Коллаген XVIII типа, альфа 1

COL18A1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1BNL, 3HON, 3HSH
Идентификаторы
Псевдонимы	COL18A1 , KNO, KNO1, KS, Коллаген, тип XVIII, альфа 1, коллаген типа XVIII альфа 1, цепь коллагена XVIII типа альфа 1, GLCC
Внешние идентификаторы	Опустить : 120328 ; МГИ : 88451 ; Гомологен : 7673 ; Генные карты : COL18A1 ; OMA : COL18A1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 21 (human)
End	45,513,720 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	77,002,382 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right coronary artery; ; popliteal artery; ; tibial arteries; ; Descending thoracic aorta; ; right lobe of liver; ; ascending aorta; ; canal of the cervix; ; left ovary; ; right ovary; ; left coronary artery;
	Top expressed in
	tunica media of zone of aorta; ; left lobe of liver; ; ascending aorta; ; Gonadal ridge; ; gallbladder; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; ciliary body; ; medullary collecting duct; ; semi-lunar valve;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	structural molecule activity; metal ion binding; protein binding; identical protein binding; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular matrix; basement membrane; extracellular exosome; extracellular space; extracellular region; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	positive regulation of cell migration; endothelial cell morphogenesis; response to hydrostatic pressure; extracellular matrix organization; positive regulation of endothelial cell apoptotic process; cell adhesion; angiogenesis; positive regulation of cell population proliferation; animal organ morphogenesis; collagen catabolic process; visual perception; negative regulation of cell population proliferation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	80781
	12822
	ENSG00000182871
	ENSMUSG00000001435
	P39060
	P39061
	НМ_130445 ; НМ_030582 ; НМ_130444 ; НМ_001379500
	НМ_001109991 ; НМ_009929
	НП_085059 ; НП_569711 ; НП_569712 ; НП_001366429
showНП_001103461 ; НП_034059 ; НП_001393179 ; НП_001393180 ; НП_001393181 ;
	NP_001393182; NP_001393183; NP_001393184
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(XVIII) представляет собой белок , который у человека кодируется COL18A1 геном . ^{[ 5 ]}

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена XVIII типа . Этот коллаген является одним из мультиплексинов , белков внеклеточного матрикса , которые содержат несколько доменов тройной спирали (коллагеновые домены), прерываемые неколлагеновыми доменами. Протеолитически полученный С-концевой фрагмент коллагена XVIII типа представляет собой эндостатин , мощный антиангиогенный белок. Мутации в этом гене связаны с синдромом Кноблоха . Основные особенности этого синдрома связаны с аномалиями сетчатки , поэтому коллаген типа XVIII может играть важную роль в структуре сетчатки и закрытии нервной трубки . Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 6 ]}

См. также

Коллаген

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182871 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001435 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ О С.П., Уорман М.Л., Селдин М.Ф., Ченг С.Д., Нолл Дж.Х., Тиммонс С., Олсен Б.Р. (июнь 1994 г.). «Клонирование кДНК и геномной ДНК, кодирующей коллаген XVIII типа человека, и локализация гена коллагена альфа 1 (XVIII) в хромосоме 10 мыши и хромосоме 21 человека». Геномика . 19 (3): 494–9. дои : 10.1006/geno.1994.1098 . ПМИД 8188291 .
^ «Ген Энтрез: коллаген COL18A1, тип XVIII, альфа 1» .

