Злокачественный детский остеопетроз

Злокачественный детский остеопетроз
Злокачественный детский остеопетроз
Другие имена	Детский аутосомно-рецессивный остеопетроз , Детский остеопетроз
	Ребенок с остеопетрозом

Злокачественный детский остеопетроз — редкий остеосклерозирующий тип скелетной дисплазии , который обычно проявляется в младенчестве и характеризуется уникальной рентгенологической картиной генерализованного гиперостоза (чрезмерного роста костей).

Генерализованное увеличение плотности кости имеет особую склонность к вовлечению медуллярной части с относительным сохранением кортикального слоя. ^{[ 1 ]} Облитерация костномозговых пространств и последующее угнетение клеточной функции могут привести к серьезным гематологическим осложнениям. Атрофия зрительного нерва и повреждение черепных нервов вследствие расширения кости могут привести к выраженной заболеваемости. В нелеченых случаях прогноз крайне неблагоприятный. ^{[ 2 ]} Обзорная рентгенография дает ключевую информацию для постановки диагноза. Клинические и радиологические корреляции также имеют основополагающее значение для диагностического процесса, а дополнительное генное тестирование является подтверждающим.

Презентация

Гематологические проявления, связанные с подавлением функции костного мозга и последующей панцитопенией, являются основным источником заболеваемости и смертности. Кроме того, экстрамедуллярный гемопоэз может привести к дисфункции печени и селезенки. Дисфункция черепных нервов и неврологические осложнения обычно связаны с детским остеопетрозом. Расширение кости черепа приводит к макроцефалии . Кроме того, может возникнуть линейная задержка роста, которая не проявляется при рождении, задержка развития моторики и плохое прорезывание зубов. ^{[ 2 ]}

Диагностика

Скелетная рентгенография

Преобладает генерализованное увеличение плотности кости медуллярного отдела при относительной сохранности кортикальных слоев. Осевой и аппендикулярный скелет вовлечены равномерно. Злокачественный детский остеопетроз известен тем, что проявляется специфическими рентгенологическими отклонениями: ^{[ 1 ]}

Утрата дифференциации между медуллярной и кортикальной частями кости является рентгенологическим признаком детского остеопетроза.
Характерный внешний вид эндокости или «кость внутри кости» в позвоночнике или внешний вид «сэндвич-позвонка», характеризующийся плотным склерозом концевой пластинки с острыми краями.
Характерное появление эндокости или «кости в кости» в тазу и длинных костях конечностей, где участки остеосклероза смешиваются с участками относительно гиподенсивной кости.
Неспособность ремоделировать дистальный метафиз бедренной кости и проксимальный отдел плечевой кости, придающая пораженным костям воронкообразный вид, известный как деформация колбы Эрленмейера.
Чередующиеся рентгенопрозрачные метафизарные полосы бедренной кости.
Патологические переломы

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз злокачественного детского остеопетроза включает другие генетические дисплазии скелета , вызывающие остеосклероз . В совокупности они известны как остеосклерозирующие дисплазии. Представлена таблица дифференциальной диагностики генетических остеосклерозирующих дисплазий, включая детский остеопетроз. ^{[ 1 ]} и проиллюстрировано в цитатах из литературы. ^{[ 3 ]}

Нейропатический детский остеопетроз
Детский остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом
Детский остеопетроз с иммунодефицитом
ИО с синдромом дефицита адгезии лейкоцитов (LAD-III)
Промежуточный остеопетроз
Аутосомно-доминантный остеопетроз (Альберса-Шенберга)
Пикнодизостоз (акро-остеолитический остеопетроз)
Остеопойкилез (синдром Бушке-Оллендорфа)
Полосатая остеопатия при краниальном склерозе
Смешанная склерозирующая дисплазия костей.
Прогрессирующая диафизарная дисплазия ( болезнь Камурати-Энгельмана )
Склерозирующие костные дисплазии, связанные с СОСТ

