Раб-эскортный белок 1

ЧМ
Идентификаторы
Псевдонимы	CHM , DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD, эскортный белок 1 Rab, эскортный белок CHM Rab
Внешние идентификаторы	Опустить : 300390 ; МГИ : 892979 ; Гомологен : 334 ; GeneCards : CHM ; ОМА : CHM – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	86,047,561 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	112,095,214 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; middle temporal gyrus; ; germinal epithelium; ; visceral pleura; ; islet of Langerhans; ; postcentral gyrus; ; parietal pleura; ; Achilles tendon; ; lateral nuclear group of thalamus;
	Top expressed in
	ciliary body; ; subdivision of hippocampus; ; Region I of hippocampus proper; ; retinal pigment epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; iris; ; lateral geniculate nucleus; ; saccule; ; medial geniculate nucleus; ; medial dorsal nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	Rab geranylgeranyltransferase activity; GTPase activator activity; GDP-dissociation inhibitor activity;
Cellular component	cytoplasm; Rab-protein geranylgeranyltransferase complex; cytosol; nucleus;
Biological process	positive regulation of GTPase activity; intracellular protein transport; protein geranylgeranylation; response to stimulus; visual perception; protein targeting to membrane; regulation of catalytic activity; small GTPase mediated signal transduction; regulation of apoptotic process; post-translational protein modification; vesicle-mediated transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1121
	12662
	ENSG00000188419
	ENSMUSG00000025531
	P24386
	Q9QXG2
showНМ_000390 ; НМ_001037312 ; НМ_001145414 ; НМ_001320959 ; НМ_001362517 ;
	NM_001362518; NM_001362519; NM_152579
	НМ_018818 ; НМ_001370788 ; НМ_001370789 ; НМ_001370790
showНП_000381 ; НП_001138886 ; НП_001307888 ; НП_001349446 ; НП_001349447 ;
	NP_001349448
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок сопровождения рабов 1 ( REP1 ), также известный как рабские белки, компонент геранилгеранилтрансферазы А 1, представляет собой фермент , который у человека кодируется CHM геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует компонент А голофермента геранилгеранилтрансферазы RAB . В димерном холоферменте эта субъединица связывает непренилированные Rab-ГТФазы, а затем представляет их каталитической субъединице Rab-GGTase для реакции переноса геранилгеранила. Rab GTPases необходимо геранилгеранилировать по одному или двум остаткам цистеина на их С-конце, чтобы локализоваться на правильной внутриклеточной мембране. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CHM (ген) взаимодействует с RAB1A . ^{[ 7 ]} РАБ7А ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} и РАБ3А . ^{[ 7 ]}^{[ 10 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной хороидеремии ; также известное как тапетохориоидальная дистрофия (ТХД). Это Х-сцепленное заболевание характеризуется прогрессирующей дистрофией сосудистой оболочки, пигментного эпителия сетчатки и сетчатки. ^{[ 6 ]}

См. также

Раб (G-белок)

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188419 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025531 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Моллой СМ, ван де Поль Т.Дж., Броэ Р.М., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П. (май 1992 г.). «Три RFLP для pZ11 (DXS540) в гене хороидеремии на Xq21.2» . Нуклеиновые кислоты Рез . 20 (6): 1434. doi : 10.1093/nar/20.6.1434 . ПМК 312214 . ПМИД 1373238 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: хороидеремия CHM (белок сопровождения Rab 1)» .
^ Jump up to: ^а ^б Кремерс Ф.П., Армстронг С.А., Сибра М.С., Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (январь 1994 г.). «REP-2, эскортный белок Rab, кодируемый геном, подобным хороидеремии» . Ж. Биол. Хим . 269 (3): 2111–7. дои : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . ПМИД 8294464 .
^ Рак А., Пилипенко О., Николае А., Гуди Р.С., Александров К. (январь 2003 г.). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с белком сопровождения Rab 1». Дж. Структ. Биол . 141 (1): 93–5. дои : 10.1016/S1047-8477(02)00634-2 . ПМИД 12576024 .
^ Александров К., Саймон И., Яковенко А., Хольц Б., Гуди Р.С., Шайдиг А.Дж. (апрель 1998 г.). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок» . ФЭБС Летт . 425 (3): 460–4. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . ПМИД 9563513 . S2CID 39125409 .
^ Перейра-Лил Дж.Б., Стром М., Годфри Р.Ф., Сибра MC (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и белка-эскорта Rab: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 301 (1): 92–7. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02963-7 . ПМИД 12535645 .

