Коллаген IV типа, альфа 6

COL4A6
Идентификаторы
Псевдонимы	COL4A6 , CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6, коллаген типа IV альфа 6, цепь коллагена типа IV альфа 6
Внешние идентификаторы	Опустить : 303631 ; МГИ : 2152695 ; Гомологен : 48050 ; GeneCards : COL4A6 ; OMA : COL4A6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. X chromosome (human) Band Xq22.3 Start 108,155,607 bp End 108,439,497 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. X chromosome (mouse) Band X|X F1- F2 Start 139,948,399 bp End 140,257,072 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in gastric mucosa ventricular zone seminal vesicula urethra urinary bladder body of uterus left uterine tube mucosa of urinary bladder tail of epididymis decidua Top expressed in lens uterus urinary bladder mesonephros facial skeleton neurocranium skeleton membranous bone Dermatocranium mandible More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function extracellular matrix structural constituent extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Cellular component collagen type IV trimer endoplasmic reticulum lumen basement membrane collagen extracellular region extracellular space extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Biological process cell adhesion extracellular matrix organization collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 1288 94216 Вместе ENSG00000197565 ENSMUSG00000031273 ЮниПрот Q14031 н/д RefSeq (мРНК) НМ_001287758 НМ_001287759 НМ_001287760 НМ_001847 НМ_033641 НМ_053185 RefSeq (белок) showНП_001274687 НП_001274688 НП_001274689 НП_001838 НП_378667 NP_001274688.1 н/д Местоположение (UCSC) Chr X: 108,16 – 108,44 Мб Хр X: 139,95 – 140,26 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-6(IV) представляет собой белок , который у человека кодируется COL4A6 геном .

Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена IV типа, основного структурного компонента базальных мембран. Как и другие члены семейства генов коллагена IV типа, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена IV типа, альфа-5 коллагеном IV типа, так что пара генов имеет общий промотор. Делеции в гене альфа-5, распространяющиеся на ген альфа-6, приводят к диффузному лейомиоматозу , сопровождающему Х-сцепленный синдром Альпорта, вызванный делецией гена альфа-5. Для этого гена идентифицированы два варианта сплайсинга.

