Соединительный буллёзный эпидермолиз (медицинский)
| Соединительный буллёзный эпидермолиз (медицинский) | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Соединительный буллезный эпидермолиз — это заболевание кожи, характеризующееся образованием волдырей в светлой пластинке зоны базальной мембраны . [ 1 ] : 599 [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У людей с этим заболеванием кожа очень хрупкая, с волдырями и эрозиями, возникающими в ответ на относительно легкую травму. Волдыри могут образовываться по всему телу, включая слизистые оболочки. Хроническое рубцевание может привести к образованию грануляционной ткани, которая может легко кровоточить, предрасполагая к инфекции. Могут поражаться руки и пальцы, а также различные суставы. [ 3 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Интегрин α6β4 — трансмембранный белок, обнаруженный в полудесмосомах . В качестве молекулы гетеродимера, содержащей две полипептидные цепи, ее внеклеточный домен проникает в базальную пластинку и взаимодействует с супраструктурой коллагена IV типа, содержащей ламинины (ламинин-5), энтактин/нидоген или перлекан на внеклеточной поверхности гемидесмосомы, молекулы ламинина-5 образуют нитевидные формы. закрепляющие нити, идущие от молекул интегрина к структуре базальной мембраны эпителиальной адгезии. Мутация генов, кодирующих цепи ламинина-5, приводит к узловому буллезному эпидермолизу . [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Классификация
[ редактировать ]| МОЙ БОГ | Имя | Локус | Ген |
|---|---|---|---|
| 226730 | Соединительный буллёзный эпидермолиз с атрезией привратника. | 17q11-кв, 2q31.1 | ITGB4 , ITGA6 |
| 226700 | Соединительный буллезный эпидермолиз типа Герлица. | 18q11.2, 1q32, 1q25-q31 | ЛАМА3 , ЛАМБ3 , ЛАМК2 |
| 226650 | Буллёзный эпидермолиз, узловой, негерлитцевский типы (генерализованный атрофический доброкачественный буллёзный эпидермолиз, узловой буллёзный эпидермолиз при митисе) | 18q11.2, 1q32, 17q11-кв, 1q25-q31, 10q24.3 | ЛАМА3 , ЛАМБ3 , ЛАМК2 , COL17A1 , ITGB4 |
Соединительный буллёзный эпидермолиз с атрезией привратника.
[ редактировать ]Соединительный буллезный эпидермолиз с атрезией привратника — редкая аутосомно-рецессивная форма узлового буллезного эпидермолиза, которая при рождении проявляется выраженной хрупкостью слизистых оболочек и обструкцией выходного отдела желудка. [ 5 ] [ 6 ] : 557 Он может быть связан с ITGB4 или ITGA6 . [ 7 ] Это состояние также известно как синдром Карми.
Это состояние встречается редко: в литературе описано около 100 случаев. [ 8 ]
Тип Герлица
[ редактировать ]Соединительный буллезный эпидермолиз (также известный как «болезнь Герлица», «синдром Герлица» и «летальный узловой буллезный эпидермолиз») — наиболее смертоносный тип буллезного эпидермолиза , состояние кожи, при котором большинство пациентов не выживают в младенчестве, характеризующееся образованием волдырей. при рождении с тяжелой и клинически выраженной периорифициальной грануляционной тканью. [ 1 ] : 599 [ 6 ] : 557 [ 9 ]
JEB-H обычно вызывается мутациями в одном из трех генов, кодирующих ламинин-332: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) и LAMC2 (1q25-q31).
Тип не Герлица
[ редактировать ]К ним относятся:
- Генерализованный атрофический доброкачественный буллезный эпидермолиз — это заболевание кожи, которое характеризуется началом при рождении, генерализованными волдырями и атрофией, поражением слизистой оболочки, а также утолщением, дистрофией или отсутствием ногтей. [ 1 ] : 600 [ 6 ] : 557
- Узловой буллезный эпидермолиз при митисе (также известный как «несмертельный узловой буллезный эпидермолиз») представляет собой заболевание кожи, характеризующееся поражением кожи головы и ногтей, также связанное с периорициальными незаживающими эрозиями. [ 1 ] : 599 Узловой буллёзный эпидермолиз при митисе чаще всего наблюдается у детей в возрасте от 4 до 10 лет. [ 1 ] : 600
- Рубцовый узловой буллезный эпидермолиз – это заболевание кожи, характеризующееся образованием волдырей, которые заживают с образованием рубцов. [ 6 ] : 557 Он был охарактеризован в 1985 году. [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]В 2015 году итальянская группа учёных под руководством Микеле Де Лука из Университета Модены успешно вылечила семилетнего сирийского мальчика, потерявшего 80% кожи. Семья мальчика бежала из Сирии в Германию в 2013 году. Когда он обратился за лечением в Германию, он потерял эпидермис почти со всего тела, остались только голова и повязка на левой ноге. Группа итальянских ученых ранее разработала метод регенерации здоровой кожи в лабораторных условиях. Они применили этот метод лечения к мальчику, взяв образец его оставшейся здоровой кожи, а затем генетически модифицировав клетки кожи, используя вирус для доставки здоровой версии гена LAMB3 в ядра. Осенью 2015 года пациентка перенесла две операции по прикреплению нового эпидермиса. Трансплантат интегрировался в нижние слои кожи в течение месяца, а модифицированные эпидермальные стволовые клетки поддерживали этот трансгенный эпидермис, вылечивая мальчика. [ 11 ] Введение генетических изменений может увеличить вероятность развития рака кожи у других пациентов, но если лечение будет признано безопасным в долгосрочной перспективе, ученые полагают, что этот подход можно использовать для лечения других кожных заболеваний. [ 12 ]
