Лепрекан
| лейцин, обогащенный пролином протеогликан (лепрекан) 1 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ПРОКАЗА 1 | ||
| ген NCBI | 64175 | ||
| HGNC | 19316 | ||
| МОЙ БОГ | 610339 | ||
| RefSeq | НМ_022356 | ||
| ЮниПрот | Q32P28 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | 1 п34.1 | ||
| |||
Лепрекан — белок, связанный с несовершенным остеогенезом. [ 1 ] тип VIII.
Лепрекан является частью суперсемейства диоксигеназы 2OG-Fe(II), наряду с белком репарации ДНК AlkB и устойчивым к болезням EGL-9. Было обнаружено, что фермент относится к типу гидроксилаз, используемых в образовании субстрата гликозилирования белков. [ 2 ]
Деятельность
[ редактировать ]Лепрекан, протеогликан , продемонстрировал пролилгидроксилазную активность; пролилгидроксилазы гидроксилируют остатки пролина . [ 3 ] Пролил-3-гидроксилаза 1, P3H1, образует более крупный комплекс с CRTAP и циклофилином B, CyPB, в эндоплазматическом ретикулуме . Комплекс гидроксилирует единственный остаток пролина Pro986 в цепях коллагена . [ 4 ] Рецессивные формы несовершенного остеогенеза частично вызваны мутацией гена LEPRE1 . Мутация в гене кодирует пролил-3-гидроксилазу 1. Неисправность пролил-3-гидроксилазы у лепрекана приводит к неправильному сворачиванию коллагена. Это связано с нестабильностью, вызванной отсутствием гидроксипролина . Гидроксипролин – продукт гидроксилирования остатка пролина. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Кабрал В.А., Чанг В., Барнс А.М., Вейс М., Скотт М.А., Лейкин С., Макареева Е., Кузнецова Н.В., Розенбаум К.Н., Тиффт С.Дж., Булас Д.И., Козма С., Смит П.А., Эйр Д.Р., Марини Дж.К. (март 2007 г.). «Дефицит пролил-3-гидроксилазы 1 вызывает рецессивное метаболическое заболевание костей, напоминающее летальный/тяжелый несовершенный остеогенез» . Природная генетика . 39 (3): 359–65. дои : 10.1038/ng1968 . ПМК 7510175 . ПМИД 17277775 .
- ^ Аравинд Л., Кунин Е.В. (19 февраля 2001 г.). «Белок репарации ДНК AlkB, EGL-9 и лепрекан определяют новые семейства 2-оксоглутарат- и железозависимых диоксигеназ» . Геномная биология . 2 (3): ИССЛЕДОВАНИЕ0007. doi : 10.1186/gb-2001-2-3-research0007 . ПМК 30706 . ПМИД 11276424 .
- ^ Лауэр М., Скраггс Б., Чен С., Вассенхов-Маккарти Д., Маккарти К.Дж. (июль 2007 г.). «Распределение лепрекана в развивающихся и взрослых почках» . Почки Интернешнл . 72 (1): 82–91. дои : 10.1038/sj.ki.5002269 . ПМИД 17495866 .
- ^ Чанг В., Барнс А.М., Кабрал В.А., Бодурта Дж.Н., Марини Дж.К. (январь 2010 г.). «Пролил-3-гидроксилаза 1 и CRTAP взаимно стабилизируют комплекс пролил-3-гидроксилирования коллагена эндоплазматической сети» . Молекулярная генетика человека . 19 (2): 223–34. дои : 10.1093/hmg/ddp481 . ПМЦ 2796888 . ПМИД 19846465 .
- ^ Хоман Э.П., Литман С., Граф И., Леннингтон Дж., Морелло Р., Напиерала Д., Цзян М.М., Мунивес Э.М., Доусон Б., Бертин Т.К., Чен Ю., Луа Р., Лихтардж О., Хикс Дж., Вейс М.А., Эйр Д., Ли Б.Х. (январь 2014 г.). «Дифференциальное воздействие пролил-3-гидроксилирования коллагена на скелетные ткани» . ПЛОС Генетика . 10 (1): e1004121. дои : 10.1371/journal.pgen.1004121 . ПМК 3900401 . ПМИД 24465224 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- лепрекан+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
 | Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |