Остеопойкилез
| Остеопойкилез | |
|---|---|
 | |
| Остеопойкилез на рентгене рук | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Остеопойкилоз — доброкачественная , аутосомно-доминантная , склерозирующая (упрочняющая) дисплазия кости, характеризующаяся наличием многочисленных костных островков в скелете. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Рентгенологическая картина остеопойкилоза на рентгенограмме характеризуется наличием многочисленных белых уплотнений одинакового размера, расположенных по всем костям. Это системное состояние. Его необходимо дифференцировать от бластных метастазов , которые также могут проявляться рентгенологически в виде белых утолщений, разбросанных по всей кости. Бластные метастазы имеют тенденцию проявляться более крупной и неравномерной плотностью и менее однородной картиной. Другим дифференцирующим фактором является возраст: бластные метастазы чаще всего поражают пожилых людей, а остеопойкилоз обнаруживают у людей в возрасте 20 лет и моложе.
Распространение варьирует, но не влияет на ребра, позвоночник или череп. [ 2 ]
Причина
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2021 г. ) |
Эпидемиология
[ редактировать ]Мужчины и женщины страдают в равном количестве, [ 3 ] отражая тот факт, что остеопойкилоз атакует без разбора. Кроме того, заболевание часто сочетается с мелореостозом . [ 4 ] несмотря на очевидное отсутствие корреляции между мелореостозом и генетической наследственностью. [ нужна ссылка ] Он привязан к LEMD3 . [ 5 ] Синдром Бушке-Оллендорфа представляет собой аналогичное состояние. [ 6 ] который также связан с LEMD3 . [ 7 ]
-
Остеопойкилоз бедер на КТ. -
Остеопойкилез -
Нормальное сканирование костей у человека с остеопойкилезом
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Булл М., Калдербанк П., Рамачандран Н. (2007). «Повод для беспокойства? Остеопойкилоз обнаружен случайно в отделении неотложной помощи: история болезни» . Эмерг Мед Дж . 24 (5): е29. дои : 10.1136/emj.2006.045765 . ПМЦ 2658513 . ПМИД 17452689 .
- ^ Балан, Ниша Шарма, Ану (2008). Пройдите часть 2B FRCR: быстрое предоставление отчетов по простым рентгенограммам . Лондон: Королевское медицинское общество. ISBN 978-1853157547 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Сердароглу М., Капкин Э., Учюнджю Ф., Тосун М. (2007). «Клинический случай больного остеопойкилозом». Ревматол. Межд . 27 (7): 683–6. дои : 10.1007/s00296-006-0262-9 . ПМИД 17106662 . S2CID 20299738 .
- ^ Невин, Северная Каролина, Томас П.С., Дэвис Р.И., Коуи Г.Х. (1999). «Мелореостоз в семье с аутосомно-доминантным остеопойкилозом». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 82 (5): 409–14. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2 . ПМИД 10069713 .
- ^ Хеллеманс Дж., Преображенская О., Виллаерт А. и др. (2004). «Мутации потери функции в LEMD3 приводят к остеопойкилозу, синдрому Бушке-Оллендорфа и мелореостозу» . Нат. Жене . 36 (11): 1213–8. дои : 10.1038/ng1453 . ПМИД 15489854 .
- ^ Synd/1803 в Who Named It?
- ^ Мумм С., Венкерт Д., Чжан X, Макалистер В.Х., Майер Р.Дж., Уайт, член парламента (2007). «Деактивация зародышевых мутаций в LEMD3 вызывает остеопойкилоз и синдром Бушке-Оллендорфа, но не спорадический мелореостоз». Дж. Боун Майнер. Рез . 22 (2): 243–50. дои : 10.1359/jbmr.061102 . ПМИД 17087626 . S2CID 28338454 .