Было показано, что использование гентамицина обеспечивает некоторое ослабление этого заболевания. [ 13 ]
Тритерпены березы
[ редактировать ]
Тритерпены березы , продаваемые под торговой маркой Филсувез, представляют собой экстракт бересты , используемый в качестве местного препарата для лечения буллезного эпидермолиза . [ 14 ] [ 15 ] Активными ингредиентами являются тритерпены, извлеченные из внешней коры березы повислой ( Betula pendula ) и березы пушистой ( Betula pubescens ). [ 16 ]
К наиболее частым побочным эффектам относятся раневые осложнения. [ 15 ] Другие распространенные побочные эффекты включают кожные реакции в месте нанесения, раневые инфекции, зуд (зуд) и реакции гиперчувствительности (аллергические). [ 15 ]
Тритерпены березы были одобрены для медицинского применения в Европейском Союзе в июне 2022 года. [ 15 ] и в США в декабре 2023 года. [ 17 ] [ 18 ]См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Фридберг И.М., Фитцпатрик Т.Б. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8 .
{{cite book}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка ) - ^ Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С. и др. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ «Соединительный буллёзный эпидермолиз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 4 октября 2017 г.
- ^ Росс М.Х., Павлина В. (2015). Гистология Текст и Атлас (7-е изд.). ДВВ. ISBN 978-1-4698-8931-3 .
{{cite book}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка ) - ^ Клинический диагноз Тодда-Сэнфорда с помощью лабораторных методов под редакцией Исраэля Дэвидсона [и] Джона Бернарда Генри (14-е изд.). Филадельфия: Сондерс. 1969. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Jump up to: а б с д Джеймс В.Д., Эндрюс Дж.Э., Бергер Т.Г., Элстон Д.М. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Филадельфия: Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
{{cite book}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка ) - ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): буллезный эпидермолиз с атрезией привратника - 226730
- ^ Милонас К.С., Хейс М., Ко Л.Н., Григгс К.Л., Крошинский Д., Масиакос П.Т. (май 2018 г.). «Клинические результаты и молекулярный профиль пациентов с синдромом Карми: систематический обзор и оценка качества доказательств». Журнал детской хирургии . 54 (7): 1351–1358. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2018.05.019 . ПМИД 29935895 . S2CID 49408948 .
- ^ Рапини, Рональд П., Болонья, Жан Л., Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ News RM, Ханна В., Рамзи Калифорния, Боксалл Л.Б. (май 1985 г.). «Шрамовый соединительный буллезный эпидермолиз». Журнал Американской академии дерматологии . 12 (5, часть 1): 836–44. дои : 10.1016/S0190-9622(85)70105-3 . ПМИД 4008687 .
- ^ Хирш Т., Ротхефт Т., Тейг Н., Бауэр Дж.В., Пеллегрини Г., Де Роза Л. и др. (ноябрь 2017 г.). «Регенерация всего эпидермиса человека с использованием трансгенных стволовых клеток» . Природа . 551 (7680): 327–332. Бибкод : 2017Natur.551..327H . дои : 10.1038/nature24487 . ПМК 6283270 . ПМИД 29144448 .
{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка ) - ^ Девлин Х (8 ноября 2017 г.). «Ученые выращивают замену кожи для мальчика, страдающего разрушительным генетическим заболеванием » Хранитель . Проверено 9 ноября 2017 г.
- ^ Хаммерсен Дж., Нойнер А., Уайлд Ф., Шнайдер Х. (2019) Ослабление тяжелого генерализованного узлового буллезного эпидермолиза путем системного лечения гентамицином. Дерматология 1-8
- ^ «Фильсувез-тритерпеновый гель березы» . ДейлиМед . 14 февраля 2024 г. Проверено 3 марта 2024 г.
- ^ Jump up to: а б с д «Фильсувез ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано из оригинала 6 июля 2022 года . Проверено 6 июля 2022 г. Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.
- ^ «Фильсувез, экстракт бересты обыкновенной» (PDF) . Европейское агентство лекарственных средств (EMA). Архивировано (PDF) из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 1 февраля 2024 г.
- ^ «Утверждения новых лекарственных препаратов на 2023 год» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 19 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 21 января 2023 года . Проверено 22 декабря 2023 г.
- ^ «Снимки испытаний наркотиков: Филсувез» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 18 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 14 июля 2024 г.
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
