон Э., ДуХадауэй Дж. и др. (1999). «Мышиный ген Bin1 функционирует на ранних стадиях миогенеза и определяет новую область синтении между хромосомой 18 мыши и хромосомой 2 человека». Геномика . 56 (1): 51–8. дои : 10.1006/geno.1998.5709 . ПМИД 10036185 .
Викслер В., Лаплантин Э., Гертс Д. и др. (1999). «Идентификация новых партнеров по взаимодействию консервативной проксимальной области мембраны цитоплазматических доменов альфа-интегрина» . ФЭБС Летт . 445 (2–3): 351–5. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00151-9 . ПМИД 10094488 . S2CID 9218762 .
Рамджаун А.Р., Фили Дж., де Хевел Э., Макферсон П.С. (1999). «N-конец амфифизина II опосредует димеризацию и нацеливание на плазматическую мембрану» . Ж. Биол. Хим . 274 (28): 19785–91. дои : 10.1074/jbc.274.28.19785 . ПМИД 10391921 .
Трауб Л.М., Даунс М.А., Вестрик Дж.Л., Фремонт Д.Х. (1999). «Кристаллическая структура α-придатка AP-2 обнаруживает платформу рекрутирования для сборки клатриновой оболочки» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (16): 8907–12. Бибкод : 1999PNAS...96.8907T . дои : 10.1073/pnas.96.16.8907 . ПМК 17706 . ПМИД 10430869 .
«Генетическое исследование деменции с тельцами Леви подтверждает связь с болезнями Альцгеймера и Паркинсона» . Национальные институты здравоохранения (NIH) . 16 февраля 2021 г. Проверено 7 августа 2023 г.

Внешние ссылки

человека BIN1 Расположение генома и страница сведений о гене BIN1 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136717 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024381 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8725406-5] Негорев Д., Ритман Х., Векслер-Рейя Р., Сакамуро Д., Прендергаст Г.К., Саймон Д. (январь 1997 г.). «Ген Bin1 локализуется на хромосоме 2q14 человека с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 33 (2): 329–31. дои : 10.1006/geno.1996.0205 . ПМИД 8725406 .

[pmid8782822-6] Сакамуро Д., Эллиотт К.Дж., Векслер-Рейя Р., Прендергаст Г.К. (октябрь 1996 г.). «BIN1 — это новый белок, взаимодействующий с MYC, обладающий свойствами супрессора опухоли». Нат Жене . 14 (1): 69–77. дои : 10.1038/ng0996-69 . ПМИД 8782822 . S2CID 21484402 .

[pmid17676042-7] Jump up to: ^а ^б Нико А.С., Туссен А., Тош В., Крец С., Валлгрен-Петтерссон С., Иварссон Е., Кингстон Х., Гарнье Дж.М., Бьянкалана В., Олдфорс А., Мандель Дж.Л., Лапорт Дж. (август 2007 г.). «Мутации в амфифизине 2 (BIN1) нарушают взаимодействие с динамином 2 и вызывают аутосомно-рецессивную центронуклеарную миопатию». Нат Жене . 39 (9): 1134–9. дои : 10.1038/ng2086 . ПМИД 17676042 . S2CID 16861439 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б ^с «Entrez Gene: мостовой интегратор 1 BIN1» .

[:0-9] Jump up to: ^а ^б Прокич И., Коулинг Б.С. , Лапорт Дж. (май 2014 г.). «Амфифизин 2 (БИН1) в физиологии и заболеваниях». Журнал молекулярной медицины . 92 (5): 453–463. дои : 10.1007/s00109-014-1138-1 . ISSN 1432-1440 . ПМИД 24590001 . S2CID 14038898 .

[10] Хонг Т.Т., Смит Дж.В., Чу К.Ю., Воган Дж.М., Фонг Т.С., Дженсен Б.С., Фанг К., Халушка М.К., Рассел С.Д. (май 2012 г.). «BIN1 снижается, а торговля Cav1.2 нарушается в отказавших кардиомиоцитах человека» . Сердечный ритм . 9 (5): 812–820. дои : 10.1016/j.hrthm.2011.11.055 . ISSN 1556-3871 . ПМЦ 3306544 . ПМИД 22138472 .

[11] Колдуэлл Дж.Л., Смит К.Э., Тейлор Р.Ф., Китмитто А., Эйснер Д.А., Дибб К.М., Траффорд А.В. (05 декабря 2014 г.). «Зависимость поперечных канальцев сердца от белка домена BAR амфифизина II (BIN-1)» . Исследование кровообращения . 115 (12): 986–996. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.116.303448 . ISSN 1524-4571 . ПМЦ 4274343 . ПМИД 25332206 .

[pmid10764771-12] Jump up to: ^а ^б Ли С., Ким С.Р., Чунг Дж.К., Фроман М.А., Килиманн М.В., Ри С.Г. (июнь 2000 г.). «Ингибирование фосфолипазы D амфифизинами» . Ж. Биол. Хим . 275 (25): 18751–8. дои : 10.1074/jbc.M001695200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 10764771 .

[pmid12668730-13] Лепринс С., Ле Сколан Эрван, Менье Брижит, Фрейзер Винсент, Брэндон Натали, Де Гинцбург Жан, Камони Жак (май 2003 г.). «Сортировка нексина 4 и амфифизина 2, новое партнерство между эндоцитозом и внутриклеточным транспортом» . Дж. Клеточная наука . 116 (Часть 10): 1937–48. дои : 10.1242/jcs.00403 . ISSN 0021-9533 . ПМИД 12668730 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]