ДИНЦ2Х1

ДИНЦ2Х1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4RH7
Идентификаторы
Псевдонимы	DYNC2H1 , ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, тяжелая цепь цитоплазмы 2 динеина 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 603297 ; МГИ : 107736 ; Гомологен : 14468 ; Генные карты : DYNC2H1 ; OMA : DYNC2H1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	103,479,863 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	7,184,446 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; bronchial epithelial cell; ; right uterine tube; ; Achilles tendon; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; mucosa of paranasal sinus; ; anterior pituitary; ; tibia; ; ventricular zone; ; testicle;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; spermatid; ; otolith organ; ; utricle; ; superior cervical ganglion; ; seminiferous tubule; ; respiratory epithelium; ; olfactory epithelium; ; lens; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	microtubule motor activity; nucleotide binding; ATPase activity; cytoskeletal motor activity; ATP binding; minus-end-directed microtubule motor activity; dynein light chain binding; dynein intermediate chain binding; dynein light intermediate chain binding;
Cellular component	cytoplasm; Golgi apparatus; cell projection; membrane; plasma membrane; ciliary tip; dynein complex; microtubule; extracellular exosome; cytoskeleton; cilium; cytoplasmic dynein complex; apical part of cell; axoneme; motile cilium;
Biological process	Golgi organization; multicellular organism development; microtubule-based movement; cell projection organization; intraciliary transport involved in cilium assembly; determination of left/right symmetry; heart development; dorsal/ventral pattern formation; protein processing; spinal cord motor neuron differentiation; neuron differentiation; embryonic limb morphogenesis; forebrain development; positive regulation of smoothened signaling pathway; coronary vasculature development; non-motile cilium assembly; intraciliary retrograde transport; cilium assembly; protein localization to cilium;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79659
	110350
	ENSG00000187240
	ENSMUSG00000047193
	Q8NCM8
	Q45VK7
	НМ_001080463 ; НМ_001377 ; НМ_024606
	НМ_029851 ; НМ_001364519 ; НМ_138307
	НП_001073932 ; НП_001368
	НП_084127 ; НП_001351448
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Тяжелая цепь 1 цитоплазматического динеина 2 представляет собой белок , который у человека кодируется DYNC2H1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Это связано с синдромом полидактилии коротких ребер 3 типа. ^[8]

Это также связано с удушающей торакальной дисплазией . ^[9]

См. также

твой

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187240 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047193 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Келер М.Р., Шмид М., Нисен Дж. (ноябрь 1998 г.). «Хромосомная локализация гена тяжелой цепи цитоплазматического динеина человека DNCH2 в 11q21 → q22.1». Цитогенетический клеточный генетик . 82 (1–2): 123–5. дои : 10.1159/000015085 . ПМИД 9763680 . S2CID 46818608 .
^ Нисен Дж., Келер М.Р., Киршнер Р., Стейнлайн С., Кройцбергер Дж., Энгель В., Шмид М. (декабрь 1997 г.). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Джин . 200 (1–2): 193–202. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . ПМИД 9373155 .
^ «Ген Энтреза: динеин DYNC2H1, цитоплазматический 2, тяжелая цепь 1» .
^ Меррилл А.Е., Мерриман Б., Фаррингтон-Рок С. и др. (апрель 2009 г.). «Ресничные аномалии из-за дефектов ретроградного транспортного белка DYNC2H1 при синдроме полидактилии коротких ребер» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 84 (4): 542–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.03.015 . ПМК 2667993 . ПМИД 19361615 .
^ Дагоно Н., Гуле М., Женевьева Д. и др. (май 2009 г.). «Мутации DYNC2H1 вызывают удушающую торакальную дистрофию и синдром коротких ребер-полидактилии III типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 84 (5): 706–11. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.04.016 . ПМК 2681009 . ПМИД 19442771 .

