Остеохондродисплазия

Остеохондродисплазия
Остеохондродисплазия
Другие имена	Скелетная дисплазия
Специальность	Ортопедический

остеохондродисплазия , ^{[ примечание 1 ]} или скелетная дисплазия , представляет собой нарушение развития костей и хрящей . ^{[ 1 ]} Остеохондродисплазии относятся к редким заболеваниям . Примерно 1 из 5000 детей рождается с каким-либо типом скелетной дисплазии. ^{[ 2 ]} Тем не менее, если рассматривать их в совокупности, генетические дисплазии скелета или остеохондродисплазии составляют узнаваемую группу генетически детерминированных заболеваний с генерализованным поражением скелета. Эти расстройства приводят к непропорционально низкому росту и аномалиям костей, особенно рук, ног и позвоночника. ^{[ 3 ]} Скелетная дисплазия может привести к выраженным функциональным ограничениям и даже смертности.

Подтипы остеохондродисплазии или скелетной дисплазии могут перекрываться в клинических аспектах, поэтому для установления точного диагноза абсолютно необходима обзорная рентгенография. ^{[ 4 ]} Магнитно-резонансная томография может предоставить дополнительную диагностическую информацию и определить стратегию лечения, особенно в случаях поражения позвоночника. Поскольку для некоторых заболеваний, вызывающих скелетную дисплазию, существуют методы лечения, ранняя диагностика особенно важна, но может быть затруднена из-за частичного совпадения особенностей и симптомов. ^{[ 5 ]} это также может быть распространено у незатронутых детей.

Типы

Ахондроплазия

Ахондроплазия — это тип аутосомно- доминантного генетического заболевания , которое является наиболее распространенной причиной карликовости . Это также наиболее распространенный тип несмертельной остеохондродисплазии или скелетной дисплазии. Распространенность составляет примерно 1 на 25 000 рождений. ^{[ 6 ]} Ахондропластические карлики имеют невысокий рост : средний рост взрослой особи составляет 131 см (4 фута 3 дюйма) у самцов и 123 см (4 фута 0 дюймов) у самок. При ахондроплазии карликовость легко проявляется при рождении. аналогично, при рождении присутствуют черепно-лицевые аномалии в виде макроцефалии и гипоплазии средней части лица. Предыдущие клинические данные различают ахондроплазию и псевдоахондроплазию , при которой карликовость не распознается при рождении, а черепно-лицевые аномалии не считаются признаком заболевания. Обзорная рентгенография играет дополнительную и важную роль в дифференциальной диагностике ахондроплазии. ^{[ 4 ]}

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия — это остеохондродисплазия, которая отличается непропорциональным низким ростом, деформациями бедер и коленей, брахидактилией (короткими пальцами) и слабостью связок. Это затрагивает по крайней мере 1 из 20 000 человек. Псевдоахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлена исключительно мутациями в гене белка COMP хрящевого олигомерного матрикса. ^{[ 7 ]} Его отличает непропорционально низкая форма конечностей от умеренной до тяжелой формы. Укорочение конечностей в основном ограничивается проксимальными сегментами конечностей, то есть бедренными и плечевыми костями. Известным признаком является ковыляющая походка, отмечаемая в начале ходьбы. Оперативная диагностика скелетной дисплазии в целом и псевдоахондроплазии в частности по-прежнему базируется на комплексной клинической и рентгенологической корреляции. ^{[ 4 ]} Детальное рентгенологическое исследование осевого и аппендикулярного скелета имеет неоценимое значение для дифференциальной диагностики псевдоахондроплазии. Заметными рентгенологическими признаками являются Coxa vara (уменьшенный угол стержня шеи), широкие шейки бедренных костей, короткие бедренные и плечевые кости, а также пулевидные позвонки. Кроме того, наличие метафизарных расширений, чашечек и плотной линии окостенения вокруг колена может симулировать рахитические изменения. Эти рентгенологические особенности известны под общим названием «рахитические изменения». Наличие эпифизарных изменений служит важным отличительным признаком от ахондроплазии. ^{[ 4 ]}

