СПТБН1

СПТБН1
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 1AA2, 1BKR, 3EDV
Идентификаторы
Псевдонимы	SPTBN1 , ELF, HEL102, SPTB2, betaSpII, спектрин бета, неэритроцитарный 1, DDISBA
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 182790 ; МГИ : 98388 ; Гомологен : 2354 ; GeneCards : SPTBN1 ; ОМА : SPTBN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 2 (human) Band 2p16.2 Start 54,456,317 bp End 54,671,446 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 11 (mouse) Band 11 A3.3|11 17.44 cM Start 30,049,395 bp End 30,218,175 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in endothelial cell trigeminal ganglion skin of hip lateral nuclear group of thalamus Pars compacta external globus pallidus synovial joint dorsal motor nucleus of vagus nerve superior vestibular nucleus pars reticulata Top expressed in right lung right lung lobe facial motor nucleus carotid body left lung iris endothelial cell of lymphatic vessel vestibular membrane of cochlear duct anterior horn of spinal cord gastrula More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function calmodulin binding structural constituent of cytoskeleton protein binding ankyrin binding GTPase binding actin binding phospholipid binding protein-containing complex binding RNA binding cadherin binding Cellular component cytoplasm M band cytosol spectrin membrane cortical cytoskeleton plasma membrane cuticular plate nucleolus axolemma spectrin-associated cytoskeleton extracellular exosome cytoskeleton nucleus postsynaptic density protein-containing complex postsynapse glutamatergic synapse Biological process common-partner SMAD protein phosphorylation mitotic cytokinesis MAPK cascade axon guidance endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport positive regulation of protein localization to plasma membrane actin filament capping plasma membrane organization membrane assembly regulation of protein localization to plasma membrane Golgi to plasma membrane protein transport cytoskeleton organization protein localization to plasma membrane regulation of molecular function regulation of SMAD protein signal transduction Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6711 20742 Вместе ENSG00000115306 ENSMUSG00000020315 ЮниПрот Q01082 Q62261 RefSeq (мРНК) НМ_003128 НМ_178313 НМ_009260 НМ_175836 RefSeq (белок) НП_003119 НП_842565 НП_033286 НП_787030 Местоположение (UCSC) Chr 2: 54,46 – 54,67 Мб Чр 11: 30.05 – 30.22 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Бета-цепь спектрина, мозг 1 — это белок , который у человека кодируется SPTBN1 геном .

Функция

Спектрин представляет собой сшивающий актин и молекулярный каркасный белок, который связывает плазматическую мембрану с актиновым цитоскелетом и участвует в определении формы клетки, расположении трансмембранных белков и организации органелл. Он состоит из двух антипараллельных димеров альфа- и бета-субъединиц. Этот ген является одним из членов семейства генов бета-спектрина. Кодируемый белок содержит N-концевой актин-связывающий домен и 17 повторов спектрина, которые участвуют в образовании димера. Для этого гена обнаружено множество вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы.

Взаимодействия

Было показано, что SPTBN1 взаимодействует с Мерлином .

