КИФ21А

КИФ21А
Идентификаторы
Псевдонимы	KIF21A , CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, член семейства кинезинов 21А
Внешние идентификаторы	Опустить : 608283 ; МГИ : 109188 ; Гомологен : 56761 ; Генные карты : KIF21A ; ОМА : KIF21A – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	39,443,390 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	90,934,151 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	spinal ganglia; ; Pars compacta; ; pons; ; superior vestibular nucleus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; pars reticulata; ; bronchial epithelial cell; ; palpebral conjunctiva; ; Brodmann area 23; ; ventral tegmental area;
	Top expressed in
	habenula; ; facial motor nucleus; ; ventricular zone; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; primary motor cortex; ; mammillary body; ; ventromedial nucleus; ; medial vestibular nucleus; ; central gray substance of midbrain; ; lateral hypothalamus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	microtubule binding; microtubule motor activity; nucleotide binding; ATPase activity; protein binding; ATP binding;
Cellular component	cytoplasm; microtubule; cytoskeleton; kinesin complex; cytosol; plasma membrane;
Biological process	microtubule-based movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55605
	16564
	ENSG00000139116
	ENSMUSG00000022629
	Q7Z4S6
	Q9QXL2
showНМ_001173463 ; НМ_001173464 ; НМ_001173465 ; НМ_017641 ; НМ_001378439 ;
	NM_001378440; NM_001378441
	НМ_001109040 ; НМ_001109041 ; НМ_001109042 ; НМ_016705 ; НМ_001358050
showНП_001166934 ; НП_001166935 ; НП_001166936 ; НП_060111 ; НП_001365368 ;
	NP_001365369; NP_001365370
	НП_001102510 ; НП_001102511 ; НП_001102512 ; НП_057914 ; НП_001344979
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кинезинподобный белок KIF21A — белок , который у человека кодируется KIF21A геном . ^[5]^[6]

KIF21A принадлежит к семейству моторных белков кинезина , направленных на плюс-концы . Нейроны используют кинезина и динеина зависимые от микротрубочек моторные белки, , для транспортировки основных клеточных компонентов по аксональным и дендритным микротрубочкам . ^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139116 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022629 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Маршалек-младший, Вайнер Дж.А., Фарлоу С.Дж., Чун Дж., Гольдштейн Л.С. (июнь 1999 г.). «Новая сортировка дендритных кинезинов, выявленная с помощью различных процессов, направленных на два родственных кинезина: KIF21A и KIF21B» . J Клеточная Биол . 145 (3): 469–479. дои : 10.1083/jcb.145.3.469 . ПМК 2185086 . ПМИД 10225949 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: член семейства кинезинов 21А KIF21A» .

Дальнейшее чтение

Ямада К., Хантер Д.Г., Эндрюс С., Энгл ЕС (2005). «Новая мутация KIF21A у пациента с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц и феноменом подмигивания челюсти Маркуса Ганна». Арх. Офтальмол . 123 (9): 1254–1259. дои : 10.1001/archopht.123.9.1254 . ПМИД 16157808 .
Энгл Э.К., Кункель Л.М., Шпехт Л.А., Беггс А.Х. (1994). «Картирование гена врожденного фиброза экстраокулярных мышц в центромерной области хромосомы 12». Нат. Жене . 7 (1): 69–73. дои : 10.1038/ng0594-69 . ПМИД 8075644 . S2CID 8041627 .
Исикава К., Нагасе Т., Суяма М. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые могут кодировать крупные белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (3): 169–176. дои : 10.1093/dnares/5.3.169 . ПМИД 9734811 .
Сканлан М.Дж., Гордан Дж.Д., Уильямсон Б. и др. (1999). «Антигены, распознаваемые аутологичными антителами у пациентов с почечно-клеточным раком». Межд. Дж. Рак . 83 (4): 456–464. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5 . ПМИД 10508479 . S2CID 21839750 .
Нагасе Т., Кикуно Р., Хаттори А. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 7 (6): 347–355. дои : 10.1093/dnares/7.6.347 . ПМИД 11214970 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Магли А, де Берардинис Т, Д'Эспозито Ф, Гальярди В (2004). «Клинические и хирургические данные больных членов классической семьи CFEOM I» . БМК Офтальмология . 3 :6. дои : 10.1186/1471-2415-3-6 . ПМЦ 155649 . ПМИД 12702216 .
Ямада К., Эндрюс С., Чан В.М. и др. (2004). «Гетерозиготные мутации кинезина KIF21A при врожденном фиброзе экстраокулярных мышц типа 1 (CFEOM1)». Нат. Жене . 35 (4): 318–321. дои : 10.1038/ng1261 . ПМИД 14595441 . S2CID 3238099 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ямада К., Чан В.М., Эндрюс С. и др. (2004). «Идентификация мутаций KIF21A как редкой причины врожденного фиброза экстраокулярных мышц типа 3 (CFEOM3)» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 45 (7): 2218–2223. дои : 10.1167/iovs.03-1413 . ПМИД 15223798 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–2127. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Тиаб Л., д'Аллев Манзи В., Борруат FX и др. (2005). «Анализ мутаций KIF21A у пациентов с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц (CFEOM)». Офтальмологический Генет . 25 (4): 241–246. дои : 10.1080/13816810490902828 . ПМИД 15621876 . S2CID 25937983 .
Али М., Венкатеш С., Рагунатх А., Кумар А. (2005). «Анализ мутаций гена KIF21A в индийской семье с CFEOM1: влияние метилирования CpG на наиболее частые мутации». Офтальмологический Генет . 25 (4): 247–255. дои : 10.1080/13816810490498198 . ПМИД 15621877 . S2CID 21494906 .
Демер Дж.Л., Кларк Р.А., Энгл ЕС (2005). «Магнитно-резонансная томография доказывает широко распространенное нарушение иннервации глазницы при врожденном фиброзе экстраокулярных мышц из-за мутации KIF21A». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (2): 530–539. дои : 10.1167/iovs.04-1125 . ПМИД 15671279 .
Линь Л.К., Чиен Ю.Х., Ву Ю.И. и др. (2006). «Мутация c.2860C>T гена KIF21A при врожденном фиброзе экстраокулярных мышц 1 и 3 типа». Мол. Вис . 11 : 245–8. ПМИД 15827546 .
Симидзу С., Окинага А., Маруо Т. (2006). «Рекуррентная мутация гена KIF21A у японских пациентов с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц». Япония. Дж. Офтальмол . 49 (6): 443–447. дои : 10.1007/s10384-005-0243-7 . PMID 16365788 . S2CID 189785805 .
Чан В.М., Эндрюс С., Драган Л. и др. (2007). «Три новые мутации в KIF21A подчеркивают важность третьего домена спиральной ножки в этиологии CFEOM1» . БМК Генет . 8:26 . дои : 10.1186/1471-2156-8-26 . ПМК 1888713 . ПМИД 17511870 .

Внешние ссылки

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139116 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022629 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10225949-5] Маршалек-младший, Вайнер Дж.А., Фарлоу С.Дж., Чун Дж., Гольдштейн Л.С. (июнь 1999 г.). «Новая сортировка дендритных кинезинов, выявленная с помощью различных процессов, направленных на два родственных кинезина: KIF21A и KIF21B» . J Клеточная Биол . 145 (3): 469–479. дои : 10.1083/jcb.145.3.469 . ПМК 2185086 . ПМИД 10225949 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: член семейства кинезинов 21А KIF21A» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]