ГЭС1

ГЭС1
Идентификаторы
Псевдонимы	HPS1 , HPS, BLOC3S1, биогенез комплекса лизосомальных органелл 3, субъединица 1, биогенез комплекса лизосомальных органелл 3, субъединица 1 HPS1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604982 ; МГИ : 2177763 ; Гомологен : 163 ; Генные карты : HPS1 ; ОМА : HPS1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	98,446,935 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	42,768,417 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; stromal cell of endometrium; ; monocyte; ; transverse colon; ; canal of the cervix; ; minor salivary glands; ; right adrenal cortex; ; right coronary artery; ; mucosa of transverse colon; ; right uterine tube;
	Top expressed in
	seminal vesicula; ; epithelium of lens; ; lacrimal gland; ; islet of Langerhans; ; epithelium of stomach; ; granulocyte; ; belly cord; ; gastrula; ; salivary gland; ; right kidney;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; protein dimerization activity; guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Cellular component	integral component of plasma membrane; BLOC-3 complex; lysosome; cytoplasm; cytosol; cytoplasmic vesicle;
Biological process	lysosome organization; response to stimulus; visual perception; melanosome assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3257
	192236
	ENSG00000107521
	ENSMUSG00000025188
	Q92902
	О08983
showНМ_000195 ; НМ_001311345 ; НМ_182637 ; НМ_182638 ; НМ_182639 ;
	NM_001322476; NM_001322477; NM_001322478; NM_001322479; NM_001322480; NM_001322481; NM_001322482; NM_001322483; NM_001322484; NM_001322485; NM_001322487; NM_001322489; NM_001322490; NM_001322491; NM_001322492
	НМ_019424 ; НМ_001346703 ; НМ_001362410
showНП_000186 ; НП_001298274 ; НП_001309405 ; НП_001309406 ; НП_001309407 ;
	NP_001309408; NP_001309409; NP_001309410; NP_001309411; NP_001309412; NP_001309413; NP_001309414; NP_001309416; NP_001309418; NP_001309419; NP_001309420; NP_001309421; NP_872577
	НП_001333632 ; НП_062297 ; НП_001349339
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок синдрома Германского-Пудлака 1 — это белок , который у человека кодируется HPS1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует белок, который может играть роль в органелл биогенезе , связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Кодируемый белок является компонентом трех различных белковых комплексов, называемых биогенезом комплекса органелл, связанных с лизосомами (BLOC)-3, BLOC4 и BLOC5. Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака типа 1. Для этого гена были идентифицированы множественные варианты транскрипта, кодирующие различные изоформы; полноразмерные последовательности некоторых из них еще не определены. ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000107521 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025188 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фукай К., О Дж., Френк Э., Альмодовар С., Спритц Р.А. (февраль 1996 г.). «Картирование неравновесия по сцеплению гена синдрома Германского-Пудлака с хромосомой 10q23.1-q23.3» (PDF) . Хум Мол Жене . 4 (9): 1665–9. дои : 10.1093/hmg/4.9.1665 . ПМИД 8541858 .
^ Вильденберг С.К., Оттинг В.С., Альмодовар С., Крумвиде М., Уайт Дж.Г., Кинг Р.А. (ноябрь 1995 г.). «Ген, вызывающий синдром Германского-Пудлака у населения Пуэрто-Рико, соответствует хромосоме 10q2» . Ам Джей Хум Жене . 57 (4): 755–65. ПМК 1801499 . ПМИД 7573033 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: синдром HPS1 Германского-Пудлака 1» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Германского-Пудлака

