Кератин 6С

КРТ6С
Идентификаторы
Псевдонимы	КРТ6С , кератин 6С, К6Е, КРТ6Е, ППКНЕФД
Внешние идентификаторы	Опустить : 612315 ; МГИ : 1333768 ; Гомологен : 138409 ; Генные карты : KRT6C ; ОМА : KRT6C — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	52,473,805 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 15 (mouse)
End	101,588,722 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of esophagus; ; thymus; ; vagina; ; skin of abdomen; ; ectocervix; ; tonsil; ; skin of leg; ; minor salivary glands; ; sural nerve; ; right coronary artery;
	Top expressed in
	conjunctival fornix; ; ciliary body; ; corneal stroma; ; cervix; ; retinal pigment epithelium; ; epithelium of lens; ; lip; ; belly cord; ; iris; ; sexually immature organism;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; structural molecule activity;
Cellular component	keratin filament; extracellular exosome; intermediate filament; cytosol;
Biological process	intermediate filament cytoskeleton organization; keratinization; cornification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	286887
	16688
	ENSG00000170465
	ENSMUSG00000023041
	P48668
	Q9Z331 ; Q3UV11
	НМ_173086
	НМ_010669
	НП_775109
	НП_034799
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кератин 6C (название белка K6C; название гена KRT6C ) представляет собой цитокератин типа II , одну из ряда изоформ кератина 6, кодируемых отдельными генами, расположенными в кластере генов кератина типа II на хромосоме 12q человека . Этот ген был недавно обнаружен в рамках проекта «Геном человека» , и закономерности его экспрессии у людей остаются неизвестными.

Кератины

Кератины представляют собой белки промежуточных нитей которые образуют плотную сеть нитей по всей цитоплазме эпителиальных , клеток. ^[5] Кератины образуют гетерополимеры, состоящие из кератина типа I и типа II. Кератины обычно экспрессируются в определенных парах кератиновых белков типа I и типа II тканеспецифичным и специфичным для клеточной дифференцировки способом.

Кератиновые белки эпителиальных тканей широко известны как «кератины» или иногда их называют «эпителиальными кератинами» или «цитокератинами». Специализированные кератины волос и ногтей известны как «твердые кератины» или « трихоцитарные кератины». Трихоциты – это специализированные эпителиальные клетки, из которых состоят волосы и ногти. Кератины трихоцитов по своей генной и белковой структуре сходны с кератинами, за исключением того, что они особенно богаты серосодержащей аминокислотой . цистеином , которая облегчает химическое сшивание собранных твердых кератинов с образованием более структурно упругого материала

И эпителиальные кератины, и твердые кератины можно подразделить на кератины типа I (кислые) и кератины типа II (нейтрально-основные). Гены кератина типа I расположены в кластере генов на хромосоме 17q человека , тогда как гены кератина типа II расположены в кластере на хромосоме 12q человека (исключением является K18, кератин типа I, расположенный в гене типа II). кластер).

Как и близкородственные гены KRT6A и KRT6B , ген KRT6C состоит из 9 экзонов , разделенных 8 интронами , и расположен в кластере генов кератина II типа на хромосоме 12q человека. Кератин 6А и кератин 6В кодируются соседними генами, которые по интрон - экзонной организации идентичны KRT6C и более чем на 99% идентичны по кодирующим последовательностям ДНК .