Дальнейшее чтение

• Стендер М., Науманн Ю., Вик В., Веллер М. (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и р-21: множественные молекулярные мишени опосредованного декорином подавления роста опухолей». Ресурсы клеточных тканей . 296 (2): 221–7. дои : 10.1007/s004410051283 . ПМИД   10382266 . S2CID   20282995 .
• Курпакус Уитер М., Кернаки К.А., Хэзлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология поверхности глаза». Биотехника и гистохимия . 74 (3): 146–59. дои : 10.3109/10520299909047967 . ПМИД   10416788 .
• Гебрехивет Б., Першке Э.И., Хонг Ю. и др. (1992). «Короткие аминокислотные последовательности, полученные из рецептора C1q (C1q-R), демонстрируют гомологию с альфа-цепями рецепторов фибронектина и витронектина, а также коллагена типа IV». Дж. Леукок. Биол . 51 (6): 546–56. дои : 10.1002/jlb.51.6.546 . ПМИД   1377218 . S2CID   1214598 .
• Гупта С., Батчу Р.Б., Датта К. (1992). «Очистка, частичная характеристика белка, связывающего гиалуроновую кислоту почек крысы, и его локализация на поверхности клеток». Евро. Дж. Клеточная Биол . 56 (1): 58–67. ПМИД   1724753 .
• Эрнандес М.Р., Иго Ф., Нойфельд А.Х. (1986). «Внеклеточный матрикс диска зрительного нерва человека». Являюсь. Дж. Офтальмол . 102 (2): 139–48. дои : 10.1016/0002-9394(86)90134-0 . ПМИД   2426947 .
• Глант Т.Т., Хадхази С., Микец К., Сипос А. (1985). «Появление и сохранение фибронектина в хряще. Специфическое взаимодействие фибронектина с коллагеном II типа». Гистохимия . 82 (2): 149–58. дои : 10.1007/bf00708199 . ПМИД   3997552 . S2CID   19401258 .
• Мацубара Т., Трюб Б., Фер К. и др. (1984). «Локализация и секреция коллагена IV типа в синовиальных капиллярах методом иммуногистохимии с использованием моноклональных антител против коллагена IV типа человека». Эксп. Клеточная Биол . 52 (3): 159–69. дои : 10.1159/000163256 . ПМИД   6386565 .
• Усканга Л., Кеннеди Р.Х., Стокер С. и др. (1984). «Иммунолокализация типов коллагена, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Пищеварение . 30 (3): 158–64. дои : 10.1159/000199100 . ПМИД   6389236 .
• Сундаррадж Н., Уилсон Дж (1982). «Моноклональные антитела к коллагену базальной мембраны человека IV типа» . Иммунология . 47 (1): 133–40. ПМК   1555500 . ПМИД   6811420 .
• Хан Э., Вик Г., Пенцев Д., Тимпл Р. (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген IV типа, ламинин и фибронектин» . Гут . 21 (1): 63–71. дои : 10.1136/gut.21.1.63 . ПМЦ   1419572 . ПМИД   6988303 .
• Сасаки Т., Геринг В., Пан Т.К. и др. (1996). «Связывание мышиного и человеческого фибулина-2 с лигандами внеклеточного матрикса». Дж. Мол. Биол . 254 (5): 892–9. дои : 10.1006/jmbi.1995.0664 . ПМИД   7500359 .
• Оохаши Т., Уэки Ю., Сугимото М., Ниномия Ю. (1995). «Выделение и структура гена COL4A6, кодирующего цепь коллагена альфа-6(IV) человека, и сравнение с другими генами коллагена IV типа» . Ж. Биол. Хим . 270 (45): 26863–7. дои : 10.1074/jbc.270.45.26863 . ПМИД   7592929 .
• Сугимото М., Оохаши Т., Ниномия Ю. (1994). «Гены COL4A5 и COL4A6, кодирующие цепи коллагена базальной мембраны альфа 5(IV) и альфа 6(IV), расположены друг к другу в непосредственной близости на человеческой хромосоме Xq22, а COL4A6 транскрибируется с двух альтернативных промоторов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (24): 11679–83. Бибкод : 1994PNAS...9111679S . дои : 10.1073/pnas.91.24.11679 . ПМК   45295 . ПМИД   7972123 .
• Донован Ф.М., Воган П.Дж., Каннингем Д.Д. (1994). «Регуляция специфичности целевой протеазы протеазы нексин-1 с помощью коллагена типа IV» . Ж. Биол. Хим . 269 ​​(25): 17199–205. дои : 10.1016/S0021-9258(17)32540-1 . ПМИД   8006028 .
• Оохаши Т., Сугимото М., Маттеи М.Г., Ниномия Ю. (1994). «Идентификация новой цепи коллагена IV, альфа 6 (IV), путем выделения кДНК и присвоения гена хромосоме Xq22, которая является тем же локусом для COL4A5» . Ж. Биол. Хим . 269 ​​(10): 7520–6. дои : 10.1016/S0021-9258(17)37317-9 . ПМИД   8125972 .
• Чжоу Дж., Дин М., Чжао З., Ридерс С.Т. (1994). «Полная первичная структура шестой цепи коллагена базальной мембраны человека, альфа 6 (IV). Выделение кДНК альфа 6 (IV) и сравнение с пятью другими цепями коллагена IV типа» . Ж. Биол. Хим . 269 ​​(18): 13193–9. дои : 10.1016/S0021-9258(17)36818-7 . ПМИД   8175748 .
• Чжан X, Чжоу Дж, Ридерс С.Т., Триггвасон К. (1996). «Структура человеческого гена коллагена IV типа COL4A6, который мутирует при лейомиоматозе, связанном с синдромом Альпорта». Геномика . 33 (3): 473–9. дои : 10.1006/geno.1996.0222 . ПМИД   8661006 .
• Касерес Дж., Брэндан Э. (1997). «Взаимодействие между белком-предшественником бета-А4 болезни Альцгеймера (APP) и внеклеточным матриксом: доказательства участия протеогликанов гепарансульфата». Дж. Селл. Биохим . 65 (2): 145–58. doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(199705)65:2<145::AID-JCB2>3.0.CO;2-U . ПМИД   9136074 . S2CID   43911847 .
• Нотт Дж.К., Махеспаран Р., Гарсия-Кабрера И. и др. (1998). «Стимуляция компонентов внеклеточного матрикса в нормальном мозге путем проникновения в клетки глиомы» . Межд. Дж. Рак . 75 (6): 864–72. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19980316)75:6<864::AID-IJC8>3.0.CO;2-T . ПМИД   9506531 .