Несовершенный остеогенез

связанный с COL1A1/2, Несовершенный остеогенез, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Доля случаев, вызванных мутациями COL1A1 или COL1A2, возникшими De novo, является причиной несовершенного остеогенеза в подавляющем большинстве случаев перинатально летального несовершенного остеогенеза и прогрессивно деформирующего несовершенного остеогенеза. При классическом недеформирующем несовершенном остеогенезе с синими склерами или обычном вариабельном несовершенном остеогенезе с нормальными склерами почти 60% случаев возникают de novo. Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1/2, выявляется при повторных переломах с простой травмой, дефектном несовершенном дентиногенезе (НД) и потере слуха. Клинические особенности несовершенного остеогенеза, связанного с COL1A1/2, могут сильно различаться: от тяжелых и летальных перинатальных переломов до лиц с минимальной тенденцией к повторным переломам и деформациям скелета, с нормальным ростом и продолжительностью жизни. В промежуточный клинический спектр могут входить лица с различной степенью инвалидизирующих деформаций скелета и низкорослостью. ^{[ 8 ]} Рентгенологические данные о несовершенном остеогенезе включают: деформации длинных костей, такие как искривление большеберцовой и бедренной кости, карандашная деформация и сужение костей, истончение и разрежение кортикального слоя, патологические переломы при различной степени заживления, укорочение костей и вклинивание позвонков. ^{[ 4 ]} Соответственно, несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1/2, был разделен на четыре подтипа (I, II, III и IV), основанные на разнообразии радиоклинических особенностей. ^{[ 9 ]}

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой часто встречающуюся группу остеохондродисплазий. Мукополисахаридоз может вызывать широкий спектр клинических и рентгенологических проявлений, начиная от легких скелетных и системных поражений и заканчивая тяжелыми, опасными для жизни проявлениями. Это вызвано синдромом последовательной дупликации или делеции генов, в котором участвуют несколько генов. Все формы МПС наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением МПС II; Синдром Хантера, сцепленный с Х-хромосомой. ^{[ 10 ]} Они обусловлены нарушением функции лизосомальных ферментов, блокирующей деградацию мукополисахаридов и приводящей к накоплению вредных побочных продуктов — гепарансульфата, дерматансульфата и кератансульфата. ^{[ 10 ]} Возникающая в результате клеточная неисправность может привести к разнообразным скелетным и висцеральным проявлениям. МПС подразделяются на подкатегории в зависимости от типа недостаточности ферментов и накопления гликопротеинов. ^{[ 11 ]}

Клейдокраниальный дизостоз

Клейдокраниальный дизостоз — это общее заболевание скелета, названное в честь деформаций ключицы (клейдо-) и черепа , которые часто возникают у людей с ним. Общие особенности включают в себя: ^{[ 12 ]}

Частично или полностью отсутствуют ключицы .
Мягкое место или более крупная мягкая область на макушке головы, где родничок не закрылся.
Кости и суставы развиты слабо.
К постоянным зубам относятся сверхкомплектные зубы .
Постоянные зубы не прорезываются
Выступ (выпуклость) лба .
Гипертелоризм

Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия приводит к истончению костей ^{[ 13 ]} а также новообразования или повреждения в одной или нескольких костях человеческого тела.

Эти поражения представляют собой опухолеподобные разрастания, состоящие из замещения медуллярной кости фиброзной тканью, вызывающие расширение и ослабление пораженных участков кости. Поражения могут вызывать внешне видимые деформации, особенно при поражении черепа или лицевых костей. Череп часто, но не обязательно, поражается, и могут быть затронуты любые другие кости. ^{[ 14 ]}

Синдром Лангера-Гедиона

Синдром Лангера-Гедиона — очень редкое генетическое заболевание вызванное делецией хромосомного , материала. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве. К признакам, связанным с этим заболеванием, относятся трудности с обучением от легкой до умеренной степени, низкий рост, уникальные черты лица, маленькая голова и аномалии скелета, включая костные наросты, выступающие из поверхностей костей. ^{[ 15 ]}

синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи — спорадическое заболевание, характеризующееся наличием множественных энхондром, связанных с множественными простыми или кавернозными гемангиомами мягких тканей . Также лимфангиомы . могут наблюдаться ^{[ 16 ]}

Пациенты при рождении нормальны, синдром проявляется в детстве и пубертатном периоде. Энхондромы поражают конечности, их распределение асимметрично. ^{[ 17 ]}

Остеосклероз

Остеосклероз , повышение плотности костной ткани, ^{[ 18 ]} обычно обнаруживается на рентгеновском снимке как область белизны, где плотность кости значительно увеличивается.

