Спектрин, альфа 1

ЗИП1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1OWA, 3LBX
Идентификаторы
Псевдонимы	SPTA1 , EL2, HPP, HS3, SPH3, SPTA, спектрин, альфа 1, спектрин альфа, эритроцитарный 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 182860 ; МГИ : 98385 ; Гомологен : 74460 ; Генные карты : SPTA1 ; ОМА : SPTA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	158,686,715 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	174,076,016 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	trabecular bone; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; testicle; ; gonad; ; monocyte; ; blood; ; right testis; ; left testis; ; spleen;
	Top expressed in
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; blood; ; tibiofemoral joint; ; human fetus; ; right lobe of liver; ; body of femur; ; epithelium of lens; ; spleen; ; right ventricle; ; bone marrow;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; metal ion binding; actin filament binding; structural constituent of cytoskeleton; protein binding; actin binding; protein heterodimerization activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane; cell cortex; actin cytoskeleton; cytoskeleton; spectrin; spectrin-associated cytoskeleton; cytoplasmic side of plasma membrane; membrane; axon; cortical cytoskeleton; cuticular plate;
Biological process	actin filament organization; MAPK cascade; axon guidance; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; actin filament capping; regulation of cell shape; lymphocyte homeostasis; porphyrin-containing compound biosynthetic process; plasma membrane organization; actin cytoskeleton organization; hemopoiesis; positive regulation of protein binding; positive regulation of T cell proliferation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6708
	20739
	ENSG00000163554
	ENSMUSG00000026532
	P02549
	P08032
	НМ_003126
	НМ_011465
	НП_003117
	НП_035595
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Альфа-цепь спектрина эритроцитов представляет собой белок , который у человека кодируется SPTA1 геном . ^[5]

Спектрин представляет собой сшивающий актин и молекулярный каркасный белок, который связывает плазматическую мембрану с актиновым цитоскелетом и участвует в определении формы клетки, расположении трансмембранных белков и организации органелл. Это тетрамер, состоящий из альфа-бета-димеров, связанных по принципу «голова к голове». Этот ген является одним из членов семейства генов альфа-спектрина. Кодируемый белок в основном состоит из 22 повторов спектрина, которые участвуют в образовании димеров. Он образует более слабые тетрамерные взаимодействия, чем неэритроцитарный альфа-спектрин, что может повышать эластичность плазматической мембраны и деформируемость эритроцитов. Мутации в этом гене приводят к множеству наследственных заболеваний эритроцитов, включая эллиптоцитоз 2-го типа, пиропойкилоцитоз и сфероцитарную гемолитическую анемию. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что спектрин альфа-1 взаимодействует с геном Abl . ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000163554 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026532 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: спектрин SPTA1, альфа, эритроцит 1 (эллиптоцитоз 2)» .
^ Земницка-Котула, Д; Сюй Дж; Гу Х; Потемская А; Ким КС; Дженкинс ЕС; Тренкнер Э; Котула Л. (май 1998 г.). «Идентификация потенциального белка, связывающего 3 домена человеческого спектрина Src, предполагает общий механизм ассоциации тирозинкиназ с мембранным скелетом на основе спектрина» . Ж. Биол. Хим . 273 (22). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 13681–92. дои : 10.1074/jbc.273.22.13681 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 9593709 .

