Protein-coding gene in humans
АП1С2 Идентификаторы Псевдонимы AP1S2 Внешние идентификаторы Опустить : 300629 ; МГИ : 1889383 ; Гомологен : 2908 ; Генные карты : AP1S2 ; ОМА : AP1S2 — ортологи show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog)Top expressed in corpus epididymis tail of epididymis monocyte retinal pigment epithelium Skeletal muscle tissue of rectus abdominis right ventricle biceps brachii pons muscle of thigh ganglionic eminence
Top expressed in substantia nigra paraventricular nucleus of hypothalamus arcuate nucleus mammillary body efferent ductule lateral hypothalamus supraoptic nucleus medial vestibular nucleus median eminence pontine nuclei
More reference expression data
BioGPS
Викиданные
Субъединица сигма-2 комплекса AP-1 представляет собой белок , который у человека кодируется AP1S2 геном . [5] [6] [7]
Комплекс адапторного белка 1 обнаруживается на цитоплазматической поверхности покрытых везикул, расположенных в комплексе Гольджи , где он опосредует как рекрутирование клатрина на мембрану , так и распознавание сортировочных сигналов внутри цитозольных хвостов трансмембранных рецепторов . Этот комплекс представляет собой гетеротетрамер, состоящий из двух больших, одной средней и одной малой адаптина субъединицы . Белок, кодируемый этим геном, служит малой субъединицей этого комплекса и является членом семейства белков-адаптинов. Для этого гена существуют варианты транскрипта, использующие альтернативные полиаденилирования . сигналы [7]
Мутации гена AP1S2 вызывают синдром Петтигрю . [8] умственной отсталостью и дополнительными весьма вариабельными признаками, включая хореоатетоз , гидроцефалию , порок развития Денди-Уокера , судороги и отложение железа или кальция в мозге. [9]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182287 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031367 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Такацу Х., Сакураи М., Шин Х.В., Мураками К., Накаяма К. (сентябрь 1998 г.). «Идентификация и характеристика новых белков, связанных с адаптером клатрина» . Журнал биологической химии . 273 (38): 24693–700. дои : 10.1074/jbc.273.38.24693 ПМИД 9733768 . ^ Тарпи П.С., Стивенс С., Тиг Дж., Эдкинс С., О'Мира С., Авис Т. и др. (декабрь 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем субъединицу Сигма-2 комплекса адаптерного белка 1, AP1S2, вызывают Х-сцепленную умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1119–24. дои : 10.1086/510137 . ПМК 1698718 ПМИД 17186471 . ^ Jump up to: а б «Ген Энтрез: белковый комплекс 1, связанный с адаптером AP1S2, субъединица сигма 2» . ^ Хо Л, Дэн Цз, Ван Х, Лю X (март 2019 г.). «Новая мутация сайта сплайсинга в гене AP1S2, вызывающая Х-сцепленную умственную отсталость в обзоре китайской родословной и литературы» . Мозг и поведение . 9 (3): e01221. дои : 10.1002/brb3.1221 . ПМК 6422709 ПМИД 30714330 . ^ «Синдром Петтигрю» . Универсальный ресурс белка (UniProt) .
