Кератин 6А
| КРТ6А | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | КРТ6А , СК6А, СК6С, СК6Д, К6А, К6С, К6Д, КРТ6С, КРТ6Д, ПК3, СК-6С, СК-6Е, кератин 6А | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 148041 ; МГИ : 1333768 ; Гомологен : 36182 ; Генные карты : KRT6A ; ОМА : KRT6A - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Кератин 6А — один из 27 различных кератинов типа II, экспрессируемых у человека. Кератин 6А был первой определенной последовательностью кератина II типа. [5] Анализ последовательности этого кератина вместе с последовательностью кератина первого типа I привел к открытию четырех спиральных доменов в центральном стержне кератина. [5] У человека кератин 6А кодируется KRT6A геном . [6] [7]
Кератины
[ редактировать ]Кератины представляют собой белки промежуточных нитей которые образуют плотную сеть нитей по всей цитоплазме эпителиальных , клеток. Кератины образуют гетерополимеры, состоящие из кератина типа I и типа II. Кератины обычно экспрессируются в определенных парах кератиновых белков типа I и типа II тканеспецифичным и специфичным для клеточной дифференцировки способом.
Кератиновые белки эпителиальных тканей широко известны как «кератины» или иногда их называют «эпителиальными кератинами» или «цитокератинами». Специализированные кератины волос и ногтей известны как «твердые кератины» или « трихоцитарные кератины». Трихоциты – это специализированные эпителиальные клетки, из которых состоят волосы и ногти. Кератины трихоцитов по своей генной и белковой структуре сходны с кератинами, за исключением того, что они особенно богаты серосодержащей аминокислотой . цистеином , которая облегчает химическое сшивание собранных твердых кератинов с образованием более структурно упругого материала
И эпителиальные кератины, и твердые кератины можно подразделить на кератины типа I (кислые) и кератины типа II (нейтрально-основные). Гены кератина типа I расположены в кластере генов на хромосоме 17q человека , тогда как гены кератина типа II расположены в кластере на хромосоме 12q человека (исключением является K18, кератин типа I, расположенный в гене типа II). кластер).
Кератин 6А
[ редактировать ]Кератин 6А (название белка K6A; название гена KRT6A II типа ) представляет собой цитокератин , одну из ряда изоформ кератина 6, кодируемых отдельными генами, расположенными в кластере генов кератина II типа на хромосоме 12q человека . Он обнаруживается вместе с кератином 16 и/или кератином 17 в эпидермисе ладоней и подошв, эпителиальных клетках ногтевого ложа, нитевидных сосочках языка полости рта , эпителиальной выстилке слизистой оболочки и пищевода , а также в волосяных фолликулах . Считается, что эта изоформа кератина 6 является наиболее распространенной из изоформ K6.
Ген KRT6A состоит из 9 экзонов, разделенных 8 интронами , и расположен в кластере генов кератина II типа на хромосоме 12q человека. Кератин 6B и кератин 6C кодируются соседними генами, которые по интрон - экзонной организации идентичны KRT6A и более чем на 99% идентичны по кодирующим последовательностям ДНК .
Было показано, что кератин 6А обладает противомикробными свойствами и является основным антимикробным фактором в глазах. [8]
Генетические нарушения
[ редактировать ]Мутации в генах, экспрессирующих этот белок, связаны с подтипом PC-K6A врожденной пахионихии , наследственным заболеванием эпителиальных тканей , в котором экспрессируется кератин 6A, что особенно приводит к структурным аномалиям ногтей, эпидермиса ладоней и подошв, и эпителий полости рта . [9] [10] [11]
Иммуногистохимия
[ редактировать ]Экспрессию кератина 6А часто тестируют вместе с кератином 5 с использованием антител CK5/6 , нацеленных на обе формы кератина. [12]
Внешние ссылки
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000205420 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б Ханукоглу, И.; Фукс, Э. (июль 1983 г.). «Последовательность кДНК кератина цитоскелета типа II обнаруживает постоянные и вариабельные структурные домены среди кератинов» . Клетка . 33 (3): 915–24. дои : 10.1016/0092-8674(83)90034-X . ПМИД 6191871 . S2CID 21490380 .
- ^ Розенберг М., Фукс Э., Ле Бо М.М., Эдди Р.Л., Показывает туберкулез (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный ген кератина II типа картируются на хромосоме 12 человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 57 (1): 33–8. дои : 10.1159/000133109 . ПМИД 1713141 .
- ^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 . ПМИД 16831889 .
- ^ «Глазные белки обладают способностью уничтожать микробы и могут привести к созданию новых противомикробных препаратов, как показывают исследования» . 24 сентября 2012 г.
- ^ Маклин В.Х., Рагг Э.Л., Ланни Д.П., Морли С.М., Лейн Э.Б., Свенсон О., Доппинг-Хепенсталь П.Дж., Гриффитс В.А., Иди Р.А., Хиггинс С. (март 1995 г.). «Мутации кератина 16 и кератина 17 вызывают врожденную пахионихию». Нат. Жене . 9 (3): 273–8. дои : 10.1038/ng0395-273 . ПМИД 7539673 . S2CID 1873772 .
- ^ Боуден П.Е., Хейли Дж.Л., Кански А., Ротнагель Дж.А., Джонс Д.О., Тернер Р.Дж. (июль 1995 г.). «Мутация гена кератина II типа (K6a) при врожденной пахионихии». Нат. Жене . 10 (3): 363–5. дои : 10.1038/ng0795-363 . ПМИД 7545493 . S2CID 26060130 .
- ^ Смит Ф.Дж., Джонкман М.Ф., ван Гур Х., Коулман К.М., Ковелло С.П., Уитто Дж., Маклин У.Х. (июль 1998 г.). «Мутация человеческого кератина K6b приводит к фенокопии заболевания K17 — врожденной пахионихии типа 2» . Хм. Мол. Жене . 7 (7): 1143–8. дои : 10.1093/hmg/7.7.1143 . ПМИД 9618173 .
- ^ Роберт Терлевич, Семир Вранич. «Цитокератин 5/6» . Тема завершена: 3 июня 2019 г. Отредактировано: 8 декабря 2019 г.