Кератин 9

КРТ9
Идентификаторы
Псевдонимы	КРТ9 , СК-9, ЭППК, К9, кератин 9
Внешние идентификаторы	Опустить : 607606 ; МГИ : 96696 ; Гомологен : 133554 ; Генные карты : KRT9 ; ОМА : KRT9 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	41,572,059 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	100,084,072 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; human penis; ; amniotic fluid; ; gingival epithelium; ; vulva; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; skin of abdomen; ; muscle tissue;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; striatum of neuraxis; ; superior frontal gyrus; ; hippocampus proper; ; primary visual cortex; ; olfactory bulb; ; cerebellar cortex; ; thymus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	structural constituent of cytoskeleton; structural molecule activity;
Cellular component	extracellular exosome; intermediate filament; membrane; nucleus; extracellular space; cytosol;
Biological process	intermediate filament organization; spermatogenesis; skin development; epidermis development; keratinization; cornification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3857
	107656
	ENSG00000171403
	ENSMUSG00000051617
	P35527
	Q6RHW0
	НМ_000226
	НМ_201255
	НП_000217
	НП_957707
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератин 9 — это белок , который у человека кодируется KRT9 геном . ^[5]^[6]

Кератин 9 представляет собой цитокератин I типа . Встречается только в терминально эпидермисе ладоней подошв и дифференцированном . Мутации в гене, кодирующем этот белок, вызывают эпидермолитический ладонно-подошвенный кератодермий . ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171403 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051617 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лангбейн Л., Хайд Х.В., Молл И., Франке В.В. (декабрь 1993 г.). «Молекулярная характеристика специфического эпидермального цитокератина 9 человека: клонирование кДНК, аминокислотная последовательность и тканевая специфичность экспрессии генов». Дифференциация . 55 (1): 57–71. дои : 10.1111/j.1432-0436.1993.tb00033.x . ПМИД 7507869 .
^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .
^ Рейс А., Хеннис ХК, Лангбейн Л., Дигвид М., Мишке Д., Дрекслер М., Шрек Э., Ройер-Покора Б., Франке В.В., Сперлинг К. (февраль 1994 г.). «Мутации гена кератина 9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии (EPPK)». Нат. Жене . 6 (2): 174–9. дои : 10.1038/ng0294-174 . ПМИД 7512862 . S2CID 31277241 .

