Ламинин, альфа 3

ЛАМА3
Идентификаторы
Псевдонимы	LAMA3 , BM600, E170, LAMNA, LOCS, lama3a, ламинин, альфа 3, субъединица альфа 3 ламинина, JEB2B, JEB2A, JEB2C
Внешние идентификаторы	Опустить : 600805 ; МГИ : 99909 ; Гомологен : 18279 ; Генные карты : LAMA3 ; ОМА : LAMA3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	23,956,222 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	12,716,070 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lung; ; skin of leg; ; periodontal fiber; ; skin of abdomen; ; mucosa of sigmoid colon; ; jejunal mucosa; ; decidua; ; sural nerve; ; upper lobe of left lung; ; minor salivary glands;
	Top expressed in
	molar; ; corneal stroma; ; left lung lobe; ; right lung lobe; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; skin of external ear; ; conjunctival fornix; ; left colon; ; ileum; ; skin of back;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	signaling receptor binding; structural molecule activity; extracellular matrix structural constituent; integrin binding;
Cellular component	extracellular region; basement membrane; laminin-5 complex; extracellular exosome; extracellular matrix; endoplasmic reticulum; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	hemidesmosome assembly; cell adhesion; extracellular matrix disassembly; regulation of cell adhesion; extracellular matrix organization; regulation of cell migration; endodermal cell differentiation; regulation of embryonic development; epidermis development; morphogenesis of a polarized epithelium; integrin-mediated signaling pathway; animal organ morphogenesis; tissue development; cell migration; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3909
	16774
	ENSG00000053747
	ENSMUSG00000024421
	Q16787
	Q61789
	НМ_000227 ; НМ_001127717 ; НМ_001127718 ; НМ_001302996 ; НМ_198129
	НМ_010680 ; НМ_001347461
	НП_000218 ; НП_001121189 ; НП_001121190 ; НП_001289925 ; НП_937762
	НП_001334390 ; НП_034810
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица ламинина альфа-3 представляет собой белок , который у человека кодируется LAMA3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Ламинины представляют собой компоненты базальной мембраны, которые, как считается, опосредуют прикрепление, миграцию и организацию клеток в ткани во время эмбрионального развития путем взаимодействия с другими компонентами внеклеточного матрикса. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цепь альфа-3 ламинина 5, который представляет собой сложный гликопротеин, состоящий из трех субъединиц (альфа, бета и гамма). Альтернативно были идентифицированы варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы.

Считается, что ламинин 5 участвует в клеточной адгезии, передаче сигнала и дифференцировке кератиноцитов. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене были идентифицированы как причина узлового буллезного эпидермолиза Герлица . ^{[ 6 ]}

Это может быть связано с ларингоонихокожным синдромом . ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ламинин альфа-3 взаимодействует с SDC2 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000053747 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024421 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Райан М.К., Тизард Р., ВанДевантер Д.Р., Картер В.Г. (октябрь 1994 г.). «Клонирование гена LamA3, кодирующего альфа-3-цепь адгезивного лиганда эпилигрина. Экспрессия при заживлении ран» . J Биол Хим . 269 (36): 22779–87. дои : 10.1016/S0021-9258(17)31713-1 . ПМИД 8077230 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: ламинин LAMA3, альфа 3» .
^ Маклин В.Х., Ирвин А.Д., Хэмилл К.Дж., Уитток Н.В., Коулман-Кэмпбелл С.М., Меллерио Дж.Э., Эштон Г.С., Доппинг-Хепенстал П.Дж., Иди Р.А., Джамиль Т., Филлипс Р., Шаббир С.Г., Харун Т.С., Хуршид К., Мур Дж.Э., Пейдж Б., Дарлинг Дж., Атертон Дж., Ван Стинсел М.А., Манро К.С., Смит Ф.Дж., МакГрат Дж. А., Филлипс Р. Дж. (сентябрь 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина альфа3а приводит к хроническому заболеванию грануляционной ткани, ларинго-онихо-кожному синдрому». Хм. Мол. Жене . 12 (18): 2395–409. дои : 10.1093/hmg/ddg234 . ПМИД 12915477 .
^ Утани А., Номидзу М., Мацуура Х., Като К., Кобаяши Т., Такеда У., Аота С., Нильсен П.К., Синкай Х. (август 2001 г.). «Уникальная последовательность домена ламинина альфа-3G связывается с гепарином и способствует клеточной адгезии через синдекан-2 и -4» . Ж. Биол. Хим . 276 (31): 28779–88. дои : 10.1074/jbc.M101420200 . ПМИД 11373281 .