Дальнейшее чтение

Санкила Э.М., Толванен Р., ван ден Хурк Дж.А., Кремерс Ф.П., де ла Шапель А (1993). «Аберрантный сплайсинг гена CHM является важной причиной хороидеремии». Нат. Жене . 1 (2): 109–13. дои : 10.1038/ng0592-109 . ПМИД 1302003 . S2CID 23500961 .
Мерри Д.Е., Янне П.А., Ландерс Дж.Э., Льюис Р.А., Нуссбаум Р.Л. (1992). «Выделение гена-кандидата хоридеремии» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (6): 2135–9. Бибкод : 1992PNAS...89.2135M . дои : 10.1073/pnas.89.6.2135 . ПМК 48611 . ПМИД 1549574 .
ван ден Хурк Дж.А., ван де Пол Т.Дж., Моллой К.М., Брунсманн Ф., Рютер К., Зреннер Э., Пинкерс А.Дж., Павловицки И.Х., Бликер-Уэйджмейкерс Э.М., Виринга Б. (1992). «Обнаружение и характеристика точечных мутаций в гене-кандидате хороидеремии с помощью анализа PCR-SSCP и прямого секвенирования ДНК» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 50 (6): 1195–202. ПМК 1682553 . ПМИД 1598901 .
Фодор Э., Ли РТ, О'Доннелл Дж.Дж. (1991). «Анализ гена хороидеремии» . Природа . 351 (6328): 614. Бибкод : 1991Natur.351..614F . дои : 10.1038/351614b0 . ПМИД 1904992 . S2CID 5447515 .
Кремерс Ф.П., ван де Поль DJ, ван Керхофф LP, Виринга Б., Роперс Х.Х. (1990). «Клонирование гена, который перестраивается у пациентов с хороидеремией». Природа . 347 (6294): 674–7. Бибкод : 1990Natur.347..674C . дои : 10.1038/347674a0 . ПМИД 2215697 . S2CID 4347627 .
Кремерс Ф.П., Санкила Э.М., Брунсманн Ф., Джей М., Джей Б., Райт А., Пинкерс А.Дж., Шварц М., ван де Пол DJ, Виринга Б. (1990). «Делеции у пациентов с классической хоридеремией различаются по размеру от 45 т.п.н. до нескольких мегабаз» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 47 (4): 622–8. ПМЦ 1683797 . ПМИД 2220804 .
Доннелли П., Мене Х., Фуанон С., Герберт О., Мойсан Дж.П., Ле Ру М.Г., Паскаль О. (1994). «Миссенс-мутация в гене хороидеремии». Хм. Мол. Жене . 3 (6): 1017. дои : 10.1093/hmg/3.6.1017 . ПМИД 7951216 .
Александров К., Хориучи Х., Стил-Мортимер О., Сибра М.К., Зериал М. (1994). «Белок сопровождения Rab-1 представляет собой многофункциональный белок, который сопровождает недавно пренилированные белки Rab до их целевых мембран» . ЭМБО Дж . 13 (22): 5262–73. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06860.x . ПМЦ 395482 . ПМИД 7957092 .
ван Боховен Х., ван ден Хурк Дж.А., Богерд Л., Филипп С., Гильгенкранц С., де Йонг П., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П. (1995). «Клонирование и характеристика гена хороидеремии человека». Хм. Мол. Жене . 3 (7): 1041–6. дои : 10.1093/hmg/3.7.1041 . ПМИД 7981670 .
Кремерс Ф.П., Армстронг С.А., Сибра М.С., Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (1994). «REP-2, эскортный белок Rab, кодируемый геном, подобным хороидеремии» . Ж. Биол. Хим . 269 (3): 2111–7. дои : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . ПМИД 8294464 .
Сибра М.С., Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (1993). «Дегенерация сетчатки при хороидеремии: дефицит раб-геранилгеранилтрансферазы». Наука . 259 (5093): 377–81. Бибкод : 1993Sci...259..377S . дои : 10.1126/science.8380507 . ПМИД 8380507 .
Шварц М., Розенберг Т., ван ден Хурк Дж.А., ван де Поль DJ, Кремерс Ф.П. (1993). «Идентификация мутаций в датских семьях хоридеремии» . Хм. Мутат . 2 (1): 43–7. дои : 10.1002/humu.1380020108 . ПМИД 8477262 . S2CID 40191966 .
Овермейер Дж. Х., Уилсон А. Л., Эрдман Р. А., Мальтийский штат Вашингтон (1998). «Предполагаемый домен «переключателя 2» Ras-связанной ГТФазы, Rab1B, играет важную роль во взаимодействии с белком сопровождения Rab» . Мол. Биол. Клетка . 9 (1): 223–35. дои : 10.1091/mbc.9.1.223 . ПМЦ 25245 . ПМИД 9437002 .
