Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами

Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами
Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами
	Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
Специальность	Дерматология

Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами представляет собой кожное заболевание, характеризующееся гиперпигментированными атрофическими пятнами на лице . ^{[ 1 ]}

Это было связано с FLNA . ^{[ 2 ]}

См. также

Ссылки

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 897. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Сунь Ю., Альмомани Р., Атен Э. и др. (июль 2010 г.). «Терминальная костная дисплазия вызвана единственной рецидивирующей мутацией в гене FLNA» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 87 (1): 146–53. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.06.008 . ПМЦ 2896768 . ПМИД 20598277 .

Внешние ссылки

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 897. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[pmid20598277-2] Сунь Ю., Альмомани Р., Атен Э. и др. (июль 2010 г.). «Терминальная костная дисплазия вызвана единственной рецидивирующей мутацией в гене FLNA» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 87 (1): 146–53. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.06.008 . ПМЦ 2896768 . ПМИД 20598277 .

[ 1 ]

[ 2 ]