Утрофин

УТРН
Доступные структуры
ПДБ	Поиск Human UniProt: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1BHD, 1QAG,%%s1BHD, 1QAG
Идентификаторы
Псевдонимы	УТРН , ДМДЛ, ДРП, ДРП1, атрофин
Внешние идентификаторы	Опустить : 128240 ; МГИ : 104631 ; Гомологен : 21398 ; Генные Карты : УТРН ; ОМА : УТРН – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	144,853,034 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	12,745,109 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; sural nerve; ; tendon of biceps brachii; ; trigeminal ganglion; ; epithelium of colon; ; monocyte; ; visceral pleura; ; pericardium; ; parietal pleura; ; epithelium of nasopharynx;
	Top expressed in
	iris; ; ciliary body; ; Paneth cell; ; ascending aorta; ; aortic valve; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; retinal pigment epithelium; ; fossa; ; right lung; ; right lung lobe;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	vinculin binding; zinc ion binding; metal ion binding; integrin binding; actin filament binding; protein binding; actin binding; protein kinase binding;
Cellular component	cytoplasm; postsynaptic membrane; contractile ring; membrane; filopodium; growth cone; neuromuscular junction; plasma membrane; synapse; dystrophin-associated glycoprotein complex; nucleoplasm; cell junction; cortical actin cytoskeleton; sarcolemma; extracellular exosome; cytoskeleton; filopodium membrane; protein-containing complex;
Biological process	muscle contraction; positive regulation of cell-matrix adhesion; muscle organ development; neuromuscular junction development; regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; response to denervation involved in regulation of muscle adaptation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7402
	22288
	ENSG00000152818
	ENSMUSG00000019820
	P46939 ; Q5T097
	н/д
	НМ_007124 ; НМ_001375323
	НМ_011682
	НП_009055 ; НП_001362252
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Утрофин — белок , который у человека кодируется UTRN геном . ^[5]^[6] Название представляет собой короткую форму вездесущего дистрофина .

Белок, кодируемый этим геном, является компонентом цитоскелета . Атрофин был обнаружен во время исследования мышечной дистрофии Дюшенна , где было обнаружено, что повышение его выработки предотвращает повреждение клеток. ^[7] атрофина размером 900 т.п.н. Ген обнаружен на длинном плече человека 6-й хромосомы . Атрофин был открыт благодаря его гомологии с дистрофином . Это было обнаружено путем скрининга пептида, содержащего С-концевой домен дистрофина , против кДНК библиотек . Гомология варьирует по всей длине от менее 30% в областях структурного домена центрального стержня до 85% (идентичность 73%) для актинсвязывающего домена .

Третичная структура атрофина содержит С-конец , который состоит из мотивов межбелкового взаимодействия, которые взаимодействуют с дистрогликаном , центральную область стержня, состоящую из тройного спирального повтора, и актин -связывающий N-конец .

В нормальных мышечных клетках атрофин расположен в нервно-мышечных синапсах и миотендинальных соединениях . Это необходимо для нормального поддержания мембраны и для кластеризации рецептора ацетилхолина . У взрослых людей РНК атрофина встречается повсеместно, как следует из названия, в большом количестве в мозге , почках , печени , легких , мышцах , селезенке и желудке . человека У плода в период мышечной дифференцировки атрофин обнаруживается в сарколемме . Он исчезает, когда плод начинает экспрессировать дистрофин .

атрофина Экспрессия резко увеличивается у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (и у женщин- носителей ), как в тех мышечных волокнах, отсутствует в которых дистрофин , так и в редких, ревертантных волокнах, которые экспрессируют дистрофин.

Пока нет сообщений о связи мутации в гене атрофина с заболеванием, но, по-видимому, она не играет критической роли в развитии, поскольку мыши без атрофина развиваются нормально.