Другой

Тип деформации: колба Эрленмейера дает дистальную часть бедренной кости, похожую на колбу Эрленмейера . Это может быть следствием болезни Гоше . ^{[ 19 ]}
Болезнь Боне-Бека
Синдром Мельника-Нидлса
Хондродисплазия овец
Семейная остеодисплазия типа Андерсона.

Диагностика

Диагноз в основном основывается на определении конкретной клинической и рентгенологической картины поражения скелета. Однако различные типы скелетной дисплазии могут значительно перекрываться в своих клинических проявлениях. Для разрешения диагностических трудностей может потребоваться молекулярный или генетический анализ. ^{[ 4 ]}^{[ 20 ]}

Дифференциальный диагноз

Ювенильный идиопатический артрит может очень напоминать клиническую картину некоторых остеохондродисплазий или генетических скелетных дисплазий. При этом оба состояния могут проявляться опухшими, жесткими и деформированными суставами. ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

Нарушения коллагена типа II вызваны вариантами гена COL2A1 . Нарушения коллагена типа II могут привести к легкой или тяжелой форме заболевания, которая может привести к смерти в течение нескольких недель после рождения. Младенцы с тяжелой формой заболевания рождаются с явными признаками заболевания, такими как непропорционально низкий рост, скелетная дисплазия, характерные глазные аномалии, расщелина неба и другие. Однако у младенцев с легким заболеванием артрит может возникнуть только при рождении, но в дальнейшем в жизни заболевание может перейти в более тяжелое заболевание. Ранняя диагностика может быть сложной задачей. Кроме того, коллагенопатии типа II имеют значительное фенотипическое совпадение с такими состояниями, как МПС. Доступны рекомендации, которые гарантируют, что медицинский работник осведомлен о состояниях и симптомах заболевания, чтобы обеспечить эффективную диагностику. ^{[ 22 ]}

Уход

Новые методы лечения генетических скелетных дисплазий включают заместительную ферментную терапию, ^{[ 23 ]} низкомолекулярная терапия, ^{[ 24 ]} трансплантация гемопоэтических стволовых клеток ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]} и генная терапия. Эти методы лечения направлены на предотвращение прогрессирования заболевания и, таким образом, на улучшение качества жизни. Ферментозаместительная терапия относится к мукополисахаридозам. ^{[ 23 ]} и болезнь Гоше. ^{[ 27 ]} Результаты показали эффективность заместительной ферментной терапии. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может спасти жизнь при некоторых заболеваниях, например, при злокачественном детском остеопетрозе . ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}

Даже при использовании таких методов лечения, как заместительная ферментная терапия и трансплантация стволовых клеток, людям со скелетной дисплазией часто требуется ортопедическая хирургия и другие вмешательства по лечению заболевания. Недостаточно информации для поддержки этих пациентов, поскольку большинство врачей могут наблюдать только одного или двух пациентов со скелетной дисплазией в течение своей жизни. Доступны рекомендации, подтверждающие передовой опыт лечения некоторых областей скелетной дисплазии, таких как черепно-лицевые аспекты скелетной дисплазии, ^{[ 5 ]} заболевания позвоночника, ^{[ 5 ]} диагностика и лечение нарушений коллагена II типа, ^{[ 22 ]} беременность людей со скелетной дисплазией, ^{[ 28 ]} периоперационное ведение, ^{[ 29 ]} и стеноз большого затылочного отверстия при ахондроплазии. ^{[ 30 ]} письменные и видеоресурсы для пациентов со скелетной дисплазией и лиц, осуществляющих уход Также доступны .

Управление

Своевременное лечение скелетной дисплазии важно для борьбы с функциональным ухудшением. ^{[ 4 ]} Из-за редкости отдельных заболеваний, вызывающих скелетную дисплазию, лечение может быть затруднено, если у пациента нет доступа к учреждению, где есть врачи, специализирующиеся на скелетной дисплазии. Были разработаны рекомендации по лечению различных аспектов скелетной дисплазии. ^{[ 31 ]} включая лучшие практики лечения черепно-лицевых ^{[ 5 ]} и спинальные проявления, ^{[ 5 ]} диагностика и лечение нарушений коллагена II типа, ^{[ 22 ]} беременность людей со скелетной дисплазией, ^{[ 28 ]} периоперационное ведение, ^{[ 29 ]} и стеноз большого затылочного отверстия при ахондроплазии. ^{[ 30 ]}

Сноски

Примечания

^ Этимология : от древнегреческого ὀστεο(ν) (ostéo(n)) «костный» хрящ (хондро(ы)) «хрящ» δυσ (dus) «плохо» и -πλασιᾱ (-plasíā) «сформированный».