Кирххаузен Т (2000). «Клатрин». Ежегодный обзор биохимии . 69 : 699–727. doi : 10.1146/annurev.biochem.69.1.699 . ПМИД 10966473 . Гейер М., Факлер О.Т., Петерлин Б.М. (июль 2001 г.). «Структурно-функциональные взаимоотношения при ВИЧ-1 Nef» . Отчеты ЭМБО . 2 (7): 580–5. doi : 10.1093/embo-reports/kve141 . ПМЦ 1083955 ПМИД 11463741 . Бенишу С., Бенмера А. (январь 2003 г.). «[Нэф ВИЧ и белки K3/K5 вируса, ассоциированного с саркомой Капоши: «паразиты» пути эндоцитоза]» . Медицина/Науки . 19 (1): 100–6. дои : 10.1051/medsci/2003191100 ПМИД 12836198 . Кирххаузен Т., Дэвис А.С., Фрухт С., Греко Б.О., Пейн Г.С., Табб Б. (июнь 1991 г.). «AP17 и AP19, небольшие цепи клатрин-ассоциированных белковых комплексов млекопитающих демонстрируют гомологию с Yap17p, их предполагаемым гомологом у дрожжей» . Журнал биологической химии . 266 (17): 11153–7. дои : 10.1016/S0021-9258(18)99141-6 ПМИД 2040623 . Крейг Х.М., Пандори М.В., Гуателли Дж.К. (сентябрь 1998 г.). «Взаимодействие Nef ВИЧ-1 с клеточным путем сортировки на основе дилейцина необходимо для подавления CD4 и оптимальной вирусной инфекционности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (19): 11229–34. Бибкод : 1998PNAS...9511229C . дои : 10.1073/pnas.95.19.11229 ПМК 21624 ПМИД 9736718 . Бреснахан П.А., Йонемото В., Феррелл С., Уильямс-Херман Д., Гелезюнас Р., Грин В.К. (ноябрь 1998 г.). «Дилейциновый мотив в Nef ВИЧ-1 действует как сигнал интернализации для подавления CD4 и связывает адаптер клатрина AP-1» . Современная биология . 8 (22): 1235–8. Бибкод : 1998CBio....8.1235B . дои : 10.1016/S0960-9822(07)00517-9 ПМИД 9811606 . Гринберг М., ДеТуллео Л., Рапопорт И., Сковронски Дж., Кирххаузен Т. (ноябрь 1998 г.). «Дилейциновый мотив в Nef ВИЧ-1 необходим для сортировки в покрытые клатрином ямки и для подавления CD4» . Современная биология . 8 (22): 1239–42. Бибкод : 1998CBio....8.1239G . дои : 10.1016/S0960-9822(07)00518-0 ПМИД 9811611 . Берлиоз-Торрент С., Шаклетт Б.Л., Эрдтманн Л., Деламар Л., Бушар И., Сониго П. и др. (февраль 1999 г.). «Взаимодействие цитоплазматических доменов ретровирусных трансмембранных белков человека и обезьяны с компонентами адапторных комплексов клатрина модулируют внутриклеточную и клеточную поверхностную экспрессию гликопротеинов оболочки» . Журнал вирусологии . 73 (2): 1350–61. doi : 10.1128/JVI.73.2.1350-1361.1999 . ПМЦ 103959 ПМИД 9882340 . Висс С., Берлиоз-Торрент С., Боге М., Блот Г., Хёнинг С., Бенарус Р. и др. (март 2001 г.). «Высококонсервативный С-концевой дилейциновый мотив в цитозольном домене оболочечного гликопротеина вируса иммунодефицита человека типа 1 имеет решающее значение для его ассоциации с клатриновым адаптером AP-1 [коррекция адаптера]» . Журнал вирусологии . 75 (6): 2982–92. doi : 10.1128/JVI.75.6.2982-2992.2001 . ПМЦ 115924 ПМИД 11222723 . Дорэй Б., Гош П., Гриффит Дж., Гёз Х.Дж., Корнфельд С. (сентябрь 2002 г.). «Сотрудничество GGA и AP-1 в упаковке MPR в сети транс-Гольджи». Наука . 297 (5587): 1700–3. Бибкод : 2002Sci...297.1700D . дои : 10.1126/science.1075327 . ПМИД 12215646 . S2CID 8810528 . Жанвье К., Крейг Х., Хитчин Д., Мадрид Р., Соль-Фулон Н., Рено Л. и др. (март 2003 г.). «ВИЧ-1 Nef стабилизирует ассоциацию комплексов адаптерных белков с мембранами» . Журнал биологической химии . 278 (10): 8725–32. дои : 10.1074/jbc.M210115200 ПМИД 12486136 . Коулман С.Х., Ван Дамм Н., Дэй Дж.Р., Новиелло С.М., Хитчин Д., Мадрид Р. и др. (февраль 2005 г.). «Лейцин-специфические функциональные взаимодействия между Nef вируса иммунодефицита человека типа 1 и комплексами адаптерных белков» . Журнал вирусологии . 79 (4): 2066–78. doi : 10.1128/JVI.79.4.2066-2078.2005 . ПМК 546596 ПМИД 15681409 . Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 . Коулман С.Х., Хитчин Д., Новиелло С.М., Гуателли Дж.К. (февраль 2006 г.). «ВИЧ-1 Nef стабилизирует AP-1 на мембранах, не индуцируя ARF1-независимое прикрепление de novo» . Вирусология . 345 (1): 148–55. дои : 10.1016/j.virol.2005.09.045 ПМИД 16253302 .
