Ахондрогенез
| Ахондрогенез | |
|---|---|
 | |
| Посмертные переднезадние (А) и боковые (Б) рентгенограммы всего тела ребенка. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Летальные исходы | Общий |
Ахондрогенез – ряд нарушений, представляющих собой наиболее тяжелую форму врожденной хондродисплазии (пороки развития костей и хрящей ). Эти состояния характеризуются маленьким телом, короткими конечностями и другими аномалиями скелета. Из-за серьезных проблем со здоровьем дети с ахондрогенезом обычно рождаются преждевременно , мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Однако некоторые младенцы какое-то время жили при интенсивной медицинской поддержке.
Исследователи описали по крайней мере три формы ахондрогенеза, обозначенные как ахондрогенез типа 1А, ахондрогенез типа 1В и ахондрогенеза типа 2 . Эти типы различаются по признакам и симптомам, типу наследования и генетической причине. Могут существовать и другие типы ахондрогенеза, но они не охарактеризованы или их причина неизвестна.
Ахондрогенез типа 1А обусловлен дефектом микротрубочек аппарата Гольджи . У мышей нонсенс-мутация в гене взаимодействия 11 рецептора гормона щитовидной железы (Trip11), который кодирует белок 210, ассоциированный с микротрубочками Гольджи (GMAP-210), привела к дефектам, сходным с заболеванием человека. Когда их ДНК была секвенирована, у пациентов с ахондрогенезом типа 1А также были обнаружены мутации потери функции в GMAP-210. GMAP-210 перемещает белки из эндоплазматической сети в аппарат Гольджи. Из-за дефекта GMAP-210 не способен перемещать белки, и они остаются в эндоплазматическом ретикулуме, который разбухает. Потеря функции аппарата Гольджи затрагивает некоторые клетки, например те, которые отвечают за формирование костей и хрящей, больше, чем другие. [ 1 ]
Ахондрогенез типа 1B вызван аналогичной мутацией в SLC26A2, который кодирует переносчик сульфата.
Ахондрогенез 2 типа — одно из нескольких заболеваний скелета, вызванных мутациями гена COL2A1 . Ахондрогенез, тип 2 и ипохондрогенез (аналогичное заболевание скелета) вместе поражают 1 из 40 000–60 000 новорожденных.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Летальная скелетная дисплазия у мышей и людей, лишенных GolginGMAP-210, Патрик Смитс и др., N Engl J Med, 362:206, 21 января 2010 г.
В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.
Внешние ссылки
[ редактировать ]