Генетические нарушения

Было идентифицировано, что мутации в K6C могут вызывать диффузную и фокальную ладонно-подошвенную кератодермию. ^[6]^[7]^[8] Это было идентифицировано как форма врожденной пахионихии . ^[9]^[10]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170465 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Куинлан Р., Хатчисон С., Лейн Б (1995). «Белки промежуточных филаментов». Белковый профиль . 2 (8): 795–952. ПМИД 8771189 .
^ Уилсон, штат Нью-Джерси, Messenger AG, Личман С.А., О'Тул Э.А., Лейн Э.Б., Маклин WH, Смит Ф.Дж. (2010). «Мутации кератина K6c вызывают очаговую ладонно-подошвенную кератодермию» . Дж. Инвест. Дерматол . 130 (2): 425–9. дои : 10.1038/jid.2009.215 . ПМИД 19609311 .
^ Боуден ЧП (2010). «Мутации в изомере кератина 6 (K6c) вызывают разновидность фокальной ладонно-подошвенной кератодермии» . Дж. Инвест. Дерматол . 130 (2): 336–8. дои : 10.1038/jid.2009.395 . ПМИД 20081885 .
^ Акасака Э, Накано Х, Накано А, Тоёмаки Ю, Такиеси Н, Рокунохе Д, Нисикава Ю, Корекава А, Мацузаки Ю, Мицухаси Ю, Савамура Д (2011). «Диффузная и очаговая ладонно-подошвенная кератодермия может быть вызвана мутацией кератина 6с » . Бр. Дж. Дерматол . 165 (6): 1290–2. дои : 10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x . ПМИД 21801157 . S2CID 36039184 .
^ ван Стинсел М.А., Куломб П.А., Каспар Р.Л., Милстоун Л.М., Маклин И.В., Руп Д.Р., Смит Ф.Дж., Спречер Э., Шварц М.Э. (2014). «Отчет 10-го ежегодного международного собрания консорциума по пахионихии врожденного» . Дж. Инвест. Дерматол . 134 (3): 588–91. дои : 10.1038/jid.2013.392 . ПМЦ 3930927 . ПМИД 24518109 .
^ О'Тул Э.А., Каспар Р.Л., Спречер Э., Шварц М.Е., Ритти Л. (2014). «Врожденная пахионихия загнана в угол: отчет об 11-м ежегодном международном собрании консорциума по врожденной пахионихии». Бр. Дж. Дерматол . 171 (5): 974–7. дои : 10.1111/bjd.13341 . hdl : 2027.42/109650 . ПМИД 25124823 . S2CID 1481875 .

Дальнейшее чтение

«Что такое врожденная пахионихия?» . pachyonychia.org . Архивировано из оригинала 27 ноября 2013 г. Проверено 5 октября 2014 г.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000170465 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8771189-5] Куинлан Р., Хатчисон С., Лейн Б (1995). «Белки промежуточных филаментов». Белковый профиль . 2 (8): 795–952. ПМИД 8771189 .

[pmid19609311-6] Уилсон, штат Нью-Джерси, Messenger AG, Личман С.А., О'Тул Э.А., Лейн Э.Б., Маклин WH, Смит Ф.Дж. (2010). «Мутации кератина K6c вызывают очаговую ладонно-подошвенную кератодермию» . Дж. Инвест. Дерматол . 130 (2): 425–9. дои : 10.1038/jid.2009.215 . ПМИД 19609311 .

[pmid20081885-7] Боуден ЧП (2010). «Мутации в изомере кератина 6 (K6c) вызывают разновидность фокальной ладонно-подошвенной кератодермии» . Дж. Инвест. Дерматол . 130 (2): 336–8. дои : 10.1038/jid.2009.395 . ПМИД 20081885 .

[pmid21801157-8] Акасака Э, Накано Х, Накано А, Тоёмаки Ю, Такиеси Н, Рокунохе Д, Нисикава Ю, Корекава А, Мацузаки Ю, Мицухаси Ю, Савамура Д (2011). «Диффузная и очаговая ладонно-подошвенная кератодермия может быть вызвана мутацией кератина 6с » . Бр. Дж. Дерматол . 165 (6): 1290–2. дои : 10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x . ПМИД 21801157 . S2CID 36039184 .

[pmid24518109-9] ван Стинсел М.А., Куломб П.А., Каспар Р.Л., Милстоун Л.М., Маклин И.В., Руп Д.Р., Смит Ф.Дж., Спречер Э., Шварц М.Э. (2014). «Отчет 10-го ежегодного международного собрания консорциума по пахионихии врожденного» . Дж. Инвест. Дерматол . 134 (3): 588–91. дои : 10.1038/jid.2013.392 . ПМЦ 3930927 . ПМИД 24518109 .

[pmid25124823-10] О'Тул Э.А., Каспар Р.Л., Спречер Э., Шварц М.Е., Ритти Л. (2014). «Врожденная пахионихия загнана в угол: отчет об 11-м ежегодном международном собрании консорциума по врожденной пахионихии». Бр. Дж. Дерматол . 171 (5): 974–7. дои : 10.1111/bjd.13341 . hdl : 2027.42/109650 . ПМИД 25124823 . S2CID 1481875 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]