Ссылки

^ «Медициклопедия – Остеохондродисплазия» . Архивировано из оригинала 26 мая 2011 г.
^ Гейстер, Криста А.; Кампер, Салли А. (1 января 2015 г.). «Достижения в генетике скелетной дисплазии» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 16 (1): 199–227. doi : 10.1146/annurev-genom-090314-045904 . ПМК 5507692 . ПМИД 25939055 .
^ Мортье, Герт Р.; Кон, Дэниел Х.; Кормье-Дэр, Валери; Холл, Кристина; Краков, Дебора; Мундлос, Стефан; Нисимура, генерал; Робертсон, Стивен; Санджорджи, Лука; Саварираян, Рави; Молчи, Дэвид; Суперти-Фурга, Андреа; Унгер, Шейла; Уорман, Мэтью Л. (21 октября 2019 г.). «Нозология и классификация генетических нарушений скелета: редакция 2019 года» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 179 (12): 2393–2419. дои : 10.1002/ajmg.a.61366 . hdl : 11343/286524 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 31633310 . S2CID 204813822 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Е.Л.-Собкий, Т.А.; Шоуки, Р.М.; Сакр, ХМ; Эльсайед, С.М.; Эльсайед, Н.С.; Рагеб, СГ; Гамаль Р. (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенологической оценке часто встречающихся генетических заболеваний костей у детей: иллюстрированный обзор» . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Уайт, Клейн К.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Голдберг, Майкл Дж.; Гувер-Фонг, Джули; Ирвинг, Мелита; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Г.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта А.; Бомпадре, Вивиана; Саварираян, Рави (2020). «Руководство по передовой практике лечения заболеваний позвоночника при скелетной дисплазии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 161. дои : 10.1186/s13023-020-01415-7 . ПМЦ 7313125 . ПМИД 32580780 .
^ Винн Дж., Кинг Т.М., Гамбелло М.Дж., Уоллер Д.К., Хехт Дж.Т. (2007). «Смертность при исследовании ахондроплазии: 42-летнее наблюдение». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (21): 2502–11. дои : 10.1002/ajmg.a.31919 . ПМИД 17879967 . S2CID 25933218 .
^ Бриггс, доктор медицины; Райт, MJ (16 июля 2015 г.). «Псевдоахондроплазия, связанная с COMP» . Псевдоахондроплазия . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301660 . Проверено 16 апреля 2018 г.
^ Штайнер, Р.Д.; Адсит, Дж; Базель, Германия (14 февраля 2013 г.). «COL1A1/2 Несовершенный остеогенез» . Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1/2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301472 . Проверено 16 апреля 2018 г.
^ «Несовершенный остеогенез – проблемы здоровья детей» . Руководства Merck, потребительская версия . Проверено 18 ноября 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Мукополисахаридозы» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.
^ «Мукополисахаридозы – проблемы здоровья детей» . Руководства Merck, потребительская версия . Проверено 18 ноября 2022 г.
^ «Клейдокраниальная дисплазия» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.
^ «Фиброзная дисплазия кости» в Медицинском словаре Дорланда.
^ «Фиброзная дисплазия» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.
^ Девидаял, ноль; Марваха, Рам Кумар (1 февраля 2006 г.). «Синдром Лангера-Гедиона» . Индийская педиатрия . 43 (2): 174–175. ISSN 0019-6061 . PMID 16528117 – через PubMed.
^ «Синдром Маффуччи» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.
^ «Синдром Маффуччи: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 ноября 2022 г.
^ «Медициклопедия – Остеосклероз» . Проверено 23 декабря 2007 г.
^ Маркс, Дон Б.; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология . Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9 .
^ Jump up to: ^а ^б Кая Акча, США; Симсек Кипер, ПО; Урел Демир, Г; Мудрец; Аталай, Э; Утине, Г.Э.; Аликасифоглу, М; Бодуроглу, К; Билгинер, Ю; Озен, С (апрель 2021 г.). «Генетические нарушения с симптомами, имитирующими ревматологические заболевания: одноцентровое ретроспективное исследование» (PDF) . Европейский журнал медицинской генетики . 64 (4): 104185. doi : 10.1016/j.ejmg.2021.104185 . ПМИД 33662637 . S2CID 232122235 .
^ Эльсебай, Х; Мансур, Массачусетс; Эльсайед, С.М.; Махмуд, С; Эль-Собкий, Т.А. (декабрь 2021 г.). «Мультицентрический остеолиз, узелок и артропатия у двух неродственных детей с вариантами матриксной металлопротеиназы 2: генетико-скелетные корреляции» . Отчеты о костях . 15 : 101106. doi : 10.1016/j.bonr.2021.101106 . ПМЦ 8283316 . ПМИД 34307793 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Саварираян, Рави; Бомпадре, Вивиана; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Голдберг, Майкл Дж.; Гувер-Фонг, Джули; Ирвинг, Мелита; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Г.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта С.; Уайт, Клейн К. (сентябрь 2019 г.). «Руководство по передовой практике диагностики и ведения пациентов с нарушениями коллагена II типа» . Генетика в медицине . 21 (9): 2070–2080. дои : 10.1038/s41436-019-0446-9 . ISSN 1098-3600 . ПМИД 30696995 .