Дальнейшее чтение

Хейзинг М., Гал В.А. (2003). «Заболевания везикул лизосомального происхождения: синдромы Германского-Пудлака». Курс. Мол. Мед . 2 (5): 451–67. дои : 10.2174/1566524023362357 . ПМИД 12125811 .
О Дж., Байлин Т., Фукай К. и др. (1996). «Позиционное клонирование гена синдрома Германского-Пудлака, нарушения цитоплазматических органелл». Нат. Жене . 14 (3): 300–6. дои : 10.1038/ng1196-300 . ПМИД 8896559 . S2CID 25296741 .
Байлин Т., О Дж., Фэн Г.Х. и др. (1997). «Организация и нуклеотидная последовательность гена синдрома Германского-Пудлака человека (HPS)» . Дж. Инвест. Дерматол . 108 (6): 923–7. дои : 10.1111/1523-1747.ep12294634 . ПМИД 9182823 .
О Дж., Хо Л., Ала-Мелло С. и др. (1998). «Мутационный анализ пациентов с синдромом Германского-Пудлака: горячая точка сдвига рамки в гене HPS и очевидная гетерогенность локуса» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (3): 593–8. дои : 10.1086/301757 . ПМЦ 1376951 . ПМИД 9497254 .
Вильденберг С.К., Фрайер Дж.П., Гарднер Дж.М. и др. (1998). «Идентификация нового транскрипта, продуцируемого геном, ответственным за синдром Германского-Пудлака в Пуэрто-Рико» . Дж. Инвест. Дерматол . 110 (5): 777–81. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00183.x . ПМИД 9579545 .
Делл'Анжелика ЕС, Агилар Р.К., Волинс Н. и др. (2000). «Молекулярная характеристика белка, кодируемого геном синдрома Германского-Пудлака типа 1» . Ж. Биол. Хим . 275 (2): 1300–6. дои : 10.1074/jbc.275.2.1300 . ПМИД 10625677 .
Хейзинг М., Аникстер Ю., Гал В.А. (2000). «Характеристика частичного псевдогена, гомологичного гену синдрома Германского-Пудлака HPS-1; актуальность для обнаружения мутаций» . Хм. Жене . 106 (3): 370–3. doi : 10.1007/s004390051053 (неактивен 7 февраля 2024 г.). ПМИД 10798370 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на февраль 2024 г. ( ссылка )
Хорикава Т., Араки К., Фукаи К. и др. (2000). «Гетерозиготные мутации HPS1 в случае синдрома Германского-Пудлака с гигантскими меланосомами». Бр. Дж. Дерматол . 143 (3): 635–40. дои : 10.1111/j.1365-2133.2000.03725.x . ПМИД 10971344 . S2CID 9586360 .
Сузуки Т., Ли В., Чжан Ц. и др. (2002). «Синдром Германского-Пудлака вызван мутациями HPS4, человеческого гомолога мышиного гена светлого уха». Нат. Жене . 30 (3): 321–4. дои : 10.1038/ng835 . ПМИД 11836498 . S2CID 2470873 .
Гермос Ч.Р., Хейзинг М., Кайзер-Купфер М.И., Гал В.А. (2002). «Синдром Германского-Пудлака типа 1: организация генов, новые мутации и клинико-молекулярный обзор случаев за пределами Пуэрто-Рико» . Хм. Мутат . 20 (6): 482. doi : 10.1002/humu.9097 . ПМИД 12442288 . S2CID 9313514 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Чианг П.В., Оисо Н., Гаутам Р. и др. (2003). «Белки синдрома Германского-Пудлака 1 (HPS1) и HPS4 являются компонентами двух комплексов, BLOC-3 и BLOC-4, участвующих в биогенезе органелл, связанных с лизосомами» . Ж. Биол. Хим . 278 (22): 20332–7. дои : 10.1074/jbc.M300090200 . ПМИД 12663659 .
Мартина Дж.А., Морияма К., Бонифачино Дж.С. (2003). «BLOC-3, белковый комплекс, содержащий продукты генов синдрома Германского-Пудлака HPS1 и HPS4» . Ж. Биол. Хим . 278 (31): 29376–84. дои : 10.1074/jbc.M301294200 . ПМИД 12756248 .
Назарян Р., Фалькон-Перес Х.М., Делл'Анжелика ЕС (2003). «Биогенез комплекса 3 органелл, связанных с лизосомами (BLOC-3): комплекс, содержащий белки синдрома Германского-Пудлака (HPS) HPS1 и HPS4» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 100 (15): 8770–5. Бибкод : 2003PNAS..100.8770N . дои : 10.1073/pnas.1532040100 . ПМК 166388 . ПМИД 12847290 .
Кобаши Ю., Ёсида К., Мияшита Н. и др. (2005). «Синдром Германского-Пудлака с интерстициальной пневмонией без мутации гена HSP1» . Стажер. Мед . 44 (6): 616–21. дои : 10.2169/internalmedicine.44.616 . ПМИД 16020891 .
Хьюзинг М., Паркс Дж.М., Хелип-Вули А. и др. (2007). «Альфа-гранулы тромбоцитов при подтипах BLOC-2 и BLOC-3 синдрома Германского-Пудлака» . Тромбоциты . 18 (2): 150–7. дои : 10.1080/13576500600936039 . ПМИД 17365864 . S2CID 32161968 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000107521 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025188 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8541858-5] Фукай К., О Дж., Френк Э., Альмодовар С., Спритц Р.А. (февраль 1996 г.). «Картирование неравновесия по сцеплению гена синдрома Германского-Пудлака с хромосомой 10q23.1-q23.3» (PDF) . Хум Мол Жене . 4 (9): 1665–9. дои : 10.1093/hmg/4.9.1665 . ПМИД 8541858 .

[pmid7573033-6] Вильденберг С.К., Оттинг В.С., Альмодовар С., Крумвиде М., Уайт Дж.Г., Кинг Р.А. (ноябрь 1995 г.). «Ген, вызывающий синдром Германского-Пудлака у населения Пуэрто-Рико, соответствует хромосоме 10q2» . Ам Джей Хум Жене . 57 (4): 755–65. ПМК 1801499 . ПМИД 7573033 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: синдром HPS1 Германского-Пудлака 1» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]