См. также

дистрофин

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152818 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019820 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Нгуен Т.М., Ле Т.Т., Блейк DJ, Дэвис К.Е., Моррис Дж.Е. (декабрь 1992 г.). «Утрофин, аутосомный гомолог дистрофина, широко экспрессируется и ассоциирован с мембраной в культивируемых клеточных линиях» . ФЭБС Летт . 313 (1): 19–22. дои : 10.1016/0014-5793(92)81174-К . ПМИД 1426262 . S2CID 22121696 .
^ «Энтрез Ген: УТРН атрофин» .
^ В эту статью включен текст , доступный по лицензии CC BY 4.0 . Беттс, Дж. Гордон; Дезе, Питер; Джонсон, Эдди; Джонсон, Джоди Э; Король, Оксана; Круз, Дин; По, Брэндон; Мудро, Джеймс; Уомбл, Марк Д; Янг, Келли А. (14 мая 2023 г.). Анатомия и физиология . Хьюстон: OpenStax CNX. 10.3. Сокращение и расслабление мышечных волокон. ISBN 978-1-947172-04-3 .

Дальнейшее чтение

Хэнгги Т., Фричи Дж. М. (2006). «Роль дистрофина и атрофина в сборке и функционировании гликопротеинового комплекса дистрофина в немышечных тканях» (PDF) . Клетка. Мол. Наука о жизни . 63 (14): 1614–31. дои : 10.1007/s00018-005-5461-0 . ПМЦ 11136313 . ПМИД 16710609 . S2CID 8580596 .
Хурана Т.С., Уоткинс С.К., Кункель Л.М. (1992). «Субклеточное распределение белка, родственного дистрофину, кодируемого хромосомой 6, в мозге» . Дж. Клеточная Биол . 119 (2): 357–66. дои : 10.1083/jcb.119.2.357 . ПМК 2289652 . ПМИД 1400579 .
Тинсли Дж.М., Блейк Д.Д., Рош А. и др. (1993). «Первичная структура белка, родственного дистрофину». Природа . 360 (6404): 591–3. Бибкод : 1992Natur.360..591T . дои : 10.1038/360591a0 . ПМИД 1461283 . S2CID 4233655 .
Лав Д.Р., Моррис Дж.Е., Эллис Дж.М. и др. (1991). «Тканевое распределение продукта гена, связанного с дистрофином, и его экспрессия у мышей mdx и dy» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (8): 3243–7. Бибкод : 1991PNAS...88.3243L . дои : 10.1073/pnas.88.8.3243 . ПМК 51422 . ПМИД 2014247 .
Бакл В.Дж., Гене Ж.Л., Симон-Шазот Д. и др. (1990). «Локализация аутосомного гена, связанного с дистрофином, в 6q24 у человека и в хромосоме 10 мыши в области локуса мышечной дистрофии (dy)». Хм. Жене . 85 (3): 324–6. дои : 10.1007/BF00206755 . ПМИД 2203673 . S2CID 23466676 .
Лав Д.Р., Хилл Д.Ф., Диксон Дж. и др. (1989). «Аутосомный транскрипт в скелетных мышцах, гомологичный дистрофину». Природа . 339 (6219): 55–8. Бибкод : 1989Natur.339...55L . дои : 10.1038/339055a0 . ПМИД 2541343 . S2CID 4366298 .
Белкин А.М., Берридж К. (1995). «Локализация атрофина и ацикулина в местах клеточного матрикса и межклеточной адгезии в культивируемых клетках». Эксп. Сотовый Res . 221 (1): 132–40. дои : 10.1006/excr.1995.1360 . ПМИД 7589238 .
Ан А.Х., Кункель Л.М. (1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . Дж. Клеточная Биол . 128 (3): 363–71. дои : 10.1083/jcb.128.3.363 . ПМК 2120343 . ПМИД 7844150 .
Белкин А.М., Берридж К. (1995). «Ассоциация ацикулина с дистрофином и атрофином» . Ж. Биол. Хим . 270 (11): 6328–37. дои : 10.1074/jbc.270.11.6328 . ПМИД 7890770 .
Пирс М., Блейк Д.Д., Тинсли Дж.М. и др. (1994). «Гены атрофина и дистрофина имеют сходство в геномной структуре». Хм. Мол. Жене . 2 (11): 1765–72. дои : 10.1093/hmg/2.11.1765 . ПМИД 8281135 .
Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э. и др. (1996). «Три гена человеческого синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют разные хромосомные местоположения и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . Ж. Биол. Хим . 271 (5): 2724–30. дои : 10.1074/jbc.271.5.2724 . ПМИД 8576247 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Го WX, Никол М., Мерли Дж. П. (1997). «Клонирование и экспрессия полноразмерного мышиного атрофина: дифференциальная ассоциация атрофина и дистрофина с кластерами AChR» . ФЭБС Летт . 398 (2–3): 259–64. дои : 10.1016/S0014-5793(96)01216-1 . ПМИД 8977119 . S2CID 45699698 .
Деконинк А.Е., Рафаэль Дж.А., Скиннер Дж.А. и др. (1997). «Мыши с дефицитом атрофина-дистрофина как модель мышечной дистрофии Дюшенна» . Клетка . 90 (4): 717–27. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80532-2 . ПМИД 9288751 . S2CID 115277 .
Навроцки Р., Ло Нью-Йорк, Рюгг М.А. и др. (1999). «Характеристика альфа-дистробревина в мышцах» (PDF) . Дж. Клеточная наука . 111 (17): 2595–605. дои : 10.1242/jcs.111.17.2595 . ПМИД 9701558 .
Держите Нью-Хэмпшир, Норвуд, Флорида, Мурс, Калифорния и др. (1999). «Структура 2.0 А второго домена гомологии кальпонина из актин-связывающей области атрофина, гомолога дистрофина». Дж. Мол. Биол . 285 (3): 1257–64. дои : 10.1006/jmbi.1998.2406 . ПМИД 9887274 .
Уилсон Дж., Патт В., Хименес С., Эдвардс Ю.Х. (1999). «Up71 и up140, два новых транскрипта атрофина, которые являются гомологами коротких форм дистрофина» . Хм. Мол. Жене . 8 (7): 1271–8. дои : 10.1093/hmg/8.7.1271 . ПМИД 10369873 .
Блейк DJ, Хоукс Р., Бенсон М.А., Бисли П.В. (1999). «Различные дистрофиноподобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии» . Дж. Клеточная Биол . 147 (3): 645–58. дои : 10.1083/jcb.147.3.645 . ПМК 2151186 . ПМИД 10545507 .
Keep NH, Winder SJ, Moores CA и др. (2000). «Кристаллическая структура актин-связывающей области атрофина обнаруживает димер «голова-хвост»» . Структура . 7 (12): 1539–46. дои : 10.1016/S0969-2126(00)88344-6 . ПМИД 10647184 .