Уход

Единственным эффективным методом лечения злокачественного детского остеопетроза является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток . ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Было показано, что он обеспечивает длительные периоды отсутствия заболеваний у значительного процента тех, кто лечился. ^{[ 2 ]} Это может влиять как на гематологические, так и на скелетные нарушения; ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]} и успешно использовался для устранения связанных с этим скелетных аномалий. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Рентгенограммы по крайней мере одного случая злокачественного детского остеопетроза продемонстрировали ремоделирование кости и реканализацию костномозговых каналов после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Такого благоприятного рентгенологического ответа можно было ожидать в течение одного года после процедуры. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} – тем не менее, первичная недостаточность трансплантата может оказаться фатальной. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ЭЛ-Собкий Т.А., Эльсобкий Э, Садек И, Эльсаед С.М., Хаттаб М.Ф. (2016). «Случай детского остеопетроза: радиоклинические особенности с обновленной литературой» . Bone Rep . 4 : 11-16. doi: 10.1016/j.bonr.2015.11.002 . PMC 4926827 . ПМИД 28326337
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Орчард П.Дж., Фаст А.Л., Ле Радемахер Дж. и др. (2015). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при детском остеопетрозе» . Кровь . 126 :270–6. DOI: 10.1182/blood-2015-01-625541. ПМК 4497967 ПМИД 26012570
^ Иде Л.Л., Форрестер Д.М., Готцеген С.Дж., Масих С., Патель Д.Б., Вачон Л.А. и др. (2011). «Склерозирующая костная дисплазия: обзор и дифференциация от других причин остеосклероза» . Радиографика . 31 :7, 1865-82. DOI: https://dx.doi.org/10.1148/rg.317115093.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Эль-Собки Т.А., Эль-Хаддад А, Эльсобки Э, Эльсаид С.М., Сакр Х.М. (2017). «Реверс рентгенологической патологии скелета при злокачественном детском остеопетрозе после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток» . Египет J Radiol Nucl Med . 48 (1): 237–43. http://doi.org/10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Костелло К.М., Эфтекхари Ф., Петропулос Д. (2007). «Рентгенография успешной трансплантации костного мозга при остеопетрозе» . Скелетная радиол . 36 : S34–S37. DOI: 10.1007/s00256-006-0141-1

Внешние ссылки

[ELSobky2016-1] Jump up to: ^а ^б ^с ЭЛ-Собкий Т.А., Эльсобкий Э, Садек И, Эльсаед С.М., Хаттаб М.Ф. (2016). «Случай детского остеопетроза: радиоклинические особенности с обновленной литературой» . Bone Rep . 4 : 11-16. doi: 10.1016/j.bonr.2015.11.002 . PMC 4926827 . ПМИД 28326337

[Orchard2015-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Орчард П.Дж., Фаст А.Л., Ле Радемахер Дж. и др. (2015). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при детском остеопетрозе» . Кровь . 126 :270–6. DOI: 10.1182/blood-2015-01-625541. ПМК 4497967 ПМИД 26012570

[Ihde-3] Иде Л.Л., Форрестер Д.М., Готцеген С.Дж., Масих С., Патель Д.Б., Вачон Л.А. и др. (2011). «Склерозирующая костная дисплазия: обзор и дифференциация от других причин остеосклероза» . Радиографика . 31 :7, 1865-82. DOI: https://dx.doi.org/10.1148/rg.317115093.

[ELHaddad2017-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Эль-Собки Т.А., Эль-Хаддад А, Эльсобки Э, Эльсаид С.М., Сакр Х.М. (2017). «Реверс рентгенологической патологии скелета при злокачественном детском остеопетрозе после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток» . Египет J Radiol Nucl Med . 48 (1): 237–43. http://doi.org/10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .

[Costelloe-5] Jump up to: ^а ^б ^с Костелло К.М., Эфтекхари Ф., Петропулос Д. (2007). «Рентгенография успешной трансплантации костного мозга при остеопетрозе» . Скелетная радиол . 36 : S34–S37. DOI: 10.1007/s00256-006-0141-1

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q78.2
Внешние ресурсы	Сирота : 667