^ Jump up to: ^а ^б Джеймсон, Элизабет; Джонс, Саймон; Реммингтон, Трейси (18 июня 2019 г.). «Ферментозаместительная терапия ларонидазой (Альдуразим®) для лечения мукополисахаридоза I типа» . Кокрейновская база данных систематических обзоров . 6 (4): CD009354. дои : 10.1002/14651858.CD009354.pub5 . ПМК 6581069 . ПМИД 31211405 .
^ Саварираян, Рави; Тофтс, Луиза; Ирвинг, Мелита; Уилкокс, Уильям Р.; Бачино, Карлос А.; Гувер-Фонг, Джули; Шрифт Розендо Уллот; Хармац, Пол; Рутч, Франк; Бобер, Майкл Б.; Полгрин, Линда Э.; Джинебреда, Игнасио; Монике, Клаус; Чарроу, Джоэл; Херншемейер, Дэниел (декабрь 2021 г.). «Безопасное и стойкое стимулирующее рост действие возоритида у детей с ахондроплазией: двухлетние результаты открытого расширенного исследования фазы 3» . Генетика в медицине . 23 (12): 2443–2447. дои : 10.1038/s41436-021-01287-7 . ПМЦ 8327889 . ПМИД 34341520 .
^ Jump up to: ^а ^б Хашеми Тахери, Амир Пейман; Радмард, Амир Реза; Кураки, Сохейл; Бехфар, Марьям; Пак, Неда; Хамидия, Амир Али; Гавамзаде, Ардешир (сентябрь 2015 г.). «Рентгенологическое разрешение скелетных изменений злокачественного детского остеопетроза после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток: радиологическое разрешение МИОП после ТГСК». Детская кровь и рак . 62 (9): 1645–1649. дои : 10.1002/pbc.25524 . ПМИД 25820806 . S2CID 11287381 .
^ Jump up to: ^а ^б Эль-Собкий, Тамер; Эль-Хаддад, Алаа; Эльсобки, Эззат; Эльсаед, Солаф; Сакр, Хосам (1 марта 2017 г.). «Реверс рентгенологической патологии скелета при злокачественном детском остеопетрозе после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток» . Египетский журнал радиологии и ядерной медицины . 48 (1): 237–243. дои : 10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
^ Шемеш, Э; Дерома, Л; Бемби, Б; Диган, П; Холлак, С; Вайнреб, Нью-Джерси; Кокс, ТМ (27 марта 2015 г.). «Ферментозаместительная и субстратредуцирующая терапия при болезни Гоше» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2015 (3): CD010324. дои : 10.1002/14651858.CD010324.pub2 . ПМЦ 8923052 . ПМИД 25812601 .
^ Jump up to: ^а ^б Саварираян, Рави; Росситер, Джудит П.; Гувер-Фонг, Джули Э.; Ирвинг, Мелита; Бомпадре, Вивиана; Голдберг, Майкл Дж.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Г.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта С.; Уайт, Клейн К. (декабрь 2018 г.). «Рекомендации по передовой практике пренатального обследования и родов у пациенток со скелетной дисплазией» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 219 (6): 545–562. дои : 10.1016/j.ajog.2018.07.017 . ISSN 0002-9378 . ПМИД 30048634 .
^ Jump up to: ^а ^б Уайт, Клейн К.; Бомпадре, Вивиана; Голдберг, Майкл Дж.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Гувер-Фонг, Джули Э.; Ирвинг, Мелита; Маккензи, Уильям Г.; Кампс, Шон Э.; Раджио, Кэтлин; Реддинг, Грегори Дж.; Спенсер, Саманта С.; Саварираян, Рави; Теру, Мэри К. (август 2017 г.). «Передовой опыт периоперационного ведения пациентов со скелетными дисплазиями» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 173 (10): 2584–2595. дои : 10.1002/ajmg.a.38357 . hdl : 11343/293252 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 28763154 . S2CID 22251966 .
^ Jump up to: ^а ^б Уайт, Клейн К.; Саварираян, Рави; Голдберг, Майкл Дж.; Маккензи, Уильям; Бомпадре, Вивиана; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Гувер-Фонг, Джули; Парнелл, Шон Э.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта А.; Кэмпбелл, Джеффри В.; Рапопорт, Дэвид М.; Кифле, Йемисерах; Блэкледж, Марселла (11 января 2016 г.). «Ответ: «Передовые методы оценки и лечения стеноза большого затылочного отверстия при ахондроплазии в младенчестве» и «есть ли корреляция между нарушением дыхания во сне и стенозом большого затылочного отверстия у детей с ахондроплазией?» » . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 170 (4): 1101–1103. дои : 10.1002/ajmg.a.37546 . hdl : 11343/290811 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 26754314 . S2CID 35361558 .
^ «Публикации» . Консорциум по управлению скелетной дисплазией. 27 февраля 2023 г. Проверено 14 декабря 2023 г.