Дальнейшее чтение

• Ху Р.Дж., Ватанабэ М., Беннетт В. (1992). «Характеристика кДНК головного мозга человека, кодирующей общую изоформу бета-спектрина» . Ж. Биол. Хим . 267 (26): 18715–22. дои : 10.1016/S0021-9258(19)37020-6 . ПМИД   1527002 .
• Юн С.Х., Скалка Х., Прчал Дж.Т. (1989). «Наличие транскриптов эритроидного и неэритроидного спектрина в хрусталике и мозжечке человека». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 30 (8): 1860–6. ПМИД   2474519 .
• Чанг Дж.Г., Скарпа А., Эдди Р.Л., Байерс М.Г., Харрис А.С., Морроу Дж.С., Уоткинс П., Shows TB, Forget BG (1993). «Клонирование части хромосомного гена и кДНК человеческого бета-фодрина, неэритроидной формы бета-спектрина» . Геномика . 17 (2): 287–93. дои : 10.1006/geno.1993.1323 . ПМИД   8406479 .
• Симидзу Т., Такакува Ю., Коидзуми Х., Исибаши Т., Окавара А. (1996). «Кальций-зависимая периферическая локализация 4.1-подобных белков и фодрина в культивируемых кератиноцитах человека». Биол. Клетка . 86 (1): 19–26. дои : 10.1016/0248-4900(96)89520-7 . PMID   8688828 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Холлеран Э.А., Токито МК, Карки С., Хольцбаур Э.Л. (1997). «Центрактин (ARP1) связывается со спектрином, открывая потенциальный механизм связи динактина с внутриклеточными органеллами» . Дж. Клеточная Биол . 135 (6, часть 2): 1815–29. дои : 10.1083/jcb.135.6.1815 . ПМК   2133946 . ПМИД   8991093 .
• Джинович Каруго К., Бануэлос С., Сарасте М. (1997). «Кристаллическая структура домена гомологии кальпонина». Нат. Структура. Биол . 4 (3): 175–9. дои : 10.1038/nsb0397-175 . ПМИД   9164454 . S2CID   1428195 .
• Скоулз Д.Р., Хьюн Д.П., Моркос П.А., Коулселл Э.Р., Робинсон Н.Г., Таманой Ф., Пульст С.М. (1998). «Супрессор опухоли нейрофиброматоза 2 шванномин взаимодействует с бетаII-спектрином». Нат. Жене . 18 (4): 354–9. дои : 10.1038/ng0498-354 . ПМИД   9537418 . S2CID   30709629 .
• Сихаг РК (1998). «Фосфорилирование бета-спектрина мозга: анализ фосфатов и идентификация треонина-347 как сайта фосфорилирования гепарин-чувствительной протеинкиназы» . Дж. Нейрохем . 71 (5): 2220–8. дои : 10.1046/j.1471-4159.1998.71052220.x . ПМИД   9798950 . S2CID   23703252 .
• Бануэлос С., Сарасте М., Джинович Каруго К. (1999). «Структурные сравнения доменов гомологии кальпонина: значение связывания актина» . Структура . 6 (11): 1419–31. дои : 10.1016/S0969-2126(98)00141-5 . ПМИД   9817844 .
• Лёвенберг Л., Бэкман Л. (1999). «Кальпаин-индуцированный протеолиз бета-спектринов» . ФЭБС Летт . 443 (2): 89–92. дои : 10.1016/S0014-5793(98)01697-4 . ПМИД   9989581 . S2CID   85055199 .
• Хейс Н.В., Скотт С., Херкенс Э., Оганян В., Мэггс А.М., Пиндер Дж.К., Кордели Э., Бейнс А.Дж. (2000). «Идентификация нового С-концевого варианта бета-II-спектрина: две изоформы бета-II-спектрина имеют различное внутриклеточное расположение и активность». Дж. Клеточная наука . 113 (11): 2023–34. дои : 10.1242/jcs.113.11.2023 . ПМИД   10806113 .
• Контроджианни-Константопулос А., Фрай К.С., Бенц Э.Дж., Хуанг СК (2001). «Прототипический домен 4.1R-10-кДа и паралог 4.1g-10-кДа опосредуют образование комплекса фодрин-актин» . Ж. Биол. Хим . 276 (23): 20679–87. дои : 10.1074/jbc.M010581200 . ПМИД   11274145 .
• Нил Г.В., Кромптон М.Р. (2001). «Связывание продукта мерлина-I гена-супрессора опухоли нейрофиброматоза 2 типа с новым сайтом в бета-фодрине регулируется ассоциацией между доменами мерлина» . Биохим. Дж . 358 (Часть 3): 727–35. дои : 10.1042/0264-6021:3580727 . ПМК   1222106 . ПМИД   11535133 .
• Чен Ю, Ю П, Лу Д, Тагле Д.А., Цай Т (2002). «Новая изоформа бета-спектрина II локализуется в тельцах клеток Пуркинье мозжечка и взаимодействует с продуктом гена нейрофиброматоза 2 типа шванномином». Дж. Мол. Нейроски . 17 (1): 59–70. дои : 10.1385/JMN:17:1:59 . ПМИД   11665863 . S2CID   6524087 .
• Шуман Р.Л., Хартиг Р., Хаусс К., Трауб П. (2003). «Организация бляшек фокальной адгезии нарушается под действием протеазы ВИЧ-1». Клеточная Биол. Межд . 26 (6): 529–39. дои : 10.1006/cbir.2002.0895 . ПМИД   12119179 . S2CID   39778155 .
• Томсиг Дж.Л., Снайдер С.Л., Крейц К.Э. (2003). «Идентификация мишеней для передачи сигналов кальция через семейство белков копина. Характеристика спирально-спирального мотива, связывающего копин» . Ж. Биол. Хим . 278 (12): 10048–54. дои : 10.1074/jbc.M212632200 . ПМИД   12522145 .
• Тан Й, Катури В, Диллнер А, Мишра Б, Денг CX, Мишра Л (2003). «Нарушение передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета у мышей с дефицитом бета-спектрина ELF» . Наука . 299 (5606): 574–7. Бибкод : 2003Sci...299..574T . дои : 10.1126/science.1075994 . ПМИД   12543979 . S2CID   83664290 .
• Робб В.А., Ли В., Гаскар П., Перри А., Мохандас Н., Гутманн Д.Х. (2003). «Идентификация третьего опухолевого супрессора белка 4.1, белка 4.1R, в патогенезе менингиомы» (PDF) . Нейробиол. Дис . 13 (3): 191–202. дои : 10.1016/S0969-9961(03)00071-8 . ПМИД   12901833 . S2CID   46574223 .