Дальнейшее чтение

Тимпл Р. (1997). «Макромолекулярная организация базальных мембран». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 8 (5): 618–24. дои : 10.1016/S0955-0674(96)80102-5 . ПМИД 8939648 .
Кивирикко С., МакГрат Дж.А., Бодуэн С., Абердам Д., Чиатти С., Даннилл М.Г., Макмиллан Дж.Р., Иди Р.А., Ортонн Дж.П., Менегуззи Дж. (1995). «Гомозиготная нонсенс-мутация в гене альфа-3-цепи ламинина 5 (LAMA3) при летальном (Герлице) узловом буллезном эпидермолизе». Хм. Мол. Жене 4 (5): 959–62. дои : 10.1093/hmg/4.5.959 . ПМИД 7633458 .
Руссель П., Голбик Р., ван дер Рест М., Омайли М. (1995). «Структурные требования для адгезии клеток к калинину (ламинину-5)» . Ж. Биол. Хим . 270 (23): 13766–70. дои : 10.1074/jbc.270.23.13766 . ПМИД 7775432 .
Бергесон Р.Э., Шике М., Дойцманн Р., Экблом П., Энгель Дж., Кляйнман Х., Мартин Г.Р., Менегузци Г., Паулссон М., Санес Дж. (1994). «Новая номенклатура ламининов». Матрица Биол . 14 (3): 209–11. дои : 10.1016/0945-053X(94)90184-8 . ПМИД 7921537 .
Видаль Ф., Бодуэн С., Микель С., Гальяно М.Ф., Кристиано А.М., Уитто Дж., Ортонн Дж.П., Менегузи Дж. (1996). «Клонирование гена альфа-3-цепи ламинина (LAMA3) и идентификация гомозиготной делеции у пациента с буллезным эпидермолизом Герлица». Геномика . 30 (2): 273–80. дои : 10.1006/geno.1995.9877 . PMID 8586427 .
МакГрат Дж.А., Кивирикко С., Чиатти С., Мосс С., Кристиано А.М., Уитто Дж. (1996). «Рекуррентная гомозиготная нонсенс-мутация в гене LAMA3 как причина буллезного эпидермолиза Герлица у пациентов пакистанского происхождения: доказательства эффекта основателя» . Дж. Инвест. Дерматол . 106 (4): 781–4. дои : 10.1111/1523-1747.ep12346349 . ПМИД 8618022 .
Мизусима Х, Мияги Ю, Киккава Ю, Яманака Н, Ясумицу Х, Мисуги К, Миядзаки К (1997). «Дифференциальная экспрессия субъединиц ламинина-5/ладсина в тканях человека и линиях раковых клеток и их индукция опухолевым промотором и факторами роста». Дж. Биохим . 120 (6): 1196–202. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021541 . ПМИД 9010770 .
Майнер Дж.Х., Паттон Б.Л., Ленц С.И., Гилберт Д.Д., Снайдер В.Д., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г., Сейнс Дж.Р. (1997). «Альфа-цепи ламинина: экспрессия, переходы в развитии и хромосомное расположение α1-5, идентификация гетеротримерных ламининов 8–11 и клонирование новой изоформы α3» . Дж. Клеточная Биол . 137 (3): 685–701. дои : 10.1083/jcb.137.3.685 . ПМК 2139892 . ПМИД 9151674 .
Долиана Р., Беллина И., Буччиотти Ф., Монгиат М., Перрис Р., Коломбатти А. (1998). «Человеческая альфа3b представляет собой «полноразмерный» вариант цепи ламинина с более широко распространенной тканевой экспрессией, чем усеченная альфа3а» . ФЭБС Летт . 417 (1): 65–70. дои : 10.1016/S0014-5793(97)01251-9 . ПМИД 9395076 . S2CID 85823519 .
Мровец Т., Мельчар С., Горский А. (1998). «Опосредованные ВИЧ-белком изменения во взаимодействии Т-клеток с белками внеклеточного матрикса и эндотелием». Арх. Иммунол. Там. Эксп. (Варш.) . 45 (2–3): 255–9. ПМИД 9597096 .
Пулккинен Л., Черхалми-Фридман П.Б., Тан М., Райан М.К., Уитто Дж., Кристиано А.М. (1998). «Молекулярный анализ гена цепи альфа3а ламинина человека (LAMA3a): стратегия идентификации мутаций и пренатальной диагностики на основе ДНК при буллезном эпидермолизе Герлица». Лаб. Инвестируйте . 78 (9): 1067–76. ПМИД 9759651 .
Гонсалес М., Хаан К., Бейкер С.Е., Фитчмун М., Тодоров И., Вайцман С., Джонс Дж.К. (1999). «Путь клеточного сигнала с участием ламинина-5, интегрина α3β1 и митоген-активируемой протеинкиназы может регулировать пролиферацию эпителиальных клеток» . Мол. Биол. Клетка . 10 (2): 259–70. дои : 10.1091/mbc.10.2.259 . ПМК 25167 . ПМИД 9950675 .
Хиросаки Т., Мизушима Х., Цубота Ю., Морияма К., Миядзаки К. (2000). «Структурные требования карбоксильных концевых глобулярных доменов альфа-3-цепи ламинина для стимулирования быстрой адгезии и миграции клеток с помощью ламинина-5» . Ж. Биол. Хим . 275 (29): 22495–502. дои : 10.1074/jbc.M001326200 . ПМИД 10801807 .
Амано С., Скотт И.С., Такахара К., Кох М., Шамплио М.Ф., Гереке Д.Р., Кин Д.Р., Хадсон Д.Л., Нисияма Т., Ли С., Гринспен Д.С., Бергесон Р.Э. (2000). «Костный морфогенетический белок 1 представляет собой внеклеточный фермент процессинг цепи ламинина 5 гамма 2» . Ж. Биол. Хим . 275 (30): 22728–35. дои : 10.1074/jbc.M002345200 . ПМИД 10806203 .
Голдфингер Л.Е., Цзян Л., Хопкинсон С.Б., Стэк М.С., Джонс Дж.К. (2001). «Пространственная регуляция и модуляция активности плазмина за счет высокого сродства связывания с доменом G альфа-3-субъединицы ламинина-5» . Ж. Биол. Хим . 275 (45): 34887–93. дои : 10.1074/jbc.M006652200 . ПМИД 10956663 .
Фудзивара Х., Киккава Ю., Санзен Н., Секигути К. (2001). «Очистка и характеристика человеческого ламинина-8. Ламинин-8 стимулирует адгезию и миграцию клеток через интегрины альфа3бета1 и альфа6бета1» . Ж. Биол. Хим . 276 (20): 17550–8. дои : 10.1074/jbc.M010155200 . ПМИД 11278628 .
Макартур КП, Ван Й, Херут Д, Густафсон С (2001). «Амплификация внеклеточного матрикса и онкогенов в трансфицированных tat линиях клеток слюнной железы человека с экспрессией ламинина, фибронектина, коллагенов I, III, IV, c-myc и p53». Арх. Оральная биол . 46 (6): 545–55. дои : 10.1016/S0003-9969(01)00014-0 . ПМИД 11311202 .
Утани А, Номидзу М, Мацуура Х, Като К, Кобаяши Т, Такеда У, Аота С, Нильсен П.К., Синкай Х (2001). «Уникальная последовательность домена альфа-3G ламинина связывается с гепарином и способствует адгезии клеток через синдекан-2 и -4» . Ж. Биол. Хим . 276 (31): 28779–88. дои : 10.1074/jbc.M101420200 . ПМИД 11373281 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000053747 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024421 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8077230-5] Райан М.К., Тизард Р., ВанДевантер Д.Р., Картер В.Г. (октябрь 1994 г.). «Клонирование гена LamA3, кодирующего альфа-3-цепь адгезивного лиганда эпилигрина. Экспрессия при заживлении ран» . J Биол Хим . 269 (36): 22779–87. дои : 10.1016/S0021-9258(17)31713-1 . ПМИД 8077230 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: ламинин LAMA3, альфа 3» .