Дальнейшее чтение

Гиббонс Б.Х., Асаи DJ, Тан WJ и др. (1994). «Филогения и экспрессия аксонемных и цитоплазматических генов динеина у морских ежей» . Мол. Биол. Клетка . 5 (1): 57–70. дои : 10.1091/mbc.5.1.57 . ПМК 301009 . ПМИД 8186465 .
Вайсберг Э.А., Гриссом П.М., Макинтош-младший (1996). «Клетки млекопитающих экспрессируют три различные тяжелые цепи динеина, которые локализованы в разных цитоплазматических органеллах» . Дж. Клеточная Биол . 133 (4): 831–42. дои : 10.1083/jcb.133.4.831 . ПМК 2120833 . PMID 8666668 .
Крисвелл П.С., Островский Л.Е., Асаи DJ (1997). «Новая тяжелая цепь цитоплазматического динеина: экспрессия DHC1b в клетках мерцательного эпителия млекопитающих». Дж. Клеточная наука . 109 (7): 1891–8. дои : 10.1242/jcs.109.7.1891 . ПМИД 8832411 .
Кастури К., Тейлор В.Е., Гутьеррес М. и др. (1997). «Хромосомное картирование двух членов семейства генов динеина человека в области хромосом 7p15 и 11q13 рядом с локусами глухоты DFNA 5 и DFNA 11». Геномика . 44 (3): 362–4. дои : 10.1006/geno.1997.4903 . ПМИД 9325061 .
Гриссом П.М., Вайсберг Э.А., Макинтош-младший (2002). «Идентификация новой легкой промежуточной цепи (D2LIC) цитоплазматического динеина 2 млекопитающих» . Мол. Биол. Клетка . 13 (3): 817–29. дои : 10.1091/mbc.01-08-0402 . ПМК 99601 . ПМИД 11907264 .
Охара О, Нагасе Т, Мицуи Г и др. (2003). «Характеристика библиотек кДНК, фракционированных по размеру, созданных методом рекомбинации in vitro». ДНК Рез . 9 (2): 47–57. CiteSeerX 10.1.1.579.1376 . дои : 10.1093/dnares/9.2.47 . ПМИД 12056414 .
Миками А., Тайнан Ш., Хама Т. и др. (2003). «Молекулярная структура цитоплазматического динеина 2 и его распределение в нейрональных и реснитчатых клетках» . Дж. Клеточная наука . 115 (Часть 24): 4801–8. дои : 10.1242/jcs.00168 . ПМИД 12432068 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ёкота Т., Куно Дж., Адачи К. и др. (2006). «Идентификация гистологических маркеров злокачественной глиомы с помощью полногеномного анализа экспрессии: динеин, альфа-PIX и сорцин». Акта Нейропатол . 111 (1): 29–38. дои : 10.1007/s00401-005-1085-6 . ПМИД 16320026 . S2CID 22206187 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187240 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047193 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9763680-5] Келер М.Р., Шмид М., Нисен Дж. (ноябрь 1998 г.). «Хромосомная локализация гена тяжелой цепи цитоплазматического динеина человека DNCH2 в 11q21 → q22.1». Цитогенетический клеточный генетик . 82 (1–2): 123–5. дои : 10.1159/000015085 . ПМИД 9763680 . S2CID 46818608 .

[pmid9373155-6] Нисен Дж., Келер М.Р., Киршнер Р., Стейнлайн С., Кройцбергер Дж., Энгель В., Шмид М. (декабрь 1997 г.). «Идентификация генов тяжелой цепи динеина, экспрессируемых в семенниках человека и мыши: хромосомная локализация аксонемного гена динеина». Джин . 200 (1–2): 193–202. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . ПМИД 9373155 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: динеин DYNC2H1, цитоплазматический 2, тяжелая цепь 1» .

[pmid19361615-8] Меррилл А.Е., Мерриман Б., Фаррингтон-Рок С. и др. (апрель 2009 г.). «Ресничные аномалии из-за дефектов ретроградного транспортного белка DYNC2H1 при синдроме полидактилии коротких ребер» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 84 (4): 542–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.03.015 . ПМК 2667993 . ПМИД 19361615 .

[pmid19442771-9] Дагоно Н., Гуле М., Женевьева Д. и др. (май 2009 г.). «Мутации DYNC2H1 вызывают удушающую торакальную дистрофию и синдром коротких ребер-полидактилии III типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 84 (5): 706–11. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.04.016 . ПМК 2681009 . ПМИД 19442771 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]