Дальнейшее чтение

Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Кобаяши С., Танака Т., Мацуёси Н., Имамура С. (1996). «9-точечная мутация кератина в родословной эпидермолитической наследственной ладонно-подошвенной кератодермии нарушает формирование сети промежуточных филаментов кератина». ФЭБС Летт . 386 (2–3): 149–55. дои : 10.1016/0014-5793(96)00393-6 . hdl : 2433/182271 . ПМИД 8647270 . S2CID 28388021 .
Джин Дж., Смит Ф.Д., Старк С. и др. (2004). «Протеомный, функциональный и доменный анализ in vivo 14-3-3-связывающих белков, участвующих в регуляции цитоскелета и клеточной организации» . Курс. Биол . 14 (16): 1436–50. Бибкод : 2004CBio...14.1436J . дои : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . ПМИД 15324660 . S2CID 2371325 .
Фэн В., Хан В., Ман Х и др. (2008). «Идентификация мутации кератина 9 (KRT9) N161S у китайского родственника с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией» . Eur J Дерматол . 18 (4): 387–90. doi : 10.1684/ejd.2008.0432 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД 18573708 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
Кирзенбаум А.Л. (2002). «Кератины: раскрытие скоординированной конструкции каркасов в сперматогенных клетках». Мол. Репродукция. Дев . 61 (1): 1–2. дои : 10.1002/mrd.1124 . ПМИД 11774369 . S2CID 28475473 .
Эндо Х., Хатамоти А., Синкай Х. (1997). «Новая мутация остатка лейцина в клубке 1А кератина 9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии» . Дж. Инвест. Дерматол . 109 (1): 113–5. дои : 10.1111/1523-1747.ep12276751 . ПМИД 9204965 .
Ковелло С.П., Ирвин А.Д., Маккенна К.Е. и др. (1998). «Мутации в кератине K9 у родственников с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и эпидемиология в Северной Ирландии» . Дж. Инвест. Дерматол . 111 (6): 1207–9. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00445.x . ПМИД 9856842 .
Хамада Т., Исии Н., Карашима Т. и др. (2005). «Распространенная мутация гена KRT9 у японского пациента с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией и кератозом, похожим на подушечки пальцев». Дж. Дерматол . 32 (6): 500–2. дои : 10.1111/j.1346-8138.2005.tb00789.x . ПМИД 16043929 . S2CID 32916199 .
Барбе Л., Лундберг Э., Оксволд П. и др. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека» . Мол. Клетка. Протеомика . 7 (3): 499–508. дои : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . ПМИД 18029348 . S2CID 10810250 .
Кобаяши С., Кореэда С., Танака Т. (1999). «Демонстрация патогенного действия точечно мутированного кератина 9 in vivo» . ФЭБС Летт . 447 (1): 39–43. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00233-1 . ПМИД 10218578 . S2CID 44924402 .
Чжао Дж.Дж., Чжан Ч.Ж., Ню З.М. и др. (2008). «Мутация M157R кератина 9 в китайской семье с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Межд. Дж. Дерматол . 47 (6): 634–7. дои : 10.1111/j.1365-4632.2008.03441.x . ПМИД 18477167 . S2CID 21427875 .
Чен XL, Сюй CM, Цай SR и др. (2009). «Пренатальная диагностика эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии, вызванной c.T470C (p.M157T) гена кератина 9 у китайского родственника». Пренат. Диагностика . 29 (9): 911–3. дои : 10.1002/pd.2315 . ПМИД 19548225 . S2CID 43229075 .
Ли Дж.Х., Ан К.С., Ли Ч.Х. и др. (2003). «Мутации гена кератина 9 в пяти корейских семьях с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Эксп. Дерматол . 12 (6): 876–81. дои : 10.1111/j.0906-6705.2003.00012.x . ПМИД 14675368 . S2CID 40628931 .
Цунэми Ю., Хаттори Н., Саэки Х. и др. (2002). «Мутация гена кератина 9 (Asn160Ser) у японского пациента с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией». Дж. Дерматол . 29 (12): 768–72. дои : 10.1111/j.1346-8138.2002.tb00220.x . ПМИД 12532041 . S2CID 43884047 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ли М., Ян Л.Дж., Хуа Х.К. и др. (2009). «Мутация гена кератина-9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии в сочетании с подушечками пальцев в большой китайской семье». Клин. Эксп. Дерматол . 34 (1): 26–8. дои : 10.1111/j.1365-2230.2007.02384.x . ПМИД 17362238 . S2CID 10208101 .
Кодиспоти А., Коломбо Е., Зокки Л. и др. (2009). «Подушечки суставов пальцев у пациента с эпидермальной ладонно-подошвенной кератодермией с экспрессией трансгредиенса кератина 9 R163W». Eur J Дерматол . 19 (2): 114–8. дои : 10.1684/ejd.2008.0575 . ПМИД 19106041 .
Фрум Р., Басби С.А., Рамамурти М. и др. (2007). «Партнеры по связыванию HDM2: взаимодействие с фактором элонгации трансляции EF1alpha» . J. Протеом Рез . 6 (4): 1410–7. дои : 10.1021/pr060584p . ПМЦ 4626875 . ПМИД 17373842 .
Фунакуси Н., Маюзуми Н., Сугимура Р., Икеда С. (2009). «Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с перетяжками на двусторонних пятых пальцах ног». Арч Дерматол . 145 (5): 609–10. дои : 10.1001/archdermatol.2009.83 . ПМИД 19451521 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171403 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051617 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7507869-5] Лангбейн Л., Хайд Х.В., Молл И., Франке В.В. (декабрь 1993 г.). «Молекулярная характеристика специфического эпидермального цитокератина 9 человека: клонирование кДНК, аминокислотная последовательность и тканевая специфичность экспрессии генов». Дифференциация . 55 (1): 57–71. дои : 10.1111/j.1432-0436.1993.tb00033.x . ПМИД 7507869 .

[pmid16831889-6] Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .

[pmid7512862-7] Рейс А., Хеннис ХК, Лангбейн Л., Дигвид М., Мишке Д., Дрекслер М., Шрек Э., Ройер-Покора Б., Франке В.В., Сперлинг К. (февраль 1994 г.). «Мутации гена кератина 9 при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии (EPPK)». Нат. Жене . 6 (2): 174–9. дои : 10.1038/ng0294-174 . ПМИД 7512862 . S2CID 31277241 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]