Александров К, Саймон И, Яковенко А, Хольц Б, Гуди Р.С., Шайдиг А.Дж. (1998). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок» . ФЭБС Летт . 425 (3): 460–4. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . ПМИД 9563513 . S2CID 39125409 .
Раффаньелло Р.Д., Рауфман Дж.П. (1999). «Цитозольный RAB3D связан с белком сопровождения RAB (REP), а не с ингибитором диссоциации RAB-GDP (GDI), в рассеянных главных клетках желудка морской свинки». Дж. Селл. Биохим . 72 (4): 540–8. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(19990315)72:4<540::AID-JCB9>3.0.CO;2-D . ПМИД 10022613 . S2CID 35820873 .
Тома Н.Х. , Яковенко А., Калинин А., Вальдманн Х., Гуди Р.С., Александров К. (2001). «Аллостерическая регуляция связывания субстрата и высвобождения продуктов геранилгеранилтрансферазы типа II». Биохимия . 40 (1): 268–74. дои : 10.1021/bi002034p . ПМИД 11141079 .
Сайед Н., Смит Дж.Э., Джон С.К., Сибра MC, Агирре Г.Д., Милам А.Х. (2001). «Оценка фоторецепторов сетчатки и пигментного эпителия у женщин-носителей хороидеремии». Офтальмология . 108 (4): 711–20. дои : 10.1016/S0161-6420(00)00643-6 . ПМИД 11297488 .
Рак А., Реенц Р., Пилипенко О., Николае А., Сидорович В., Тома Н.Х., Вальдманн Х., Шлихтинг И., Гуди Р.С., Александров К. (2002). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ эскортного белка-1 Rab в комплексе с геранилгеранилтрансферазой Rab». Дж. Структ. Биол . 136 (2): 158–61. дои : 10.1006/jsbi.2001.4433 . ПМИД 11886217 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о хороидеремии
Раб+эскорт+белок+1,+человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188419 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025531 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1373238-5] Моллой СМ, ван де Поль Т.Дж., Броэ Р.М., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П. (май 1992 г.). «Три RFLP для pZ11 (DXS540) в гене хороидеремии на Xq21.2» . Нуклеиновые кислоты Рез . 20 (6): 1434. doi : 10.1093/nar/20.6.1434 . ПМК 312214 . ПМИД 1373238 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: хороидеремия CHM (белок сопровождения Rab 1)» .

[pmid8294464-7] Jump up to: ^а ^б Кремерс Ф.П., Армстронг С.А., Сибра М.С., Браун М.С., Гольдштейн Дж.Л. (январь 1994 г.). «REP-2, эскортный белок Rab, кодируемый геном, подобным хороидеремии» . Ж. Биол. Хим . 269 (3): 2111–7. дои : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . ПМИД 8294464 .

[pmid12576024-8] Рак А., Пилипенко О., Николае А., Гуди Р.С., Александров К. (январь 2003 г.). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с белком сопровождения Rab 1». Дж. Структ. Биол . 141 (1): 93–5. дои : 10.1016/S1047-8477(02)00634-2 . ПМИД 12576024 .

[pmid9563513-9] Александров К., Саймон И., Яковенко А., Хольц Б., Гуди Р.С., Шайдиг А.Дж. (апрель 1998 г.). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы в скорости диссоциации на порядок» . ФЭБС Летт . 425 (3): 460–4. дои : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . ПМИД 9563513 . S2CID 39125409 .

[pmid12535645-10] Перейра-Лил Дж.Б., Стром М., Годфри Р.Ф., Сибра MC (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и белка-эскорта Rab: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 301 (1): 92–7. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02963-7 . ПМИД 12535645 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]