Внешние ссылки

[1] Этимология : от древнегреческого ὀστεο(ν) (ostéo(n)) «костный» хрящ (хондро(ы)) «хрящ» δυσ (dus) «плохо» и -πλασιᾱ (-plasíā) «сформированный».

[2] «Медициклопедия – Остеохондродисплазия» . Архивировано из оригинала 26 мая 2011 г.

[:0-3] Гейстер, Криста А.; Кампер, Салли А. (1 января 2015 г.). «Достижения в генетике скелетной дисплазии» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 16 (1): 199–227. doi : 10.1146/annurev-genom-090314-045904 . ПМК 5507692 . ПМИД 25939055 .

[4] Мортье, Герт Р.; Кон, Дэниел Х.; Кормье-Дэр, Валери; Холл, Кристина; Краков, Дебора; Мундлос, Стефан; Нисимура, генерал; Робертсон, Стивен; Санджорджи, Лука; Саварираян, Рави; Молчи, Дэвид; Суперти-Фурга, Андреа; Унгер, Шейла; Уорман, Мэтью Л. (21 октября 2019 г.). «Нозология и классификация генетических нарушений скелета: редакция 2019 года» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 179 (12): 2393–2419. дои : 10.1002/ajmg.a.61366 . hdl : 11343/286524 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 31633310 . S2CID 204813822 .

[elsobky2017-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Е.Л.-Собкий, Т.А.; Шоуки, Р.М.; Сакр, ХМ; Эльсайед, С.М.; Эльсайед, Н.С.; Рагеб, СГ; Гамаль Р. (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенологической оценке часто встречающихся генетических заболеваний костей у детей: иллюстрированный обзор» . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 .

[:2-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Уайт, Клейн К.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Голдберг, Майкл Дж.; Гувер-Фонг, Джули; Ирвинг, Мелита; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Г.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта А.; Бомпадре, Вивиана; Саварираян, Рави (2020). «Руководство по передовой практике лечения заболеваний позвоночника при скелетной дисплазии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 161. дои : 10.1186/s13023-020-01415-7 . ПМЦ 7313125 . ПМИД 32580780 .

[pmid17879967-7] Винн Дж., Кинг Т.М., Гамбелло М.Дж., Уоллер Д.К., Хехт Дж.Т. (2007). «Смертность при исследовании ахондроплазии: 42-летнее наблюдение». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 143 (21): 2502–11. дои : 10.1002/ajmg.a.31919 . ПМИД 17879967 . S2CID 25933218 .

[Genereviews1-8] Бриггс, доктор медицины; Райт, MJ (16 июля 2015 г.). «Псевдоахондроплазия, связанная с COMP» . Псевдоахондроплазия . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301660 . Проверено 16 апреля 2018 г.

