Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость II типа.
| Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость II типа. | |
|---|---|
| Другие имена | Первичная остеодиспластическая карликовость Маевского II типа. |
 | |
| Микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость II типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Микроцефальная остеодиспластическая первичная карликовость типа II ( MOPD II ) — это форма первичной карликовости, связанная с аномалиями головного мозга и скелета. Он был охарактеризован в 1982 году. [ 1 ]
MOPD II внесен в список редких заболеваний Управлением редких заболеваний (ORD) Национальных институтов здравоохранения (NIH). Это указывает на то, что MOPD (или подтип MOPD) поражает менее 200 000 человек среди населения США.
Он связан с белком перицентрином (PCNT). [ 2 ]
Интеллект обычно оценивается в пределах низкого нормального или умеренного уровня умственной отсталости . [ 3 ] У некоторых средний уровень интеллекта, но он может быть замаскирован специфической неспособностью к обучению .
Известные люди с MOPD II
[ редактировать ]- Люсия Сарате , артистка интермедии
- Бриджит Джордан , самая маленькая из ныне живущих женщин до своей смерти в 2019 году
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Маевски Ф., Ранке М., Шинцель А. (май 1982 г.). «Исследование микроцефальной первичной карликовости II: остеодиспластический тип II первичной карликовости». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 12 (1): 23–35. дои : 10.1002/ajmg.1320120104 . ПМИД 7201238 .
- ^ Раух А., Тиль С.Т., Шиндлер Д. и др. (февраль 2008 г.). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают примордиальную карликовость» . Наука . 319 (5864): 816–9. Бибкод : 2008Sci...319..816R . дои : 10.1126/science.1151174 . ПМИД 18174396 . S2CID 23055733 .
- ^ Холл Дж.Г., Флора С., Скотт С.И. младший, Паули Р.М., Танака К.И. (сентябрь 2004 г.). «Примордиальная остеодиспластическая карликовость Маевского типа II (MOPD II): естественное течение и клинические данные». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 130А (1): 55–72. дои : 10.1002/ajmg.a.30203 . ПМИД 15368497 . S2CID 24104332 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |