Синдром Рейна
| Синдром Рейна | |
|---|---|
| Другие имена | Летальная остеосклеротическая дисплазия костей |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Синдром Рейна (СНС), также называемый остеосклеротической костной дисплазией , представляет собой редкое аутосомно- рецессивное врожденное заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми аномалиями, включая микроцефалию, заметно низко посаженные уши, остеосклероз, расщелину неба, гиперплазию десен, гипопластический нос и проптоз глаз. Это заболевание считается смертельным и обычно приводит к смерти в течение нескольких часов после рождения. Однако в недавнем отчете описаны два исследования, в которых дети с синдромом Рейна дожили до 8 и 11 лет, поэтому в настоящее время предполагается, что фенотип может проявляться в более мягкой форме (Simpson 2009).
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( октябрь 2021 г. ) |
Генетика
[ редактировать ]Синдром Рейна, по-видимому, является аутосомно-рецессивным заболеванием. Имеются сообщения о рецидивах у детей, рожденных от одних и тех же родителей, а также о повышенном заболеваемости детей от близкородственных генетически схожих родителей. Лица с синдромом Рейна были либо гомозиготными, либо компаунд-гетерозиготными по мутации FAM20C. Также наблюдались несинономные мутации и изменения сайтов сплайсинга (Simpson et al. 2007).
FAM20C, расположенный на хромосоме 7p22.3, является важной молекулой в развитии костей. Исследования на мышах продемонстрировали его важность в минерализации костей зубов на раннем этапе развития (OMIM, Simpson et al. 2007, Wang et al. 2010). FAM20C означает «семейство со сходством последовательностей 20, член C». Его также часто называют DMP-4. Это обогащенная Гольджи фракция казеинкиназы и внеклеточная серин/треониновая протеинкиназа. Его длина составляет 107 743 основания, 10 экзонов и 584 аминокислоты (Научный институт Вейцмана). [ нужна ссылка ]
Исследовать
[ редактировать ]Текущие исследования описывают синдром Рейна как неонатальную остеосклеротическую дисплазию костей, на что указывают остеосклеротические симптомы, которые наблюдаются у людей с этим заболеванием. Установлено, что мутация гена FAM20C является причиной фенотипа синдрома Рейна. Эта микроделеционная мутация приводит к необычному расположению хромосомы 7. Более легкие фенотипы синдрома Рейна, такие как описанные в отчете Симпсона за 2007 год, позволяют предположить, что синдром Рейна, возникающий в результате миссенс-мутаций, может быть не таким смертельным, как другие описанные мутации (OMIM). Это подтверждается данными Fradin et al. (2011), которые сообщили о детях с миссенс-мутациями FAM20C, доживших до 1 и 4 лет, что относительно намного дольше, чем продолжительность жизни детей, о которых сообщалось ранее. В отчете Симпсона и др. (2007) говорится, что на сегодняшний день у больных наблюдалась однородительская изодисомия хромосомы 7 и теломерная микроделеция 7p. У них было аномальное расположение хромосом 7 с микроделециями маркеров D7S2477 и D7S1484 (Simpson 2007). [ нужна полная цитата ]
История
[ редактировать ]Впервые он был описан в 1989 году в отчете Дж. Рейна, опубликованном о младенце, родившемся с неизвестным синдромом, который позже стал называться синдромом Рейна. [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рейн Дж., Уинтер Р.М., Дэйви А., Такер С.М. (декабрь 1989 г.). «Неизвестный синдром: микроцефалия, гипопластический нос, экзофтальм, гиперплазия десен, расщелина неба, низко посаженные уши и остеосклероз» . Дж. Мед. Жене . 26 (12): 786–788. дои : 10.1136/jmg.26.12.786 . ПМЦ 1015765 . ПМИД 2614802 .
- СЕМЬЯ СО СХОДОМ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ 20, ЧЛЕН C; ФАМ20С. (без даты). Получено с веб-сайта OMIM: http://omim.org/entry/611061?search=DMP4&highlight=dmp4#reference2.
- Семейство со сходством последовательностей 20, член C. (nd). Получено с веб-сайта Gene Cards: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM20C.
- Фрадин М., Штетцель К., Мюллер Дж., Кооб М., Кристманн Д., Дебри К., ... и Дорэй Б. (2011).
- Остеосклеротическая костная дисплазия у братьев и сестер с мутацией Fam20C. Клиническая генетика, 80 (2), 177–183.
- Кан А.Е. и Козловски К. (1992). Новая отчетливая летальная остеосклеротическая дисплазия костей (синдром Рейна). Американский журнал медицинской генетики, 43 (5), 860–864.
- Рейн Дж., Винтер Р.М., Дэйви А. и Такер С.М. (1989). Неизвестный синдром: микроцефалия, гипопластический нос, экзофтальм, гиперплазия десен, расщелина неба, низко посаженные уши и остеосклероз. Журнал медицинской генетики, 26 (12), 786–788.
- Симпсон, Массачусетс, Сюй, Р., Кейр, Л.С., Хао, Дж., Сивапалан, Г., Эрнст, Л.М., ... и Кросби, А.Х. (2007). Мутации в FAM20C связаны с летальной остеосклеротической дисплазией костей (синдром Рейна), что подчеркивает важную молекулу в развитии костей. Американский журнал генетики человека, 81 (5), 906–912.
- Симпсон, Массачусетс, Шойерле, А., Херст, Дж., Паттон, Массачусетс, Стюарт, Х., и Кросби, А.Х. (2009). Мутации в FAM20C также выявляются при нелетальной остеосклеротической дисплазии костей. Клиническая генетика, 75(3), 271–276.
- Ван, X., Хао, Дж., Се, Ю., Сунь, Ю., Эрнандес, Б., Ямоа, А.К., ... и Цинь, К. (2010). Экспрессия FAM20C в остеогенезе и одонтогенезе мышей. Журнал гистохимии и цитохимии, 58 (11), 957–967.