Дальнейшее чтение

Пуфе Т., Курц Б., Петерсен В. и др. (2006). «Влияние биомеханических параметров на экспрессию VEGF и эндостатина в костно-суставной системе». Энн. Анат . 187 (5–6): 461–72. дои : 10.1016/j.aanat.2005.06.008 . ПМИД 16320826 .
О С.П., Камагата Ю., Мурагаки Ю. и др. (1994). «Выделение и секвенирование кДНК белков с несколькими доменами повторов Gly-Xaa-Yaa идентифицируют отдельное семейство коллагеновых белков» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (10): 4229–33. Бибкод : 1994PNAS...91.4229O . дои : 10.1073/pnas.91.10.4229 . ПМК 43758 . ПМИД 8183893 .
Сертье А.Л., Куимби М., Морейра Э.С. и др. (1996). «Ген, вызывающий серьезные изменения глаз и затылочный энцефалоцеле (синдром Кноблоха), картирован на 21q22.3» . Хм. Мол. Жене . 5 (6): 843–7. дои : 10.1093/hmg/5.6.843 . ПМИД 8776601 .
О'Рейли М.С., Бём Т., Шинг Ю. и др. (1997). «Эндостатин: эндогенный ингибитор ангиогенеза и роста опухолей» . Клетка . 88 (2): 277–85. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81848-6 . ПМИД 9008168 . S2CID 14851562 .
Саарела Дж., Юликярппа Р., Рен М. и др. (1998). «Полная первичная структура двух вариантов форм человеческого коллагена XVIII типа и тканеспецифические различия в экспрессии соответствующих транскриптов». Матрица Биол . 16 (6): 319–28. дои : 10.1016/S0945-053X(98)90003-8 . ПМИД 9503365 .
Дин Ю.Х., Джавахериан К., Ло К.М. и др. (1998). «Цинк-зависимые димеры наблюдаются в кристаллах эндостатина человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (18): 10443–8. Бибкод : 1998PNAS...9510443D . дои : 10.1073/pnas.95.18.10443 . ПМК 27913 . ПМИД 9724722 .
Сасаки Т., Геринг В., Миосге Н. и др. (1999). «Связывание тропоэластина с фибулинами, нидогеном-2 и другими белками внеклеточного матрикса» . ФЭБС Летт . 460 (2): 280–4. дои : 10.1016/S0014-5793(99)01362-9 . ПМИД 10544250 . S2CID 25139630 .
Фелбор У., Драйер Л., Брайант Р.А. и др. (2000). «Секретируемый катепсин L генерирует эндостатин из коллагена XVIII» . ЭМБО Дж. 19 (6): 1187–94. дои : 10.1093/emboj/19.6.1187 . ПМК 305660 . ПМИД 10716919 .
Хаттори М., Фудзияма А., Тейлор Т.Д. и др. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека» . Природа . 405 (6784): 311–9. Бибкод : 2000Natur.405..311H . дои : 10.1038/35012518 . ПМИД 10830953 .
Сертье А.Л., Сосси В., Камарго А.А. и др. (2000). «Коллаген XVIII, содержащий эндогенный ингибитор ангиогенеза и роста опухоли, играет решающую роль в поддержании структуры сетчатки и закрытии нервной трубки (синдром Кноблоха)» . Хм. Мол. Жене . 9 (13): 2051–8. дои : 10.1093/hmg/13.09.2051 . ПМИД 10942434 .
Рен М., Вейккола Т., Кукк-Вальдре Э. и др. (2001). «Взаимодействие эндостатина с интегринами, участвующими в ангиогенезе» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 98 (3): 1024–9. дои : 10.1073/pnas.031564998 . ПМК 14702 . ПМИД 11158588 .
Каруманчи С.А., Джа В., Рамчандран Р. и др. (2001). «Глипиканы клеточной поверхности представляют собой рецепторы эндостатина с низким сродством» (PDF) . Мол. Клетка . 7 (4): 811–22. дои : 10.1016/S1097-2765(01)00225-8 . ПМИД 11336704 . S2CID 43358048 .
Фэн Ю, Цуй ЛБ, Лю CX, Ма QJ (2001). «[Эффект ингибирования очищенного эндостатина in vitro, выраженный в Pichia Pastoris]». Шэн У Гун Чэн Сюэ Бао . 17 (3): 278–82. ПМИД 11517600 .
Югетти П., Сузуки О., Годой П.Х. и др. (2001). «Полиморфизм эндостатина, ингибитора ангиогенеза, предрасполагает к развитию аденокарциномы простаты». Рак Рез . 61 (20): 7375–8. ПМИД 11606364 .
Ву П., Йонекура Х., Ли Х. и др. (2001). «Гипоксия снижает выработку эндостатина микрососудистыми эндотелиальными клетками и перицитами человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 288 (5): 1149–54. дои : 10.1006/bbrc.2001.5903 . ПМИД 11700031 .
Зорик Т.С., Мустакки З., Бандо С.Ю. и др. (2002). «Высокие уровни эндостатина в сыворотке при синдроме Дауна: значение для улучшения лечения и профилактики солидных опухолей» . Евро. Дж. Хум. Жене . 9 (11): 811–4. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200721 . ПМИД 11781696 .
Ханаи Дж., Дханабал М., Каруманчи С.А. и др. (2002). «Эндостатин вызывает арест G1 эндотелиальных клеток посредством ингибирования циклина D1» . Ж. Биол. Химия 277 (19): 16464–9. дои : 10.1074/jbc.M112274200 . ПМИД 11815623 .
Эргюн С., Килич Н., Вурмбах Дж. Х. и др. (2002). «Эндостатин ингибирует ангиогенез путем стабилизации вновь образованных эндотелиальных трубок». Ангиогенез . 4 (3): 193–206. дои : 10.1023/A:1014027218980 . ПМИД 11911017 . S2CID 28608175 .
Томоно Ю., Найто И., Андо К. и др. (2002). «Моноклональные антитела с определенным эпитопом против мультиплексиновых коллагенов демонстрируют, что коллагены типов XV и XVIII экспрессируются в специализированных базальных мембранах» . Ячеечная структура. Функция . 27 (1): 9–20. дои : 10.1247/csf.27.9 . ПМИД 11937714 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P39060 (цепь альфа-1 (XVIII) человеческого коллагена) на PDBe-KB .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P39061 (цепь мышиного коллагена альфа-1 (XVIII)) в PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 21 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182871 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001435 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8188291-5] О С.П., Уорман М.Л., Селдин М.Ф., Ченг С.Д., Нолл Дж.Х., Тиммонс С., Олсен Б.Р. (июнь 1994 г.). «Клонирование кДНК и геномной ДНК, кодирующей коллаген XVIII типа человека, и локализация гена коллагена альфа 1 (XVIII) в хромосоме 10 мыши и хромосоме 21 человека». Геномика . 19 (3): 494–9. дои : 10.1006/geno.1994.1098 . ПМИД 8188291 .

[6] «Ген Энтрез: коллаген COL18A1, тип XVIII, альфа 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]