[Genereviews-9] Штайнер, Р.Д.; Адсит, Дж; Базель, Германия (14 февраля 2013 г.). «COL1A1/2 Несовершенный остеогенез» . Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1/2 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301472 . Проверено 16 апреля 2018 г.

[10] «Несовершенный остеогенез – проблемы здоровья детей» . Руководства Merck, потребительская версия . Проверено 18 ноября 2022 г.

[Mucopolysaccharidoses-11] Jump up to: ^а ^б «Мукополисахаридозы» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.

[12] «Мукополисахаридозы – проблемы здоровья детей» . Руководства Merck, потребительская версия . Проверено 18 ноября 2022 г.

[13] «Клейдокраниальная дисплазия» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.

[14] «Фиброзная дисплазия кости» в Медицинском словаре Дорланда.

[15] «Фиброзная дисплазия» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.

[16] Девидаял, ноль; Марваха, Рам Кумар (1 февраля 2006 г.). «Синдром Лангера-Гедиона» . Индийская педиатрия . 43 (2): 174–175. ISSN 0019-6061 . PMID 16528117 – через PubMed.

[17] «Синдром Маффуччи» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 18 ноября 2022 г.

[18] «Синдром Маффуччи: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 18 ноября 2022 г.

[titleMedcyclopaedia_-_Osteosclerosis-19] «Медициклопедия – Остеосклероз» . Проверено 23 декабря 2007 г.

[brschemi-20] Маркс, Дон Б.; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология . Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9 .

[kaya2021-21] Jump up to: ^а ^б Кая Акча, США; Симсек Кипер, ПО; Урел Демир, Г; Мудрец; Аталай, Э; Утине, Г.Э.; Аликасифоглу, М; Бодуроглу, К; Билгинер, Ю; Озен, С (апрель 2021 г.). «Генетические нарушения с симптомами, имитирующими ревматологические заболевания: одноцентровое ретроспективное исследование» (PDF) . Европейский журнал медицинской генетики . 64 (4): 104185. doi : 10.1016/j.ejmg.2021.104185 . ПМИД 33662637 . S2CID 232122235 .

[Elsebaie-22] Эльсебай, Х; Мансур, Массачусетс; Эльсайед, С.М.; Махмуд, С; Эль-Собкий, Т.А. (декабрь 2021 г.). «Мультицентрический остеолиз, узелок и артропатия у двух неродственных детей с вариантами матриксной металлопротеиназы 2: генетико-скелетные корреляции» . Отчеты о костях . 15 : 101106. doi : 10.1016/j.bonr.2021.101106 . ПМЦ 8283316 . ПМИД 34307793 .

[:1-23] Jump up to: ^а ^б ^с Саварираян, Рави; Бомпадре, Вивиана; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Голдберг, Майкл Дж.; Гувер-Фонг, Джули; Ирвинг, Мелита; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Г.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта С.; Уайт, Клейн К. (сентябрь 2019 г.). «Руководство по передовой практике диагностики и ведения пациентов с нарушениями коллагена II типа» . Генетика в медицине . 21 (9): 2070–2080. дои : 10.1038/s41436-019-0446-9 . ISSN 1098-3600 . ПМИД 30696995 .

[Jameson-24] Jump up to: ^а ^б Джеймсон, Элизабет; Джонс, Саймон; Реммингтон, Трейси (18 июня 2019 г.). «Ферментозаместительная терапия ларонидазой (Альдуразим®) для лечения мукополисахаридоза I типа» . Кокрейновская база данных систематических обзоров . 6 (4): CD009354. дои : 10.1002/14651858.CD009354.pub5 . ПМК 6581069 . ПМИД 31211405 .

[25] Саварираян, Рави; Тофтс, Луиза; Ирвинг, Мелита; Уилкокс, Уильям Р.; Бачино, Карлос А.; Гувер-Фонг, Джули; Шрифт Розендо Уллот; Хармац, Пол; Рутч, Франк; Бобер, Майкл Б.; Полгрин, Линда Э.; Джинебреда, Игнасио; Монике, Клаус; Чарроу, Джоэл; Херншемейер, Дэниел (декабрь 2021 г.). «Безопасное и стойкое стимулирующее рост действие возоритида у детей с ахондроплазией: двухлетние результаты открытого расширенного исследования фазы 3» . Генетика в медицине . 23 (12): 2443–2447. дои : 10.1038/s41436-021-01287-7 . ПМЦ 8327889 . ПМИД 34341520 .