[pmid12915477-7] Маклин В.Х., Ирвин А.Д., Хэмилл К.Дж., Уитток Н.В., Коулман-Кэмпбелл С.М., Меллерио Дж.Э., Эштон Г.С., Доппинг-Хепенстал П.Дж., Иди Р.А., Джамиль Т., Филлипс Р., Шаббир С.Г., Харун Т.С., Хуршид К., Мур Дж.Э., Пейдж Б., Дарлинг Дж., Атертон Дж., Ван Стинсел М.А., Манро К.С., Смит Ф.Дж., МакГрат Дж. А., Филлипс Р. Дж. (сентябрь 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина альфа3а приводит к хроническому заболеванию грануляционной ткани, ларинго-онихо-кожному синдрому». Хм. Мол. Жене . 12 (18): 2395–409. дои : 10.1093/hmg/ddg234 . ПМИД 12915477 .

[pmid11373281-8] Утани А., Номидзу М., Мацуура Х., Като К., Кобаяши Т., Такеда У., Аота С., Нильсен П.К., Синкай Х. (август 2001 г.). «Уникальная последовательность домена ламинина альфа-3G связывается с гепарином и способствует клеточной адгезии через синдекан-2 и -4» . Ж. Биол. Хим . 276 (31): 28779–88. дои : 10.1074/jbc.M101420200 . ПМИД 11373281 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]