Эпидермолитический гиперкератоз
| Эпидермолитический ихтиоз (ЭИ) | |
|---|---|
| Другие имена | Буллезный эпидермис ихтиоз |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Эпидермолитический ихтиоз ( ЭИ ), [ а ] Это тяжелая форма сухой шелушащейся кожи , которая первоначально проявляется покраснением, волдырями , эрозиями и шелушением у новорожденного. [ 5 ] [ 6 ] Гиперкератоз обычно развивается через несколько месяцев. [ 6 ] Другие симптомы включают зуд , болезненные трещины , сильный запах тела и отсутствие пота . [ 6 ] Симптомы различаются по тяжести и степени поражения кожи. [ 5 ] Два основных типа делятся на один с участием ладоней и подошв и другой без него. [ 6 ]
ЭИ вызван генетической мутацией. [ 6 ] Заболевание включает слипание кератиновых нитей. [ 5 ] [ 6 ]
Это заболевание встречается редко и поражает примерно 1 из 200 000–300 000 младенцев. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]ЭИ — это тяжелая форма сухой шелушащейся кожи , которая первоначально проявляется покраснением , волдырями , эрозиями и шелушением у новорожденного ребенка. [ 5 ] [ 6 ] Гиперкератоз обычно развивается через несколько месяцев. [ 6 ] Другие симптомы включают зуд , болезненные трещины , запах тела и отсутствие пота . [ 6 ] Симптомы различаются по тяжести и степени поражения кожи. [ 5 ] Осложнения включают инфекции и проблемы с суставами. [ 6 ] Пострадавшие новорожденные особенно подвержены риску обезвоживания , сепсиса и электролитного дисбаланса. [ 6 ]
Причина и механизм
[ редактировать ]Заболевание чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 6 ] В меньшей степени существует рецессивная форма. [ 5 ] Это вызвано генетическими мутациями в генах, кодирующих белки кератин 1 или кератин 10 , что приводит к нарушению структуры эпидермиса. [ 6 ]
- Кератин 1 связан с вариантами, поражающими ладони и подошвы. [ 6 ]
- Кератин 10 связан с вариантами, в которых он не затронут. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ставится по внешнему виду, биопсии кожи и генетическому тестированию. [ 6 ]
Состояние можно диагностировать с помощью обследования, которое выявляет; генерализованное покраснение; толстые, обычно темные чешуйки, которые имеют тенденцию образовывать параллельные ряды шипов или гребней, особенно вблизи крупных суставов; кожа хрупкая и после травмы легко покрывается волдырями; Степень вздутия и количество накипи варьируются. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Лечение включает в себя нанесение густых увлажняющих средств . [ 5 ] Другие методы лечения включают местные и пероральные ретиноиды . [ 5 ] К ним относятся N-ацетилцистеин для местного применения, лиарозол и кальципотриол. [ 6 ] Бактериальную колонизацию кожи можно уменьшить использованием антибактериального мыла, хлоргексидина и ванн с разбавленным гипохлоритом натрия. [ 6 ]
Исследовать
[ редактировать ]Генная терапия изучается для лечения ЭИ. [ 7 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Это заболевание встречается редко и поражает примерно 1 из 200 000–300 000 младенцев. [ 6 ]
История
[ редактировать ]Впервые ЭИ был классифицирован по наличию или отсутствию на ладонях и подошвах ДиДжованна и Бэйлом в 1994 году. [ 6 ] [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]- Буллезный ихтиоз Сименса
- Изотретиноин (Аккутан)
- Список кожных заболеваний
- Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина
- Список подтипов бородавчатого рака
- Небуллезная ихтиозиформная эритродермия
Примечания
[ редактировать ]- ^ также известный как буллезный ихтиоз эпидермиса ( BEI ), эпидермолитический гиперкератоз ( EHK ), буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия ( BCIE ), [ 1 ] врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия , [ 2 ] буллезная ихтиозиформная эритродермия [ 3 ] : 482 или буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока , [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Буллезная ихтиозиформная эритродермия (идентификатор концепции: C0079153) — MedGen — NCBI , получено 10 августа 2023 г.
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Synd/1036 в Who Named It?
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нейгауз, Исаак (2020). «27. Генодерматозы и врожденные аномалии» . Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. стр. 563–565. ISBN 978-0-323-54753-6 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в Райс, Эшли С.; Крейн, Джонатан С. (2023). «Эпидермолитический гиперкератоз» . СтатПерлс . Издательство StatPearls. ПМИД 31335043 .
- ^ Йоостен, MDW; Клабберс, JMK; Йонка, Н.; Мазереу-Отье, Ж.; Гостыньский, А.Х. (15 июля 2022 г.). «Новые разработки в молекулярном лечении ихтиоза: обзор литературы» . Сиротский журнал редких заболеваний . 17 (1): 269. дои : 10.1186/s13023-022-02430-6 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 9287901 . ПМИД 35840979 .
- ^ ДиДжованна Джей-Джей, Бэйл С.Дж. (август 1994 г.). «Клиническая гетерогенность при эпидермолитическом гиперкератозе». Арч Дерматол . 130 (8): 1026–35. дои : 10.1001/archderm.130.8.1026 . ПМИД 8053700 .