Дальнейшее чтение

Галлахер П.Г., Забудьте Б.Г. (1993). «Гены спектрина в здоровье и болезни». Семин. Гематол . 30 (1): 4–20. ПМИД 8094577 .
Делоне Дж., Дерми Д. (1993). «Мутации, затрагивающие сайт контакта гетеродимера спектрина: клиническое выражение и изменения специфической функции». Семин. Гематол . 30 (1): 21–33. ПМИД 8434258 .
Снасель Й, Пихова I (1997). «Расщепление белков клетки-хозяина протеазой ВИЧ-1». Фолиа Биол. (Прага) . 42 (5): 227–30. дои : 10.1007/BF02818986 . ПМИД 8997639 . S2CID 7617882 .
Иоласкон А., Миралья дель Джудиче Е., Перротта С. и др. (1998). «Наследственный сфероцитоз: от клинических к молекулярным дефектам». Гематологическая . 83 (3): 240–57. ПМИД 9573679 .
Де Маттеис М.А., Морроу Дж.С. (2000). «Спектриновые привязки и сетка на пути биосинтеза». Дж. Клеточная наука . 113 (13): 2331–43. дои : 10.1242/jcs.113.13.2331 . ПМИД 10852813 .
Делоне Дж (2003). «Молекулярная основа нарушений мембран эритроцитов». Акта Гематол . 108 (4): 210–8. дои : 10.1159/000065657 . ПМИД 12432217 . S2CID 25452444 .
Дерми Д., Шревель Дж., Леконт MC (2007). «Скелет на основе спектрина в эритроцитах и малярии» . Курс. Мнение. Гематол . 14 (3): 198–202. doi : 10.1097/MOH.0b013e3280d21afd . ПМИД 17414207 . S2CID 21549999 .
Хентати А., Ху П., Асгарзаде С., Сиддик Т. (1993). «Полиморфизм динуклеотидных повторов в локусе эритроидного альфа-спектрина человека (SPTA1)». Хм. Мол. Жене . 1 (3): 218. doi : 10.1093/hmg/1.3.218-a . ПМИД 1339473 .
Канзаки А., Рабодонирина М., Явата Ю. и др. (1992). «Делетационная мутация сдвига рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине Токио (бета 220/216)» . Кровь . 80 (8): 2115–21. дои : 10.1182/blood.V80.8.2115.2115 . ПМИД 1391962 .
Галлахер П.Г., Це В.Т., Кутцер Т. и др. (1992). «Распространенный тип аномалии пептида спектрина альфа I 46-50a-kD при наследственном эллиптоцитозе и пиропойкилоцитозе связан с мутацией, удаленной от места протеолитического расщепления. Доказательства функциональной важности тройной спиральной модели спектрина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 89 (3): 892–8. дои : 10.1172/JCI115669 . ПМЦ 442935 . ПМИД 1541680 .
Спейчер Д.В., Вегларц Л., ДеСильва Т.М. (1992). «Свойства сборки гетеродимера спектрина эритроцитов человека (бок-в-бок) и идентификация необходимого места зародышеобразования» . Ж. Биол. Хим . 267 (21): 14775–82. дои : 10.1016/S0021-9258(18)42107-2 . ПМИД 1634521 .
Аллоизио Н., Уилмотт Р., Морле Л. и др. (1992). «Спектрин Джендуба: вариант спектрина альфа II/31, который связан с эллиптоцитозом и несет мутацию, удаленную от сайта самоассоциации димера». Кровь . 80 (3): 809–15. doi : 10.1182/blood.V80.3.809.bloodjournal803809 (неактивен 26 апреля 2024 г.). ПМИД 1638030 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на апрель 2024 г. ( ссылка )
Котула Л., Лори-Кляйнтоп Л.Д., Шоу Л. и др. (1991). «Экзон-интронная организация гена альфа-спектрина эритроцитов человека». Геномика . 9 (1): 131–40. дои : 10.1016/0888-7543(91)90230-C . ПМИД 1672285 .
Кутцер Т.Л., Сахр К., Прчал Дж. и др. (1991). «Четыре различных мутации в кодоне 28 альфа-спектрина связаны со структурно и функционально аномальным спектрином альфа I/74 при наследственном эллиптоцитозе» . Дж. Клин. Инвестируйте . 88 (3): 743–9. дои : 10.1172/JCI115371 . ПМК 295451 . ПМИД 1679439 .
Сахр К.Е., Лаурила П., Котула Л. и др. (1990). «Полные кДНК и полипептидные последовательности эритроидного альфа-спектрина человека» . Ж. Биол. Хим . 265 (8): 4434–43. дои : 10.1016/S0021-9258(19)39583-3 . ПМИД 1689726 .
Галлахер П.Г., Це В.Т., Маркези С.Л. и др. (1993). «Дефект накопления мРНК альфа-спектрина при наследственном пиропойкилоцитозе». Пер. доц. Являюсь. Врачи . 104 : 32–9. ПМИД 1845156 .
Флойд П.Б., Галлахер П.Г., Валентино Л.А. и др. (1991). «Гетерогенность молекулярной основы наследственного пиропойкилоцитоза и наследственного эллиптоцитоза, связанная с повышенным уровнем спектрина альфа I / 74-килодальтон триптического пептида» . Кровь . 78 (5): 1364–72. дои : 10.1182/blood.V78.5.1364.1364 . ПМИД 1878597 .
Шуман Р.Л., Кессельмиер С., Мотес Е. и др. (1991). «Невирусные клеточные субстраты для протеазы вируса иммунодефицита человека типа 1» . ФЭБС Летт . 278 (2): 199–203. дои : 10.1016/0014-5793(91)80116-К . ПМИД 1991513 .
Гарбарз М., Це В.Т., Галлахер П.Г. и др. (1991). «Спектрин Руан (бета 220-218), новый вариант укороченной бета-цепи у родственников с наследственным эллиптоцитозом. Характеристика молекулярного дефекта как пропуск экзона из-за мутации сайта сплайсинга» . Дж. Клин. Инвестируйте . 88 (1): 76–81. дои : 10.1172/JCI115307 . ПМК 296005 . ПМИД 2056132 .
Це В.Т., Галлахер П.Г., Потье Б. и др. (1991). «Инсерционная мутация сдвига рамки считывания гена бета-спектрина, связанная с эллиптоцитозом в спектрине (бета 220/216)» . Кровь . 78 (2): 517–23. дои : 10.1182/blood.V78.2.517.517 . ПМИД 2070088 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000163554 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026532 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: спектрин SPTA1, альфа, эритроцит 1 (эллиптоцитоз 2)» .

[pmid9593709-6] Земницка-Котула, Д; Сюй Дж; Гу Х; Потемская А; Ким КС; Дженкинс ЕС; Тренкнер Э; Котула Л. (май 1998 г.). «Идентификация потенциального белка, связывающего 3 домена человеческого спектрина Src, предполагает общий механизм ассоциации тирозинкиназ с мембранным скелетом на основе спектрина» . Ж. Биол. Хим . 273 (22). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 13681–92. дои : 10.1074/jbc.273.22.13681 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 9593709 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]