[Hashemi-26] Jump up to: ^а ^б Хашеми Тахери, Амир Пейман; Радмард, Амир Реза; Кураки, Сохейл; Бехфар, Марьям; Пак, Неда; Хамидия, Амир Али; Гавамзаде, Ардешир (сентябрь 2015 г.). «Рентгенологическое разрешение скелетных изменений злокачественного детского остеопетроза после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток: радиологическое разрешение МИОП после ТГСК». Детская кровь и рак . 62 (9): 1645–1649. дои : 10.1002/pbc.25524 . ПМИД 25820806 . S2CID 11287381 .

[Haddad-27] Jump up to: ^а ^б Эль-Собкий, Тамер; Эль-Хаддад, Алаа; Эльсобки, Эззат; Эльсаед, Солаф; Сакр, Хосам (1 марта 2017 г.). «Реверс рентгенологической патологии скелета при злокачественном детском остеопетрозе после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток» . Египетский журнал радиологии и ядерной медицины . 48 (1): 237–243. дои : 10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .

[28] Шемеш, Э; Дерома, Л; Бемби, Б; Диган, П; Холлак, С; Вайнреб, Нью-Джерси; Кокс, ТМ (27 марта 2015 г.). «Ферментозаместительная и субстратредуцирующая терапия при болезни Гоше» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2015 (3): CD010324. дои : 10.1002/14651858.CD010324.pub2 . ПМЦ 8923052 . ПМИД 25812601 .

[:4-29] Jump up to: ^а ^б Саварираян, Рави; Росситер, Джудит П.; Гувер-Фонг, Джули Э.; Ирвинг, Мелита; Бомпадре, Вивиана; Голдберг, Майкл Дж.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Кампс, Шон Э.; Маккензи, Уильям Г.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта С.; Уайт, Клейн К. (декабрь 2018 г.). «Рекомендации по передовой практике пренатального обследования и родов у пациенток со скелетной дисплазией» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 219 (6): 545–562. дои : 10.1016/j.ajog.2018.07.017 . ISSN 0002-9378 . ПМИД 30048634 .

[:5-30] Jump up to: ^а ^б Уайт, Клейн К.; Бомпадре, Вивиана; Голдберг, Майкл Дж.; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Гувер-Фонг, Джули Э.; Ирвинг, Мелита; Маккензи, Уильям Г.; Кампс, Шон Э.; Раджио, Кэтлин; Реддинг, Грегори Дж.; Спенсер, Саманта С.; Саварираян, Рави; Теру, Мэри К. (август 2017 г.). «Передовой опыт периоперационного ведения пациентов со скелетными дисплазиями» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 173 (10): 2584–2595. дои : 10.1002/ajmg.a.38357 . hdl : 11343/293252 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 28763154 . S2CID 22251966 .

[:6-31] Jump up to: ^а ^б Уайт, Клейн К.; Саварираян, Рави; Голдберг, Майкл Дж.; Маккензи, Уильям; Бомпадре, Вивиана; Бобер, Майкл Б.; Чо, Тэ Джун; Гувер-Фонг, Джули; Парнелл, Шон Э.; Раджио, Кэтлин; Спенсер, Саманта А.; Кэмпбелл, Джеффри В.; Рапопорт, Дэвид М.; Кифле, Йемисерах; Блэкледж, Марселла (11 января 2016 г.). «Ответ: «Передовые методы оценки и лечения стеноза большого затылочного отверстия при ахондроплазии в младенчестве» и «есть ли корреляция между нарушением дыхания во сне и стенозом большого затылочного отверстия у детей с ахондроплазией?» » . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 170 (4): 1101–1103. дои : 10.1002/ajmg.a.37546 . hdl : 11343/290811 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 26754314 . S2CID 35361558 .

[32] «Публикации» . Консорциум по управлению скелетной дисплазией. 27 февраля 2023 г. Проверено 14 декабря 2023 г.

[ примечание 1 ]

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q77 – Q78 Опустить : 184260 МеШ : D010009 БолезниБД : 34854 СНОМЕД КТ : 240190009
Внешние ресурсы	Пациент из Великобритании : Остеохондродисплазия