Тан Н., Лансман, Дж. Б. (2014). «Утрофин регулирует модальное открытие механочувствительных ионных каналов в дистрофических скелетных мышцах» . Дж. Физиол . 1:592 (15): 3303–23. дои : 10.1113/jphysicalol.2014.274332 . ПМЦ 4146377 . ПМИД 24879867 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

Внешние ссылки

Атрофин в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000152818 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019820 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1426262-5] Нгуен Т.М., Ле Т.Т., Блейк DJ, Дэвис К.Е., Моррис Дж.Е. (декабрь 1992 г.). «Утрофин, аутосомный гомолог дистрофина, широко экспрессируется и ассоциирован с мембраной в культивируемых клеточных линиях» . ФЭБС Летт . 313 (1): 19–22. дои : 10.1016/0014-5793(92)81174-К . ПМИД 1426262 . S2CID 22121696 .

[entrez-6] «Энтрез Ген: УТРН атрофин» .

[Openstax_Anatomy_&_Physiology_attribution-7] В эту статью включен текст , доступный по лицензии CC BY 4.0 . Беттс, Дж. Гордон; Дезе, Питер; Джонсон, Эдди; Джонсон, Джоди Э; Король, Оксана; Круз, Дин; По, Брэндон; Мудро, Джеймс; Уомбл, Марк Д; Янг, Келли А. (14 мая 2023 г.). Анатомия и физиология . Хьюстон: OpenStax CNX. 10.3. Сокращение и расслабление мышечных волокон. ISBN 978-1-947172-04-3 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]